Preimplantációs diagnosztika

Nicole Wendler PhD fokozatot szerzett biológiából az onkológia és az immunológia területén. Orvosszerkesztőként, szerzőként és lektorként különböző kiadóknál dolgozik, akiknek egyszerű, tömör és logikus módon mutat be komplex és kiterjedt orvosi kérdéseket.

További információ a szakértőiről A összes tartalmát orvosi újságírók ellenőrzik.

A beültetés előtti diagnózist (PGD) az orvosok arra használják, hogy súlyos genetikai betegségeket keressenek a mesterségesen megtermékenyített petesejtekben. Ha megtalálják, amit keresnek, a petesejt még a méhbe sem kerül.Itt megtudhatja, hogyan működik a PGD, mely párok használhatják, valamint az implantáció előtti diagnózis előnyei és hátrányai.

Preimplantációs diagnosztika - Definíció: Mi az a PGD?

A beültetés előtti diagnózis genetikai vizsgálati módszer. A reproduktív orvoslás ezt a fejlődés nagyon korai szakaszában teszi egy mesterségesen létrehozott embrió genomján.

A PGD -t súlyos örökletes betegségek vagy genetikai betegségek és kromoszóma -károsodások azonosítására használják, amelyek többek között megakadályozzák a sejtek sikeres fejlődését. A diagnózis az anyai testen kívül történik, még mielőtt (elő) az embriót behelyeznék (beültetnék) a méhbe. Az angol nyelvben a "preimplantációs genetikai diagnózis" (PGD) kifejezést használják.

A PGD használható, ha gyanú merül fel ...

  • ... súlyos monogén örökletes betegség (génmutáció)
  • ... kromoszóma rendellenesség: strukturális (transzlokáció) vagy numerikus (aneuploidia szűrés: mono-, nulla- vagy triszómia)
  • ... nemhez kötött, súlyos örökletes betegség

Preimplantációs diagnosztika Németországban

A PGD Németországban valójában tilos. Csak 2011 óta létezik olyan törvény, amely lehetővé teszi a beültetés előtti diagnosztikát Németországban nagyon speciális feltételek mellett.

Például a beültetés előtti diagnosztikát csak akkor hagyják jóvá, ha súlyos örökletes betegségek vannak a családban, és súlyos károkat valószínűnek tartanak. Még akkor is, ha már van örökletes betegségben szenvedő gyermeke, korábban halált vagy vetélést szenvedett, vagy termékenységi rendellenessége van, Ön egyike a magas kockázatú pároknak, akik jogosultak a beültetés előtti diagnózisra.

Azt, hogy melyik örökletes betegséget tekintik súlyosnak, a törvény nem szabályozza határozottan. Az adott szövetségi állam etikai bizottsága határozza meg, hogy melyik esetben lehetséges a beültetés előtti diagnózis. Ehhez döntő a várható, különösen súlyos klinikai kép, alig van / nincs terápiás lehetőség, vagy rövid a várható élettartam. Azonban minden egyes esetet egyedileg döntenek. Ezért - és etikai okokból is - nem lehetséges a PGD -betegségek általános listája.

Az implantáció előtti diagnózis követelményei:

  • Az etikai bizottság alkalmazása és jóváhagyása
  • orvosi / humán genetikai és pszichológiai tanácsadás
  • Megvalósítás speciális, minősített központban

Németországban a PGD nem használható úgynevezett „mentő testvérek” számára. Ez például Nagy -Britanniában más. Ott az orvosok a beültetés előtti diagnosztika segítségével kiválaszthatják a genetikailag megfelelő embriókat, amelyek később segíthetnek egy idősebb, beteg testvérnek a köldökzsinórvér vagy csontvelő adományozásában.

Hogyan működik a PGD?

Mielőtt az embrión elkezdődhetne a beültetés előtti diagnosztika, az emberi genetikusoknak saját genetikai vizsgálati eljárást kell kidolgozniuk minden pár számára. Ehhez vér- és DNS -mintákra van szükség a férfitól és a nőtől, esetleg a pár meglévő gyermekeitől.

Akár hat hónapba is beletelhet, amíg a család speciális tesztrendszerei készen állnak. Csak ezután kezdődik a hormonális stimuláció, majd a tojás előhívása és a mesterséges megtermékenyítés in vitro megtermékenyítéssel (IVF) vagy intracitoplazmatikus spermium injekcióval (ICSI). Ha a mesterséges megtermékenyítés sikeres, az orvos eltávolíthatja az embrionális sejtet a beültetés előtti diagnózishoz. Attól függően, hogy ez mikor történik, különbséget tesznek a blastomer és a blast cysta biopszia és a poláris test diagnózis között.

Blastomer biopszia

A Petri-csészében töltött négy nap után a megtermékenyített petesejt elérte az úgynevezett nyolcsejtes stádiumot. Ez a nyolc sejt (blasztomer) toti / mindenható sejt. Ez azt jelenti, hogy elvileg mindegyik sejt kifejlesztheti saját embrióját. Az embrióvédelmi törvény szerint ez a korai biopszia tilos a PGD esetében Németországban - de más országokban használják.

