Hirschsprung -betegség

Astrid Leitner Bécsben állatorvosi tanulmányokat folytatott. Tíz év állatorvosi gyakorlat és lánya születése után - inkább véletlenül - áttért az orvosi újságírásra. Gyorsan világossá vált, hogy az orvosi témák iránti érdeklődése és az írás szeretete tökéletes kombináció számára. Astrid Leitner lányával, kutyájával és macskájával él Bécsben és Felső -Ausztriában.

További információ a szakértőiről A összes tartalmát orvosi újságírók ellenőrzik.

A Hirschsprung -betegség veleszületett betegség, amelyben az idegsejtek hiányoznak a vastagbél utolsó szakaszában. Az érintett emberek gyakran születésüktől fogva állandó székrekedésben szenvednek, egészen a bélelzáródásig. A legtöbb esetben a műtét elengedhetetlen. Itt olvashat mindent, amit a "veleszületett megakolon" prognózisáról, tüneteiről és kezeléséről tudni kell!

Ennek a betegségnek az ICD -kódjai: Az ICD -kódok nemzetközileg elismert orvosi diagnosztikai kódok. Megtalálhatók például az orvos leveleiben vagy a keresőképtelenségi igazolásokon. Q43

Rövid áttekintés

Mi a Hirschsprung -betegség?: A vastagbél legalsó szakaszának veleszületett rendellenessége
Előrejelzés: Időben történő kezeléssel és rendszeres ellenőrzésekkel a prognózis jó.
Tünetek: hányinger, hányás, puffadás, újszülött első székletének késése vagy hiánya („Kindspech”), székrekedés, bélelzáródás, hasi fájdalom
Okok: Az idegsejtek hiánya a vastagbél utolsó szakaszában
Kockázati tényezők: 21. triszómia (vagy más ritka kromoszóma -rendellenességek), genetikai hajlam
Diagnosztika: Tipikus tünetek, fizikális vizsgálat, röntgen, ultrahang, nyomásmérés a végbélben, biopszia, genetikai vizsgálat
Kezelés: A legtöbb esetben műtétre van szükség.
Megelőzés: A Hirschsprung -betegség veleszületett betegség, a megelőzés nem lehetséges.

Mi a Hirschsprung -betegség?

A Hirschsprung -betegség (MH), más néven veleszületett megakolon, veleszületett rendellenesség, amely a vastagbél utolsó szakaszát és a végbél belső záróizmát érinti. Ezeken a pontokon hiányoznak azok az idegsejtek, amelyek általában a bélizmokat irányítják. A bélizmok biztosítják a béltartalom továbbjutását a végbél felé. Ehhez az izmok hullámszerűen összehúzódnak, és így tovább tolják a béltartalmat. Az orvosok ezt a folyamatot perisztaltikának nevezik.

MH betegeknél a perisztaltika zavart okoz az idegsejtek hiánya miatt. A hely, ahol az idegek hiányoznak, végleg szűkült (funkcionális szűkület). Attól függően, hogy mekkora az érintett bélszakasz, a bél tartalmát nem szállítják tovább, vagy csak nagyon kis mennyiségben.

A széklet egyre inkább felhalmozódik a szűkített pont előtt, és kitágítja az előtte lévő bélszakaszt. A vastagbél nagy kiterjedését megakolonnak is nevezik. Mivel ez veleszületett betegség, az orvosok a „veleszületett megakolonról” vagy „megacolon congenitumról” is beszélnek. A Hirschsprung -betegség neve Harald Hirschsprung gyermekorvoshoz nyúlik vissza, aki 1888 -ban írta le először a betegséget.

Ha a bél nem ürül ki teljesen, egyre több széklet képződik. A székletekkel teli, megnyúlt bélszakaszon gyulladás (enterocolitis) alakulhat ki, legrosszabb esetben bélelzáródás. Ha nem kezelik, ez végső soron vérmérgezéshez (szepszis) vagy a vastagbél életveszélyes bakteriális túlnövekedéséhez vezet (mérgező megakolon).

Az, hogy mennyi ideig van a bélszakasz a Hirschsprung -betegségben, betegekről betegekre változik. Jellemző azonban, hogy az idegsejtek hiánya mindig a végbélnyílásban kezdődik, és a bélben különböző mértékben felfelé terjed. Mivel a végbélnyílás is érintett, a belső záróizom nem képes ellazulni, ami még nehezebbé teszi a székletürítést. A nem működő béldarabot idegsejt-mentes (aganglionikus) szegmensnek is nevezik, ezért is beszélnek az orvosok aganglionózisról.

frekvencia

A Hirschsprung -kór a ritka betegségek közé tartozik. Körülbelül minden ötezer gyermek születik vele évente. A fiúk körülbelül négyszer nagyobb valószínűséggel érintettek, mint a lányok.

