Sarlósejtes vérszegénység

Tanja Unterberger Bécsben újságírást és kommunikációtudományt tanult. 2015 -ben orvosi szerkesztőként kezdte munkáját az ausztriainál. Az újságíró a speciális szövegek, folyóiratcikkek és hírek írása mellett podcast- és videógyártásban is rendelkezik tapasztalattal.

További információ a szakértőiről A összes tartalmát orvosi újságírók ellenőrzik.

A sarlósejtes betegség (más néven sarlósejtes betegség vagy Drepanocytosis) olyan örökletes betegség, amelyben a vörösvértestek sarló alakúvá válnak. Az ok genetikai hiba. A tünetek közé tartoznak a keringési zavarok és a vérszegénység. A gyógyítás jelenleg csak őssejt -transzplantációval lehetséges. Az okokról, a tünetekről és a terápiáról itt olvashat bővebben!

Ennek a betegségnek az ICD -kódjai: Az ICD -kódok nemzetközileg elismert orvosi diagnosztikai kódok. Megtalálhatók például az orvos leveleiben vagy a keresőképtelenségi igazolásokon. D57

Rövid áttekintés

Leírás: Örökletes betegség, amelyben a vörösvértestek (eritrociták) sarló alakúvá válnak
Okok: A sarlósejtes vérszegénység oka egy hibás gén, amely felelős a hemoglobin (vörösvértestek) képződéséért.
Előrejelzés: A sarlósejtes vérszegénység különböző súlyosságú. Minél hamarabb kezelik a tüneteket, annál jobb a prognózis. Ha nem kezelik, a betegség általában halálos.
Tünetek: Erős fájdalom, keringési rendellenességek, vérszegénység, gyakori fertőzések, szervkárosodás (pl. Lép), stroke, növekedési zavarok
Kezelés: A sarlósejtes betegség tünetei gyógyszeres kezeléssel (pl. Hidroxi -karbamid, fájdalomcsillapítók) és vérátömlesztéssel enyhíthetők. A gyógyítás őssejt -transzplantációval lehetséges.
Diagnózis: beszélgetés az orvossal, fizikális vizsgálat, vérvétel, ultrahang, CT, MRI

Mi a sarlósejtes vérszegénység?

A sarlósejtes betegség - más néven sarlósejtes betegség (SCD) vagy drepanocitózis - örökletes betegség. A betegség során az egészséges vörösvértestek (eritrociták) kóros, sarló alakú sejtekké (sarlósejtek) alakulnak át. Formájuk miatt eltömíthetik a test ereit. A betegség tipikus tünetei a súlyos fájdalom, keringési zavarok, vérszegénység és szervkárosodás.

A sarlósejtes vérszegénységet egy megváltozott gén okozza, amely felelős a vörösvértestek (hemoglobin) képződéséért. A sarlósejtes betegség nem fertőző, és már születésekor létezik. Az első tünetek gyakran csecsemőkorban vagy kisgyermekkorban jelentkeznek.

A betegség a hemoglobinopátiák csoportjába tartozik. Ezek a vörösvértestek hemoglobinjának különböző rendellenességei.

Az orvosok a sarlósejtes vérszegénység helyett a sarlósejtes betegség kifejezést részesítik előnyben, mivel nem minden forma társul vérszegénységhez. Ezenkívül a vérszegénység nem a betegség fő tünete, hanem az erek elzáródását kiváltó tünetek.

Mennyire gyakori a sarlósejtes vérszegénység?

A sarlósejtes vérszegénység az egyik leggyakoribb örökletes betegség és a leggyakoribb vérbetegség a világon. Németországban jelenleg körülbelül 3000-5000 ember szenved sarlósejtes betegségben. Az Egészségügyi Világszervezet (WHO) becslése szerint évente több mint 300 000 gyermek születik sarlósejtes betegséggel világszerte.

Kit érint különösen?