Blastocyst biopszia

A mesterséges megtermékenyítés utáni ötödik naptól a megtermékenyített petesejt eléri a blasztocisztás stádiumot. Az embrió most pluripotens sejtekből áll, ami azt jelenti, hogy ezek a sejtek továbbra is különböző típusú szövetekké fejlődhetnek, de már nem képesek teljes embriót termelni.

A blasztociszta sejtjei külső és belső sejtrétegben helyezkednek el. A külső sejtek egy-két darabját (trofoblasztokat) eltávolítják a beültetés előtti diagnózishoz.

A javított tápközeg ellenére a mesterségesen megtermékenyített petesejteknek csak mintegy 50 százaléka éri el a blasztocisztás stádiumot.

Poláris test vizsgálata

Valójában ez a módszer, amelynek az IVF sikerességi arányát kell javítania, inkább az előtermékenyítési diagnózis része, mint a beültetés előtti diagnózis:

Röviddel azután, hogy a sperma behatolt a petesejt héjába, a petesejt a két úgynevezett poláris testet képezi, amikor az érettségre osztódik. Később már nincs rájuk szükség, és meghalnak.

Szigorúan véve, mivel a petesejtek és a spermiumok a poláris testek idején még nem olvadtak össze, a megtermékenyítés még nem történt meg. A sarki testek eltávolításával a poláris test diagnózisa megkerüli az embrióvédelmi törvényt, és nem igényli az etikai bizottság jóváhagyását.

A legjobb esetben mindkét poláris testet eltávolítják a vizsgálathoz. Genetikai anyaguk lehetővé teszi közvetett következtetések levonását a petesejt genetikai felépítéséről. Ezért a poláris testdiagnosztika csak a nők örökletes betegségeit, valamint a petesejt genetikai rendellenességeit, genetikai hibáit és szerkezeti kromoszóma -rendellenességeit (pl. 13., 16., 18., 21. és 22. kromoszóma eloszlása) határozhatja meg. A nem meghatározása vagy a férfi genetikai anyag elemzése nem lehetséges.

Preimplantációs diagnosztika: Eljárás a genetikai vizsgálathoz

Az implantáció előtti diagnosztikához a genetikai információt (DNS) le kell venni az embrionális sejtmagból, és meg kell vizsgálni. A kromoszómákban és génekben bekövetkező változások azonosítására a következő technikákat lehet használni:

  • Polimeráz láncreakció (PCR): az egyes gének / génszegmensek duplikációja
  • Fluoreszcens in situ hibridizáció (FISH): A kromoszóma több kiválasztott génjének jelölése
  • Összehasonlító genomiális hibridizáció (CGH): az összes kromoszóma mintázatának / számának összehasonlítása

PGD: Előnyök és hátrányok

Az ellenfelek és szurkolók évek óta vitatják a beültetés előtti diagnosztika használatának előnyeit és hátrányait, valamint etikai aggályait.

PID szerint

  • A gyermekvállalás teljesítése a magas kockázatú párok számára
  • A preimplantációs diagnózis fizikailag és szellemileg kevésbé stresszes, mint egy abortusz súlyosan károsodott embrióban / magzatban.
  • A beültetés előtti diagnosztika továbbra is jól kontrollált kivétel a magas kockázatú párok számára (a törvény szabályozza).

A PID ellen

  • A mesterséges megtermékenyítés feltétlenül szükséges, az összes kapcsolódó kockázattal együtt
  • A PGD magas hibaaránnyal rendelkezik: potenciálisan egészséges embriók rendezése, további gondos prenatális diagnózis (pl. Amniocentesis) szükséges
  • Nagy etikai felelősség: Mely betegségek súlyosak (az élet érdemes az élethez és az élethez méltatlan élet)? A visszaélés kockázata és az első lépés a "tervező baba" felé
  • A fogyatékossággal élő személyek megkülönböztetése

PGD: Kockázatok és komplikációk

Azoknak a pároknak, akik használni akarják a beültetés előtti diagnosztikát, mesterséges megtermékenyítésen (IVF, ICSI) kell részt venniük. Ez a nő hormonális stimulációját, a tojás előhívását, a sperma feldolgozását és a megtermékenyített petesejt beültetését jelenti, amelyet a PGD vizsgált és jónak talált. Minden lépés fizikailag megterhelő. A hormonstimuláció különösen kockázatokat hordoz. Ez petefészek-hiperstimulációs szindrómát (OHSS) eredményezhet, amely a legrosszabb esetben életveszélyes lehet.

A mesterséges megtermékenyítés utáni teherbeesés valószínűsége is alacsonyabb, mint a természetes fogantatás esetén. Ha a terhesség beköszönt, a párokat ennek ellenére tanácsos alapos prenatális diagnosztikára (ultrahang, magzatvíz-vizsgálat, köldökzsinór-szúrás) elvégezni a beültetés előtti diagnosztika viszonylag magas hibaaránya miatt, minden kapcsolódó kockázattal és következménnyel.

Címkék:  megelőzés tünetek alvás 

Érdekes Cikkek

add