Hipoplasztikus bal szív szindróma

Martina Feichter biológiát tanult innsbrucki választott tárgyú gyógyszertárban, és elmerült a gyógynövények világában is. Innentől nem volt messze más orvosi témák, amelyek a mai napig elragadják. Újságíróként végzett a hamburgi Axel Springer Akadémián, és 2007 óta dolgozik anál - először szerkesztőként, 2012 óta szabadúszó íróként.

További információ a szakértőiről A összes tartalmát orvosi újságírók ellenőrzik.

A hipoplasztikus bal szív szindróma (HLHS) súlyos veleszületett szívhiba. A szív bal fele és a fő artéria fejletlen (= hipoplasztikus) vagy hibás. Az eredmény szívelégtelenség - a szív nem tud elegendő vért pumpálni a test körül. Ha az érintett csecsemőket nem kezelik gyorsan, meghalnak. A hipoplasztikus bal szív szindrómáról itt olvashat bővebben!

Ennek a betegségnek az ICD -kódjai: Az ICD -kódok nemzetközileg elismert orvosi diagnosztikai kódok. Megtalálhatók például az orvos leveleiben vagy a keresőképtelenségi igazolásokon. Q23

Rövid áttekintés

• Mi a hipoplasztikus bal szív szindróma (HLHS)? Súlyos veleszületett szívhiba, amelyben a bal kamra és a fő artéria elágazó része alulfejlett. Ezenkívül a szív bal szelepei szűkülnek vagy záródnak. Néha más hibák is kísérik a hipoplasztikus bal szív szindrómát.
• Okai: számos változás (mutáció) a különböző génekben
• Hatások: szívelégtelenség (szívelégtelenség), ami azt jelenti, hogy túl kevés vért pumpálnak a szervezetbe. Ha nem kezelik, a HLHS halálos lehet a születést követő rövid időn belül.
• Tünetek: például gyors légzés, légszomj, halvány-hűvös bőr, gyenge pulzus, kékes elszíneződött bőr és nyálkahártya
• Diagnózis: szív ultrahang segítségével; szívkatéterezésre ritkán van szükség
• Kezelés: A többlépcsős műtét vagy a szívátültetésig eltelt időt áthidaló gyógyszerek lehetővé teszik a hosszabb távú túlélést.

Mi a hipoplasztikus bal szív szindróma (HLHS)?

A hipoplasztikus bal szív szindróma (HLHS) súlyos veleszületett szívhiba. Főleg a szív bal felét és a tőle elágazó fő artériát (aortát) érinti. A HLHS szívelégtelenséget (szívelégtelenséget) okoz, amelynek következményei gyors kezelés nélkül halálhoz vezetnek.

Ha csak egy szívkamra (kamra) van teljesen kifejlődve, mint a HLHS, az orvosok egykamrás szívről vagy egykamrás szívről is beszélnek.

Részletesen a hipoplasztikus bal szív szindrómát a következő rendellenességek kombinációja jellemzi:

A bal kamra alulfejlettsége: A bal kamra súlyosan alulfejlett (hipoplasztikus), azaz nagyon kicsi. Ennek eredményeként alig vagy nem tudja teljesíteni feladatát - nevezetesen vért pumpálni az elágazó fő artériába (aortába), és ezáltal tovább a testbe (hasi szervek, karok, lábak stb.).

A növekvő aorta fejletlensége: A növekvő aorta ("növekvő" aorta) a bal artériától a fő artéria (aorta) első szakasza. Nem is megfelelően képzett a HLHS -en.

Az isthmus aortae fejletlensége: Az isthmus aortae az aorta természetes szűk keresztmetszete az aortaív (az aorta második szakasza) és a csökkenő aorta ("leereszkedő" aorta; az aorta harmadik szakasza) közötti átmenet során.

A szívbillentyűk súlyos szűkülete (szűkület) vagy elzáródása (atresia): A mitrális szelep (a bal pitvar és a bal kamra között) és az aortabillentyű (a bal kamra és az aorta között) érintett. A szívbillentyű hibájának típusától függően a hipoplasztikus bal szív szindróma négy alcsoportja van, például MA / AoA (mitrális és aortabillentyű atresia) vagy MS / AoA (mitrális billentyű szűkület és aortabillentyű atresia)

Néha a hipoplasztikus bal szív szindrómát a szív és az erek egyéb rendellenességei kísérik, például kamrai septális hiba: Az ilyen típusú szívhibák esetén a szív két kamrája közötti septum nincs teljesen lezárva. Vagy a koszorúerek malformációi is vannak. Néhány HLHS gyermeknek más rendellenessége is van a szívén kívül, például nem folyamatos nyelőcső vagy fejletlen nyombél (nyelőcső vagy nyombél atresia).