Induló szöveg (teaser): A Hirschsprung-betegség veleszületett betegség, amelyben a vastagbél utolsó szakaszában hiányoznak az idegsejtek. Az érintett emberek gyakran születésüktől fogva állandó székrekedésben szenvednek, egészen a bélelzáródásig. A legtöbb esetben a műtét elengedhetetlen. Itt olvashat mindent, amit a "veleszületett megakolon" prognózisáról, tüneteiről és kezeléséről tudni kell!

Mennyi az MH -betegek várható élettartama?

Ha a Hirschsprung -betegséget időben kezelik, a prognózis jó, és a várható élettartam nincs korlátozva. A betegség azonban hosszú távú nyomon követést és egész életen át tartó rendszeres ellenőrzést igényel-még a sikeres műtét után is. A legtöbb esetben a műtét teljesen helyreállíthatja a bélműködést.

Tünetek

Az előforduló tünetek a bél érintett szakaszának méretétől és attól függnek, hogy hány idegsejt hiányzik. A legtöbb esetben a tipikus tünetek az élet első napjaiban jelentkeznek.

A csecsemők jellemző tünetei a következők:

A mekónium ("Kindspech") a legelső széklet egy újszülöttben. Ez nem klasszikus bélmozgás, hanem bőr- és nyálkahártya -sejtek, emésztőnedvek és lenyelt magzatvíz felhalmozódása. A mekónium jellemzően zöldes-fekete, szagtalan, és az élet első két napján kiválasztódik.

Ha a mekónium nem múlik el a második nap után, akkor lehet, hogy Hirschsprung -betegség. Újszülötteknél az észrevehetően vastag és kitágult has is jelezheti az MH -t.

A gyermekek tipikus tünetei a következők:

Ha csak a bél egy rövid szakaszát érinti, a szülők nem feltétlenül veszik észre azonnal a malformációt. A megváltozott székletürítés gyakran csak a szoptatási időszak után észlelhető. Az ok: Amíg a gyerekeket szoptatják, székletük viszonylag vékony, ezért könnyebben szállítható. A bél összehúzódása néha nem észrevehető. Problémák csak akkor fordulnak elő, ha az ételt megváltoztatják. Az érintett gyermekeknél a következő tünetek és állapotok alakulhatnak ki:

Kemény vagy pépes, tésztás (pépes) széklet, esetenként folyékony is
Állandó székrekedés, székletürítés csak két -három naponta
A székletürítés csak segédeszközökkel lehetséges (beöntés, ujjak vagy hőmérő behelyezése)
A széklet nagyon rossz szagú
gyomorfájdalom
Hányás
Az evés megtagadása
Rossz általános állapot

Okok és kockázati tényezők

A Hirschsprung -betegség oka az, hogy az idegsejtek hiányoznak a vastagbélben. A béltartalom alig vagy már nem szállítódik az érintett területekre, és felhalmozódik. Attól függően, hogy hány idegsejt hiányzik, a vastagbél különböző hosszúságú szakaszai érintettek.

okoz

Az idegsejtek hiányának oka a zavart embrionális fejlődés a terhesség negyedik és tizenkettedik hete között. Hogy ez hogyan jön létre, nem teljesen világos. Az orvosok azt feltételezik, hogy számos tényező szerepet játszik:

Genetikai okok: A Hirschsprung -betegség családokban előforduló betegség. Négy százalék annak a kockázata, hogy MH -s gyermek születik egy másik, ugyanabban a betegségben szenvedő gyermek után. Alapvetően minél hosszabb a béldarab idegsejtek nélkül, annál nagyobb a kockázata annak, hogy a malformációt utódaira továbbítja.
Csökkent véráramlás az embrióba
Vírusos fertőzések az anyaméhben
Érési rendellenesség

Rizikó faktorok

A legtöbb esetben a Hirschsprung -betegség önálló betegségként fordul elő. A 21. triszómiával ("Down -szindróma") született gyermekeknél azonban fokozott a Hirschsprung -betegség kockázata: Az MH -betegek körülbelül egyharmada 21 -es triszómiával vagy más genetikai betegséggel, például Undine -szindrómával, Shah Waardenburg -szindrómával vagy Mowat Wilson -szindrómával jár. .

diagnózis

A legtöbb esetben az első tünetek csecsemőkorban jelentkeznek. MH gyanúja esetén a gyermekorvos az első kapcsolattartó. A kórtörténet és a jellegzetes tünetek adják a Hirschsprung -betegség első jeleit. A gyermekorvos megerősíti a diagnózist további vizsgálatokkal:

Fizikális vizsgálat: Az orvos először érzi a gyomrot, és figyel a tipikus elváltozásokra, például a puffadt gyomorra vagy a tapintható kemény golyókra. Ezután "digito-rektális" vizsgálatot végez: ujjával megvizsgálja a végbélnyílást és a végbélt. A keskeny végbél, amely nem tartalmaz székletet, a Hirschsprung -betegség jele lehet. A jól hallható bélzajok a bélbetegséget is jelzik.

