Achondroplasia

Ricarda Schwarz Würzburgban tanult orvostudományt, ahol szintén doktorált. A Flensburgban, Hamburgban és Új -Zélandon végzett gyakorlati orvosi képzés (PJ) sokféle feladata után most a Tübingeni Egyetemi Kórház neuroradiológiával és radiológiával foglalkozik.

További információ a szakértőiről A összes tartalmát orvosi újságírók ellenőrzik.

Achondroplasia (chondrodysplasia) a leggyakoribb alacsony termetű forma. Ritka örökletes betegség, amelyben különösen a felkar és a combcsontok rövidülnek meg. A növekedési zavar terápiája csak akkor szükséges, ha vannak tünetek. A várható élettartam nem változott. Itt mindent elolvashat az achondroplasia tüneteiről és kezelési lehetőségeiről.

Ennek a betegségnek az ICD -kódjai: Az ICD -kódok nemzetközileg elismert orvosi diagnosztikai kódok. Megtalálhatók például az orvos leveleiben vagy a keresőképtelenségi igazolásokon. Q77

Achondroplasia: leírás

Achondroplasia az úgynevezett alacsony termet (rövid termet) leggyakoribb oka, de összességében nagyon ritka. A szakirodalomban szereplő információk eltérőek: 100 000 emberből három és tíz között van achondroplasia. A genetikai változás akár spontán is bekövetkezhet, akár beteg szülőktől öröklődhet. Még a születés előtt a betegség első jelei láthatók a születendő gyermek ultrahangvizsgálatán.

A genetikai vizsgálat megbízhatóan bizonyítja a betegséget. A látható fizikai változásokon kívül az achondroplasiának nem kell fizikai tüneteket okoznia. A megváltozott csontnövekedés miatt az élet folyamán kezelést igénylő tünetek alakulhatnak ki.

Achondroplasia: tünetek

Az achondroplasiában szenvedő emberek legszembetűnőbb tünete a kis magasság. Az érintett nők átlagosan 112 és 138 cm, a férfiak 118 és 143 cm közöttiek. Különösen a felkar és a comb rövidül meg. A törzset viszont általában nem változtatják meg, így az achondroplasiában szenvedők szinte normál magasságban ülhetnek. Mivel csak néhány csont nő korlátozott mértékben, a testarányok megváltoznak (aránytalanul alacsony termetű). A következő változások történhetnek:

• nagy fej (hydrocephalus vagy hydrocephalus)
• magas homlok
• keskeny arc
• kis orrcsont süllyedt orrhíddal
• rövid nyakú
• rövid felkarok a könyök teljes kiterjesztése nélkül
• rövid ujjak
• Háromszögű kéz: megnövelt távolság a gyűrű és a kisujj között
• rövid combok
• "Íj lábak" (varus pozíció a térdben)
• Üreges hát (az ágyéki gerinc hiperlordózisa)
• Bőrredők

Ezek a látható növekedési változások az achondroplasia további tüneteihez vezethetnek. A betegeknek gyakran kidudorodó hasa, gördülő járása (rövid lépések imbolygó felsőtesttel), hátfájás, térd- és csípőízületi fájdalom, gyakran a középfül és a melléküregek gyulladása (a fül, az orr és a torok). Ha a gerinc súlyosan károsodott, a bénulás tünetei akár a csigolyacsatorna (gerincvelő) idegeire gyakorolt ​​nyomás miatt is jelentkezhetnek.

Ezenkívül gyakran alacsony a vérnyomás (hipotenzió) és az általános izomfeszültség (izomtónus). Az achondroplasiás csecsemőknek több légzési szünetük van (apnoe). Kisgyermekeknél a motoros fejlődés késik. Sem az intelligencia, sem a várható élettartam nem változik az achondroplasiában szenvedőknél.

Achondroplasia: okok és kockázati tényezők

Az achondroplasia kifejezés görög eredetű, jelentése „hiányzó porcképződés”. Achondroplasiában az FGFR-3 (fibroblasztikus növekedési faktor receptor) növekedési gén egy pontja kórosan megváltozik (pontmutáció). Ennek eredményeként a porcsejtek helytelen növekedési jeleket kapnak. Általában a porc először a növekedési zónában képződik, majd csonttá alakul.

