Áruló Collins -szindróma

Tanja Unterberger Bécsben újságírást és kommunikációtudományt tanult. 2015 -ben orvosi szerkesztőként kezdte munkáját az ausztriainál. Az újságíró a speciális szövegek, folyóiratcikkek és hírek írása mellett podcast- és videógyártásban is rendelkezik tapasztalattal.

További információ a szakértőiről A összes tartalmát orvosi újságírók ellenőrzik.

A Treacher-Collins-szindróma (szintén Franceschetti-Zwahlen-szindróma, Berry-szindróma vagy mandibulofacialis dysostosis) ritka, öröklött fejlődési rendellenesség csecsemőknél. A betegség a koponya és az arc rendellenességeit okozza, amelyek gyakran érintik a füleket, az arccsontot, a szemet vagy az alsó állkapcsot és az állát. Az okokról, tünetekről, lefolyásról és terápiáról itt olvashat bővebben!

Ennek a betegségnek az ICD -kódjai: Az ICD -kódok nemzetközileg elismert orvosi diagnosztikai kódok. Megtalálhatók például az orvos leveleiben vagy a keresőképtelenségi igazolásokon. Q75

Rövid áttekintés

• Leírás: Az áruló Collins -szindróma ritka örökletes betegség, amely gyakran a szem, a fül, az állkapocs, a szájpad és a csontos csontfejlődés rendellenességeihez vezet.
• Kezelés: A terápia a tünetek súlyosságától függ. Lehetséges a rendellenesség kezelésére szolgáló műtét, hallókészülékek hallásproblémákra vagy szemüvegek látási nehézségekre.
• Okok: Hibás gén (TCOF1 gén, POLR1C gén vagy POLR1D gén), amelyet a szülők továbbadnak a gyermeknek
• Tünetek: az arc és a koponya rendellenességei (pl. Szem, fül, szájtető, arccsont), hallási zavarok, látászavarok, légzési problémák
• Diagnózis: A szindrómát általában ultrahangvizsgálat segítségével lehet kimutatni a gyermek születése előtt. A molekuláris génteszt (vérvizsgálat) végső bizonyosságot nyújt.
• Lefolyása: A betegség lefolyása nagyon eltérő, és az enyhe formáktól, amelyek általában könnyen kezelhetők, a légutak életveszélyes szűkületéig terjed.
• Megelőzés: Genetikai tanácsadás a tervezett terhesség előtt, ha a betegség ismert a családon belül

Mi az a Treacher Collins -szindróma?

A Treacher-Collins-szindróma (röviden TCS) vagy Franceschetti-Zwahlen-szindróma (dysostosis mandibulofacialis) ritka örökletes betegség. 50 000 újszülött közül körülbelül egyet érint. A betegségben genetikai hiba okozza, hogy az arc koponyájának egyes területei, például a zygomatikus csont, az alsó állkapocs és / vagy a fülcsont, helytelenül fejlődnek az anyaméhben (arczavar). Gyakran az érintetteknek hallási problémáik is vannak a külső és a belső fül rossz fejlődése miatt.

A Treacher Collins -szindróma név Edward Treacher Collins angol orvostól származik, aki 1900 -ban írta le először a betegséget. Adolphe Franceschetti és David Klein orvosok 1949 -ben folytatták munkáját.

Kiket érint?

A Treacher Collins -szindróma 50 000 újszülött közül körülbelül egyet érint, ezért viszonylag ritka. Ha az egyik szülő beteg, akkor a betegség átadásának valószínűsége a gyermek körül 50 százalék. A genom mutációi miatt azonban az is lehetséges, hogy a szindróma olyan gyermekeknél fordul elő, akiknek szüleit nem érinti a betegség.

Hogyan kezelik a Treacher Collins -szindrómát?

A Treacher Collins -szindróma terápiája a betegség által kiváltott tüneteken alapul. Ez attól is függ, hogy mennyire súlyosak a tünetek.

