Polycythemia vera

Astrid Leitner Bécsben állatorvosi tanulmányokat folytatott. Tíz év állatorvosi gyakorlat és lánya születése után - inkább véletlenül - áttért az orvosi újságírásra. Gyorsan világossá vált, hogy az orvosi témák iránti érdeklődése és az írás szeretete tökéletes kombináció számára. Astrid Leitner lányával, kutyájával és macskájával él Bécsben és Felső -Ausztriában.

További információ a szakértőiről A összes tartalmát orvosi újságírók ellenőrzik.

A polycythemia vera (PV) a vérrák ritka, lassan előrehaladó formája. A vérsejtek ellenőrizetlen növekedése van, ami a vér megvastagodását okozza. Az eredmény: nő a vérrögök (trombózis) kockázata. Olvassa el itt, mely panaszok merülnek fel, és hogyan kezelik a PV -t.

Ennek a betegségnek az ICD -kódjai: Az ICD -kódok nemzetközileg elismert orvosi diagnosztikai kódok. Megtalálhatók például az orvos leveleiben vagy a keresőképtelenségi igazolásokon. D45

Rövid áttekintés:

• Mi az a policitémia vera? A csontvelő vérképző sejtjeinek ritka betegsége, a vérrák formája
• Prognózis: Ha nem kezelik, a prognózis kedvezőtlen; kezeléssel az átlagos túlélési idő 14-19 év.
• Kezelés: vérvétel, gyógyszerek (vérhígítók, citosztatikumok, JAK -gátlók), csontvelő -transzplantáció, trombózis megelőzése
• Tünetek: fáradtság, éjszakai izzadás, viszketés, csontfájdalom, fogyás, trombózis
• Okok: szerzett genetikai módosítás (mutáció)
• Kockázati tényezők: időskor, korábbi trombózis
• Diagnosztika: vérvizsgálatok, molekuláris genetikai vizsgálatok genetikai változásra, csontvelőbiopszia, ultrahang
• Megelőzés: egészséges életmód, genetikai változások vizsgálata a családi halmozódásban

Mi az a PV?

A polycythemia vera (polycythemia vera, PV) a csontvelő vérképző sejtjeinek ritka krónikus betegsége. Mivel a sejtek ellenőrizetlenül szaporodnak, ez a vérrák egy formája: az orvosok "elsődleges policitémiáról" vagy "Vaquez-Osler-betegségről" vagy "Vaquez-Osler-betegségről" is beszélnek. A PV a "mieloproliferatív daganatok" (MPN) csoportjába tartozik, amely a csontvelő ritka, rosszindulatú betegségeinek csoportja.

A policitémia (és: policitémia) kifejezés alapvetően a vörösvértestek (eritrociták), a hematokrit (a szilárd vérkomponensek aránya) és a hemoglobin (vörösvértestek) számának növekedését jelenti. Az októl függően megkülönböztetik a policitémia különböző formáit:

• Elsődleges policitémia: polycythemia vera (PV)
• Másodlagos policitémia: fokozott eritropoetin termelés révén (ez a hormon, amely elősegíti a vörösvértestek képződését a csontvelőben, eritropoézis néven ismert)
• Relatív policitémia: a szervezet folyadékhiánya, például súlyos hányás miatt

A PV során főként a vörös és fehérvérsejtek szaporodnak ellenőrizetlenül, és kisebb mértékben a vérlemezkék is. A PV speciális formája a polycythemia vera rubra, amelyben csak a vörösvértestek szaporodnak. Ez azonban sokkal ritkábban fordul elő a PV -hez képest.

A PV növeli a vérrögök és a trombózis kockázatát. A megnövekedett vérsejtek aránya (hematokrit) megvastagítja a vért, ami növeli a trombózis kockázatát. A legrosszabb esetben a belső szervek már nincsenek megfelelően ellátva vérrel. Ez olyan szövődményekhez vezethet, mint a szívroham és a stroke. A vénákban kialakuló vérrögök (pl. Mélyvénás trombózis) nemcsak fájdalmasak, hanem néha tüdőembóliát is okoznak, ha meglazulnak, és a vérrel a tüdőbe mossák.

