Osler -kór

Ricarda Schwarz Würzburgban tanult orvostudományt, ahol szintén doktorált. A Flensburgban, Hamburgban és Új -Zélandon végzett gyakorlati orvosi képzés (PJ) sokféle feladata után most a Tübingeni Egyetemi Kórház neuroradiológiával és radiológiával foglalkozik.

További információ a szakértőiről A összes tartalmát orvosi újságírók ellenőrzik.

Az Osler -kór ritka örökletes betegség, amelyben kórosan kitágult erek alakulnak ki a test különböző részein. Ezek az erek könnyen sebezhetőek, ezért gyakori a vérzés, például orrvérzés formájában. A gyógyítás még nem lehetséges. A különböző tüneti kezelési lehetőségek azonban lehetővé teszik a legtöbb ember számára, hogy nagyrészt normális életet éljen. Itt mindent elolvashat, amit az Osler -kórról tudni kell.

Ennek a betegségnek az ICD -kódjai: Az ICD -kódok nemzetközileg elismert orvosi diagnosztikai kódok. Megtalálhatók például az orvos leveleiben vagy a keresőképtelenségi igazolásokon. I78

Osler -kór: leírás

Az Osler-betegséget (Rendu-Osler-Weber-szindróma) felfedezőjéről nevezték el, és örökletes vérzéses telangiektáziának (HHT) is nevezik. Ez a kifejezés már magában foglalja a betegség alapvető jellemzőit:

Az „öröklődés” azt jelenti, hogy öröklött betegség. A „vérzéses” kifejezés a görög „haima” (vér) és „rhegnynai” (áramlás) szóból származik, és leírja az Osler -kórban előforduló vérzést, például orrvérzést, vérköhögést vagy gyomor -bélrendszeri vérzést. A „telangiectasia” szó a görögből is származik: „telos” (széles), „angeion” (edény) és „ektasis” (tágulás). Ez leírja a vörös, pontszerű bőrtüneteket, amelyek különösen az arcon láthatók. Ezek a legkisebb erek (kapillárisok) kóros megnagyobbodása.

Nincsenek megbízható adatok az Osler -kór előfordulásáról. A Deutsches Ärzteblatt leírja, hogy 10 000 emberből egy érintett ebben a betegségben. Összességében ez egy ritka betegség. Az Osler -kór azonban gyakoribb Franciaországban, Dániában és Japánban.

Osler -kór: tünetek

Az Osler -kór tünetei nagyon különbözőek lehetnek. Az első tünet általában erős és rendszeresen visszatérő orrvérzés. Általában 20 éves kor előtt jelentkezik. Csak később jelennek meg a tipikus pontszerű értágulatok (telangiectasias) az arcon, az ujjakon és a test más részein.

Ezenkívül az Osler -kór a betegek 80 százalékában a májat, 44 százalékban a gyomor -bél traktust, 33 százalékban a tüdőt és legfeljebb 15 százalékban az agyat érinti. A legtöbb esetben rövidzárlatos kapcsolatok alakulnak ki az artériák és a vénák között. Ennek eredményeként a vér az artériákból (magas nyomás) a vénákba (alacsony nyomás) vezet, és túlságosan megtölti a vénákat vérrel. A vénákat túlterheli a megnövekedett véráramlás, és vérrögök alakulnak ki a vénákban. Az érintett szervektől függően ez a vénás torlódás különböző következményekkel járhat.

Orrvérzés

Az orrvérzés az Osler -kór tipikus tünete: a betegek legfeljebb 90 százalékában spontán, súlyos és gyakran visszatérő orrvérzés fordul elő a betegség során. Nincs konkrét kiváltó ok, például baleset vagy elesés. Az orrvérzés általában a betegség egyik első tünete, amely általában 20 éves korig jelentkezik. Ritka esetekben utólag is megnyilvánul.