Az achondroplasiában szenvedő embereknél egyes csontok porcsejtjei túl korán elcsontosodnak. Ennek eredményeként az érintett csontok lassabban nőnek és rövidebbek maradnak. A felkar és a comb különösen érintett. Az alsó lábszárban a (belső) sípcsont (sípcsont) lerövidül a (külső) fibulához (fibula) képest. A lábak kifelé hajlottak ("íjlábak", varus helyzet).

A gerinc sem nő egyenletesen. Ennek eredményeképpen a mellkasi gerinc előrehajlik (thoracolumbalis kyphosis), az ágyéki gerinc pedig hátrafelé hajlik (üreges hát, lumbosacralis hyperlordosis). A gerinccsatorna szűkült (gerincvelő -csatorna -szűkület), és hatással lehet az idegekre. Mivel az agyból a gerincvelőbe való áthaladás gyakran szűkült, az idegfolyadék (szesz) nem tud a szokásos módon keringni a fej és a gerinc között. Ezután felhalmozódik a fejben, és nagy vízfejhez (hydrocephalus) vezethet.

A fej aránytalan növekedése gyakran egy kis hallójárathoz és nagy mandulákhoz (adenoidokhoz) kapcsolódik. A középfül és az orrmelléküregek kevésbé szellőznek, és hajlamosabbak a fertőzésre. Achondroplasia: öröklődés

Az achondroplasiában szenvedők mintegy 80 százalékában a betegséget a szülők csírasejtjeiben bekövetkező új (spontán) pontmutáció okozza. Tehát a szülők maguk is egészségesek. Az FGFR-3 növekedési gén csak egy helyen változik egy egészséges génhez képest.

Ez a DNS -hiba (dezoxiribonukleinsav) spontán előfordulhat az anyai vagy apai genomban. Az apai életkor növekedésével nő egy ilyen új mutáció kockázata. Nagyon valószínűtlen (kevesebb, mint egy százalék), hogy az egészséges szülőknek több gyermekük lesz akondroplasiában.

A fennmaradó 20 százalékban az achondroplasia autoszomális domináns öröklődés. Az érintett személy a kórosan megváltozott gént 50 százalékos valószínűséggel adja át gyermekének. Ha csak egy beteg szülő van, négy gyermekből három statisztikailag egészséges, és egyben achondroplasia is van. Ha mind az anya, mind az apa achondroplasiában szenved, az egészséges gyermek esélye 25 százalék, az achondroplasiában szenvedő gyermeké pedig 50 százalék. Azok a gyermekek, akik mindkét szülőtől örökölték a beteg gént (25 százalék), nem életképesek.

Achondroplasia: vizsgálatok és diagnózis

Az achondroplasia megfelelő kapcsolattartója az emberi genetika szakembere. A genetikai betegségek specialistája, diagnosztizálhatja az achondroplasiát, kezdeményezheti a szükséges megelőző vizsgálatokat, és panaszok esetén más szakemberekhez irányíthatja. A családtervezésben is tud tanácsot adni. Néhány gyermekorvos és nőgyógyász is genetikai betegségekre szakosodott. Az orvos a következő kérdéseket teheti fel Önnek:

• Vannak olyan családtagjai, akiknek achondroplasiája van?
• Van olyan személy a párja családjában, aki achondroplasiában szenved?
• Van már gyermeke? Ezek egészségesek?
• Szeretne (tovább) gyermeket vállalni?
• Fájdalmaid vannak?
• Megműtötték már a csontjait?
• Több náthája vagy fertőzése van a fülnek és a melléküregeknek?

Az achondroplasiát gyermekkorban diagnosztizálják. Gyakran előfordul, hogy a terhesség 24. hetének terhességi ultrahangjában már rövidített combot észlel. A csecsemők átlagosan 47 cm magasak, amikor a számított időpontban születnek, azaz valamivel kisebbek, mint az egészséges gyermekek. A betegség csak genetikai teszttel bizonyítható bizonyossággal. Ehhez megvizsgálják a vérmintából származó DNS -t. Két -hat hétbe telhet, amíg az eredmény rendelkezésre áll, és mutációt lehet kimutatni.