Általános tanfolyam

A PV alattomos, és sok esetben nem okoz tüneteket az elején. A betegségnek két fázisa van:

Krónikus fázis (policitémiás fázis): A vörösvértestek fokozott termelése észrevétlenül akár 20 évig is eltarthat.

Progresszív késői fázis (elhasznált fázis): A betegek legfeljebb 25 % -ánál a PV "másodlagos myelofibrosis" -vá alakul. A vérképzés ekkor már nem a csontvelőben, hanem a lépben vagy a májban megy végbe. Az esetek körülbelül tíz százalékában a PV myelodysplasia (myelodysplastic szindróma, MDS) vagy akut myeloid leukémia (AML) alakul át.

frekvencia

A PV ritka betegség: Európa -szerte évente a lakosság 0,4-2,8 százaléka fejleszti ki, a nők körülbelül olyan gyakran, mint a férfiak. A diagnózis idején az érintettek átlagosan 60 és 65 év közöttiek.

PV és fogyatékosság

Néhány beteg betegsége ellenére jól érzi magát, és teljes mértékben képes dolgozni. Mások szembesülnek a polycythemia vera hatalmas hatásaival. Ha a súlyos tünetek továbbra is fennállnak, ajánlatos kérelmet benyújtani annak megállapítására, hogy a személy súlyosan fogyatékos -e.

Információkat, valamint a súlyos fogyatékosság megállapítására vonatkozó kérelmeket az adott önkormányzatnál vagy városvezetésnél, valamint az egészségügyi hatóságoknál szerezhet be!

Mennyi az élettartamom PV -vel?

A PV prognózisa esetenként változik. Ha nem kezelik, a túlélési idő nagyon rövid, átlagosan 1,5 év. A kezelt betegek várható élettartama lényegesen jobb, átlagosan 14-19 év. Itt különösen fontos a vascularis elzáródások (thromboembolia) és a myelofibrosis, valamint az akut leukémia megelőzése, amelyeket a leggyakoribb halálokoknak tartanak.

Hogyan kezelik az elsődleges kezelést?

Az orvos a betegség lefolyásától és a beteg állapotától függően eldönti, hogy a polycythemia vera melyik kezelése a legjobb az egyes esetekben. A kezelés elsődleges célja a tünetek enyhítése, a trombózis és a betegség előrehaladásának megelőzése. A PV lehetséges másodlagos betegségei a myelofibrosis és az akut myeloid leukémia.

A kezeléshez elengedhetetlen, hogy a beteg rendszeresen ellenőrizze az orvost. Az orvos ismételten vért vesz, és a kezelést a beteg helyzetéhez igazítja. Ezért gyakori, hogy az orvos többször módosítja a folyamatban lévő terápiát.

A trombózis kockázatának csökkentése

A vérrögök kockázatának csökkentésére irányuló általános intézkedések a következők:

• A súly normalizálása
• Rendszeres testmozgás
• Megfelelő hidratálás
• Kerülje a hosszú ülést
• A meglévő szív- és érrendszeri betegségek kezelése
• Kompressziós harisnya viselése hosszú (légi) utakon

A hematokrit csökkentése

A vérvétel a leggyorsabb és legegyszerűbb módja a hematokrit szint csökkentésének. Ehhez az orvos kezdetben két -három naponta 250-500 ml vért vesz a betegtől, amíg a vörösvérsejtek aránya a vérben (mindkét nemben) 45 százalék alá csökken. A további tanfolyam során az időintervallum és a levett vér mennyisége a beteg hematokrit értékéhez igazodik. A cél az, hogy a hematokrit értékét tartósan 45 százalék alatt tartsák.

A vérvérzés alternatívájaként az orvos az úgynevezett "eritrocitaferézist" használja. Ez az eljárás hasonló a dialízishez (vesebetegségek esetén vérmosás): A vér nem a toxinoktól, hanem a vörösvértestekből (eritrociták) szabadul fel.