Telangiectasia

Ez alatt kitágult kapillárisokat értünk. Osler-betegségben a telangiektáziák apró, vöröses, pontszerű foltokként jelennek meg a bőrön. Mivel az Osler -kór szisztémás betegség, elvileg bárhol előfordulhat a testen. Különösen gyakori helyek az arc (arca, ajka, nyelve, orra vagy füle) és az ujjak (itt különösen az ujjhegyeken).

máj

Az Osler -kórban szenvedő betegek mintegy 80 százalékában a máj is érintett. Rövidzárlatos kapcsolatok vannak az artériák és a vénák között (shunt). Az esetek túlnyomó többségében ezek az érrendszeri elváltozások nem vezetnek tünetekhez. Ritka esetekben azonban szívelégtelenség, magas vérnyomás a máj vénájában vagy epeutak alakulhatnak ki. A vér visszatérhet a tüdőbe (légszomj), a májba (májvénás hipertónia tüneteivel) vagy a lábakba (duzzadt lábak, ödéma).

A magas vérnyomás Osler -kórban megkerülheti az ereket, és vérzéshez vezethet (vérhányás). Ezenkívül ascites is kialakulhat, és a máj méregtelenítő funkciója is károsodhat. Az is lehetséges, hogy a májban képződő alvadási faktorok csak korlátozott mértékben termelődnek, ami azt jelenti, hogy könnyebben fordulhat elő vérzés. Epepangást észlelhet, amikor a bőr és a szemfehérje megsárgul. A bőr gyakran kellemetlenül viszket. A széklet elszíneződhet, és a vizelet barnásnak tűnhet.

Emésztőrendszer

A telangiectasias a gyomor -bél traktusban is megtalálható Osler -kórban. Általában az életkor előrehaladtával alakulnak ki, és emésztőrendszeri vérzést okozhatnak. Ez fekete elszíneződést (kátrányos széklet) vagy vért okozhat a székleten. Az ismétlődő erős vérzés vérszegénységet okozhat.

tüdő

A tüdőben az artériás és vénás erek rendszerei közötti rövidzárlat általában nagyobb, és pulmonalis arteriovenosus malformációnak (PAVM) nevezik. Az Osler -betegségben szenvedők körülbelül egyharmadánál fordulnak elő, és vérköhögéshez vezethetnek.

Ezenkívül fokozott az Osler-betegséggel járó úgynevezett paradox embóliák kockázata. Általában trombózisok (vérrögök) képződnek a vénákban. Ha meglazulnak, és embóliaként söpörnek a véráramba, akkor általában csak a jobb szívön keresztül jutnak el a tüdőerekbe, ahol elzárhatják a tüdőereket (tüdőembólia). Az embólia azonban nem jut tovább a bal szívbe, és így az artériákba sem. Azokat a szerveket, amelyek artériás vért kapnak a bal szívből, általában nem érintik az ilyen embóliák.

Központi idegrendszer

Az Osler-kórban a központi idegrendszer tünetei többnyire a tüdő rövidzárlatából erednek. A tüdővénákból elszállított anyag bakteriális genny felhalmozódásához vagy agyvérzéshez vezethet. Azonban Osler-kórban az agy artériái és vénái között közvetlen rövidzárlat is lehet. Leggyakrabban fejfájáshoz, görcsökhöz és vérzéshez vezetnek.

Osler -kór: okok és kockázati tényezők

Az Osler -betegséget genetikai változás okozza, amely nemtől függetlenül öröklődhet. Ez azt jelenti: Ha az egyik szülő Osler -betegségben szenved, 50 százalék az esélye annak, hogy a gyermek genetikai hajlammal is rendelkezik Osler -betegségre. A génhordozó nem mindig rendelkezik a betegség összes tünetével (hiányos penetráció).

Osler -kór: vizsgálatok és diagnózis

Ha a beteg Osler-kór tüneteitől szenved, az orvosnak ellenőriznie kell az úgynevezett Curaḉao kritériumokat. Négy jellemző kritérium létezik Osler -kórra. Az Osler -kór megbízható diagnosztizálásához e kritériumok közül legalább háromnak teljesülnie kell. Ha a kritériumok közül csak kettő pozitív, ez csak a betegség gyanúját sugallja, így további vizsgálatokra van szükség. Ha csak egy kritérium érvényes, akkor valószínűleg nincs Osler -kór.

1) orrvérzés

Osler -kór esetén az érintettek visszatérő orrvérzéstől szenvednek, amelyek specifikus kiváltó ok nélkül (például elesés) jelentkeznek.

