Epilepszia: A mutáció lázgörcsöket okoz

A összes tartalmát orvosi újságírók ellenőrzik.

MünchenRángató test, szemforgatás, eszméletvesztés - a lázgörcs az epilepsziás rohamok leggyakoribb formája. Régóta nem világos, hogy a gyermekek két -négy százaléka miért görcsöl néha világszerte kissé emelkedett hőmérsékleten. Most egy nemzetközi kutatócsoport genetikai változást talált, amely megmagyarázhatja a jelenséget.

Már korábban is ismert volt, hogy a lázgörcsökben fontos szerepet játszik a genetikai hajlam - mivel egyes családokban a rohamok gyakrabban fordulnak elő. "Milyen részletes változásokról van szó a genetikai felépítésben, azt eddig csak kevéssé ismerték"-mondja Yvonne Weber, a Tübingeni Egyetem egyetemi kezdeményező professzora, aki a különböző európai országok kutatóintézetei mellett részt vett a tanulmányban. az USA.

Kisiklott jelek

A hangsúly most a gén mutációin van stx1b, amely egy bizonyos fehérje: Syntaxin-1B előállítására vonatkozó építési utasításokat tartalmazza. Még a testhőmérséklet mérsékelt emelkedése esetén is, a módosított fehérje zavarja bizonyos hírvivő anyagok felszabadulását az idegsejtekben. Ez kisiklatja az elektromos jelátvitelt: epilepsziás roham lép fel.

Úgy tűnik, hogy a hőmérséklet emelkedési üteme meghatározóbb, mint a láz szintje. A görcsök főként akkor jelentkeznek, ha a testhőmérséklet nagyon gyorsan emelkedik. „Ez megmagyarázza, hogy a gyermekek miért kaphatnak lázgörcsöt, mielőtt a szülők észreveszik, hogy gyermekük beteg”-mondja Holger Lerche professzor, a Tübingeni Egyetem munkatársa, a tanulmány másik társ-kezdeményezője.

A tudósok úgynevezett exome szekvenálással követték nyomon a genetikai mutációkat. Ezek a genetikai anyagok azon részei, amelyek az összes fehérjére vonatkozó információt tartalmazzák. Összességében csak az emberi genom körülbelül egy százalékát teszi ki. A legtöbb betegséget okozó ismert genetikai változás megtalálható benne.

Súlyos epilepsziák kiváltói

A tudósok ezt találták stx1b Mutációk két nagycsaládban, ahol a rokonok gyakori lázgörcsöket és epilepsziát szenvedtek. A kutatók ezután más epilepsziás és súlyos lázgörcsben szenvedő betegeket vizsgáltak meg. Találkoztak az stx1B gén négy másik mutációjával. Nyilvánvalóan ezek nemcsak epilepsziás lázgörcsöket váltanak ki, amelyek a fiatal betegek iskolába lépésének idejére megszűnnek: "Súlyos, tartós epilepsziák okozói is lehetnek, amelyek károsítják a mentális fejlődést" - magyarázza Lerche. A kutatók szerint ezeknek a betegeknek jelentős részét nem lehet kellően jól kezelni akár 20 különböző epilepsziás gyógyszerrel.

A zebrahalon végzett vizsgálatok megerősítették az eredményeket. Az állatok népszerűek a kutatásban, mert szerveik - köztük az agy - fejlődése molekuláris szinten, az emberekhez hasonlóan működik. Valójában még a géntechnológiával módosított STX1B géneket tartalmazó zebrahalban is rohamszerű változások fordultak elő az agyhullámokban, amelyek jelentősen emelkedtek a hőmérséklet emelkedésével.

Ideális esetben a megállapítások alapján olyan gyógyszereket lehet kifejleszteni, amelyek megakadályozzák a súlyos gyermekkori epilepszia bizonyos formáinak kialakulását a jövőben. (vö.)

Forrás:

Schubert J és mtsai., A preszinaptikus fehérjét kódoló STX1B mutációk lázas epilepsziás szindrómákat okoznak; Nature Genetics, doi: 10.1038 / ng.3130

Lázgörcsök kisgyermekeknél - a genetikai felfedezés megnyitja az utat az új gyógyszerekhez, sajtóközlemény A Német Neurológiai Társaság, 2014. november 3. 14:04

Új mechanizmust találtak kisgyermekeknél az epilepsziás lázgörcsökre, sajtóközlemény, Tübingeni Egyetemi Kórház, 2014. november 30.

Címkék:  paraziták házi gyógymódok változás kora