Kallmann -szindróma

Astrid Leitner Bécsben állatorvosi tanulmányokat folytatott. Tíz év állatorvosi gyakorlat és lánya születése után - inkább véletlenül - áttért az orvosi újságírásra. Gyorsan világossá vált, hogy az orvosi témák iránti érdeklődése és az írás szeretete tökéletes kombináció számára. Astrid Leitner lányával, kutyájával és macskájával él Bécsben és Felső -Ausztriában.

További információ a szakértőiről A összes tartalmát orvosi újságírók ellenőrzik.

A Kallmann -szindróma veleszületett betegség, amelyben kevés vagy egyáltalán nem termelődik nemi hormon. Az érintettek nem mennek át a pubertás koronára; ha nem kezelik, mind a férfiak, mind a nők sterilek. Ezenkívül a szaglás általában zavart okoz: a KS betegek csak nagyon korlátozottan vagy egyáltalán nem szagolnak. Itt olvashat mindent, amit az „olfactogenitalis szindrómáról” tudni kell!

Ennek a betegségnek az ICD -kódjai: Az ICD -kódok nemzetközileg elismert orvosi diagnosztikai kódok. Megtalálhatók például az orvos leveleiben vagy a keresőképtelenségi igazolásokon. E23

Rövid áttekintés

Mi a Kallmann -szindróma? Veleszületett fejlődési rendellenesség, amely a nemi hormonok hiányához és így a pubertás hiányához vezet. Ezenkívül a legtöbb betegnek nincs szaga.
Okok: veleszületett genetikai változások (mutációk)
Kockázati tényezők: A betegség a betegek körülbelül 30 százalékában fordul elő családokban.
Tünetek: A pubertás fejlődésének hiánya (a pénisz, a herék és a prosztata fejletlensége, a szemérem, a hónalj és a test szőrzetének hiánya, a szakállnövekedés hiánya, az első menstruáció hiánya), meddőség, az öröm hiánya, a szaglás hiányzik vagy nagyon csökkent, hosszú távú következmény: csontritkulás
Diagnosztika: Fizikai tünetek, például a másodlagos szexuális jellemzők fejlődésének hiánya, hormonanalízis, genetikai vizsgálat, ultrahang, mágneses rezonancia tomográfia, számítógépes tomográfia, röntgen
Kezelés: helyettesítő terápia hormonális gyógyszerekkel
Megelőzés: megelőzés nem lehetséges

Mi a Kallmann -szindróma?

A Kallmann-szindróma (KS, olfactogenitalis szindróma, De-Morsier-Kallmann-szindróma) az agy veleszületett fejlődési rendellenessége. Biztosítja, hogy az érintettek ne termeljenek nemi hormonokat, és ezért ne következzen be a nemi érettség. Ezenkívül a legtöbb KS -beteg anosmiában szenved, ami azt jelenti, hogy nem észlel semmilyen szagot.

A betegség oka egy genetikai változás (mutáció), amely már befolyásolja az embrionális fejlődést az anyaméhben. Az agy hormonális vezérlőközpontjában (hypothalamus) hiányoznak bizonyos sejtek, amelyek felelősek a nemi hormonok termelésének későbbi életében történő elsődleges ellenőrzéséért. Ezenkívül a génmódosítás azt jelenti, hogy az agy szaglóközpontja (szaglóhagyma) nem, vagy csak hiányosan fejlett. Az érintett emberek nem, vagy csak nagyon korlátozott mértékben szagolnak.

A betegséget Franz Josef Kallmann német pszichiáterről nevezték el, aki 1944 -ben "hipogonadizmusnak (nemi hormonok hiánya) és anosmiának (szaglás hiánya)" írta le. A „De Morsier-Kallmann-szindróma” szinonim kifejezés Georges de Morsier svájci neurológusra is utal, aki szintén tanulmányokat végzett a Kallmann-szindrómáról.