A sarlósejtes vérszegénység elsősorban Közép- és Nyugat -Afrikából származó embereket érinti. Kezdetben főleg az afrikai kontinens szubszaharai részén fordult elő. A migráció miatt azonban a sarlósejtes betegség időközben világszerte elterjedt. Napjainkban a Földközi -tenger, a Közel -Kelet, India és Észak -Amerika egyes részeit is érintik.

A sarlósejtes betegség Észak -Európában (például Németországban, Ausztriában, Franciaországban, Angliában, Hollandiában, Belgiumban és Skandináviában) is széles körben elterjedt.

Sarlósejtes vérszegénység és malária

A sarlósejtes betegségben szenvedők kevésbé hajlamosak a maláriára. Ennek oka: A vörösvértestek általában a malária kórokozóit (plazmodiákat) szállítják a testen keresztül a vér útján. Sarlósejtes betegség esetén azonban a vörösvértestek sarlósejtté változnak, és kevésbé mozgékonyak. A malária kórokozói ezért rosszabbul élnek.

Ez egészséges és beteg génnel (ún. Heterozigóta génhordozókkal) rendelkező embereket túlélési előnyhöz (heterozigóta előnyhöz) juttat azokban a régiókban, ahol a malária terjed. Ez a magyarázata annak is, hogy miért viszonylag sok ember beteg sarlósejtes vérszegénységben.

Hogyan alakul ki a sarlósejtes vérszegénység?

A sarlósejtes vérszegénység örökletes betegség. Ennek oka egy megváltozott gén (mutáció), amelyet az apa és az anya továbbít gyermekének. A genetikai hiba az egészséges vörösvörös pigmentet (hemoglobin, röviden Hb) sarlósejtes hemoglobinmá (hemoglobin S, rövidítve HbS) változtatja.

Veleszületett genetikai hiba

A vörösvértestek alapvető feladata, hogy oxigént szállítsanak a tüdőből a test minden részébe. Ehhez az oxigén a vörösvértestekhez kötődik. Ez a vörösvértestekben található fehérje.

A vörösvértestek általában "egészséges" hemoglobinból állnak, amely két fehérje láncból áll - az alfa és a béta láncból. Ezek a láncok gömbölyűvé és simavá teszik a vérsejteket, ami lehetővé teszi számukra, hogy minden apró véredényen keresztül illeszkedjenek, és minden szervet létfontosságú oxigénnel és tápanyagokkal látjanak el.

Sarlósejtes vérszegénységben a genetikai hibák (mutációk) azt jelentik, hogy a hemoglobin úgynevezett béta lánca abnormálisan megváltozott (hemoglobin S).Ha túl kevés oxigén van a vérben, megváltozik a sarlósejtes hemoglobin alakja, és ezzel együtt a vörösvértestek alakja is.

A hemoglobin részecskék merev formákat képeznek, és összetapadnak, aminek következtében a vörösvértestek felveszik a tipikus alakot, és kis sarlónak tűnnek. Innen származik a "sarlósejtes betegség" kifejezés.

A sarlósejtek alakjuk miatt sokkal mozdulatlanabbak és hamarabb elpusztulnak, mint az egészséges vörösvértestek (hemolízis). Ez egyrészt vérszegénységet eredményez a szervezetben (ún. Corpuscularis hemolitikus anaemia), mert az érintett személy túl kevés vörösvértestet tartalmaz. Másrészt alakjuk miatt a sarlósejtek könnyebben eltömítik a kisebb ereket.

Ez azt jelenti, hogy a test érintett területei már nincsenek megfelelően ellátva oxigénnel. Ennek eredményeként a szövet meghalhat, és a legrosszabb esetben a szervek már nem tudják ellátni létfontosságú funkcióikat.

Hogyan öröklődik a sarlósejtes betegség?

A sarlósejtes vérszegénység apától és anyától öröklődik. Ez egy úgynevezett autoszomális recesszív öröklődés: minden szülő hordoz legalább egy kóros gént a kromoszómákban (a genetikai információ hordozója).

