Gömbsejtes vérszegénység

Astrid Leitner Bécsben állatorvosi tanulmányokat folytatott. Tíz év állatorvosi gyakorlat és lánya születése után - inkább véletlenül - áttért az orvosi újságírásra. Gyorsan világossá vált, hogy az orvosi témák iránti érdeklődése és az írás szeretete tökéletes kombináció számára. Astrid Leitner lányával, kutyájával és macskájával él Bécsben és Felső -Ausztriában.

További információ a szakértőiről A összes tartalmát orvosi újságírók ellenőrzik.

A globuláris sejtes vérszegénység veleszületett betegség, amelyben a vörösvértestek hiánya vérszegénységet okoz. A betegséget általában csecsemőkorban vagy kisgyermekkorban diagnosztizálják. Olvassa el itt, hogyan alakul ki a betegség, hogyan öröklődik és milyen tüneteket okoz!

Ennek a betegségnek az ICD -kódjai: Az ICD -kódok nemzetközileg elismert orvosi diagnosztikai kódok. Megtalálhatók például az orvos leveleiben vagy a keresőképtelenségi igazolásokon. D58

Rövid áttekintés

• Leírás: A golyósejtes vérszegénység veleszületett betegség, amely általában csecsemőkorban vagy kisgyermekkorban vérszegénységhez vezet.
  Okok: A vörösvérsejtek hibáit okozó gének megváltozása
• Tünetek: sápadtság, fáradtság, vérszegénység, sárgaság, megnagyobbodott lép, epekő
• Diagnózis: fizikális vizsgálat, pozitív családi anamnézis, vérvétel, ultrahang
• Mikor forduljon orvoshoz?: Hirtelen sápadtság, fokozott fáradtság lázas fertőzésekkel, fej- vagy hasfájással összefüggésben
• Kezelés: vérátömlesztés, lép eltávolítása, epehólyag eltávolítása
• Megelőzés: Mivel ez egy veleszületett genetikai változás, nem lehetséges megelőzés.
• Előrejelzés: A gömbsejtes vérszegénység korai felismerésével és kezelésével a prognózis nagyon jó, és az érintettek várható élettartama normális.

Mi a gömbsejtes vérszegénység?

A gömbsejtes vérszegénység (örökletes szferocitózis) egy genetikai, veleszületett betegség, amely a vörösvértestek változásait okozza. A hemolitikus anémiák csoportjába tartozik. Ez anémiát jelent, amelyet a vörösvértestek fokozott vagy idő előtti lebomlása (hemolízis) okoz. A golyósejtes vérszegénység nem fertőző, és bármikor nem szerezhető be.

A vörösvértestek (eritrociták) a csontvelőben keletkeznek, majd belépnek a véráramba. Többek között felelősek az oxigén szállításáért a szervezetben, és tipikus alakjuk van: a mikroszkóp alatt kerek korongokként jelennek meg, amelyek mindkét oldalon enyhén horpadtak, ami a mikroszkóp alatt "fényesítőként" látható .

Gömbsejtes vérszegénység esetén az eritrociták genetikai változás miatt deformálódnak. A normál korongforma helyett gömb alakúvá (gömb alakúvá) válnak, ami a betegség nevét adja (örökletes szferocitózis). Mivel a gömb alakú vörösvértestek kisebbek, mint az egészségesek, az orvosok mikroszferocitáknak is nevezik őket.

A lép az immunrendszer része, és többek között felelős a régi és hibás eritrociták lebontásáért. Gömbsejtes vérszegénységben a lép idegenként ismeri fel a megváltozott vörösvértesteket, idő előtt kiszűri őket a véráramból, és lebontja őket. A megváltozott vérsejtek tömeges lebomlása miatt az érintettek végül vérszegénységben szenvednek. Attól függően, hogy a vörösvértestek hiánya hogyan hat a szervezetre, a gömbsejtes vérszegénység négy fokozata van: enyhe, közepes, súlyos és nagyon súlyos.

frekvencia

A globuláris sejtes anaemia messze a leggyakoribb veleszületett hemolitikus anaemia, de összességében a ritka betegségek közé tartozik: Közép -Európában körülbelül minden ötödik embert érint.

