Az orvostudomány árvái
A összes tartalmát orvosi újságírók ellenőrzik.Néhány betegség annyira ritka, hogy az orvos alig ismeri fel őket. Az orvosok és az érintettek hálózata ezen változtatni akar, és ki akarja hozni a betegeket árnyékos létéből
Árvák serege él a világon. Csak Németországban a becslések szerint négymillió ember él. Ez nem a szülő nélküli gyermekeket jelenti, hanem azokat az embereket, akik ritka betegségben szenvednek. "Árva betegségek" - ez a technikai zsargon, az úgynevezett betegségek, amelyek 10 000 emberből kevesebb mint 5 -et érintnek. Február 28 -án, a ritka betegségek napján "felhívja a figyelmet sorsukra.
350 millió beteg
Körülbelül 7000 ilyen ritka rosszullét már ismert - és összességében a kevés érintett beteg emberei egész armada. "Becslések szerint 350 millió embert érint, ami a világ harmadik legnagyobb csoportja a kínaiak és az indiánok után" - magyarázza Prof. Manfred Stuhrmann a Hannoveri Orvostudományi Egyetemről a nek adott interjújában. A humán genetikus az Orphanet Germany koordinátora, egy nemzetközi hálózat, amely információkat nyújt a ritka betegségekről, és szolgáltatásokat kínál orvosoknak és betegeknek. A hálózat az "Allianz Chronic Rare Diseases" (ACHSE e.V.) betegportállal közösen kampányokat szervez a ritka betegségek napjára február 28 -án.
A betegségeknek ritkán van sok arca: az érintettek némelyike, például a néhai jazz -zongoraművész, Michel Petrucciani, szenved az üvegtest -csontbetegségben, az osteogenesis imperfectában. Számtalan töréssel, görbülettel és alacsony termethez társul. Másoknak progériája van, egy olyan betegség, amelyben a gyermekek gyors mozgásban öregszenek, és ötéves korukra kialakulnak a 80 évesek életkorral összefüggő betegségei. Az amyotrófiás laterális szklerózis (ALS), amelyben az idegsejtek elpusztulnak, és amely végül halálos véggel végződik, szintén a ritka betegségek közé tartozik. A német művész, Jörg Immendorff meghalt tőle.
Ugrásszerű ritka gyógyszerek
A terápia hiánya a legtöbb ritka betegségre vonatkozik - tekintettel a betegek kis számára, a gyógyszergyárak hosszú ideig nem fizetik ki az új gyógyszerek kifejlesztésével járó erőfeszítéseket. Természetesen a milliószor felírt potenciális nagy sikerű gyógyszerek jövedelmezőbbek - magas vérnyomás és cukorbetegség, depresszió és fájdalom ellen. "Ez a tendencia most megfordul" - számol be Stuhrmann.
Mert míg a nagy terjedésű betegségek gyógyszeres kezelésének piacát lassan legeltetik, a ritka betegségek gyógyszereinek - az úgynevezett "ritka betegségek gyógyszereinek" kifejlesztését most még az állam is támogatja.
Az ilyen hatóanyagok szabadalmi oltalma bőkezűbb, de mindenekelőtt a jóváhagyási követelmények kevésbé szigorúak. "Egy olyan betegség esetén, amelyet világszerte csak 50 ember szenved, nem végezhet kettős vak vizsgálatokat több száz résztvevővel"-mondja az orvos. Az új fejlemény áldás a betegek számára: "Ma nagyobb az esélye annak, hogy hatékony terápiát dolgoznak ki."
A genetikai hibák kiküszöbölése
A ritka betegségek mintegy 80 százaléka genetikai. Ez nem csak a génterápiás intézkedéseket teszi lehetővé, amelyek még mindig nagyon kockázatosak és ezért messze vannak, hanem olyan személyre szabott gyógyszerek kifejlesztését is, amelyek például az anyagcsere genetikai hibáinak következményeit hárítják el. Néhány új készítmény hamarosan készen áll a piacra. "Ez kiterjed azokra a gyógyszerekre is, amelyek egy nagyon különleges, nagyon ritka génmutációt céloznak meg" - mondja a tudós.
Orvos-orvos odüsszeia
A betegeknek azonban nemcsak a betegséggel, hanem a kedvezőtlen körülményekkel is küzdeniük kell: "Az egyik fő probléma az, hogy általában túl sokáig tart a helyes diagnózis felállítása" - számol be Stuhrmann. A betegségek olyan ritkák, hogy az orvosok egyszerűen nem ismerik fel őket. A betegek gyakran éveken keresztül orvosról orvosra tévednek. Ennek megváltoztatása az Orphanet egyik fő célja.
Ennek gyakran drámai következményei vannak, amennyiben az időben történő diagnózis súlyos, esetleg helyrehozhatatlan kárt okozhat a betegnek. "Vannak terápiás lehetőségek néhány ritka betegségre" - számol be Stuhrmann. Néhány súlyos anyagcsere-betegség esetén elegendő a gyermekkorból származó szigorú diéta ahhoz, hogy jórészt tünetmentes életet éljünk.
Ritka betegségek raszteres keresése
A tudós ezért azt követeli, hogy az ilyen betegségekre már az orvosok képzése előtt is felhívják a figyelmet. "A diákoknak nem kell mind a 7000 betegséget készenlétben tartaniuk, de a fejükben kell lenniük a későbbi gyakorlat során."
Néha a tüneteket a szakemberek nem is rendelhetik hozzá egy ismert betegséghez. Az Egyesült Államokban az ilyen rejtélyes eseteket az Egyesült Államok Nemzeti Egészségügyi Intézetének campusán található Diagnosztizálatlan betegségek programra utalják. Az ottani szakértői csapat megpróbálja felkutatni a megmagyarázhatatlan tüneteket. Néha teljesen új árva betegséget fedeznek fel. Azonban az a tény, hogy létezik hatékony kezelés is, inkább kivétel.
Az ismert ritka betegségek ezrei közül léteznek az első olyan számítógépes programok, amelyek automatikusan keresik a páciensek adatait az orvosi rendelőkben a ritka betegségek rejtett jelzéseire. A diagnózist ezzel sem lehet teljesen automatizálni, de a programok legalább a kezdeti gyanúra adhatnak okot.
Az optimális ellátás második akadálya, hogy a jelölteket ezután a megfelelő orvoshoz irányítják. "Fontos intézkedés lenne megfelelő szakértői központok létrehozása" - mondja Stuhrmann. Néhányuk már létezik. Országos hálózatba kapcsolva a helyes diagnózist ott lehetett megállapítani, majd a beteget elküldeni a megfelelő szakemberhez. A hannoveri tudja: "Még az úttörő terápiák is haszontalanok, ha nem jutnak el a beteghez."
|
További információ: Orphanet: Ritka betegségek és ritka betegségek portálja, Web: www.orpha.net ACHSE e.V.: Krónikus ritka betegségek szövetsége; Weboldal: www.achse-online.de |
.jpg)