Különböző hatásai vannak, függetlenül attól, hogy a gyermek csak egy kóros gént vagy mindkét gént örököl:

Homozigóta génhordozó

Ha mind az apa, mind az anya hordozza magukban a módosított gént, és mindketten továbbadják azt gyermeküknek, a gyermek két módosított gént hordoz (homozigóta génhordozó). Sarlósejtes vérszegénységben szenved. Ebben az esetben a gyermek csak kóros hemoglobint (HbS) termel, egészséges hemoglobint (Hb) nem.

Heterozigóta génhordozó

Ha az egyik szülő egészséges gént, a másik pedig beteg gént továbbít, a gyermek egészséges hemoglobint és sarlósejtes hemoglobint termel. Ebben az esetben a gyermek nem kap sarlósejtes vérszegénységet. Azonban hordozza a kóros gént, és később képes továbbadni gyermekeinek (heterozigóta génhordozó).

Az orvosok azt is tanácsolják a betegség hordozóinak, hogy kérjenek tanácsot az esetleges öröklődésről és a gyermekkel kapcsolatos kockázatokról, ha gyermeket akarnak.

A sarlósejtes betegség gyógyítható?

A sarlósejtes vérszegénység prognózisa nagymértékben függ attól, hogy a tüneteket és szövődményeket milyen korán és milyen jól kezelik. A sarlósejtes betegségben szenvedő gyermekek körülbelül 85-95 százaléka éri el a felnőttkort azokban az országokban, ahol jó az egészségügyi ellátás (pl. Európa, USA). Az átlagos várható élettartam ekkor körülbelül 40-50 év. A rosszabb orvosi ellátású országokban a halálozás magasabb.

A vér őssejt -transzplantációjával ma már lehetséges, hogy az orvosok teljesen meggyógyítják a sarlósejtes vérszegénységet. Ez a kezelés azonban bizonyos kockázatokkal is jár, ezért a sarlósejtes vérszegénység súlyos eseteire van fenntartva.

Hogyan halad a betegség?

Néhány sarlósejtes betegségben szenvedő embernek kevés tünete van, míg mások nagyon szenvednek a betegség hatásaitól. Egyelőre nem tisztázott, hogy miért fejlődik a betegség ennyire másképp.

A sarlósejtes vérszegénységben szenvedők általában csecsemő korukban mutatják a betegség első jeleit.

Milyen típusú sarlósejtes betegségek léteznek?

A sarlósejtes vérszegénység különböző formái léteznek. Ezek attól függően merülnek fel, hogy a vörösvértestek képződéséért felelős gén hogyan változik. Minden forma öröklődik. Az egyes formák azonban másképp futnak, és a tünetek is eltérő módon jelennek meg.

A sarlósejtes betegség leggyakoribb formái:

Sarlósejtes betegség HbSS (SCD-S / S)

Az SCD-S / S a sarlósejtes vérszegénység leggyakoribb formája. Ez a legnehezebb. Az érintettek mindegyikük mindkét szülőjétől örökölt egy módosított gént. Ezért csak a kórosan megváltozott sarlósejtes hemoglobint (HbS) alkotják.

Sarlósejtes betegség HbSß-Thal (SCS-S / béta-Thal)

Az SCS-S / béta-Thal alkalmazásával a gyermekek a sarlósejt gént örökölik az egyik szülőtől, a másik pedig a béta-talaszémia néven ismert gént. Ez utóbbi egy másik vérbetegség, amelyben a szervezet túl keveset vagy egyáltalán nem termel hemoglobint. A sarlósejtes betegség ezen formája ritkább és általában enyhébb.

Sarlósejtes betegség HbSC (SCD-S / C)

Az SCD-S / C-ben az egyik szülő örökli a sarlósejtes betegség génjét, a másik szülő pedig egy megváltozott hemoglobin gént, a HbC gént. Jellemző a vörösvértest -pigment hemoglobin magas vérszintje. Mivel ennek következtében a vér sűrűbb, komplikációk, például keringési zavarok léphetnek fel. A sarlósejtes vérszegénység ilyen formája általában kevésbé súlyos, de bizonyos esetekben vaksághoz vagy süketséghez vezethet.