Másodlagos hipogonadizmus

A Kallmann-szindróma a másodlagos hipogonadizmus egyik alformája. Ez a nemi hormonok hiányát jelenti, amelyet az agy hormonális vezérlőközpontjának (agyalapi mirigy) meghibásodása vált ki. Az ivarmirigyek (petefészek, herék) normálisan működnek, de kevés vagy semmilyen jelzést nem kapnak a nemi hormonok termeléséről. Ha a hormonhiány mellett anoszmia (szaglás hiánya) van, az orvosok Kallmann -szindrómáról beszélnek.

frekvencia

A Kallmann -szindróma ritka betegség; a férfiak gyakrabban érintettek, mint a nők: átlagosan körülbelül minden 10.000 férfi és minden 10.000 nő kapja meg.

Tünetek

A Kallmann -szindróma fő tünetei a szaglás jelentősen csökkent vagy hiánya, valamint a pubertás fejlődésének hiánya. A tünetek súlyossága páciensenként eltérő. Ha nem kezelik, mindkét nem steril marad.

Hiányzó pubertás: A nemi hormonok elengedhetetlenek a pubertás kezdetéhez. Ha túl kevés vagy egyáltalán nincs jelen nemi hormon, akkor a pubertás és így a másodlagos szexuális jellemzők kialakulása nem következik be.

Fiúk tünetei:

Kevés vagy egyáltalán nincs szemérem, hónalj és testszőr
Hiányzó szakáll
Nem sikerült megtörni a hangját
Mikropenisz és kis herék: Fiatal férfiaknál a pénisz és a herék nem fejlődnek.
Ereszkedett herék (gyakran csecsemőkorban nyilvánvalóak)
Magas termet: Egészséges embereknél a növekedési lemezek a hosszú csontokban bezáródnak, amint eléri a nemi hormon szintjét. Ha a hormonok hiányoznak, az érintettek aránytalanul nőnek. Magasabbak, mint a szüleik, hosszú karokkal és lábakkal rendelkeznek.

Tünetek lányoknál:

Lányoknál a tünetek általában kevésbé hangsúlyosak. Gyakran az egyetlen tünet az első menstruáció hiánya (elsődleges amenorrhoea), ezért a betegséget gyakran későn ismerik fel. A fiúkkal ellentétben a testi fejlődés nagyrészt normális a betegség ellenére. Például a melleket általában normálisan fejlesztik.

Tünetek felnőtt férfiaknál:

A Kallmann -szindrómás férfiaknál jellemzően csökkent a csontsűrűség (csontritkulás) és az izomtömeg. Gyakran nőies, külső megjelenésük van a női zsíreloszlás miatt. Önnek merevedési zavara van, és steril.

Csökkent vagy hiányzó szaglás: A KS betegek nem érzékelik a szagokat (anosmia), vagy csak gyengén érzékelik a szagokat (hyposmia). Ez a tünet gyakran észrevétlen marad, mert az emberek megszokták, hogy születésüktől fogva nem szagolnak semmit. A szaglás hiánya egyedi esetekben veszélyes helyzetekhez vezethet, például ha az érintettek nem érzékelik az égő szagot vagy a romlott étel szagát.

Malformációk: Más fizikai rendellenességek ritkábban fordulnak elő KS -betegeknél. Ilyenek például a hallászavarok, az ajak-, áll- és szájpadhasadék vagy a hiányzó fogak. Vannak, akik csak egy vesével születnek. A mentális fejlődés általában normális a KS -ben.

Csontritkulás: A nemi hormonok, mint a tesztoszteron és az ösztrogén fontos szerepet játszanak a csontok mineralizációjában. Ha a hormonok hiányoznak, a csontok nem olyan stabilak, mint az egészséges embereknél - a csonttörések kockázata nő.

Oka és kockázati tényezők

A Kallmann -szindróma oka egy veleszületett genetikai változás (mutáció).Általában spontán keletkezik, az esetek körülbelül 30 % -ában az egyik vagy mindkét szülő átadja az utódoknak.

