A javított kód

Christiane Fux Hamburgban újságírást és pszichológiát tanult. A tapasztalt orvosi szerkesztő 2001 óta ír magazincikkeket, híreket és tényszövegeket minden elképzelhető egészségügyi témáról. Christiane Fux anál végzett munkája mellett prózában is tevékenykedik. Első bűnügyi regénye 2012 -ben jelent meg, és saját bűnügyi darabjait is írja, tervezi és publikálja.

Christiane Fux további bejegyzései A összes tartalmát orvosi újságírók ellenőrzik.

A genetikai kód apró csavarása halálos örökletes betegségeket válthat ki. A kutatók szerte a világon megpróbálják a beteg géneket egészségesekkel helyettesíteni. De a módszer még mindig nagy kockázatokkal jár

Felix Ott ötéves. Egy teljesen normális kisfiú, sötét szőke hajjal és hosszú szempillákkal. Egy gyermek, aki szívesen jár óvodába és barangol a barátaival. Két évvel ezelőtt más volt az élete. Akkor minden sokk, minden esés életveszélyes vérzést okozhat. Ha vírus repült a levegőben, a fiú garantáltan elkapta, mindig beteg volt. "Az, hogy este ágyba fektetjük, és nem tudjuk, felkel -e reggel újra, borzasztó volt" - emlékszik vissza Felix anyja. Fia a ritka Wiskott-Aldrich-szindrómában (WAS) szenvedett, amely vérzavar, amelyet egyetlen megváltozott gén okozott az X-kromoszómán.

Ritka és pusztító

Az Orphanet Germany jelentése szerint a betegség 1 millió gyermekből csak 1-9 -et érint. A szindróma a ritka betegségek közé tartozik. Jellemzői a vérlemezkék hiánya, amelyek szintén túl kicsik, ekcéma és gyakori fertőzések. A Wiskott-Aldrich-szindróma gyengíti az immunrendszert és megzavarja a véralvadást. A betegséget eddig csak vérsejtek adományozásával lehetett kezelni. "Ha nem kezelik őket, a gyerekek általában tíz éves koruk előtt halnak meg" - magyarázza professzor Christoph Klein, a Hannoveri Orvostudományi Egyetem Gyermek hematológiai és Onkológiai Klinikájának igazgatója a nek adott interjújában.

Az utolsó remény génterápia

Félixnek kezdetben úgy tűnt, balszerencséje volt. Nem volt számára megfelelő donor, sem a családjában, sem a nagy, nemzetközileg hálózatba kötött donor adatbázisban. De aztán megfordult a dagály. A Hannoveri Orvostudományi Egyetem szakértői segíthettek neki. Génterápiával.

Klein csapata először vér őssejteket vett a fiú csontvelőjéből. Minden vérsejt és az immunrendszer minden sejtje belőlük származik. Aztán a kutatók egészséges géneket csempésztek az őssejtekbe. Úgynevezett retrovírusokat használnak a genetikai komponens szállítójaként.

Vírusok, mint géntaxik

A vírusok ideálisak géntaxiként. Az evolúció során kifejlesztették azt a módszert, amellyel saját genetikai anyagukat bejuttathatják a gazdasejtekbe. Ezután a reprodukciós programjukat használják saját reprodukciójukhoz. A génterápia pontosan ezeket a képességeket használja fel. Ehhez a tudósok megtisztítják a vírusokat minden patogén géntől, majd betöltik őket egészséges genetikai összetevőkkel. A vírus elvégzi a többi munkát: "megfertőzi" a sejteket az egészséges génnel.

A vírusátvitel sikeres volt a Felixnél. Ma a genetikailag módosított őssejtek tökéletesen működnek a testében: egészséges vért és immunsejteket termelnek. - Már nem kell nyers tojásként bánnunk vele - mondja megkönnyebbülten az apa.

Előrelépés három lépésben

Az olyan monogén betegségekben, mint a Wiskott-Aldrich-szindróma, a genetikai felépítés egyetlen változása felelős a betegség kialakulásáért. Az ilyen betegségek alkalmasak a génterápiára, mert egyszerre csak egyetlen gént kell kicserélni - nevezetesen a "törött" gént.

Bonyolultabb betegségek esetén a helyzet sokkal nehezebb. Például rákos megbetegedéseknél, vagy olyan súlyos betegségeknél, mint a cukorbetegség, a szív- és érrendszeri betegségek, az Alzheimer -kór és a depresszió. Túl sok gén vesz részt a betegség folyamatában, és sokáig nem ismerjük mindegyiket. Vannak külső tényezők is, például az életmód, amelyek szintén fontosak. "Még a génterápia segítségével sem szabadulunk meg a szenvedéstől" - mondja Klein. Egy napon azonban sok embernek lehet segíteni. "Hosszú út áll még előttünk" - mondja a tudós.

Világos foltok és kudarcok

A fényes foltok mellett, mint például Felix sikeres terápiája, mindig vannak keserves kudarcok. A génterápiának megvannak a buktatói. "Egyrészt nem tudjuk, hogy a kezelés sikere tartós -e" - magyarázza Klein. Ha szerencsétlen, a bevezetett gének egy idő után leállnak.

Még fenyegetőbb azonban az a lehetőség, hogy a génterápia rákot okozhat. "A gének beugranak a kromoszómába. Előfordulhat, hogy a szomszédos géneket is aktiválják" - magyarázza Klein. Ha további mutációkat adunk hozzá, a genetikai anyag egyensúlya megcsúszik - leukémia alakulhat ki. Jelenleg az ördögöt még mindig kiűzik a Belzebubbal.

Ezt mutatja Felix kis betegtársa példája Hannoverben. Egyike annak a kilenc fiúnak, akik Kleint és csapatát kezelték. Világszerte csak mintegy 50 súlyos beteg részesült génterápiában különböző betegségek miatt. Nála is a terápia eddig nem volt egyszerű. Három héttel korábban minden tökéletesnek tűnt. "A leukémia nagyon gyorsan kitört" - számol be Klein. Most a gyermeknek rákterápiát kell végeznie. - Olyan ez, mint az árnyék mindannyiunkra.

Kockázatos mentés

Mint minden terápia esetében, a génterápiával is mérlegelni kell az előnyöket és a kockázatokat - és ezek jelenleg is nagyon magasak. "Jelenleg az ilyen beavatkozás csak akkor lehetséges, ha nincs más módja a betegség leküzdésének." Felix és betegtársai esetében az alternatíva szinte biztosan a halál lett volna. A jövőben a kutatók azt remélik, hogy módosított vírusos kompokkal csökkenteni tudják a leukémia kockázatát. Minden kudarcból tanul. "Még csak a legelején vagyunk" - mondja Klein.

Felixet és sorstársait háromhetente nagyon alaposan megvizsgálják - beleértve a leukémia jeleit is. Félixszel most minden jól megy. A szülők meg vannak győződve arról, hogy ez így is marad. Nem hiába hívták fiukat "Félixnek". Németül azt jelenti, hogy "szerencsés".


Több információ:
Orphanet Germany, Internet: www.orphanet.de (hozzáférés: 2010. november 24.);
German Society for Gene Therapy, Internet http://www.dg-gt.de/ (hozzáférés: 2010. november 24.);

Címkék:  digitális egészség dohányzó megelőzés 

Érdekes Cikkek

add