A sarlósejtes betegség nemcsak akkor alakul ki, ha a gyermek két sarlósejtes gént örököl, hanem akkor is, ha a szülők egy sarlósejt -gént továbbadnak egy másik kórosan megváltozott hemoglobin génnel (például a HbC vagy a thalassemia génnel) kombinálva.

Mik a tünetek?

A sarlósejtes vérszegénység tünetei általában az egész testet érintik. Elvileg lehetséges, hogy a sarlósejtek eltömítik a test minden erejét. A sarlósejtes betegség leggyakoribb tünetei a következők:

Erős fájdalom

A sarlósejtes betegségben szenvedők általában erős fájdalmat (ún. Fájdalomválságokat) szenvednek. Szervezete olyan anyagokat termel, amelyek fájdalmat okoznak, amikor a sarlósejtek eltömítik az ereket, és ezáltal gátolják a szervek (különösen a csontvelő) és a szövetek vérellátását. A gyomor, a csontok és az ízületek fő fájdalma válság idején jelentkezik.

Az időjárás változásai, a folyadékhiány, a lázas és kimerültséggel járó fertőzések gyakran kiváltják ezt a fájdalmat. A sarlósejtes vérszegénységben szenvedő időseket is gyakrabban érinti súlyos fájdalomválság, mint a gyermekeket.

Néhány sarlósejtes betegségben szenvedő embernek rövid távú fájdalma van, míg mások gyakran hosszú ideig tartózkodnak a kórházban, és fájdalomcsillapítóra van szükségük.

Anémia

A sarlósejtek kevésbé stabilak, mint az egészséges vörösvértestek, ezért korábban halnak meg (hemolízis). A sarlósejtek körülbelül 10-20 napig élnek, míg a vörösvértestek általában körülbelül 120 nap múlva bomlanak le. Ha túl kevés vörösvérsejt van a szervezetben, idővel vérszegénység alakul ki, és a vörösvértestek koncentrációja csökken.

Szervi károsodás

Mivel a sarlósejtek elzárják az ereket, a test érintett területei már nincsenek megfelelően ellátva vérrel (ún. Sarlósejtes krízisek). Ennek eredményeként a szövet túl kevés oxigént és tápanyagot kap, ami idővel halálához vezet. Az érintett szervek ezután már nem képesek megfelelően működni.

Ez leginkább a csontvelőt, a tüdőt, az agyat, a lépet és a gyomor -bél traktust érinti.

Fertőzések

Ha a sarlósejtes vérszegénység a lépet érinti az élet első néhány évében, akkor a betegeknek nagy a kockázata a súlyos fertőzéseknek. Ennek az az oka, hogy a lép fontos szerepet játszik a kórokozó baktériumok (például baktériumok, például pneumococcusok és meningococcusok, amelyek tüdőgyulladást vagy agyhártyagyulladást okoznak) elleni küzdelemben.

A lázas fertőzések vészhelyzetet jelentenek sarlósejtes betegségben szenvedőknél! Ezért azonnal forduljon orvoshoz, ha a testhőmérséklet 38,5 Celsius fok felett van!

Kéz-láb szindróma

Az erek elzáródása miatt a kisgyermekek gyakran fájdalmat, vörösséget és duzzanatot tapasztalnak a kezekben és lábakban (kéz-láb szindróma). Gyakran ez az első jele annak, hogy a gyermek sarlósejtes betegségben szenved.

Késleltetett növekedés

Csont nekrózis

Mivel a sarlósejtek eltömítik az ereket, az ízületek vagy csontok szövete is idővel elhal (avascularis csontnecrosis). A csípő- és vállízületek gyakran érintettek.