Gyógyszer

• Az antikoagulánsok (vérlemezke -gátló szerek), például az acetilszalicilsav megakadályozzák a vérlemezkék összetapadását és a vérrögök képződését.
• Az úgynevezett citosztatikumok (sejtméregek) csökkentik a jelentősen megnövekedett sejtszámot azáltal, hogy gátolják az új vérsejtek képződését a csontvelőben. Alternatív megoldásként hormonszerű hírvivő anyagok, például interferon-alfa is alkalmazhatók.
• A legfrissebb eredmények szerint az úgynevezett JAK inhibitorok különösen alkalmasak PV kezelésére. Gátolják bizonyos anyagok aktivitását, amelyek túl sok vérsejt képződését okozzák.

Őssejt -transzplantáció

Az őssejt -transzplantáció az egyetlen kezelés, amely meg tudja gyógyítani a PV -t. Súlyos mellékhatások kockázata miatt azonban csak a betegség előrehaladott stádiumában lévő betegek számára alkalmas. Ez infúzió formájában történik, amelyben a beteg csontvelőt megfelelő donor egészséges csontvelőjével helyettesítik. Mielőtt azonban ezt megtenné, a beteg összes beteg csontvelősejtjét el kell pusztítani erős kemoterápiával és sugárzással.

A transzplantáció után a beteg olyan gyógyszereket kap, amelyek megakadályozzák, hogy az új immunrendszer, amelyet a donor is továbbított, megtámadja a recipiens testét. Ez idő alatt a beteg különösen érzékeny a fertőzésekre. Körülbelül fél évbe telik, amíg az új immunrendszer alkalmazkodik a szervezethez. Miután ezt a szakaszt leküzdötték, az érintettek életének korlátai általában fokozatosan eltűnnek.

Mit tehetek egyedül?

Ezek a tippek segítenek enyhíteni a PV tipikus tüneteit:

Fáradtság: A legtöbb PV -beteg súlyos kimerültséget és fáradtságot tapasztal. Nem lehet megakadályozni, de bizonyos körülmények között "kezelni": Figyeljen arra, amikor különösen fáradtnak érzi magát. Tervezze meg tevékenységeit akkor, amikor általában a legjobban érzi magát. A fizikai aktivitás ellensúlyozza a fáradtságot és javítja az alvást.

Viszketés: Ha langyos fürdőt vesz egy kis szódabikarbónával vagy főzetlen zabpehellyel lefekvés előtt, enyhíti a viszketést. Használjon enyhe szappant színezékek nélkül, és alaposan öblítse le, majd táplálja bőrét gazdag hidratáló krémmel.

Éjszakai izzadás: A könnyű, laza ruházat és a pamut ágynemű kevésbé izzad. Készítsen elő egy törülközőt és egy pohár vizet, és lefekvés előtt ne igyon semmi nehézet.

Diéta: Az étrend fontos szerepet játszik, különösen krónikus betegségek esetén. A fizikai és pszichológiai funkciók csak akkor maradnak fenn, ha az energia- és tápanyagszükséglet teljesül. Nincs speciális étrend, amely kedvezően befolyásolja a PV -t.

Ha nincs intolerancia vagy allergia, akkor az egészséges emberek számára is előnyös étrend javasolt. A mediterrán étrendet ajánljuk, amelyet összetételében jónak és kiegyensúlyozottnak tartanak, mivel állati zsírok helyett sok zöldséget, halat és kiváló minőségű növényi olajat használnak.