Gömbsejtes vérszegénység és a gyermekvállalás vágya

A humán genetikai tanácsadás azoknak ajánlott, akik gyermeket akarnak, és akiknek genetikai változásuk van, vagy akiknek globális sejtes vérszegénységük van. Vérvizsgálatot alkalmaznak annak felmérésére, hogy mekkora a kockázata annak, hogy a betegség utódaira kerül.

Autoszomális domináns örökletes gömbsejtes vérszegénység esetén a betegség gyermekre való átvitelének valószínűsége 50 százalék, autoszomális recesszív 25 százalék. De az is lehetséges, hogy tökéletesen egészséges gyermeke legyen.

Hogyan alakul ki a gömbsejtes vérszegénység?

A gömbsejtes vérszegénység oka a veleszületett genetikai változások. Ezek miatt a vörösvértestek „burkolata” (eritrocita membrán) instabillá válik. A „burok” átjárhatóbbá válik, mivel a membrán egyes alkotórészei hiányoznak vagy már nem működnek. A víz és a sók (különösen a nátrium) könnyebben beáramolhatnak, és felfújhatják a vörösvértesteket. Ez megváltoztatja őket: elveszítik természetes lemezformájukat és gömb alakúvá válnak.

Leggyakrabban a membránfehérjék "ankyrin", "3. sáv fehérje" és "spektrin" génjei érintettek; a "protein 4.2" és az "Rh komplex" génjeiben bekövetkező változások kevésbé gyakoriak.

Hogyan öröklődik a gömbsejtes vérszegénység?

Az érintettek 75 százalékában a betegség autoszomális domináns tulajdonságként öröklődik. Ez azt jelenti, hogy a betegség akkor is átkerül a gyermekre, ha csak az egyik szülő hordozza a genetikai változást. A megváltozott genom érvényesül, ezért domináns - a betegség kitör.

A fennmaradó 25 százalékban vagy autoszomális recesszív tulajdonságként öröklődik, vagy újra előfordul (spontán mutáció). Az autoszomális recesszív öröklődés azt jelenti, hogy a gyermek csak akkor fejleszti ki a betegséget, ha mindkét szülőjétől örökölte a genetikai módosítást. Spontán mutáció esetén mindkét szülő egészséges, a genetikai változás spontán történik a gyermekben az embrionális fejlődés során. Hogy ez hogyan jön létre, nem ismert.

Vannak úgynevezett „hordozók” is: az érintettek módosított géneket hordoznak anélkül, hogy maguk is megbetegednének. Ennek ellenére tovább tudják adni a betegséget utódaiknak.

Tünetek

A globuláris sejtes vérszegénység tünetei a betegség súlyosságától és lefolyásától függenek. A tünetek betegenként változnak. Vannak, akik teljesen tünetmentesek, és csak véletlenül diagnosztizálják őket; másoknak már gyermekkorban is súlyos tüneteik vannak.

A gömbsejtes vérszegénység tipikus tünetei

Vérszegénység: Ha a lép túl sok vérsejtet bont le, a vér hiányzik belőlük, ami vérszegénységhez vezet. Mivel az eritrociták felelősek az oxigén szállításáért, a szervezet már nincs megfelelően ellátva oxigénnel. Ennek eredményeképpen az érintetteknél nem specifikus tünetek alakulnak ki, például sápadtság, fáradtság, teljesítményvesztés és fejfájás.

Sárgaság (sárgaság): A vörösvértestek túlzott lebomlása fokozott bomlástermékekhez vezet, mint például a bilirubin. A bilirubin a sárgaság tipikus tüneteit okozza, például a bőr és a szemek sárgulását. Ez akkor keletkezik, amikor a vörösvértest pigment hemoglobin lebomlik az eritrocitákkal. Ez általában felelős az oxigén és a szén -dioxid szállításáért.

A lép megnagyobbodása (splenomegalia): A gömbsejtes vérszegénységben a lép egyre inkább elfoglalt a hibás vérsejtek lebontásával és ezáltal megnagyobbodásával. A lép megnagyobbodása a bal felső hasi fájdalomban nyilvánulhat meg.Ha nagyon nagy lesz, akár el is szakadhat. Az érintetteknek ezért azt tanácsolják, hogy tartózkodjanak az olyan sportoktól, amelyek gyomorütéseket okozhatnak. Ide tartoznak például a harcművészetek vagy a labdasportok.

