Cisztás fibrózis: hamarosan kezelhető a halálos helyett?

Christiane Fux Hamburgban újságírást és pszichológiát tanult. A tapasztalt orvosi szerkesztő 2001 óta ír magazincikkeket, híreket és tényszövegeket minden elképzelhető egészségügyi témáról. Christiane Fux anál végzett munkája mellett prózában is tevékenykedik. Első bűnügyi regénye 2012 -ben jelent meg, és saját bűnügyi darabjait is írja, tervezi és publikálja.

Christiane Fux további bejegyzései A összes tartalmát orvosi újságírók ellenőrzik.

A hatóanyagok új kombinációinak köszönhetően a súlyos örökletes betegség, a cisztás fibrózis hamarosan könnyen kezelhető lesz az érintettek 90 százaléka számára.

A cisztás fibrózis (eddig) életet rövidítő örökletes betegség. Kemény nyálka képződik különböző szervekben, beleértve a tüdőt is, és károsítja azokat. Hosszú ideig csak a tünetek enyhítésére és a betegség lefolyásának lassítására volt lehetőség, de az ok leküzdésére nem - a betegek fiatalon haltak meg.

Áttörés - de nem mindenkinek

Az áttörést a néhány évvel ezelőtt piacra került hatóanyagok kombinációja jelentette. Alapvetően megváltoztatta a cisztás fibrózis terápiáját, és radikálisan javította az érintettek életminőségét és egészségét. De ez nem segít minden betegnek: Különböző mutációk törlik a hatásmechanizmust. Most sokuknak is van reménye.

A hatóanyagok kombinációja bizonyos ioncsatornák aktiválását célozza a páciens sejtmembránjaiban, pontosabban a klorid csatornákat. Szabályozzák a só és a víz szállítását a nyálkahártyákban és a bőrben. A CFTR gén felelős a csatornák kialakulásáért.

Javítások a klorid csatornában

A cisztás fibrózisban szenvedő betegek 90 százalékában a CFTR gén (F508del) speciális mutációja miatt a kloridcsatornák helytelenül össze vannak hajtogatva a kialakulásuk során, ezért a sejt nem is építi be őket a membránba. A CFTR korrektorok, például az elexacaftor és a tezacaftor korrigálják a hibás hajtogatást, ami végül stabilizálja a só és víz egyensúlyát. A testben lévő különféle váladékok elvékonyodnak, könnyebben oldódnak és már nem akadályozzák a tüdő és más szervek munkáját.

A betegek körülbelül 15 százaléka azonban különféle más mutációkban is szenved. Ezek különböző módon hatnak arra, hogy a kloridcsatornák, még ha be is vannak építve, egyáltalán nem vagy csak korlátozott mértékben működnek.

Most éppen ezt lehet orvosolni vagy enyhíteni a hatóanyagok új hármas kombinációjával. Elexacaftorból, tezacaftorból és egy úgynevezett CFTR potenciátorból, például ivacaftorból áll, amely hatékonyan aktiválja a beépített csatornákat.

Tíz betegből kilencen lehet segíteni

"Ez azt jelenti, hogy a jövőben képesek leszünk hatékonyan kezelni tízből kilenc cisztás fibrózisban szenvedő embert Németországban a mögöttes molekuláris hiba miatt"-magyarázza társszerző, professzor, Marcus Mall, aki többek között a a Charité -i Christiane Herzog Cystic Fibrosis Centerben.

Azt, hogy a hármas kombináció rendkívül hatékony, most megerősítették egy klinikai 3. fázisú vizsgálatban 258 cisztás fibrózisos betegen.

„A hármas terápia az ellátás színvonalához képest jelentősen javította a CFTR funkciót, a tüdőfunkciót és az életminőséget. Ezekben a betegcsoportokban is a hármas terápia - a korábbi vizsgálatokhoz hasonlóan - biztonságos és jól tolerálható volt ” - mondja Mall.

Ha a hatóanyagok kombinációját jóváhagyják, a cisztás fibrózisban szenvedő betegek 90 százaléka hatékonyan kezelhető a jövőben.

A korai kezelés megakadályozza a hosszú távú károsodást

Mall reméli, hogy még a csecsemőket is kezelni lehet: „Különösen a betegséget okozó molekuláris hibák korai kezelése hármas terápiával óriási lehetőségeket rejt magában a visszafordíthatatlan tüdőkárosodás kialakulásának megelőzésére, amely korábban korlátozta a beteg életét. Ez a cisztás fibrózist halálos betegségből kezelhető örökletes betegséggé változtatja ” - magyarázza a tudós. Legalább a betegek 90 százalékánál.

A cisztás fibrózis 2500-3500 ember közül egyet érint - általában kora gyermekkorban. Jelenleg is ez a leggyakoribb halálos örökletes betegség.

Címkék:  tünetek kisgyermek szemek 

Érdekes Cikkek

add