A hipoplasztikus bal szív szindróma az esetek tíz százalékában fordul elő olyan genetikai szindrómák összefüggésében, mint a 21. triszómia (Down -szindróma) vagy a Turner -szindróma.

Hipoplasztikus bal szív szindróma: gyakoriság

A hipoplasztikus bal szív szindróma ritka: 10 000 élve született gyermek közül körülbelül egy -három gyermeket érint. A fiúk gyakrabban érintettek, mint a lányok.

A hipoplasztikus bal szív szindróma az összes veleszületett szívhiba körülbelül egy -két százalékát teszi ki. Ez azonban az újszülöttek szívelégtelenségének (szívelégtelenség) egyik leggyakoribb oka. A HLHS a csecsemők szívvel kapcsolatos halálának leggyakoribb oka is az élet első hetében.

Mi történik a HLHS -en?

A hipoplasztikus bal szív szindróma súlyos következményekkel jár: a szív bal felének fejletlensége és rendellenességei többé -kevésbé működésképtelenné teszik. A szív jobb felének vállalnia kell feladatát: a vért a test keringésébe pumpálni. Ez csak problémamentesen lehetséges a gyermekek számára röviddel a születés után, mert "rövidzárlatok" vannak a vérükben:

Ductus arteriosus és foramen ovale

A ductus arteriosus közvetlen érrendszeri kapcsolat a születendő gyermekben a pulmonális artéria (a jobb kamrából származik és a pulmonális keringésbe vezet) és az aorta - pontosabban a "leereszkedő" aorta (aorta descendens) között, amely a testbe vezet keringés. Fontos a magzat vérkeringése szempontjából:

A gyermek tüdejének nem kell és még nem tudja betölteni az anyaméhben betöltött funkcióját (azaz betölteni a vért oxigénnel). Ehelyett az anya oxigénnel ellátott vért szállít a magzathoz. A köldökzsinóron áthalad a gyermek alsó vena cava -jába és tovább a jobb pitvarba. Innen a jobb kamrán keresztül a tüdőartériába áramlik. Itt a vérnek csak egy kis része irányul a még "leállított" tüdőbe. Ehelyett a legtöbbet a ductus arteriosuson keresztül közvetlenül a fő artériába (aortába) szállítják, és így tovább a test keringésébe.

A foramen ovale használható a tüdő megkerülésére is, amelyek csak születés után kezdenek működni: Ez egy természetes kis nyílás a pitvari septumban a magzatban (a terhesség 9. hetétől a születésig nem született). Ezen a nyíláson keresztül az oxigénben gazdag köldökzsinórvér egy része közvetlenül a jobb pitvarból a bal pitvarba áramolhat, és ezáltal a test keringésébe kerül.

A szülés után a "rövidzárlatok" eltűnnek

A szülés utáni első napokban a ductus arteriosus bezárul és a tüdő keringése kibővül: a jobb kamrából a pulmonális artériába áramló vér most teljesen eléri a tüdőt, ahol a belélegzett levegőn keresztül oxigénnel töltődik fel. Ezután visszatér a szívbe a tüdővénákon keresztül, a szív bal oldalára, amelyet ezután a test keringésébe pumpál - legalábbis HLHS nélküli csecsemőknél.

A foramen ovale általában általában önmagában is bezárul röviddel a születése után. Néha részben vagy teljesen megmarad (nyitott foramen ovale).

HLHS: A szülés után a „rövidzárlat” elengedhetetlen a túléléshez

A nyitott ductus arteriosus és a nyitott ovális forma biztosítja az újszülöttek túlélését HLHS-sel: az oxigénnel dúsított vér, amely a most kitágult tüdőből származik és a bal pitvarba áramlik, a nyitott foramen oválison keresztül juthat el a jobb pitvarba. Ott keveredik a szervezetből származó oxigénmentesített vérrel.