A genetikai változás már befolyásolja az embrionális fejlődést az anyaméhben: a szaglásért felelős sejtek és a nemi mirigyek (petefészek, herék) ellenőrzéséért felelős sejtek közös őssejtekből származnak.

Kallmann -szindrómában ezen őssejtek fejlődését a genetikai változás megzavarja. Ennek eredményeként a nemi hormonok termelésének elsődleges szabályozásáért felelős sejtek és a szaglósejtek nem eléggé fejlettek. Az érintett embereknél nem alakul ki pubertás, és nem érzékelnek szagokat.

Nemi hormonok

A hipotalamusz (a diencephalon egy régiója) a szervezet hormonális irányító központja. Egészséges emberekben a hipotalamusz felszabadítja a GnRH hormont (gonadotropin-felszabadító hormon). Ez pedig stimulálja az agyalapi mirigyet az LH (luteinizáló hormon) és az FSH (tüszőstimuláló hormon) hormonok felszabadítására.

Az LH és az FSH hatással van az ivarmirigyekre (petefészkek, herék), amelyek végül nemi hormonokat termelnek: nőkben az ösztrogén és a progeszteron női nemi hormonok elősegítik a petesejtek érését és kiváltják az ovulációt, férfiaknál a tesztoszteron hormon okozza a sperma.

A pubertás során megkezdődik a nemi hormonok termelése és ezzel együtt a nemi érés. Ha - mint a Kallmann -szindrómában - kevés vagy egyáltalán nincs jelen GnRH, akkor túl kevés vagy nemi hormon termelődik, és a pubertás nem alakul ki. Ha nem kezelik, az érintettek nem élik meg a nemi érettséget, és sterilek maradnak.

Rizikó faktorok

A legtöbb esetben a genetikai változás spontán történik. Hogy ez hogyan jön létre, nem világos. Az esetek körülbelül 30 százalékában a betegség családokban fordul elő: az érintettek az egyik vagy mindkét szülő örökölték a mutációt.

Eddig több olyan mutációt írtak le, amelyek Kallmann -szindrómát okoznak. Ide tartoznak a KAL1, FGFR1, FGF8, CHD7, SOX10, PROKR2 és PROK2 nevű mutációk.

Vizsgálat és diagnózis

A Kallmann -szindróma diagnózisát sok esetben későn állapítják meg, mivel a tünetek gyakran csak serdülőkorban jelentkeznek. Ez különösen a fiúkra vonatkozik, akiknél a szexuális fejlődés hiánya általában jobban látható. Lányoknál a tünetek gyakran kevésbé hangsúlyosak, így csak az első menstruáció hiánya ad okot orvoslátogatásra. Ráadásul sok esetben az érintettek nem gyanítják, hogy betegség van a tünetek mögött, inkább azt hiszik, hogy "későn fejlődnek".

Bizonyos esetekben a betegség már a csecsemőknél is nyilvánvaló: Az érintett fiúknak leereszkedett heréi lehetnek (cryptorchidismus) és / vagy nagyon kicsi a péniszük (mikropenis).

A KS -szindróma jelei esetén az első kapcsolattartó a gyermekorvos, akaratlan gyermektelenség esetén a nőgyógyász vagy urológus.

Az orvos a következő vizsgálatokat végzi:

Családi anamnézis: Ha Kallmann -szindrómát gyanítanak, az orvos megkérdezi, hogy vannak -e ismert KS -es esetek a családban.

Fizikális vizsgálat: Az elmaradott másodlagos szexuális jellemzők, például a korához képest túl kicsi pénisz vagy az első menstruáció hiánya adják az orvosnak az első nyomokat a KS -szindrómával kapcsolatban. Figyel a testméretre, a hónaljra, a mellkasra és a szeméremszőrre is, és felméri a szakáll növekedését.

Szagvizsgálat: Ez a vizsgálat körülbelül öt éves kortól lehetséges. Az orvos tiszta illatanyagokat, például vanillint használ annak ellenőrzésére, hogy a beteg érzékeli -e a szagot.