Ha az achondroplasia gyanúja beigazolódik, gyermekkorban rendszeresen el kell végezni a fej és a nyak mágneses rezonancia képalkotását (MRI). Ezzel megállapítható, hogy a fej és a nyak közötti agyi csatorna kellően széles, vagy műtétre van szükség. Ezenkívül rögzítik a test növekedését, és ellenőrzik a lábak és a gerinc helyzetét. Ha olyan tünetek jelentkeznek, mint a fájdalom vagy a gyakori gyulladás, az érintetteket ortopéd sebész vagy fül-, orr- és torokorvos is felügyeli.

Achondroplasia: kezelés

Az achondroplasiát nem feltétlenül kell kezelni. Ha nincsenek tünetek, elegendő a rendszeres ellenőrzés. A test méretét csak műtéttel lehet megváltoztatni. A növekedési hormon készítmények csak jelentéktelenül és nem megbízhatóan javítják a növekedést. További terápiákat csak akkor végeznek, ha a tünetek jelen vannak.

Láb hosszabbítás

A lábak sebészeti meghosszabbítását alaposan meg kell fontolni, mivel jelentős szövődmények léphetnek fel. Ha a láb jelentős elmozdulása van, ezt műtéttel lehet korrigálni. Az alkalmazott módszert callus distraction -nek hívják. A csontot egyetlen művelet során levágják és rögzítik. A láb helyzetétől függően külsőleg rögzített gyűrű alakú fémkeret (gyűrű rögzítő) vagy egyoldalú (egyoldalú) rögzítő csatlakoztatható a csonthoz. Szög is behelyezhető a csontvelő üregébe (intramedulláris hosszabbító köröm).

Minden eszközzel a szétvágott csontdarabokat egy hét elteltével lassan eltávolítják egymástól (figyelemelterelés). A csontok két vége között új csont (kallusz) képződik. Körülbelül egy hónapig tart, amíg egy centiméteres szerkezetű, szilárd csont megjelenik.Ezzel az eljárással nőnek az idegek és az erek. Az izmok és inak viszont csak korlátozott mértékben hosszabbodhatnak meg. A fizioterápia ellenére a láb legfeljebb 30 cm -rel meghosszabbítható. Ez a kezelés több mint két évet venne igénybe, ezért csak etikailag igazolható felnőttkorban.

A gerinc stabilizálása

Ha mozgáskorlátozások, bénulás vagy súlyos fájdalom lép fel a gerincvelő -csatorna szűkülete miatt, akkor a beszorult idegeket ismét enyhíteni kell. Ehhez a gerincet lemezekkel és csavarokkal lehet stabilizálni. Egy ilyen művelet általában mozgáskorlátozással jár. Ha a fejből származó idegvíz nem tud eléggé lefolyni, mesterségesen létrehozott csatornán keresztül a hasba vezethető. Ez sebészeti beavatkozást is igényel.

Műveletek a fül, az orr és a torok területén

A gyakori középfül- vagy orrmelléküreg -fertőzéseket úgy kezelik, mint az achondroplasia nélküli embereknél. Ha ismételten előfordulnak, a két szerv szellőztetése sebészeti úton javítható. Ezeket a műtéteket ugyanúgy végzik, mint egészséges embereknél, ismétlődő középfül- és arcfertőzések esetén.

Achondroplasia: a betegség lefolyása és prognózisa

A megváltozott csontnövekedés egészségügyi korlátozásokhoz vezethet, mint például gyakori megfázás, rossz testtartás, fájdalom, vízfej és bénulás. Ha ezeket a problémákat a megelőző orvosi ellenőrzések korai szakaszában azonosítják, akkor hatékonyan kezelhetők. Az örökletes betegség gyermekekre is átvihető, ezért családtervezéshez ajánlott genetikai tanácsadás. Az achondroplasia -ban szenvedők normális intelligenciával és normális élettartammal rendelkeznek.

Címkék:  hírek bőrápolás fitness