A szív ezt a „vegyes vért” a jobb kamrán keresztül tovább pumpálja a tüdőbe. Innen a vér egy része a még nyitott ductus arteriosuson keresztül a test keringésébe áramlik, és így fenntartja a szervek és más szövetek ellátását.

A ductus arteriosus bezárása röviddel a születés után ezért drámai következményekkel jár, ha hipoplasztikus bal szív szindróma van jelen. Az elmaradott bal kamra alig vagy egyáltalán nem képes fenntartani a test keringését.

A foramen ovale bezáródása következtében a bal pitvarban lévő vér is visszafut a tüdőbe, mert már nem tud a jobb pitvarba áramlani. A jobb kamra azonban továbbra is vért pumpál a tüdőbe. A tüdő vérmennyisége gyorsan növekszik, és a légzés észrevehetően romlik.

Hipoplasztikus bal szív szindróma: tünetek

A hipoplasztikus bal szív szindróma tünetekkel nyilvánul meg, amint a ductus arteriosus a születés után bezárul (a HLHS gyermekek ezért általában azonnal egészségesnek tűnnek a szülés után). Az érintett csecsemőknél gyorsan kialakulnak a kardiogén sokk jelei (= a szívből származó sokk):

• gyors légzés
• Légszomj
• gyenge pulzus
• sápadtság
• a bőr és a nyálkahártyák kékes elszíneződése (cianózis)
• alacsony testhőmérséklet (hipotermia)
• metabolikus acidózis (metabolikus acidózis)
• Apátia (letargia)
• csökkent vagy hiányzó vizelés (oliguria vagy anuria) - tehát alig van nedves pelenka

A szív bal felének és az aortának fejletlensége és rendellenességei miatt túl kevés oxigénben gazdag vér kerül a test keringésébe. Ezenkívül a tüdő véráramlása különböző mechanizmusok révén tovább növekszik. Ez óriási terhet ró a légzésre.

Ha a keringési helyzet tovább romlik, fennáll a szív- és agyi infarktus kockázata (stroke a csökkent véráramlás miatt). Más szervek (például a máj, a belek) károsodása is előfordulhat az elégtelen vérellátás miatt.

Ha a ductus arteriosus -t nem nyitják ki azonnal újra, hogy a szív jobb fele ezen a "rövidzárlaton" keresztül tovább tudja pumpálni a vért a test keringésébe, legalábbis egyelőre a baba szív- és érrendszeri elégtelenségben hal meg!

Ha egy újszülöttnél a fent leírt tünetek jelentkeznek, akkor gyanítható a hipoplasztikus bal szív szindróma. Ez különösen igaz, ha a vér metabolikus acidózisa (metabolikus acidózis) rosszabbodik az oxigén beadása után - ez a HLHS gyakori és jellemző jele. Néha a tüneteket kezdetben rosszul értelmezik "alkalmazkodási rendellenességnek". Ha aggódik a baba miatt, a legjobb, ha újra beszél a gyermekorvossal.

Hipoplasztikus bal szív szindróma: diagnózis

A gyermekorvosok minden szülés után többek között a szívre hallgatnak, és mérik a vér oxigéntelítettségét (pulzoximetria). A HLHS -ben azonban ezek a vizsgálatok eleinte gyakran normálisak.

A hipoplasztikus bal szív szindróma megbízhatóan bizonyítható szív ultrahangvizsgálattal (echokardiográfia). Segítségükkel az orvos felmérheti, hogy a szív bal felének és az aortának milyen fejletlensége és rendellenességei vannak, és a HLHS melyik altípusa van jelen. Szívkatétert használó vizsgálat csak ritkán szükséges a diagnózishoz (erről az eljárásról itt olvashat bővebben).

További tanulmányok adnak információt a hipoplasztikus bal szív szindróma hatásairól és lehetséges következményi károsodásáról. Például a különböző vérértékek azt mutatják, hogy mennyire hangsúlyos az anyagcserezavar (túlsavasodás). A szívizom megnagyobbodása (kardiomegália), amely rendszerint hipoplasztikus bal szív szindrómában fordul elő, látható a mellkas röntgenfelvételen (mellkasi röntgen)-akárcsak a tüdőerek megnagyobbodott mintázata. A röntgenfelvétel folyadékfelhalmozódást is mutathat a tüdőben (tüdőödéma).