2) telangiectasia

Az orvos megvizsgálja, hogy az ajkakon, a szájüregben, az orrban és az ujjakon vörös, pontos erek megnagyobbodást mutatnak -e. Az Osler -kór telangiektáziáinak jellemzője, hogy eltűnnek, ha átlátszó tárggyal (pl. Üveglapáttal) megnyomják őket.

3) A belső szervek bevonása

Különféle vizsgálatokra lehet szükség annak megállapítására, hogy a belső szervek, például a tüdő, a máj vagy a gyomor -bél traktus is érintett -e: Ha az orvos nyilvánvaló vagy észrevétlen vérveszteség (pl. Bélvérzés) okozta vérszegénységről (vérszegénységről) számol be, Osler betegség, vért vesz. Ezt használják a hemoglobin (Hb) szintjének meghatározására a vérben, amely vérszegénységben túl alacsony. A gyomor -bél traktus értágulatának kimutatásához gyomor- és vastagbéltükrözésre van szükség. Az orvos ultrahanggal (szonográfia) meghatározhatja a máj érrendszeri elváltozásait. A tüdőben vagy az agyban bekövetkező változások számítógépes (CT) vagy mágneses rezonancia képalkotó (MRI) vizsgálaton láthatók. Annak érdekében, hogy jobban lássa az ereket, a vizsgálat előtt valamilyen kontrasztanyagot fecskendeznek a vénába.

4) Kapcsolat Osler -kórral

Ha más elsőfokú rokon családtag (anya, apa, testvérek, gyermekek) szenved a betegségben, ez a kritérium teljesül.

Bár az Osler -kór diagnózisa elsősorban a Curaḉao -kritériumokon alapul, manapság genetikai diagnózist is lehet készíteni vérmintából. Főleg súlyosabb betegségben szenvedő embereknél végzik, tüdő érintettséggel, vagy ha tipikus genetikai változás következik be az érintett családtagokban.

Osler -kór: kezelés

Az Osler -kór két fő problémája egyrészt a kórosan megnagyobbodott erek, amelyekből rendszeresen vérzik. Másrészt a belső szervek rövidzárlatos csatlakozásai (anasztomózisok) károsíthatják az érintett szervek (különösen a tüdő és a máj) szervműködését, és súlyos vérzéshez vezethetnek. A kezelés célja tehát elsősorban a lehetséges vérzési források (különösen az orr) eltörlése, és szükség esetén az érrendszeri rövidzárlatok (például a tüdőben) megszüntetése sebészeti technikákkal. Különböző gyógyszerek kiegészítik ezeket az intézkedéseket.

Orrvérzés kezelése

A gyakori orrvérzés különösen stresszes az érintettek számára. Az Osler -betegséget a következő intézkedésekkel kezelik:

Orr kenőcsök és orrcsomagolás

Az Osler -betegséggel járó gyakori orrvérzés megelőzésére orr kenőcsök alkalmazhatók. Hidratálják az orrnyálkahártyát, csökkentve annak szakadását és vérzését. Akut, erős vérzés esetén szükség lehet orrpakolásra. A tamponád egy töltőanyag, amelyet az orrlyukba töltenek, hogy megállítsák a vérzést. Különböző anyagokból készülhet, de könnyen le kell választani az orrnyálkahártyáról. A gyógyszertárakban speciálisan orrvérzésre kifejlesztett tamponádok kaphatók.

Alvadás

Ha az orrvérzést nem lehet megfelelően kezelni kenőcsökkel és tamponádokkal, az orr kitágult erei lézerrel vagy elektromos eljárással eltüntethetők. Ez azonban megsértheti az orrszeptumot, ami viszont súlyos vérzéshez vezethet.

Bőrátültetés

Ha az orrfalat szinte teljesen áthatja az Osler -kórra jellemző értágulat, akkor bőrátültetés végezhető. Először az orrnyálkahártyát eltávolítják, majd a comb bőrével vagy a szájnyálkahártyával helyettesítik. Ezzel az eljárással az orrvérzés viszonylag megbízhatóan eltűnik. Azonban száraz orr kéreggel és kéreggel, valamint szagvesztéssel járhat.

Operatív orrzárás

Ha a tünetek rendkívül hangsúlyosak, az orr sebészeti úton teljesen lezárható. Ez megakadályozza az orrvérzés kialakulását. Az érintetteknek azonban egész életükben a szájukon keresztül kell lélegezniük. Ez az eljárás elsősorban az Osler-betegségben szenvedőknek alkalmas, akiknek vérhígító gyógyszert kell szedniük, és akik alig tudják megállítani az orrvérzést.