Fekélyek

Az is lehetséges, hogy a sarlósejtek eltömítik a bőr ereit (különösen a lábakon), ami azt jelenti, hogy a szövet már nincs megfelelően ellátva tápanyagokkal. Ennek eredményeképpen az érintetteknek gyakran fájdalmas, nyílt sebeik vannak a lábukon (fekélyek), amelyek általában nehezen gyógyulnak.

Látászavarok és vakság

Amikor a sarlósejtek eltömítik a véredényeket a szem retinájában, a környező szövetek elhalnak, és hegek keletkeznek a szem hátsó részében. Ez befolyásolja az érintettek látását, és legrosszabb esetben vaksághoz vezethet.

Epekő, sárgaság

Mivel a sarló alakú vörösvértestek sarlósejtes vérszegénységben gyorsabban bomlanak fel, több bomlástermék keletkezik a vérben, például bilirubin (epe pigment). A bilirubin akkor termelődik, amikor a vörösvértestek pigmentje, a hemoglobin lebomlik. Néha ezek a bomlástermékek epeköveket képeznek az epehólyagban. Ha ezek elakadnak az epeutakban, súlyos fájdalom (epególika) és sárgaság (sárgaság) következhet be. Az epehólyag gyulladása a sarlósejtes betegség szövődményeként is lehetséges.

Hemolitikus válság, aplasztikus válság

Sarlósejtes betegség esetén a sarló alakú vörösvértestek gyorsabban lebomlanak. Fennáll a hemolitikus krízis kockázata, amelyet például fertőzések okoznak, és amelyekben hatalmas mennyiségű vörösvértestek bomlanak le. Amikor egyáltalán nem termelnek vörösvértesteket, az orvosok aplasztikus válságról beszélnek. Az érintettek azonnali orvosi ellátást igényelnek! Az életveszélyes oxigénhiány és a szív- és érrendszeri elégtelenség megelőzése érdekében gyakran szükség van vérátömlesztésre.

Lépkötés és lépbővítés

A lép a szerv, amelyben a vörösvértestek lebomlanak. A sarlósejtes vérszegénységben szenvedőknél lehetséges, hogy nagy mennyiségű vér hirtelen „elsüllyed” a lépben (lépmegkötés). Ez néha életveszélyes vérszegénységhez és oxigénhiányhoz vezet.

A lép lefoglalása általában egy -három nap alatt alakul ki. A tünetek közé tartozik a láz és a hasi fájdalom. Az érintettek gyakran sápadtak és ernyedtek, hasonlóan a megfázáshoz. A lép megduzzad a süllyedő vérmennyiség miatt. A legtöbb esetben ez érezhető.

Fontos, hogy a sarlósejtes betegségben szenvedő csecsemők és kisgyermekek szülei megtanulják tapintani gyermekük lépét. Ha a lép megnagyobbodott, az orvosok azt tanácsolják a szülőknek, hogy azonnal vigyék kórházba gyermekeiket.

Akut mellkasi szindróma (ATS)

Amikor a sarlósejtek eltömítik a tüdő ereit, előfordulhat az úgynevezett akut mellkasi szindróma (röviden ATS). A lép lefoglalása mellett az akut mellkasi szindróma az egyik leggyakoribb halálok a sarlósejtes betegségben szenvedőknél. Az akut mellkasi szindróma általában fájdalomválság következtében alakul ki.

Az akut mellkasi szindróma tünetei hasonlóak a tüdőgyulladáshoz: az érintettek (gyakran gyermekek) lázasak, köhögnek, légzési nehézségeik és erős mellkasi fájdalmaik vannak, különösen légzéskor. Ha a mellkasi szindróma újra és újra előfordul, hosszú távon károsítja a tüdőt.

Ha az érintettek rendszeres légzőgyakorlatokat és / vagy légzőterápiát végeznek, lehetséges az akut mellkasi szindróma megelőzése. A betegek megtanulnak gyakorlatokat (pl. Nyújtó gyakorlatokat) és olyan technikákat, amelyek megkönnyítik a légzést.