A legtöbb érintett gyermeknél a hipoplasztikus bal szív szindrómát az anyaméhben fedezik fel - a terhesség alatt végzett ultrahangvizsgálatok egyikén vagy a magzat szív ultrahangvizsgálatán. Az orvosok ezután közvetlenül a szülés után megkezdik a HLHS kezelését.

Hogyan kezelik a hipoplasztikus bal szív szindrómát?

Az orvosok azonnal áthelyezik a hipoplasztikus bal szív szindrómában szenvedő csecsemőket egy újszülött intenzív osztályra vagy egy szívbeteg gyermekek intenzív osztályára. Ott nemcsak folyamatosan figyelheti, hanem stabilizálhatja is, amíg a művelet lehetséges.

Addig nyitva kell tartani a ductus arteriosust: Ehhez a baba prosztaglandin E1 (PEG1) infúziót kap. Ez a hatóanyag megakadályozhatja a pulmonális artéria és a fő artéria közötti rövidzárlatos kapcsolat lezárását, vagy teljesen újra megnyithatja a rövidzárlatot.

Ha az orvosok már megállapították a szívhibát az anyaméhben, az újszülöttet a születése után azonnal prosztaglandin infúziót kapják.

Ezenkívül a HLHS -ben szenvedő csecsemőket stabilizálják és szükség szerint kezelik. A súlyosan beteg csecsemőknek szükségük lehet mechanikus szellőzésre, hogy biztosítsák a kis test oxigénellátását. Néha a HLHS babának gyógyszeres kezelésre is szüksége van a kardiovaszkuláris funkció javítására.

Három lépésből álló sebészeti beavatkozás

A hipoplasztikus bal szív szindrómában szenvedő csecsemők folyamatos túlélése érdekében az orvosok általában többlépcsős sebészeti beavatkozást javasolnak: a szív és a szív közelében lévő erek (például az aorta, a tüdőartéria) három beavatkozás során "átalakulnak". Ennek eredményeként a jobb kamra a jövőben átveheti az elmaradott bal kamra funkcióját: oxigénben gazdag vért pumpál a tüdőből a test keringésébe.

A "használt", oxigénszegény vér, amely a szervekből visszaáramlik, elterelés útján közvetlenül a tüdőbe áramlik, anélkül, hogy a szív pumpálna. A három beavatkozás után a tüdő és a test vérkeringése gyakorlatilag egymástól függetlenül működik, csak egy szívkamra a "motor" (Fontan keringése).

A háromlépcsős sebészeti beavatkozás ütemezése:

• 1. szakasz (Norwood -eljárás / Norwood -művelet I., vagy: hibrid terápia): az élet első hetében
• 2. szakasz (kétirányú Glenn vagy Hemi-Fontan eljárás, más néven Norwood-művelet): három-hat hónapos korban
• 3. szakasz (Fontan eljárás, szintén Norwood OP III): 24-36 hónapos korban

Szívátültetés

Különösen súlyos esetekben néha a szívátültetés a jobb választás a hipoplasztikus bal szív szindróma kezelésére, mint a háromlépcsős kardiovaszkuláris átalakítás. Amíg nem áll rendelkezésre megfelelő donorszív, az orvosok továbbra is prosztaglandin infúziót (és egyéb szükséges intézkedéseket) alkalmaznak a baba életben tartásához. Sajnos ez nem mindig működik, mert a donorszív kínálata korlátozott. A HLHS -ben szenvedő csecsemők körülbelül 20 százaléka meghal, miközben transzplantációra vár.

Néhány egykamrás szívű gyermeknél idővel, még műtét után is, kifejezett szívelégtelenség alakul ki. Ezekben az esetekben gyakran szükség van szívátültetésre is.

Élet a HLHS -szel

A hipoplasztikus bal szív megköveteli, hogy néhány ember hosszú távú véralvadásgátló gyógyszert szedjen, hogy megakadályozza a vérrögök kialakulását. Sok gyermeknek szüksége van egy vagy több gyógyszerre is, hogy segítse a szívműködést.

Néhány HLHS -es gyermeknek antibiotikumot kell szednie fogorvos vagy bizonyos műtétek előtt (pl. A légutakon). Ennek célja a szív belső nyálkahártyájának bakteriális gyulladásának (endocarditis) megelőzése, amely ilyen beavatkozások következtében jelentkezhet.