Epekövek (cholelithiasis): A vörösvértestek bomlástermékei az epehólyagban összegyűlhetnek, és epeköveket képezhetnek, amelyek viszont irritálják és / vagy elzárják az epehólyagot vagy az epevezetéket. Ekkor a felső hasban jelentkező erős fájdalom jellemző. Ha gyulladás is kialakul, láz és hidegrázás alakul ki.

A gömbsejtes vérszegénység lehetséges szövődményei

Aplasztikus krízis: Aplasztikus válság esetén a csontvelő átmenetileg leállítja a vörösvértestek termelését. Mivel azonban a lép tovább bontja a hibás vérsejteket, hirtelen élesen csökken az eritrociták száma. A szervezet már nincs megfelelően ellátva oxigénnel. Az érintettek szinte mindig vérátömlesztésre szorulnak.

Gömbsejtes vérszegénységben szenvedő betegeknél az aplasztikus válságot gyakran rubeola (parvovírus B19) fertőzés váltja ki. Az érintettek általában gyermekkorban fertőződnek meg. Miután megfertőződtek, általában egész életen át immunisak.

A rubeola könnyen figyelmen kívül hagyható gömbsejtes vérszegénységben szenvedő gyermekeknél, mert hiányoznak a jellegzetes rubeola-tünetek, mint például a pillangó alakú kiütés az arcán és a füzér alakú kiütés a karokon, lábakon és a törzsön!

Hemolitikus krízis: A hemolitikus válság során nagyszámú vörösvértestek hirtelen lebomlanak. Ez a helyzet például akkor, amikor az érintettek bizonyos vírusokkal fertőződnek meg. A hemolitikus krízis tipikus tünetei a láz, hidegrázás, fejfájás, gyomor- és hátfájás, sárgaság és barna vizelet. Fiatal felnőtteknél a lefolyás általában enyhébb, mint csecsemőknél és gyermekeknél, de a hemolitikus krízis számukra is orvosi vészhelyzet. Minden betegnek azonnal vérátömlesztésre van szüksége.

Ha hemolitikus krízisre gyanakszik, azonnal hívja a sürgősségi orvost!

diagnózis

A gömbsejtes vérszegénység első jelei gyakran csecsemőkorban vagy kisgyermekkorban jelentkeznek. Enyhe esetekben előfordulhat, hogy a betegség gyanúja csak véletlenül derül ki vérvétel során.

A diagnózist általában a gyermekek és serdülők vérbetegségeinek szakembere (gyermek hematológus) végzi. Az orvos ehhez több vizsgálatot fog végezni, mivel nincs egy olyan teszt, amellyel egyértelműen diagnosztizálni lehetne a gömbsejtes vérszegénységet.

A diagnózis a következőket tartalmazza:

Anamnézis (anamnézis): A kezdeti konzultáció során az orvos rákérdez a betegség lefolyására és az aktuális tünetekre. Ha a családban már vannak gömbsejtes vérszegénység esetei (pozitív családtörténet), akkor ez a betegség első jelzése.

Fizikális vizsgálat: Az orvos ezután megvizsgálja a beteget, különös figyelmet fordítva a gömbsejtes vérszegénység tipikus tüneteire, mint például a sápadtság, a hasi fájdalom és a sárgaság.

Vérvizsgálat: Ha a gömbsejtes vérszegénység gyanúja beigazolódik, az orvos vért vesz a betegtől. Általában több vérérték változik. A tipikus kis gömb alakú sejtek a vérkenetben különösen észrevehetők. Az orvos ezeket mikroszkóp alatt ismeri fel jellegzetes megjelenésük alapján (kicsi, sötétvörös vörösvértestek, központi megvilágítás hiányában).

A golyósejtek olyan emberekben is megtalálhatók, akiknek nincs golyósejtes vérszegénységük. Néha ideiglenesen megtalálhatók a vérben égési sérülések, bizonyos fertőzések vagy kígyócsípés után.

Ultrahangos vizsgálat: a lép vagy epekő megnagyobbodását az orvos minden kétséget kizáróan bizonyíthatja ultrahangvizsgálattal.

