Proteus szindróma

Christiane Fux Hamburgban újságírást és pszichológiát tanult. A tapasztalt orvosi szerkesztő 2001 óta ír magazincikkeket, híreket és tényszövegeket minden elképzelhető egészségügyi témáról. Christiane Fux anál végzett munkája mellett prózában is tevékenykedik. Első bűnügyi regénye 2012 -ben jelent meg, és saját bűnügyi darabjait is írja, tervezi és publikálja.

Christiane Fux további bejegyzései A összes tartalmát orvosi újságírók ellenőrzik.

A Proteus -szindróma nagyon ritka betegség. Világszerte csak 100-200 eset ismert. A genetikai változások miatt a páciens egyes végtagjai vagy testrészei túlzottan megnőnek - például a lábujjak, a kar vagy akár a test egész fele. A mutációk általában az embrió korai fejlődési szakaszában fordulnak elő. Itt olvashat a Proteus -szindróma okairól, annak megnyilvánulásáról és kezeléséről.

Rövid áttekintés

Leírás: sokrétű, nagyon ritka betegség
Tünetek: az egyes testrészek hatalmas növekedése, daganatok, bőrváltozások, érrendszeri rendellenességek
Okok: Változások a genetikai felépítésben az embrionális fejlődés során, ezért általában nem örökletesek
Diagnózis: tipikus változások, panaszok és azok lefolyása alapján
Kezelés: nem gyógyítható, a növekedésre gyakorolt hatás ellenőrzése (főleg OP), daganatok sebészeti eltávolítása, támogató intézkedések (pl. Fizioterápia, foglalkozási terápia és pszichoterápia)

Mi a Proteus -szindróma?

A Proteus -szindróma (PS) nagyon ritka veleszületett betegség. Világszerte csak körülbelül 100-200 esetet dokumentálnak. Ez az egyik úgynevezett aszimmetrikus magas növekedési szindróma. Egyenetlen, általában egyoldalú, magas termet jellemzi, amely a test egyes részeit érinti, de soha nem az egész testet. Az orvosok óriási növekedésről vagy túlnövekedésről is beszélnek.

Gyakran előfordul, hogy a lábujjak és a lábak, vagy a kezek és az ujjak túlzottan nőnek (makrodaktíliásan). Súlyosan érintett betegeknél akár a test fele is megváltoztatható. A csigolyák, a végtagok és a koponya túlnövekedése nagymértékben alakíthatja az érintettek megjelenését.

Érintettek például a csontváz, a bőr, az izmok és a zsírszövet, de az idegek, a vér és a nyirokerek is. De a test belsejében is megnagyobbodott és megváltozott szerkezetek, a szövetek növekedése és az érrendszeri rendellenességek károsíthatják a testrészek és szervek működését. Ezenkívül gyakran jóindulatú daganatok alakulnak ki, és ritkábban rosszindulatúak. Ha nagyok vagy kényelmetlenek lesznek, súlyos kényelmetlenséget okozhatnak.

A Proteus -szindróma minden érintett személynél másképp nyilvánul meg. A változtatások és panaszok köre ezért igen nagy.

Mik a Proteus -szindróma tünetei?

A születéskor általában nem észlelhető változás. Általában a tipikus tünetek hat -18 hónapos korig nem alakulnak ki.

Hatalmas növekedés

A legszembetűnőbb és leggyakoribb tünet a testrészek hatalmas növekedése. A Proteus -szindróma túlzott csontnövekedése különösen a koponyán, a végtagokon és a csigolyatesten fordulhat elő. De a bőr, a zsír és az izomszövet is aránytalanul szaporodhat. Ez végső soron jelentősen megváltoztatja néhány Proteus -beteg megjelenését.

A legismertebb példa valószínűleg a brit Joseph Merrick, aki a 19. század végén „elefántemberként” vált ismertté. A fényképek alapján a szakértők most azt gyanítják, hogy Merrick súlyos Proteus -szindrómában szenvedett. De vannak olyan betegek is, akiknél például csak néhány lábujj vagy ujj érintett.

Bőrváltozások (Proteus naevi)

A későbbi gyermekkori bőrváltozások, az úgynevezett naevi gyakran előfordulnak a test különböző részein. Ezek közé tartozik a felső házréteg csík alakú, elszíneződött megvastagodása (lineáris epidermális nevi).

Különösen észrevehetőek azonban a barázdált bőrváltozások, amelyek kis agy alakúak (cerebriform kötőszöveti nevus, CCTN), például a talpán.