Gyógyszer

Ha az Osler -betegségben szenvedő betegek visszatérő orrvérzéstől szenvednek, a gyógyszeres kezelés is hasznos lehet. Például a tranexámsav hatóanyagot veszik figyelembe, amelyet szájon át tabletták formájában vesznek be. A tranexámsav megakadályozza a vérrögök kialakulását, amikor a vérrögök újra feloldódnak.

A máj tüneteinek kezelése

A máj érintettségét Osler -kórban a lehető leghosszabb ideig gyógyszeres kezeléssel kell kezelni, hogy elkerülhető legyen a sebészeti beavatkozás a magas vérzési kockázat miatt. Például a béta -blokkolók csökkenthetik a meglévő magas vérnyomást a portális vénában. A további terápiás lehetőségek az egyéni panaszoktól függenek. A megváltozott májvérek endoszkópos lezárása vagy szélsőséges esetekben májtranszplantáció nagy kockázatokkal jár, ezért nem szabad Osler -kór esetén elvégezni.

A gyomor -bél traktus tüneteinek kezelése

Ha a gyomor -bélrendszeri telangiektáziák vérszegénységhez (vérszegénységhez) vezetnek, a vasat kapszulakészítménnyel vagy infúzióval kell helyettesíteni. Ritka esetekben vérátömlesztésre van szükség a vérszegénység kezelésére. Ha a vastagbéltükrözés során megnagyobbodott vagy vérző ereket észlelnek, azok a kolonoszkópia során eltűnhetnek. Bizonyíték van arra is, hogy a női nemi hormonokkal (ösztrogének és gesztagének) végzett terápia javítja a gyomor -bél traktus hemosztázisát. Ezek a hormonok serkentik az alvadási faktorok képződését a májban, amelyek felelősek a véralvadásért. Ha a véralvadási faktorok közül több kering a vérben, ez javítja a szervezet saját hemosztázisát. Ez a terápiás lehetőség azonban csak a menopauza utáni Osler -kórban szenvedő betegeknél lehetséges.

A tüdő tüneteinek kezelése

Ha Osler -kórban a tüdőben kifejezett érzárlat (anasztomózis) található, akkor ezeket katéteres vizsgálat részeként le lehet zárni. Ehhez a femoralis artériát az ágyékban keresik. Egy kis csővel (katéter) az orvos ezután behatolhat az érrendszerbe a megfelelő érváltásig. Ezt egy kis drót spirál vagy léggömb zárja le. Ez nem befolyásolja a tüdő vérellátását.

A központi idegrendszeri tünetek kezelése

Ha az agyi erek rendellenesen megváltoztak, akkor idegsebészeti intézkedésekkel kezelhetők. A lehetséges kezelési lehetőségeket meg kell vitatni neurológusokkal (ideggyógyászokkal), idegsebészekkel és radiológusokkal, és mindig egyediek.

Osler -kór: betegség lefolyása és prognózisa

Mivel Osler -kór genetikai betegség, a szűkebb értelemben vett gyógyítás nem lehetséges. A bemutatott tüneti kezelési intézkedések azonban lehetővé teszik, hogy az Osler -betegségben szenvedők többsége normális életet éljen. Azok a betegek, akiknek ismert rövidzárlatos kapcsolatai vannak a tüdőben, csak sűrített levegős palackokkal merüljenek el, mert gyakrabban fordulhatnak elő életveszélyes légembóliák.

Rendszeres orvosi ellenőrzéssel a belső szerveket érintő lehetséges szövődmények általában gyorsan azonosíthatók és kezelhetők, mielőtt tüneteket okoznak. A pulmonális artériás vénák rendellenességei az életkor előrehaladtával és a terhesség alatt növekedhetnek, és súlyos vérzési problémákat okozhatnak.

Összességében a betegség lefolyása és a prognózis nem minden Osler -kórban szenvedő betegnél azonos. A lehetséges panaszok spektruma a csekély korlátozásoktól az Osler-betegség következtében életveszélyes szövődményekig terjed.

Címkék:  gyógynövényes házi jogorvoslatok gyermekvállalási vágy feszültség