Gének és betegségek

Christiane Fux Hamburgban újságírást és pszichológiát tanult. A tapasztalt orvosi szerkesztő 2001 óta ír magazincikkeket, híreket és tényszövegeket minden elképzelhető egészségügyi témáról. Christiane Fux anál végzett munkája mellett prózában is tevékenykedik. Első bűnügyi regénye 2012 -ben jelent meg, és saját bűnügyi darabjait is írja, tervezi és publikálja.

Christiane Fux további bejegyzései A összes tartalmát orvosi újságírók ellenőrzik.

A gének kulcsszerepet játszanak számos betegségben. Általában a kockázati gének egész kötege kedvez a betegségnek, de néha elegendő egyetlen hiba a genetikai kódban.

Kockázati gének

Az elmúlt évek kutatási buzgalmának köszönhetően a kockázati gének egész sora ismert a legtöbb fő betegségre. Ide tartozik például a migrén, a szívroham és a Parkinson -kór, a cukorbetegség, az elhízás, az Alzheimer -kór és a szklerózis multiplex. De a gének olyan mentális betegségekben is részt vesznek, mint a depresszió és a skizofrénia. Mivel a betegség folyamata bonyolult, feltételezni kell, hogy nem minden érintett gén ismert hosszú távon.

Gyakran a kritikus génváltozatok mindegyike csak kismértékben növeli a betegség kockázatát. Csak akkor, ha többen összejönnek, jelentősen megnő a kockázat.

Még akkor is, ha a betegség egyéni genetikai kockázata valójában magas, a gének általában nem a sors: a betegségek túlnyomó többségében a környezeti tényezők, például az életmód is meghatározó szerepet játszanak. Még azok is, akik például erősen hajlamosak a 2 -es típusú cukorbetegségre, egészséges táplálkozással és testmozgással megelőzhetik a kitörést.

Az epigenetika fiatal kutatási ága teljesen új megvilágításba helyezi a gének és a betegségek kölcsönhatását. Fényt derít arra, hogy az életmódtól függően a beteg gének ki- vagy bekapcsolhatók. Bizonyos körülmények között a kockázati géneknek egyáltalán nincs káros hatásuk.

Beteg gének és kromoszómák

Nemcsak maguk az emberek, hanem a génjeik is megbetegedhetnek. A sugárzás és bizonyos vegyi anyagok hatása hibákhoz vezethet a genetikai kódban. Néha ezek a rendellenességek a teljes kromoszóma -szegmenseket érinthetik. Hibák is előfordulnak újra és újra a test sejtjeinek végtelen számú sejtosztódásával. A legjobb esetben a kisebb sérüléseket kijavítják, vagy következmények nélkül maradnak. De olyan betegségeket is kiválthatnak, mint a rák.

Örökletes betegségek

Az örökletes betegségek ritkák. A szülőktől továbbadják őket utódaiknak. Gyakran egyetlen beteg génről van szó.Szerencsére ezek az örökletes betegségek túlnyomórészt recesszívek, vagyis ha a két megfelelő kromoszóma közül csak az egyik hordozza a beteg gént, a betegség nem tör ki. A betegség csak akkor érinti a gyermeket, ha mindkét szülő hordozó, és továbbadja a beteg gént. Ide tartozik például a cisztás fibrózis és a hemofília.

Ha egy örökletes betegség domináns, akkor egyetlen beteg gén elegendő, ideértve például a Huntigton -koreát és a sarlósejtes vérszegénységet.

Ha az X -kromoszóma génje öröklődik, a férfiak sokkal gyakrabban betegednek meg, mint a nők, mert nincs egészséges X -kromoszómájuk, amit kompenzálni kellene. Ez vonatkozik például a hemofíliára és a vörös-zöld vakságra.

Genomikus rendellenességek

Szigorúan véve a genomiális rendellenességeken alapuló veleszületett betegségek nem örökletes betegségek. Ilyen hibák fordulnak elő például a csírasejtek előállítása során, amikor a kettős kromoszóma -készlettel rendelkező sejt egyetlen készlettel osztódhat petesejtre vagy spermasejtre (meiózis). Példa erre a 21. triszómia, amelyben a gyermekek sejtjeiben a 21. kromoszóma kettő helyett három van. A kromoszóma -hibák akkor is kialakulhatnak, ha a csírasejtek kromoszómáit károsítják a környezeti toxinok vagy sugárzás.