Ezenkívül az érintettek egy részén a finom bőrű erek (hajszálerek) kitágultak és rosszul alakultak ki, így az úgynevezett „tűzjel” (nevus flammeus) látható.

Érrendszeri elváltozások

A vér- és nyirokerek is gyakran változnak a Proteus -szindróma miatt. Ekkor nő a vénás trombózis kockázata, ami viszont tüdőembóliát okozhat.

fájdalmak

Gyakori következménye a különböző kiváltó tényezők miatti fájdalom. Az idegfájdalmat például az összehúzódó idegcsatornák okozzák. Sok beteg panaszkodik a megnagyobbodott végtagok vagy a rossz testtartás miatti túlterhelés miatti fájdalomra. Izomfájdalom és csontfájdalom önmagában is a testrészek óriási növekedéséből adódhat.

A tumor kialakulása

Sok esetben daganatok képződnek a testen belül. Bár ezek többnyire jóindulatúak, sokféle panaszt okozhatnak, ha akadályozzák a szervműködést.

Gyakran előfordul, hogy a Proteus-szindrómában szenvedőknél jóindulatú zsírszövet-daganatok, úgynevezett lipómák is kialakulnak.

Neurológiai tünetek

A Proteus -szindróma hatással lehet a központi idegrendszer (CNS) szerkezetére is. Ezek tartalmazzák:

Változások az agyban vagy az agyhártyákban (pl. Meningiómák)
Az agy egyik felének megnagyobbodása (hemi-megalencephalia)
Vérrögképződés (sinus trombózis)

Ez számos egyéb lehetséges panaszt okoz, például fejfájást, görcsöket, bénulást, fejlődési késedelmet vagy értelmi fogyatékosságot.

Pszichológiai tünetek

A Proteus -szindrómát a megjelenés észrevehető változásai kísérik. Ez irritációt, elutasítást vagy akár agressziót okozhat más emberekben. Az ilyen megbélyegzésnek pszichológiai hatásai lehetnek - a társadalmi visszavonulástól az alsóbbrendűségi érzéseken, félelmeken és depresszión át.

Melyek a Proteus -szindróma okai?

A Proteus -szindróma a korai embrionális fejlődés genetikai változásain alapul. A fontos enzimek csoportját alkotó gének mutációit találták Proteus -szindrómás emberekben.Ezek mind egy speciális jelátviteli út részét képezik a sejtben (foszfatidil-inozitol-3-kináz (PI3K) -AKT szignállánc). Ez szabályozza a sejtek növekedését, érését bizonyos sejttípusokká (differenciálódás) és migrációjukat (migráció).

A kutatás jelenlegi állása szerint a mutációk a következőkre vonatkoznak:

AKT1 gén (a Proteus -szindróma fő oka)
PTEN gén
PIK3CA gén
GPC3 gén

A jelenlegi ismeretek szerint ezek a mutációk csak a korai embrionális fejlődés során fordulnak elő. Ezért nem befolyásolják az összes test sejtjét. Ez azt jelenti, hogy a test sejtjeinek csak egy része mutatja a genetikai változásokat. Az orvosok mozaiknak is nevezik ezt a normális és mutált genetikai anyagú sejtek egymás mellé helyezését.

Az a tény, hogy a gének csak spontán (szórványosan) változnak az embrionális fejlődés során, megmagyarázza, miért nincsenek érintett testvérek a Proteus -szindrómában. Tehát a szindróma nem örökletes.

Hogyan diagnosztizálható a Proteus -szindróma?

A Proteus -szindróma diagnózisa klinikai tüneteken alapul. A diagnózis előfeltétele az

a változások korábban nem történtek a családban,
a panaszok és tünetek előrehaladnak,
a változások csak a test egyes részeit érintik.

Ha igen, az orvos Proteus -szindrómát gyanít. Aztán más tipikus jeleket keres. A Proteus -szindróma akkor tekinthető biztosítottnak, ha az érintett személy megfelel a fenti alapvető követelményeknek is

az A kategória kritériuma: a tipikus, agy alakú bőrcsomókat (cerebriform kötőszöveti nevus, CCTN), vagy

a következő három B kategória kritérium közül kettőt mutat:

a testrészek aszimmetrikus, aránytalan nagyítása
lineáris epidermális nevi
specifikus daganatok, amelyek az élet második évtizede előtt jelentkeznek

vagy a beteg rendelkezik mindhárom alábbi C kategória kritériummal:

Érrendszeri rendellenességek
a zsírszövet szabályozatlan kialakulása
Változások az arcon (külön arcfenotípus)

Ha a kritériumok nem teljesülnek, az orvos diagnosztizálja az úgynevezett Proteus-szerű szindrómát.