Mikor az orvoshoz

A globuláris sejtes vérszegénységet általában már csecsemőkorban vagy kisgyermekkorban diagnosztizálják. Orvoslátogatásra van szükség, ha az érintetteknél olyan tünetek jelentkeznek, mint hirtelen sápadtság, fokozott fáradtság, lázas fertőzések, fej- vagy hasi fájdalom.

kezelés

Mivel a gömbsejtes vérszegénységet genetikai változás okozza, nincs olyan kezelés, amely gyógyíthatná a betegséget. A terápia fő célja a tünetek enyhítése és a szövődmények megelőzése. A legtöbb esetben a gömbsejtes vérszegénység jól kezelhető, így az érintettek normális várható élettartammal rendelkeznek.

Vérátömlesztés: Vértranszfúzió esetén a beteg vörös vérsejteket (vörösvértesteket) kap egy egészséges donortól. A vérátömlesztés különösen szükséges az első és második életévben, mérsékelt lefolyású gyermekek számára, mivel a vörösvértestek képződése késik bennük. Kétéves kora után az orvosok elsősorban vérátömlesztést alkalmaznak hemolitikus vagy aplasztikus krízis kezelésére.

A lép eltávolítása (splenectomia): A lép eltávolítása miatt a megváltozott vérsejtek lassabban bomlanak le, következésképpen tovább élnek. Ez megakadályozza a vérszegénység kialakulását.

Mivel a lép fontos a kórokozók elleni védekezésben, nem távolítják el teljesen, egy kis része megmarad. Az immunrendszer részeként a fennmaradó lép továbbra is képes védősejteket (antitesteket) termelni bizonyos kórokozók ellen.

Ha a kurzus súlyos vagy nagyon súlyos, a lépet az iskola megkezdése előtt eltávolítják. Hét és tíz éves kor között mérsékelt haladással.

Az epehólyag eltávolítása (cholecystectomia): Azoknál a betegeknél, akiknél a betegség előrehaladtával epekövek alakulnak ki, szükség lehet az epehólyag eltávolítására.

FONTOS: Nem minden említett kezelési forma szükséges minden beteg számára. Az alkalmazott terápia mindig a betegség egyéni lefolyásától függ!

A lép eltávolítása után

Mivel a lép az immunrendszer fontos része, eltávolítása után nő a fertőzés kockázata. Ugyanez vonatkozik a vérrögökre (trombózis), az agyvérzésre és a szívrohamokra.

A lép eltávolításának következményeinek megelőzése érdekében az orvosok a következő ajánlásokat adják:

Antibiotikum: Azoknak a betegeknek, akiknek eltávolították a lépét, általában antibiotikumot adnak az eljárás előtt és után többször, hogy megelőzzék a bakteriális kórokozókkal való súlyos fertőzést.

Védőoltások: A gömbsejtes vérszegénységben szenvedő gyermekeket, akiknek eltávolították a lépét, a jelenlegi ajánlásoknak megfelelően vakcinázzák, akárcsak az egészséges gyermekeket. Különösen fontos, hogy az érintettek védve legyenek a kórokozók, például a pneumococcusok (tüdőgyulladás), a meningococcusok (meningitis) és a Haemophilus influenzae b típusú (meningitis, epiglottis) ellen.

Rendszeres ellenőrzés orvosnál: A lép eltávolításával rendelkező betegeknek rendszeres ellenőrzésre van szükségük.

Egészséges és kiegyensúlyozott étrend: Emellett az érintetteknek gondoskodniuk kell megfelelő folsav- és B12 -vitaminbevitelről.

előrejelzés

A gömbsejtes vérszegénység korai felismerésével és kezelésével a prognózis nagyon jó, és az érintettek általában normális élettartammal rendelkeznek.

Megelőzni

Mivel a gömbsejtes vérszegénység genetikai jellegű, nincsenek intézkedések a betegség megelőzésére. Azok a szülők, akik a genetikai változások hordozói, vagy akik maguk is gömbsejtes vérszegénységben szenvednek, emberi genetikai tanácsot kérhetnek. A szülők vérvizsgálata után az emberi genetikus megbecsüli, hogy mekkora a kockázata annak, hogy a betegséget továbbadja a gyermeknek.

Címkék:  táplálék digitális egészség diéta