X kromoszóma

Eva Rudolf-Müller szabadúszó író a orvosi csapatában. Humán orvostudományt és újságtudományokat tanult, és többször dolgozott mindkét területen - orvosként a klinikán, recenzensként és orvosi újságíróként különböző szaklapokban. Jelenleg az online újságírásban dolgozik, ahol széles körű gyógyszert kínálnak mindenkinek.

További információ a szakértőiről A összes tartalmát orvosi újságírók ellenőrzik.

Az X kromoszóma a két nemi kromoszóma egyike (a másik az Y kromoszóma). A nők két X, míg a férfiak egy X és egy Y kromoszómával rendelkeznek. Itt mindent elolvashat, amit az X kromoszómáról tudni kell!

Mi az X kromoszóma?

Az X kromoszóma a két nemi kromoszóma (gonoszóma) egyike. A nő két X kromoszómával rendelkezik (XX), a férfi egy X és egy Y kromoszómával (XY).

Az X kromoszóma nagyobb, mint az Y kromoszóma. Mint minden kromoszóma, dezoxiribonukleinsavból (DNS, angol rövidítés: DNA) és speciális fehérjékből áll. A DNS a genetikai információ hordozója (gének formájában). Az X kromoszómán körülbelül 2000 gén található.

Mi a funkciója az X kromoszómának?

A nemi kromoszómák (X és Y kromoszómák) határozzák meg az ember genetikai nemét. Ahhoz, hogy ezt megértsük, kicsit hátrébb kell menni:

A test szinte minden sejtjének sejtmagja kettős (diploid) kromoszóma -készlettel rendelkezik: 46 kromoszóma, amely 22 pár autoszómából és 2 nemi kromoszómából áll. A női kromoszómakészlet rövidítése tehát 46XX, a férfi kromoszómakészlet 46XY.

Tojás és spermiumok

Csak a csírasejteknek - a nő petesejtjeinek és a férfi hímivarsejtjeinek - van egyszerű (haploid) kromoszóma -készlete: a tojás- és a spermasejtek őssejtjei még mindig diploidok. Ezután átmennek az úgynevezett redukciós osztódáson (meiózis), amelynek során a kettős kromoszómahalmaz felére csökken. A meiozisból haploid leánysejtek - az érett csírasejtek - bukkannak fel. Mindegyikük 22 autoszómával és 1 nemi kromoszómával (gonoszóma) rendelkezik.

Mivel a nők nemi kromoszómái csak X -kromoszómák, mindegyik petesejtjük is csak egy X -kromoszómát tartalmaz. Másképp van azokkal a férfiakkal, akiknek X és Y kromoszómája van gonoszomaként: a hímivarsejtek vagy X, vagy Y kromoszómával rendelkeznek - attól függően, hogy a két gonoszóma közül melyiket kapják a prekurzor sejtjeikből a meiózis során.

megtermékenyítés

A megtermékenyítés során a petesejt összeolvad a spermiummal (spermium). Ami a nemi kromoszómákat illeti, ez azt jelenti: A petesejtből (X kromoszóma) és a spermiumból (X vagy Y kromoszóma) származó nemi kromoszóma egyesül egy közös sejtben, amelyből az embrió fejlődik.

Fia vagy lánya?

A gyermek genetikai nemét a hímivarsejt (és így az apa) határozza meg:

• Amikor egy X -kromoszómával rendelkező sperma megtermékenyíti a petesejtet (X -kromoszómával), a keletkező embrió mindegyik sejtjében két X -kromoszóma van - lány lesz.
• Ha az Y -kromoszómával rendelkező sperma összeolvad a petesejttel, a keletkező embrió sejtjei mindegyike X- és X -kromoszómával rendelkezik - fiú fejlődik ki.

Szexhez kötött gének

Minden gént, amely a nemi kromoszómákon található, nemhez kötött géneknek nevezzük. A feltételezéssel ellentétben azonban nem csak a szexuális jellemzőkre (petefészkek kialakulása, férfi mellkasszőr stb.) Vonatkozó genetikai információkat tartalmazzák. Az X -kromoszóma (valamint az Y -kromoszóma) olyan géneket is tartalmaz, amelyek olyan tulajdonságokat kódolnak, amelyeknek nincs közük a nemhez, például a véralvadási faktorok tervrajzait.

Hol található az X kromoszóma?

A női és férfi test sejtjeinek minden sejtmagjában megtalálható.

Milyen problémákat okozhat az X kromoszóma?

Néha olyan genetikai információ is található az X kromoszómán, amely - ha helytelen - egészségügyi rendellenességhez vagy örökletes betegséghez vezet. A Duchenne izomdisztrófia az ilyen nemhez kötődő örökletes betegség lábjátéka. Ebben a betegségben az izomfehérjét kódoló gén hiányzik az X kromoszómából. Ennek eredményeként a betegeknél izomgyengeség és koordinációzavar alakul ki.

A hemofília is öröklődik, mint x-kapcsolt tulajdonság. A specifikus alvadási tényezőt kódoló gén hibás. A szervezet ezért nem tud elegendő funkcionális másolatot készíteni erről az alvadási faktorról. Az eredmény fokozott vérzési hajlam és hosszabb vérzési idő (pl. Sérülések esetén).

Azonban nem minden ember, aki a „hemofília gént” hordozza, szintén megkapja. Az örökletes betegség recesszíven öröklődik: nőknél a betegség csak akkor fordul elő, ha mindkét X kromoszómájukban hemofília gén található (ami nagyon ritkán fordul elő). Gyakrabban a hemophilia gén csak az egyik X kromoszómán található, míg a második X kromoszóma egészséges génnel rendelkezik. A szóban forgó nőnek nincs hemofíliája. Ezt a hajlamát átadhatja gyermekének (a hibás X kromoszóma révén). Ha fia, akkor biztosan elkapja a hemofíliát (nincs második és esetleg egészséges X -kromoszómája, amely kompenzálná a hibát).

A színvakság (vörös-zöld gyenge látás) szintén x-kapcsolt recesszív örökletes betegség.

Az X kromoszómához kapcsolódó másik genetikai állapot a Klinefelter -szindróma, amely csak férfiaknál fordulhat elő. Az érintettek extra X kromoszómával rendelkeznek. Tehát összesen három nemi kromoszóma (47XXY) van a sejtjeikben. Ennek eredményeként a herék fejletlenek, a férfi mellei gyakran megnagyobbodnak (gynecomastia), és az érintett férfiak sterilek.

A nők további (harmadik) X -kromoszómával is rendelkezhetnek (47XXX). A kromoszómafeleslegnek itt nincs egészségügyi hatása.

Ennek azonban súlyos következményei vannak, ha a nők két X-kromoszómájának egyike hiányzik, vagy szerkezetileg hibás, ezért nem működik (45X0): Ekkor az Ull-gazdag-Turner-szindróma (X monoszómia) van jelen. Jellemző jelei a rövid termet, a rövidített metakarpális csontok, a mély hajszálvonal és a belső szervek rendellenességei. Az alulműködő petefészek és a meddőség szintén a hiányzó X kromoszómára vezethető vissza.

Címkék:  alvás sport fitness Diagnózis