Vérvizsgálat: az orvos vérvizsgálattal állapítja meg a megváltozott hormonszintet. Jellemzően a GnRH, LH és FSH szintek csökkentek, vagy alacsonyak a normál szinten. A fiúk és a lányok serdülőkorban a nemi hormonok szintje pubertás előtti.

A herék ultrahangvizsgálata: az orvos ultrahanggal vizsgálja a lágy szöveteket, például a heréket.

Számítógépes tomográfia (CT) vagy mágneses rezonancia tomográfia (MRT): Ezekkel a vizsgálati eljárásokkal az orvos ellenőrzi, hogy az agy szaglóközpontja (szaglógömb) kifejlődött -e.

A kéz röntgenvizsgálata: A kéz röntgenvizsgálatának segítségével az orvos megállapítja, hogy a növekedési lemezek már zárva vannak-e, és a test így befejezte-e a növekedést.

Spermiogram: Az orvos megvizsgálja, hogy vannak -e spermiumok az ejakulátumban.

Genetikai teszt: A genetikai tesztet a betegség okozó pontos mutáció meghatározására használják.

Hogyan kezelik a Kallmann -szindrómát?

A Kallmann -szindróma könnyen kezelhető. Az érintettek helyettesítő kezelésben részesülnek nemi hormonokkal. Ha a betegséget a pubertás előtt felismerik és kezelik, az érintettek általában korlátlan életet élnek. Ez magában foglalja a rendszeres pubertás fejlődést és a normális szexuális életet.

A nemi hormonok beadása: A férfiak tesztoszteront, a nők ösztrogént és progeszteront kapnak. A hormonkészítmények injekciók, gélek vagy tapaszok formájában kaphatók. A hormonterápiát férfiaknál általában egész életen át, nőknél pedig a menopauza idejéig folytatják.

Az esetek 10-20 százalékában a veleszületett GnRH -hiány a hormonpótló kezelés befejezése után megszűnik. A terápia után a betegek normális hormonszinttel rendelkeznek, és normális nemi érettséget tapasztalnak. Emiatt az orvosok azt javasolják, hogy 1-2 évente szüneteltesse a terápiát, hogy megállapítsa a kezelés folytatásának szükségességét.

Nemi hormonok adása, ha gyermeket szeretne: a szervezetnek szüksége van GnRH -ra a spermiumok kialakulásához. Emiatt azok a férfiak, akik gyermeket szeretnének szülni, tesztoszteron helyett GnRH hormont kapnak. 18-24 hónapba telik, amíg a spermatermelés megkezdődik. Az esetek mintegy 80 százalékában a férfiak utána termékenyek. A leszálló herékkel rendelkező férfiak prognózisa valamivel kedvezőtlenebb.

A csontritkulás kezelése: a csontsűrűség csökkenése esetén a betegek kalciumot és D -vitamint kapnak. Emellett sportolás és testmozgás ajánlott a csontok megerősítésére.

Anoszmia: Jelenleg nincs terápia a szaglás helyreállítására.

Pszichoterápia: Néhány KS -beteg számára a betegség komoly pszichológiai terhet jelent. Itt a pszichoterapeuta a megfelelő kapcsolattartó.

A betegség lefolyása és prognózisa

A Kallmann -szindróma előrehaladása személyenként változó. A tünetek betegenként változnak. Lehetséges, hogy a betegséget már csecsemőkorban észreveszik, serdülőkorban diagnosztizálják, vagy a hormonhiány csak felnőttkorban jelentkezik.

Ha a betegséget időben diagnosztizálják, a prognózis nagyon jó. A szexuális érés minden betegnél megfelelő hormonkezeléssel érhető el. A betegeknél a pubertás rendszeresen fejlődik, termékenyek és normális élettartamuk van. Szinte minden gyermek, aki gyermeket szeretne, megfelelő kezeléssel termékeny lesz.

Ha a KS -t csak 16 éves kora után ismerik fel és kezelik, akkor valószínűleg már magasra nőtt. Ezt a változást még gyógyszeres kezeléssel sem lehet visszafordítani.