Ha bármilyen jele van az akut mellkasi szindrómának, fontos, hogy az illetőt azonnal kórházba vigyük!

stroke

Sarlósejtes betegség esetén az is lehetséges, hogy a sarlósejtek miatt nagyobb erek (pl. Az agyban) összehúzódnak vagy eltömődnek. Például, ha az agy egyik edénye el van zárva, akkor a környező terület már nincs megfelelően ellátva oxigénnel és tápanyagokkal. A stroke következik be.

A stroke jelei közé tartozik a hirtelen fejfájás, az arc, a kar vagy a láb vagy akár az egész test hirtelen zsibbadása vagy gyengesége, beszédzavarok vagy görcsrohamok.

Ha a beteg agyvérzés jeleit észleli, azonnal hívjon sürgősségi orvost!

Mikor az orvoshoz

Bizonyos tünetek súlyos, néha életveszélyes szövődményeket jeleznek sarlósejtes vérszegénységben szenvedőknél. Ezért ajánlatos azonnal orvoshoz fordulni, ha:

A betegek 38,5 Celsius fok feletti lázasak
sápadtak és ernyedtek
mellkasi fájdalmaik vannak
légszomja van
Ízületi fájdalom jelentkezik
puffadás és / vagy hasi fájdalom van
a lép tapintható és megnagyobbodott
Az embereknek hirtelen sárga szemük lesz
nagyon sötét vizeletet választanak ki
fejfájásuk, szédülésük és / vagy bénulásuk van, zsibbadásuk van
a pénisz merev és fájdalmas (priapizmus)

Hogyan kezeli a sarlósejtes betegséget?

Ha az orvos sarlósejtes betegséget diagnosztizált, fontos, hogy az érintett személyt egy speciális kezelőcsoport kezelje, amely szorosan együttműködik a háziorvosokkal és a gyermekorvosokkal. Ily módon a beteg a lehető legjobb terápiát kapja.

A kezelés célja a tünetek enyhítése, az esetleges panaszok és szövődmények megelőzése. Az orvosok általában gyógyszereket írnak fel erre (pl. Hidroxi -karbamid, fájdalomcsillapítók). Súlyos esetekben az orvosok őssejt -transzplantációt és ritkán génterápiát végeznek.

Hidroxikarbamid

Az orvosok általában sarlósejtes betegségben szenvedő betegeket kezelnek hidroxi -karbamid (és: hidroxi -karbamid) hatóanyaggal. Ez egy citosztatikus gyógyszer, amelyet rák kezelésére is használnak. Ez a gyógyszer folyékonyabbá teszi a vért, és növeli a magzati hemoglobin (HbF) mennyiségét a szervezetben. A magzati hemoglobin egészséges újszülöttekben található, és gátolja a sarlósejtek képződését.

Ha a sarlósejtes vérszegénységben szenvedők rendszeresen szednek hidroxi -karbamidot, a fájdalomválságok ritkábban fordulnak elő. A gyógyszer emellett növeli a vörösvértest -pigment hemoglobin szintjét a vérben, ami által a betegek összességében jobban érzik magukat.

Fájdalomcsillapító

A sarlósejtes betegségben szenvedők gyakran tapasztalnak erős fájdalmat, amelyet például fájdalomválság, kéz-láb szindróma és fekély okoz. Az orvosok ezért fájdalomcsillapítókat írnak fel paracetamol, metamizol, diklofenak vagy ibuprofen hatóanyagokkal. Az orvosok egyénileg döntenek arról, hogy a betegek milyen adagban, hol (kórházban vagy otthon) és milyen formában (például gyümölcslé, tabletta, infúzió) kapják a gyógyszert.

A sarlósejtes vérszegénységben szenvedők nem kaphatnak acetilszalicilsavat (ASA). Ez a hatóanyag növeli a súlyos agy- és májkárosodás kockázatát.

Vérátömlesztés

Az orvosok vérátömlesztést írnak elő sarlósejtes vérszegénységben szenvedő betegeknél stroke vagy azok megelőzése, valamint lépmegkötés és akut mellkasi szindróma esetén. Ezek rendszeresen (általában havonta) és gyakran egy életen át tartanak.

