Cisztás fibrózis: hármas terápia áttörés?

Christiane Fux Hamburgban újságírást és pszichológiát tanult. A tapasztalt orvosi szerkesztő 2001 óta ír magazincikkeket, híreket és tényszövegeket minden elképzelhető egészségügyi témáról. Christiane Fux anál végzett munkája mellett prózában is tevékenykedik. Első bűnügyi regénye 2012 -ben jelent meg, és saját bűnügyi darabjait is írja, tervezi és publikálja.

Christiane Fux további bejegyzései A összes tartalmát orvosi újságírók ellenőrzik.

Egy új, három hatóanyagból álló kombinált terápia drasztikusan javíthatja a cisztás fibrózisban szenvedő betegek tüdőfunkcióját és életminőségét a jövőben.

Korábban a cisztás fibrózis diagnózisa általában korai halált jelentett. „Szerencsére ez megváltozott, a legtöbb beteg most éri el a felnőttkort. De a várható élettartam még mindig jelentősen csökken, és sokan óriási betegségterhet viselnek ” - magyarázza dr. Marcus Mall a berlini Charité -ből.

A komplex inhalációs alkalmazások napi rutin, és a társadalmi életben való részvétel lehetőségei gyakran erősen korlátozottak a kifejezett légszomj miatt.

A leggyakoribb genetikai hiba hatása elhárult

A betegek többsége számára sok minden javulhat a jövőben - pontosabban azoknál a 90 százaléknál, akiknek tüneteit a cisztás fibrózis leggyakoribb genetikai hibája okozza: az F508del mutáció. Ők és a cisztás fibrózis egyéb kóros génváltozásai mind befolyásolják az úgynevezett CFTR gént.

Ennek eredményeként a nyálkahártya -sejtek bizonyos ioncsatornái csak helytelenül működnek. A tüdőben, a belekben és az izzadságban keletkező nyálka nagyon viszkózus, és halálos tüneteket okoz.

A meghibásodást kijavítják

Az úgynevezett CFTR modulátorok kijavíthatják a CFTR csatorna hibás működését. "Ez a korrekció különösen nehéz volt az F508del fő mutációval" - mondja Mall. A mutáció számos molekuláris változást idéz elő, amelyeket egyetlen hatóanyaggal nem lehet hatékonyan korrigálni.

Észrevehető és tartós javulás történt

Három hatóanyag (elexacaftor-tezacaftor-ivacaftor) kombinációjával a Mall és a professzor Peter Middleton, a Sydney-i Egyetem által vezetett csapatnak sikerült hatékonyan befolyásolnia a különböző molekuláris hibákat. Ezt mutatja egy tanulmány, amelyben 403 beteg vett részt Észak -Amerikából, Európából és Ausztráliából.

A színlelt készítménnyel szemben a hármas kombináció észrevehető és tartós javulást hozott az érintettek egészségében. Az izzadásvizsgálatok azt is megerősítik, hogy a CFTR -csatorna az egészséges emberek funkcióinak körülbelül 50 százalékát éri el.

Biztonságos és jól tolerálható

A hatóanyagok kombinációja biztonságosnak és jól tolerálhatónak bizonyult a vizsgálat során. A kezelés abbahagyásához vezető nemkívánatos mellékhatásokat csak a kezelt betegek egy százalékánál figyelték meg.

„A tanulmány eredményei azt sugallják, hogy a cisztás fibrózisban szenvedő betegek akár 90 százaléka is kezelhető a jövőben az új hármas terápiával. Szakmai körökben ezt áttörésnek tekintik ennek az örökletes betegségnek a kezelésében, amely eddig halálos volt ” - magyarázza Mall.

Megelőzhető -e a cisztás fibrózis a jövőben?

A csecsemőkorban kezdődő megelőző terápia jelentősen késleltetheti vagy akár megelőzheti a tüdőbetegség kitörését a jövőben. Ez a betegek többsége számára a cisztás fibrózist halálos betegségből kezelhető betegséggé változtatná.

Az amerikai FDA nagyon gyorsan jóváhagyta az új hármas terápiát az USA-ban 12 éves és idősebb F508del mutációjú betegeknél, az úgynevezett gyorsított eljárást alkalmazva. A gyógyszer európai jóváhagyási kérelmét már benyújtották.

Címkék:  házi gyógymódok bőr kisgyermek