Ultrahangvizsgálat: A has ultrahanggal végzett vizsgálata lehetővé teszi az orvos számára, hogy észlelje a bél kiszélesedését vagy erős megtelését a székletben. Azt is látja, hogy a bél mozog -e (bélperisztaltika).

A vastagbél röntgenvizsgálata (vastagbél röntgen): Annak érdekében, hogy megállapítsa, a bél szűkült-e egy bizonyos területen, az orvos kontrasztanyagot fecskendez be a bélbe egy vékony csövön keresztül. Ha tölcsér alakú szűkületeket találnak a röntgenfelvételen, ez a Hirschsprung-betegség jele.

Szövet eltávolítása a bélfalból (biopszia): Az élet hatodik hetétől kolonoszkópia lehetséges egyidejű szövet eltávolítással (biopszia). Ehhez az orvos szövetmintát vesz a bélfalból, és mikroszkóp és speciális tesztek segítségével megvizsgálja, hogy vannak -e idegsejtek. A diagnózist akkor állapítják meg, ha a bélfalban nincs (vagy túl kevés) idegsejt.

Rektális nyomás mérése (rektális manometria): E vizsgálat során az orvos ellenőrzi, hogy van -e perisztaltika, és működik -e a két végbélnyílás záróizma. MH esetén a bélfal görcsszerűen összehúzódik, a záróizmok szorosan záródnak. Fontos: A rektális manometria csak korlátozott jelentőségű a csecsemők és gyermekek számára, mivel ez a vizsgálati módszer megköveteli a beteg együttműködését.

Molekuláris genetikai diagnosztika: Az MH -betegek körülbelül egyharmadát érinti egyidejűleg a 21. triszómia (vagy más ritka kromoszóma -hiba). Ezeket molekuláris genetikai módszerekkel (vérvizsgálattal) lehet meghatározni, de nem az MH -t kiváltó genetikai változásokkal. A mai napig ezeket még nem fedezték fel teljesen.

kezelés

A Hirschsprung -betegség legtöbb esetben műtétre van szükség. Az eljárás végrehajtása elsősorban a beteg általános állapotától függ.

Azonnali műtét, ha az általános állapot jó

Az MH -s betegeket általában hamar megműtik, hogy ne legyenek komplikációk, például bélelzáródás. A műtét során a sebész eltávolítja az érintett bélszakaszt és ezáltal a szűkületet is, így újra lehetséges a normális bélmozgás. A sebész vagy a végbélnyíláson vagy a hasüregön keresztül hajtja végre az eljárást.

Áthidaló intézkedések a műveletig, ha az általános állapot rossz

Ha az általános állapot rossz (gyenge újszülött csecsemő), vagy ha olyan szövődmények, mint a vérmérgezés (szepszis) már bekövetkeztek, szükség lehet egy kis várakozásra a műtét előtt. Ezekben az esetekben az orvos rendszeresen eltávolítja a székletet a műtétig a bél kiöblítésével (beöntés) vagy a bélszakasz speciális műszerekkel történő kiszélesítésével.

Néha szükség van ideiglenesen mesterséges végbélnyílás (sztóma) létrehozására a tényleges művelet előtt.

A műtét után

Néhány hétbe telik, amíg a bélben lévő sebészeti seb meggyógyul, és a vastagbél ismét normálisan működik. Ez idő alatt az érintett gyermekek szüleinek be kell tartaniuk a következő pontokat:

Gyakori székletürítés: Sok gyermeknek nagyon gyakori (ötször -harminc) és vékony székletürítése van a műtét után. A bőr nagyon érzékenyen reagálhat erre. Annak érdekében, hogy az alja ne fájjon, tanácsos különösen jól ápolni a bőrt (különösen a pelenka területén).
Gyógyszeres kezelés: A műtét utáni első hetekben a gyermekek olyan gyógyszereket kapnak, amelyek befolyásolják a széklet állagát. Fontos, hogy az érintett gyermekek rendszeresen szedjék a gyógyszert.
A hegesedés megelőzése: A műtét után ki kell bővíteni a műtéti területet a bélben, hogy a hely ne hegesedjen el, és ezáltal ismét szűküljön. Ez speciális csapokkal történik, amelyek nyújtják a szövetet.
Ha mesterséges végbélnyílást hoztak létre, azt három -négy hét múlva újra eltávolítják.