Az általában nagyon összetett rendellenességek kezelése szoros együttműködést igényel különböző kezelő szakemberek és szakemberek, például fül -orr -gégész orvosok és plasztikai sebészek között. Az első prioritás a szindróma életveszélyes formáinak gyors kezelése. Különösen fontos, hogy a kezelést a lehető leggyorsabban végezzék el - néha még az anyaméhben is.

Ha például a légutak beszűkülnek (például szájpadhasadékkal, amikor a nyelv visszaesik), gyakran műtétre van szükség. Ehhez az orvos sebészeti úton kapcsolatot teremt a légcső és a légcső és a légcső között, más néven tracheostoma. Az orvos ezután egy műanyag csövet helyez a légcső bemetszésébe, amely lehetővé teszi az oxigén közvetlen bejutását a légcsőbe.

Az orvos bizonyos mértékig korrigálja az arc malformációit műtéteken keresztül, vagy rekonstruálja az arc bizonyos területeit (pl. Állkapocs). Ide tartoznak például a szájpadhasadékok, valamint az orrnyálkahártyák és a szemhéjak enyhe rendellenességei.

Ha a szem vagy a szemüreg rendellenessége látási nehézségekhez vezet, ezeket szemész (például szemüveg) kezeli. Ugyanez vonatkozik a hallási zavarokra is, amelyeket az ENT orvos általában hallókészülékkel lát el.

Mivel a Treacher Collins -szindróma sok embernek pszichológiai stresszt okoz, az is fontos, hogy a lehető leghamarabb kapjanak terápiás tanácsokat (pl. Pszichoterápia). Ez segít megelőzni az esetleges pszichológiai problémákat, például a depressziót.

Hogyan alakul ki a Treacher Collins -szindróma?

A Treacher-Collins-szindróma oka a genetikai hibák, az úgynevezett mutációk, amelyek vagy a TCOF1 génben (a betegség eseteinek körülbelül 90 százalékát érintik), a POLR1C génben vagy a POLR1D génben fordulnak elő. Többek között ezek a gének felelősek a fejben lévő funkciók fejlesztéséért. Ezért ezeknek a géneknek a megváltozása a fejterület tipikus rendellenességeihez vezet.

A betegség akkor fordul elő, ha a két kromoszóma egyikében csak egy hibás gén található. A tudósok autoszomális domináns öröklődésről beszélnek, 90 százalékos penetrációval. Ez azt jelenti, hogy ha az egyik szülő Treacher Collins -szindrómában szenved, a gyermeknek 50 százalékos a kockázata a betegség kialakulásához is. Azonban nagy különbségek vannak a tünetek erősségében (expresszivitás).

A gén nemtől függetlenül öröklődik. A nők és a férfiak tehát egyformán érintettek.

A Treacher-Collins-szindróma mellett ma más génmutációk is ismertek, amelyek hasonló betegségekhez vezetnek. Ezek közé tartozik az Elschnig-szindróma, a mandibulo-arc dysostosis-microcephaly szindróma (MFDM), a Miller-szindróma, a Goldenhar-szindróma és a Nager-szindróma.

Hogyan nyilvánul meg a Treacher Collins -szindróma?

A Treacher Collins -szindróma tünetei nagyon eltérő módon fejeződnek ki, és alig lehet megjósolni. Például a gyermek tünetei nagymértékben különböznek a beteg szülőkétől. Vannak azonban olyan tünetek, amelyek gyakrabban fordulnak elő.

A Treacher Collins -szindróma fő tünetei a következők:

• A zygomatikus csont és / vagy az alsó állkapocscsont (vagy „visszahúzódó” áll, más néven mikrognátia) és / vagy a fülcsont rendellenessége vagy rendellenessége
• Szájpadhasadék (szintén ajak- és szájpadhasadék), amelyben a felső ajak, a felső állkapocs és a szájpadlás részben vagy teljesen résen halad át.
• Hallási rendellenességek, például rosszul kialakult fülcsont miatt
• A szem eltérései, például strabismus vagy látászavarok látásvesztéssel
• A szemhéj malformációja
• Hasadékképződés (coloboma) a szemben, pl. Írisz, lencse, szemhéj, retina vagy érhártya: A megfelelő struktúrák nem nőttek ki teljesen; középen kettéválnak.
• Légzési nehézség a légzőszervek elzáródása miatt

A legtöbb esetben a tünetek kétoldalúan, azaz a test mindkét felén jelentkeznek. A tünetek enyhék lehetnek, de bizonyos esetekben a betegség a légutak életveszélyes szűkületéhez is vezethet.

Mivel a Treacher Collins -szindróma krónikus, általában szükség van arra, hogy az orvos egyénileg ellenőrizze az egyes tüneteket, és szükség esetén kezelje őket.

Mik a lehetséges következmények?

Gyakran előfordul, hogy a Treacher Collins -szindrómában szenvedő emberek fülük, szemük vagy állkapcsuk rendellenessége miatt nem hallnak, látnak vagy beszélnek jól. Ha például a fülcsont rendellenessége fordul elő, az érintettek gyakran halláskárosodásra panaszkodnak. A rosszul beállított szemek látászavarokat okozhatnak, például sztrabizmust vagy látásélesség -csökkenést.

Az alsó állcsont csontja gyakran táplálkozási problémákhoz vezet a Treacher-Collins-szindrómában szenvedőknél. A csecsemőknél például ez azt jelenti, hogy túl keveset esznek, és emiatt alultápláltak.

Ha szájpadhasadék van, a száj- és orrüreget nem választják el egymástól, hanem közös teret képeznek a résen keresztül. Hiányzik a szájpadlás boltozat, ami azt jelenti, hogy a gyermek nyelve visszaeshet, és ezáltal életveszélyesen akadályozza a légzését.

Ha a szájpadhasadék nincs lezárva, fennáll annak a veszélye is, hogy az étel az orrba kerül, ami nagyon kellemetlen az érintettek számára. A szájpadhasadékkal rendelkező újszülöttek gyakran nehezen tudnak negatív nyomást gyakorolni a mellkasra a szoptatáshoz. Ennek eredményeként a gyerekek gyakran túl kevés anyatejet kapnak.

A fizikai tünetek mellett sok Treacher Collins -szindrómában szenvedő ember pszichológiai panaszokat tapasztal. Mert gyakran esztétikailag zavarónak érzékelik az arcon megjelenő rendellenességeket, és szégyellik környezetüket, ami befolyásolja önbecsülésüket. Sokan attól tartanak, hogy más emberek furcsának, kínosnak vagy akár nevetségesnek találják őket, és szociális fóbiát okoznak.

Hogyan állapítja meg az orvos a diagnózist?

A Treacher Collins -szindróma diagnosztizálásához az orvos különféle vizsgálatokat végez, amelyeket a születés után vagy az anyaméhben végez. Az első érintkezési pont tehát a nőgyógyász (nőgyógyász) vagy gyermekorvos (gyermekorvos). Szükség esetén és további vizsgálatokra szakemberhez (pl. Humángenetikai szakemberhez) irányítják a gyermeket.

A diagnózis felállításakor fontos megkülönböztetni a szindrómát más örökletes betegségektől, mint például a Nager -szindróma, a Miller -szindróma vagy a Goldenhar -szindróma, amelyek hasonló tüneteket okoznak.

A legtöbb esetben a szindróma születés előtt diagnosztizálható ultrahangvizsgálatokkal a prenatális ellátás részeként. Az orvos általában nagyon gyorsan látja, hogy a gyermek arcterületei nem formálódtak -e rosszul. A diagnózis megerősítéséhez az orvos molekuláris elemzést végez az anya méhlepényéből származó szövetmintákból (chorionic villus mintavétel).

Az úgynevezett OMENS besorolás is speciális diagnózis, ennek a módszernek a segítségével az orvos osztályozza és értékeli a tünetek súlyosságát. Ehhez felméri a test alábbi területeit, amelyeket a betegség érinthet:

• Szemgödrök (pálya)
• Alsó állkapocs (mandibula)
• Fülek
• Arcideg (nervus facialis)
• Az arc területének lágyrésze (lágy probléma)

Ezután ultrahang, számítógépes tomográfia (CT) és mágneses rezonancia képalkotás (MRT) vizsgálatokkal lehet pontosabban megbecsülni a betegség súlyosságát. Végül az orvos genetikai tesztek (DNS -elemzés) segítségével egyértelműen diagnosztizálja a Treacher Collins -szindrómát. Ehhez általában vérmintát vagy kis mennyiségű nyálat használ a gyermekből, amelyet ezután molekuláris biológiai módszerekkel laboratóriumban megvizsgálnak.

Milyen a Treacher Collins -szindróma?

A terápia sikere a tünetek súlyosságától függ. Ha az érintetteket időben kezelik, a betegség enyhe formáinak prognózisa kedvező. A jól kezelt Treacher Collins-szindrómában szenvedők várható élettartama alig korlátozott.

Ritka esetekben azonban életveszélyes helyzetek merülnek fel, például amikor a légutak részben vagy teljesen szűkülnek a rendellenességek miatt. Ennek eredményeként a betegek már nem jutnak elegendő levegőhöz, ami életveszélyes oxigénhiányhoz vezethet. A korai és rendszeres ellenőrzések az orvossal segítenek minimalizálni az ilyen súlyos lefolyásokat.

A műveletek néha segítenek a rendellenességek kijavításában vagy legalább javításában. A célok az olyan panaszok enyhítése, mint a légzési zavarok, hallás- vagy látászavarok, valamint esztétikailag kielégítőbb eredmények elérése. A műtétek azonban komplikációk kockázatát is hordozzák. Ezért minden beavatkozást az arcon és a fejen alaposan meg kell fontolni az orvossal együtt. A műveletek lehetséges kockázatai az idegek, erek és más szövetek sérülései, amelyek például érzészavarokhoz vezethetnek.

Utógondozás

Fontos, hogy az érintettek rendszeresen ellenőriztessék kezelőorvosukat az új tünetek gyors megoldása és a súlyos szövődmények elkerülése érdekében.

A Treacher Collins-szindróma utógondozását a tünetektől függően háziorvos, fül-, orr- és torokgyógyász, belgyógyász, plasztikai sebész és más szakemberek végzik. Gyermekek esetében a gyermekorvos általában részt vesz a kezelésben.

Hogyan lehet megakadályozni a Treacher Collins -szindrómát?

A Treacher Collins -szindrómát nem lehet megelőzni. Azonban előre meg lehet becsülni, hogy mekkora a betegség kockázata. Számos megnyilvánulást és tünetet is gyakran jól lehet kezelni, ha ezt időben megteszik.

Terhesség esetén azoknak a szülőknek, akiknek rokonai már tisztában vannak a szindróma eseteivel, ezért korai szakaszban tájékoztatniuk kell a kezelő nőgyógyászt (nőgyógyászt). Ez lehetőséget ad az orvosnak, hogy a lehető leghamarabb felvegye a kapcsolatot a szakemberekkel, akik kísérik a terhességet.

Javasolt továbbá, hogy a párok genetikai tanácsadást kérjenek a tervezett terhesség előtt, ha ők vagy családtagjaik Treacher Collins -szindrómában szenvednek. Képzett szakemberek tájékoztatják a párokat a fogyatékossággal kapcsolatos kockázatokról és a családtervezéssel kapcsolatos döntési segédeszközökről. Emellett tájékoztatást kapnak az esetlegesen szükséges genetikai vizsgálatokról és azok következményeiről.

Címkék:  sport fitness drogok dohányzó