Ehhez az orvosok vörösvértes sűrítményeket tartalmazó infúziót adnak. Ezek vörös vérsejteket tartalmaznak egészséges véradóktól. Ez biztosítja az érintett személy számára a sürgősen szükséges vörösvértesteket. Ugyanakkor az orvos a sarlósejteket normál vörösvérsejtekkel helyettesíti a további szövődmények (pl. Akut mellkasi szindróma vagy stroke) kockázatának csökkentése érdekében.

Oltások

Az életveszélyes fertőzések megelőzése érdekében az orvosok a sarlósejtes vérszegénységben szenvedő kisgyermekeket már az élet második hónapjában pneumococcusok (tüdőgyulladást okozó baktériumok) ellen oltják be. További speciális oltások, amelyeket az orvosok a sarlósejtes betegség ellen javasolnak, a meningococcusok (meningitis), a haemophilus (farok, tüdőgyulladás, agyhártyagyulladás, ízületi gyulladás), az influenza vírusok és a hepatitis vírusok elleni védőoltások.

Antibiotikumok

Az orvosok azt javasolják, hogy a sarlósejtes betegségben szenvedő gyermekeknek három hónapos kortól öt hónapos korig minden nap penicillint (antibiotikumot) adjunk. Ez segít megelőzni a súlyos bakteriális fertőzéseket, amelyekre a sarlósejtes betegségben szenvedők különösen érzékenyek.

Ha sarlósejtes vérszegénységben szenvedő betegeknél epehólyag -fertőzés, fekély vagy fertőző betegség alakul ki, az orvosok antibiotikumokat is adnak.

Őssejt -transzplantáció

Az őssejt -transzplantáció (csontvelő -transzplantáció) lehetővé teszi az orvosok számára, hogy meggyógyítsák a sarlósejtes betegségben szenvedő embereket.

Az őssejt -transzplantáció azonban kockázatokat hordoz, és nem alkalmas mindenkinek sarlósejtes betegségben. Ezért csak nagyon súlyos betegségben szenvedő betegeknél alkalmazzák.

Hogyan működik az őssejt -transzplantáció?

Az orvosok egészséges donor (donor csontvelő) csontvelőből vesznek őssejteket, hogy egészséges vért (vér őssejteket) állítsanak elő. Az átültetés előtt az orvosok kemoterápiát vagy sugárkezelést alkalmaznak a sarlósejteket képező beteg (recipiens) csontvelő elpusztítására.

Az orvosok ezután vérátömlesztéssel adják a betegnek az egészséges őssejteket. Ily módon a beteg csontvelőt egészséges őssejtekkel helyettesítik, és az érintett személy maga új, egészséges vérsejteket állít elő.

Ahhoz, hogy a recipiens teste elfogadja a donor új őssejtjeit, a vér nagy részének meg kell egyeznie. Az orvosok ezért inkább testvéreket használnak donorként, mivel gyakran ugyanazokkal a tulajdonságokkal rendelkeznek (HLA gének).

Génterápia

Néhány éve az orvosok tanulmányokat végeznek annak megállapítására, hogy a sarlósejtes betegség tartósan gyógyítható -e génterápiával. Ehhez veszik az érintett személy őssejtjeit, és a kóros hemoglobin gént egy egészséges génre cserélik, majd a genetikailag módosított őssejteket visszajuttatják az illető szervezetébe. Így képes egészséges vérsejteket termelni.

Eddig azonban csak egyedi betegekkel kapcsolatban volt tapasztalat e tekintetben. További vizsgálatokra van szükség annak tisztázására, hogy a génterápia mennyire alkalmazható sarlósejtes betegség kezelési módszereként.