Genetikai teszt

A genetikai tesztek, amelyek során az orvosok kifejezetten mutációkat keresnek, végső soron megerősíthetik a Proteus -szindróma diagnózisát.

Hogyan kezeli a Proteus -szindrómát?

A Proteus -szindróma nem gyógyítható. A kezelés célja a beteg kellemetlenségeinek enyhítése. Ehhez a terápiát minden betegre egyedileg kell beállítani.

Fizioterápia és foglalkozási terápia

A túlméretezett, nehéz végtagok és tapadások nemcsak fájdalmat okozhatnak. Mindenekelőtt korlátozzák a mindennapi életben érintetteket. A további panaszok és az ebből következő károk megelőzése érdekében a Proteus -szindrómás betegek célzott fizioterápiát kapnak. A gyakorlatok, különösen foglalkozási terapeutákkal, ellensúlyozzák a mindennapi élet korlátait.

Növekedési elzáródás (epiphysiodesis)

Ha a karok és lábak nagy cső alakú csontjait érinti a Proteus -szindróma, növekedésük még gyermekkorban lelassulhat. Ehhez az orvosok manipulálják az úgynevezett növekedési lemezeket, amelyekben a csont képződik.

Porcsejtekből áll, és a hosszú cső alakú csontok tetején és alján található. A növekedés megakadályozása érdekében az orvos fúrja a növekedési lemezt, csavarokat helyez be vagy lemezeket helyez el a növekedési lemez mindkét oldalán. Egy másik lehetőség a porc eltávolítása.

amputálás

Ha a végtagok nagyon nehézkesek a hatalmas termet miatt, akkor amputáció is hasznos lehet. Tehát az orvosok sebészeti úton eltávolítják a súlyosan érintett testrészt.

pszichoterápia

A Proteus -szindróma nagyon észrevehető állapot. A testi fogyatékosságok mellett érzelmi stressz is jelentkezik a kirekesztés és megbélyegzés miatt. Pszichoterápiás támogatással a betegek önbizalmat építhetnek, és megtanulhatnak érvényesülni nehéz társadalmi helyzetekben.

AIDS

Ha például a lábfejet vagy a lábakat érinti a Proteus -szindróma, akkor az egyedileg adaptált cipők vagy ortopédiák javíthatják vagy lehetővé teszik a járást. A protézisek helyettesítik az amputált végtagokat.

Bőrápolás

Azoknak a Proteus -betegeknek, akiknek a bőrét naevi képezi, különös gondot kell fordítaniuk rájuk. A nevusokat csak akkor távolítják el, ha rosszindulatú fejlődés gyanúja merül fel, ha fájdalmasak vagy esztétikailag különösen zavaróak.

A daganatok rendszeres ellenőrzése

Leggyakrabban jóindulatú daganatok alakulnak ki a Proteus -szindrómában szenvedőknél. Ugyanakkor rosszindulatú daganatok is előfordulnak. Az orvosok ezért évente fizikai, röntgen- és ultrahangvizsgálatot javasolnak.

Gyógyszer

Mivel a Proteus -szindrómában az erek változásai is előfordulnak, a vérrögök kockázata nő. Az orvosok ezeket a trombózisokat antikoagulánsokkal ("vérhígítók") kezelik.

Néhány Proteus-szindrómás beteget klinikai vizsgálatokban vagy úgynevezett „off-label” kezelésben részesítenek olyan gyógyszerekkel, amelyeket más betegségek kezelésére fejlesztettek ki és engedélyeztek, például szirolimuszt, alpelisibet. Pozitív hatással vannak az érintett jelútra, és célja a növekedés lassítása.

Mi a Proteus -szindróma prognózisa és szövődményei?

A Proteus -szindrómában szenvedők prognózisa nagyon eltérő. Attól függ, mennyire súlyosak a változások. Összességében azonban az érintettek várható élettartama lerövidül.

Például a Proteus -szindrómában szenvedőknél nagyobb valószínűséggel alakul ki trombózis az erek megváltozása miatt. Ha ezek a mélyvénákban fordulnak elő, fennáll annak a veszélye, hogy a vérrögök fellazulnak és a tüdőbe vándorolnak. Ott gyakran életveszélyes tüdőembóliát okoznak.

Az agyban is gyakrabban képződhetnek vérrögök. A szervezetben daganatok is vannak. Bár ezek többnyire jóindulatúak, mégis súlyos egészségkárosodást okozhatnak, például amikor létfontosságú szerveket érintenek.