Azoknak a gyermekeknek, akiknek donorszívet ültettek át, életük során immunszuppresszánsokat kell szedniük - olyan gyógyszereket, amelyek elnyomják az immunrendszert, hogy az ne utasítsa el az idegen szervet. Mellékhatásként az érintettek hajlamosabbak a fertőzésekre. Ezenkívül az immunszuppresszánsok az első öt évben sok gyermekben kóros elváltozásokat okoznak a szívet ellátó erekben (koszorúerek). Ezután új szívátültetésre lesz szükség.

HLHS: komplikációk

Néhány gyermek aritmiát kap. Ha a szív túl lassan ver, szükség lehet pacemakerre. Azonban egy operált HLHS szív is nagyon gyorsan doboghat. Ezekben az esetekben a gyógyszeres kezelés is segíthet. Az orvosok eltörölhetik a szívizom egy részét (abláció), hogy az elektromos impulzusok rendszeresen újra terjedjenek.

A HLHS lehetséges következménye - még sikeres műtét után is - a gyengülő egykamrás szív. Másrészt a gyógyszerek enyhe formában is működhetnek. Néha azonban szívátültetésre van szükség.

A HLHS műtét után a vérkeringés nyomásviszonyai megváltoznak. Például a vena cava nyomása megnövekszik. Ennek eredményeként a fehérjék a vérből a belekbe menekülnek, ahol hasmenést okoznak (fehérjevesztési szindróma / enteropátia). A hipoplasztikus bal szív szindrómában szenvedő gyermekeknél ez a szövődmény az életkor előrehaladtával kialakulhat. Ennek eredményeként a fehérjevesztés egyes embereknél csak serdülőkorban jelentkezik.

A tüdőt, pontosabban a hörgőket is érintheti az ilyen típusú esemény (bronchitis fibroplastica). Az érintett gyermekek szenvednek a kiszivárgott fehérjétől és fibrin tartalmú folyadéktól, erős köhögési rohamokban, és néha súlyos légzési problémák lépnek fel. Az orvosok ezután különféle vizsgálatok és intézkedések segítségével próbálják enyhíteni a tüneteket. A fehérjében gazdag étrend hasznos vagy szükséges lehet, ha túl sok fehérjét veszít.

A fejlődési rendellenességek gyakran hipoplasztikus bal szív szindrómával járnak. Ezért fontos, hogy a gyermekeket szakorvosi gyermekorvosok állandóan gondozzák, és célzott korai támogatásban részesüljenek.

HLHS -es gyermekek életminősége

Az általános életminőség esetenként eltérő. Néhány HLHS gyermek szinte normálisan élhet (játék, óvoda, iskola, könnyű testmozgás). Mások többször szenvedtek súlyos teljesítményvesztést. A hipoplasztikus bal szív szindrómában szenvedők fizikai teljesítménye azonban általában korlátozott az egészséges emberekhez képest.

HLHS: várható élettartam

A hipoplasztikus bal szív szindróma lefolyása és prognózisa nagymértékben függ a szívhiba típusától és súlyosságától, valamint a kezelés idejétől. A HLHS határozottan életveszélyes: Ha egy csecsemő HLHS-sel születik, annak azonnali túlélése attól függ, hogy a ductus arteriosust nyitva tartják vagy újra kinyitják, amíg a gyermeket meg nem műtik (vagy új szívet nem kap). Ha nem kezelik, néhány napon vagy héten belül elpusztul.

Nem lehet pontosan megjósolni, hogy milyen lesz a várható élettartam és a hosszú távú prognózis egy operált hipoplasztikus bal szív szindrómában. Különböző tanulmányok szerint az érintett gyermekek 50-80 százaléka él még öt év után. A 10 éves túlélési arány 50-70 százalék.

A szívátültetés utáni 5 éves túlélési arány hasonló a többlépcsős sebészeti beavatkozás után mérthez.

A HLHS -ben szenvedő gyermekek többsége ma valószínűleg eléri a felnőttkort a jobb terápiáknak köszönhetően. Ha azonban a hipoplasztikus bal szív szindróma genetikai szindróma (például 21. triszómia, Turner -szindróma) részeként vagy más rendellenességekkel együtt jelentkezik, a prognózis rosszabbodik.

Címkék:  tcm paraziták hírek