Több terápia

Vannak ígéretes gyógyszerek (pl. L-glutamin aminosavat tartalmazó készítmények), amelyeket a kutatók jelenleg tesztelnek, és amelyek készen állnak a piacra a következő tíz évben. Ezenkívül az orvosok folyamatosan fejlesztik az őssejt -transzplantációkat. Sikert ígér az úgynevezett haploident őssejt-transzplantáció, amelyben az egyik szülő általában donorként szolgál egy beteg gyermek számára. A Haploident azt jelenti, hogy a donor és a recipiens a HLA jellemzőit tekintve csak feleannyi.

A sarlósejtes betegségben szenvedők kezelését folyamatosan fejlesztik. Ezért fontos, hogy a betegek és hozzátartozóik rendszeresen tájékoztassák magukat az aktuális terápiákról.

Hogyan állapítja meg az orvos a diagnózist?

Ha sarlósejtes betegség gyanúja merül fel, az első kapcsolattartási pont általában a gyermekorvos. Szükség esetén és további vizsgálatokra a belgyógyászat vérbetegségekre szakosodott szakorvosához (hematológushoz) irányítja.

Mivel a sarlósejtes vérszegénység örökletes betegség, a családtörténet adja az első nyomokat. Például az orvos megkérdezi, hogy vannak -e ismert betegség hordozói a családban.

Az orvosok azt is javasolják, hogy minden újszülöttet kockázati régiókból (pl. Nyugat- és Közép -Afrika) végezzenek el vérvizsgálattal. Néhány országban a sarlósejtes vérszegénység újszülött szűrése. Az újszülött szűrés az összes újszülött általános vizsgálata bizonyos veleszületett betegségek korai szakaszában történő felismerése érdekében.

Az orvosok azt is javasolják, hogy ellenőrizzék az idősebb gyermekeket és serdülőket olyan kockázati területekről, amelyek vérszegények és gyakran súlyos fájdalmat vagy sarlósejtes fertőzést okoznak. Ha a betegségre utaló jelek vannak, az orvos vérvizsgálatot végez.

Vérvizsgálat

A sarlósejtes vérszegénység diagnosztizálásához az orvos vérvizsgálatot végez. A vérkenetben általában a tipikus sarló alakú vörösvértesteket látja közvetlenül mikroszkóp alatt. Ehhez egy csepp vért vesz az érintettől, és egy hordozóra (pl. Üvegre) teríti. Ha nincs sarlósejt, ez nem jelenti azt, hogy nincs sarlósejtes betegség.

A sarlósejtes betegség pontosabb diagnosztizálását laboratóriumban végzik hemoglobin elektroforézis (Hb elektroforézis) alkalmazásával. Ez az egyik legfontosabb vizsgálati módszer a vörösvértestek rendellenességeinek kimutatására. A hemoglobin elektroforézis során a hemoglobint folyadékban feloldják a beteg véréből, és hordozóra viszik fel. Ezután feszültséget alkalmaznak. A hemoglobin összetételétől függően egy adott idő alatt különböző távolságokat mozgat. Ezzel felmérhető, hogy a hemoglobin normális vagy hibás.

Ha például kóros hemoglobint (HbS) találnak, amely a vér összes hemoglobinjának kevesebb mint 50 százalékát teszi ki, akkor a beteg a betegség hordozója. Ha a személy teljes hemoglobinja több mint 50 százalék HbS -t tartalmaz, akkor valószínűleg sarlósejtes vérszegénységben szenved.

Molekuláris genetikai vizsgálatok

Az érintett személy hemoglobingénjében bekövetkező kóros elváltozások (mutációk) molekuláris biológiai vizsgálattal is meghatározhatók. Például egy molekuláris biológus vér- vagy nyálmintából elemzi a sarlósejtes betegségért felelős specifikus génszegmenseket. Erre általában a polimeráz láncreakciót (PCR) használják. Ebben a folyamatban a génszegmenseket lemásolják és megvizsgálják egy enzim (polimeráz) segítségével.

További vizsgálatok

A sarlósejtes betegség tüneteinek megelőzése vagy a lehetséges szövődmények korai szakaszában történő megelőzése érdekében a következő vizsgálatok is lehetségesek: