Triszómia 18

és Martina Feichter, orvosi szerkesztő és biológus Frissítve

Fabian Dupont szabadúszó író a orvosi osztályán. A humángyógyászati szakember tudományos munkában dolgozott már többek között Belgiumban, Spanyolországban, Ruandában, az USA -ban, Nagy -Britanniában, Dél -Afrikában, Új -Zélandon és Svájcban. Doktori értekezésének középpontjában a trópusi neurológia állt, de különleges érdeklődése a nemzetközi közegészségügy és az orvosi tények érthető közlése.

További információ a szakértőiről

Martina Feichter biológiát tanult innsbrucki választott tárgyú gyógyszertárban, és elmerült a gyógynövények világában is. Innentől nem volt messze más orvosi témák, amelyek a mai napig elragadják. Újságíróként végzett a hamburgi Axel Springer Akadémián, és 2007 óta dolgozik anál - először szerkesztőként, 2012 óta szabadúszó íróként.

További információ a szakértőiről A összes tartalmát orvosi újságírók ellenőrzik.

A 18. triszómia (Edwards -szindróma) olyan genetikai rendellenesség, amelyben a 18. kromoszóma (vagy annak részei) háromszoros példányban van jelen, nem pedig kettős. Ez megzavarja a gyermek fejlődését az anyaméhben, és különböző szervi rendellenességeket okoz. A legtöbb fiatal beteg a születés előtt vagy nem sokkal később meghal. További információ a 18. triszómia tüneteiről és következményeiről, okairól, diagnózisáról, kezeléséről és prognózisáról itt olvasható.

Ennek a betegségnek az ICD -kódjai: Az ICD -kódok nemzetközileg elismert orvosi diagnosztikai kódok. Megtalálhatók például az orvos leveleiben vagy a keresőképtelenségi igazolásokon. Q91

Rövid áttekintés

Mi a 18. triszómia? Súlyos örökletes betegség, amely a 18. kromoszóma helytelen eloszlásán alapul a gyermek születésekor. A betegséget először 1960 -ban fedezte fel a brit dr. John Edwards leírta. Ezért Edwards -szindrómának is nevezik.
Gyakoriság: Európában átlagosan 2700 újszülöttből egy születik 18 -as triszómiával. Szinte mindegyik lány, mert az érintett fiúk általában az anyaméhben halnak meg. Ennek oka egyelőre nem ismert.
Lehetséges tünetek: A súlyosság mértékétől függően, például alacsony születési súly, egymást átfedő ujjak, hosszú és keskeny koponya, kicsi száj, visszahúzódó áll, "faun füle", "bölcső láb", szervi rendellenességek (például szívhibák, hasadék) szájpadlás, agyi rendellenességek), a fejlődés hiánya és növekedési rendellenességek, légzési problémák
Okok: A 18. kromoszóma (vagy annak egy része) három vagy két példányban van jelen a gyermek sejtjeiben vagy néhányában - két példány normális lenne. A hiba legtöbbször véletlenül történik a baba fejlődése során. A kismama magasabb életkora azonban kockázati tényezőnek tekinthető.
Kezelés: A 18. triszómia gyógyíthatatlan. Csak megpróbálhatja enyhíteni a súlyos betegség tüneteit és következményeit (pl. Csöves etetés táplálékfelvételi problémák esetén vagy műtét szívhibák esetén).
Prognózis: A 18. triszómiás gyermekek többsége az anyaméhben vagy nem sokkal a születés után hal meg. Azok a betegek, akik egy kicsit tovább élnek, gyakran szellemi és testi fogyatékosságot és késleltetett fejlődést mutatnak. A ritka 18 -as mozaik -triszómiával a prognózis is jelentősen jobb lehet.

18. triszómia: tünetek és következmények

A 18. triszómiával (Edwards -szindróma) született gyermekek gyakran megkülönböztető jegyeket mutatnak. Ezek tartalmazzák:

alacsony születési súly
Ujjrétegek (a kisujj átfedi a gyűrűsujjat, a mutatóujj pedig a középső ujjat)
hosszú, keskeny koponya
kicsi arckoponya, kicsi száj, kicsi és visszahúzódó álla
Faun fül (a fülek felfelé keskenyednek, de alacsonyan vannak)
"Bölcsőfutók" (a talp alakja egy gyermekbölcső futóira emlékeztet)

Ezenkívül általában nagyszámú belső szervi rendellenesség van. Néhány a leggyakoribbak közül:

Szájpadhasadék
Szívhiba
A vese rendellenességei
Ureter malformációk
Az agy rendellenessége
Tüdő rendellenesség

Az érintett gyermekek gyakran táplálkozási problémákkal, gyengüléssel és légzési problémákkal küzdenek. A növekedés késik. A kis betegek közül sokan nem tudnak szabadon járni, és csak néhány szót beszélnek.

Ez a teljes kép a 18. triszómiáról különösen nyilvánvaló a betegségvariánsmentes triszómiában szenvedő gyermekeknél. amelyben minden testsejt szabad triszómiával rendelkezik. Ezzel szemben, különösen a mozaik -triszómiában, a tünetek kevésbé hangsúlyosak lehetnek, különösen akkor, ha csak néhány sejtvonalat érint a kromoszóma -rendellenesség.

18. triszómia: okok és kockázati tényezők

A triszómia olyan kromoszóma -eloszlás, amelyben a 18. kromoszóma (vagy annak egy része) nem kétszer (a szokásos módon), hanem háromszor jelenik meg egy sejtben. Ennek kockázata nő például a kismama életkorával.

A test egészséges sejtjeiben 23 pár kromoszóma („kettős kromoszóma -készlet”) található - mindegyik párból az egyik az anyától, a másik az apától származik. Tehát összesen 46 kromoszóma van. A csírasejtek (tojás- és spermasejtek) csak „egyszerű kromoszóma -készlettel” rendelkeznek (23 kromoszóma), azaz minden kromoszómának csak egy példánya van. Kialakulásukkor a kettős kromoszómahalmaz felére csökkent. Ez az egyetlen módja annak, hogy a megtermékenyítés során kettős kromoszóma -készlettel rendelkező sejtet hozzunk létre a tojás és a spermium összeolvadásával. Ebből aztán az új organizmus számtalan sejtosztódás útján lép ki.

A 18 -as triszómiához vezető hiba néha a csírasejtek kialakulása során történik. Más esetekben csak a megtermékenyítés után következik be a magzat vagy az embrió fejlődése során. Eszerint az orvosok különbséget tesznek a 18 -as triszómia különböző változatai között:

Szabad triszómia 18

A szabad triszómiával a 18. kromoszóma helytelen eloszlása következik be a petesejt megtermékenyítése előtt. Az esetek több mint 90 % -ában ez a helytelen hozzárendelés a petesejt kialakulása során következik be (a többi esetben a hímivarsejt kialakulása során) . Ez a hiba gyakran spontán fordul elő, és ritkán követ bizonyos öröklési mintákat.

Mivel a hiba már jelen van egy csírasejtben (petesejt vagy spermasejt), a fejlődő gyermek minden sejtjében is megtalálható: Minden sejtben három (két helyett) 18 -as kromoszóma van. Az érintett gyermekek a teljes kép a betegségről.

Körülbelül 94 százalékban a szabad 18 -as triszómia a betegség leggyakoribb változata.

Így keletkezik a 18. szabad triszómia

Ha a duplikált 18 -as kromoszómákat helytelenül választják el a tojássejtek képződése során, akkor a petesejt a megtermékenyítés után két 18 -as kromoszóma helyett hármat tartalmaz - kettőt a petesejtből és egyet a spermából.

Mozaik -triszómia 18

A 18. mozaik -triszómiában a hiba a megtermékenyített petesejt fejlődésében viszonylag későn jelentkezik. Ezért csak az egyes sejtvonalak rendelkeznek három 18 -as kromoszómával. Minden más sejtvonal normális számban két 18 -as kromoszómát tartalmaz, ezért egészségesek. Minél kevesebb sejtvonalat érint, annál alacsonyabbak a 18 -as triszómia tünetei, és annál magasabb az érintett gyermek várható élettartama.

A 18 -as mozaik -triszómia csak a betegség összes esetének körülbelül öt százalékát teszi ki.

Transzlokációs triszómia 18

Ennek a változatnak a kiindulópontja az úgynevezett „kiegyensúlyozott transzlokáció” az egyik szülőben, általában az anyában: a sejtjeiben a normál számú kromoszóma található. Egy kromoszómatörés következtében azonban a 18. kromoszóma egy része helytelenül kapcsolódott egy másik kromoszómához (transzlokáció). Mivel azonban a 18. kromoszóma összes génje normál számban van jelen (még ha nem is normális elrendezésben), az ember „kiegyensúlyozott transzlokációról” beszél. Az érintett szülő teljesen egészséges.

A gyermek fogantatásakor azonban a transzlokációs kromoszómák átvitele azt eredményezheti, hogy a gyermek „kiegyensúlyozatlan transzlokációval” rendelkezik, és ezáltal 18 -as transzlokációs triszómiát eredményez: A 18 -as kromoszóma egy része három példányban van jelen. Az orvosok a transzlokáció következtében részleges triszómiáról is beszélnek.

Az összes 18 -as triszómia körülbelül egy százaléka rendelkezik transzlokációs triszómiával.

A második leggyakoribb triszómia

A 18. triszómia mellett más triszómiák is léteznek - kromoszóma -rendellenességek egy extra kromoszómával (vagy extra kromoszóma -részekkel). A leggyakoribb a 21. triszómia (Down -szindróma). A 18. és a 13. triszómia (Patau -szindróma) következik a második és a harmadik helyen. Azok a gyermekek, akikben e három triszómia bármelyike fennáll, potenciálisan életképesek. Ezzel szemben más triszómiás születésű gyermekek nagyon korán meghalnak. Ezekben az esetekben a terhességet gyakran észre sem veszik.

18. triszómia: vizsgálatok és diagnózis

Ha a nőgyógyász rendellenességeket észlel a születendő gyermeknél a rendszeres ultrahangvizsgálatok során a terhesség alatt, akkor olyan kromoszóma -rendellenességre gyanakszik, mint a 18. triszómia. E gyanús rendellenességek közé tartozik például a késleltetett növekedés és a gyermek hasának, fejének vagy szívének rendellenességei, amelyek illeszkednek a 18. triszómia képébe. Ezenkívül a 18. triszómia során gyakran előfordul, hogy csak egy artéria (kettő helyett) jön létre a köldökzsinórban. A magzatvíz mennyisége betegségre is utalhat.

Hármas teszt

Ezenkívül bizonyos anyai vérértékek növelhetők egy triszómiában. Ezt a vérvizsgálatot tripla tesztnek vagy MoM tesztnek is nevezik (a medián többszöröse). Segít azonosítani a meg nem született csecsemőket, akiknél nagyobb a triszómia kockázata. A hármas teszt azonban nem teszi lehetővé a megbízható diagnózist! Csak meg tudja becsülni a gyermek bizonyos kromoszóma -rendellenességeinek kockázatát. Ha a mért értékek szembetűnőek, és a leendő szülők biztosak akarnak lenni, invazív vizsgálatokra van szükség.

Alacsony informatív értéke ellenére a hármas tesztnek van egy nagy előnye: a pontosabb invazív vizsgálatokkal (például a magzatvíz vizsgálatokkal) szemben nem jelent kockázatot a terhességre vagy a születendő gyermekre nézve.

Invazív vizsgálatok

A 18. triszómia gyanújának tisztázása érdekében az orvos elvégezhet egy invazív vizsgálati módszert: Vehet egy szövetmintát a méhlepényből (chorionic villus mintavétel) vagy valamilyen magzatvízből (amniocentesis). Mindkét mintában gyermeksejtek találhatók. Genomjukat laboratóriumban vizsgálják kromoszóma -rendellenességek, például a 18 -as triszómia szempontjából.

Mindkét invazív vizsgálat során a mintavétel károsíthatja a gyermeket, és akár vetélést is okozhat.

Kromoszóma -analízis vérmintával

A gyermek genetikai összetételének (DNS) nyomait egy terhes nő vérében is megtalálhatjuk. Már egy ideje lehetséges a gyermek DNS -ének izolálása az anya véréből, és laboratóriumban megvizsgálni a kromoszóma -rendellenességeket. Ezek a prenatális vérvizsgálatok például a Harmony tesztet, a PrenaTestet és a Panorama tesztet.

A prenatális diagnózis invazív módszereivel (például az amniocentézissel) ellentétben ezek a vérvizsgálatok nem veszélyesek a születendő gyermekre. Ugyanakkor meglévő triszómiát (például Edwards -szindrómát) is nagy megbízhatósággal észlelhet.

A DNS -vizsgálat általában a terhesség 10. hetétől kínálható. Ha megalapozott gyanú merül fel a triszómiákkal kapcsolatban, és orvosi konzultációt követően, az ilyen vizsgálat költségeit a törvényes egészségbiztosítás fedezheti.

Megfelelően indokolt gyanú áll fenn például a nagy kockázatú terhességek esetében: a nőket akkor tekintik magas kockázatú terhességnek, ha az ultrahangvizsgálat vagy az első trimeszteri szűrés rendellenességeket tárt fel a születendő gyermekben. A kezelőorvos javasolhat egy prenatális vérvizsgálatot az idősebb terhes nőknek vagy a családban szenvedőknek is.

18. triszómia: kezelés

A 18 -as triszómia nem gyógyítható. Minden terápiás intézkedés csak a gyermek tüneteinek enyhítésére vagy a szervfunkciók fenntartására irányul. Például, ha a gyermeknek táplálkozási problémái vannak, speciális cumik vagy csöves etetés hasznos lehet. Légzési problémák esetén a légzés monitoron követhető.

A nagyon gyakori szívhibákat néha megműtik. A műtét más szervi rendellenességek, például húgyúti rendellenességek esetén is elvégezhető. Általában azonban alaposan megfontolják a rendellenességek sebészeti korrekcióit, mert nem világos, hogy valóban javítják -e a fiatal betegek prognózisát és életminőségét.

A szülők pszichológiai tanácsadásának sok esetben van értelme, mivel általában a gyermek halálára lehet számítani. Az újszülött élete különösen veszélyben van az élet első heteiben.

Trisomy 18: betegség lefolyása és prognózisa

A 18. triszómiában szenvedő gyermekek több mint 95 százaléka még mindig az anyaméhben hal meg, gyakran a terhesség első trimeszterében. Az 18 születésű triszómia gyermekek várható élettartama nem túl magas. Ha a szervi rendellenességek a születés előtt ismertek, akkor a szülés a szülési osztályon történhet, ezt követően a gyermek maximális ellátásával. Ez növelheti a gyermek túlélési esélyeit.

A 18 -as triszómia átlagos élettartama egy -két hét. Csak öt százalék éri el az élet első évét, és csak egy százalék éli meg a tízéves kort. Egyedi esetekben azonban a prognózis különböző tényezőktől függ. Mindenekelőtt ez magában foglalja a 18 -as triszómia típusát: A kis, részleges és könnyű mozaik -triszómiák jobb prognózissal rendelkeznek, mint a szabad 18 -as triszómiák.

Még akkor is, ha a gyermek túléli első születésnapját, számolni kell súlyos testi és szellemi fogyatékossággal és fejlődési késéssel. A szervi rendellenességek mellett sok gyermek hajlamos a görcsökre, a súlyos testtartás -deformitásra és az étkezési problémákra. Ritka esetekben a 18 -as triszómiában szenvedő betegek elérik a serdülőkort. Beszámoltak olyan 18 -as triszómiás betegekről is, akik túléltek 27 éves korukig.

A kedvezőtlen prognózis különösen igaz a betegség teljes képére - 18 -as triszómia. Ez messze a betegség leggyakoribb változata. A ritkább 18 -as mozaik -triszómia gyakran jobb prognózissal rendelkezik. Bizonyos esetekben a gyermek fejlődése szinte normális lehet, ha csak néhány sejtvonalat érint a kromoszóma -rendellenesség.

Nem szabad alábecsülni a szülők lelki terheit, akik abban a bizonyosságban élnek, hogy gyermekük hirtelen meghalhat. A 18 -as triszómiás gyermekek szüleinek ezért ki kell használniuk a különféle tanácsadási és támogatási szolgáltatásokat.