Általános ajánlások a kiegyensúlyozott étrendhez:

• Egyél változatos ételeket, különösen növényi eredetű ételeket.
• Fogyasszon naponta gyümölcsöt és zöldséget: Naponta legfeljebb három adag zöldséget, beleértve a hüvelyeseket és a diót.
• Előnyben részesítse a teljes kiőrlésű termékeket, különösen a kenyeret, tésztát, rizst és lisztet.
• Csak kis mennyiségben fogyasszon állati eredetű élelmiszereket: halat egyszer vagy kétszer, húst legfeljebb 300-600 g-ban hetente.
• Kerülje a rejtett zsírokat, inkább növényi olajokat, például repce- vagy olívaolajat.
• A sót és a cukrot nagyon takarékosan használja.
• Igyon elegendő vizet - körülbelül 1,5 liter naponta.
• Kerülje a cukros és alkoholos italokat.
• Óvatosan készítse el ételeit - főzze az ételt a szükséges ideig és a lehető legrövidebb ideig.
• Szánjon időt az evésre.
• Figyelj a súlyodra és mozogj tovább.

Tünetek

A polycythemia vera tünetei személyenként változnak, és nagymértékben függnek a betegség stádiumától. Sok betegnek nincsenek tünetei, különösen a betegség kezdetén. Pontosan azért, mert a diagnózist gyakran csak véletlenül állapítják meg, és az érintettek a tünetek megállapításakor teljesen tünetmentesek, a betegség ismerete kezdetben sokk sokk.

A betegség mindig alattomosan kezdődik, a tünetek csak lassan haladnak előre. A PV jelei a következők lehetnek:

• Fáradtság, kimerültség
• Vörösödő arcbőr, kékvörös bőr és nyálkahártya, magas vérnyomás (a "megvastagodott" vér miatt)
• Viszketés, különösen akkor, ha a bőrt vízzel nedvesítik (a betegek 70 % -át érinti)
• Éjszakai izzadás és túlzott nappali izzadás
• Csontfájdalom
• Fogyás, amely nem kívánatos és nem más betegségek miatt
• Hasi fájdalom (diffúz fájdalom a jobb felső hasban) és teltségérzet a lép megnagyobbodása miatt (splenomegalia). A megnövekedett sejttermelés miatt a lépnek különösen sok régi és megváltozott vérsejtet kell lebontania. Ezenkívül a betegség későbbi szakaszában a vérsejtek képződése a lépre tolódik.
• Keringési problémák a kezekben és a lábakban, látászavarok, kellemetlen érzés vagy bizsergés a karokban és a lábakban (a kisebb erek elzáródása miatt)
• Stroke, szívroham, mélyvénás trombózis (a nagyobb erek elzáródása miatt)

Mik a PV okai?

A PV-t a csontvelő vérképző sejtjeinek hibás működése okozza. Ezt egy genetikai elváltozás (mutáció) váltja ki, amely szinte minden polycythemia vera -ban szenvedő betegnél kimutatható.

Az összes PV-beteg 97 százaléka mutációt mutat az úgynevezett JAK génben (a „Janus Kinase 2” rövidítése). Ez a vérképző sejtek ellenőrizetlen szaporodását okozza. Túl sok vérsejt keletkezik, különösen a vörös és fehérvérsejtek. A vérlemezkék is túlzottan termelődhetnek, és „megvastagíthatják” a vért. Ennek következménye a trombózis fokozott kockázata.

Még ha néhány családban gyakrabban fordul elő a PV, nem klasszikus örökletes betegségről van szó: a genetikai változás nem terjed tovább, hanem csak az élet folyamán alakul ki. Hogy ez hogyan jön létre, nem ismert.

Mit csinál az orvos?

Mivel a policitémia vera általában nem okoz tüneteket a korai szakaszban, a PV gyanúja gyakran csak véletlen megállapításként merül fel a rutin vérvizsgálatok során. Észrevehető, hogy a vörösvértestek száma és a hematokrit jelentősen megnő. Egy másik jelzés a vérlemezkék és a leukociták számának növekedése.

Ha ezek a vérértékek megemelkednek, a háziorvos rendszerint a vérbetegségekre szakosodott orvoshoz (hematológushoz) irányítja a beteget további tisztázás céljából.

Ez három kritérium alapján teszi a PV diagnózisát:

Vérértékek: A PV-re jellemzőek a vérképző sejtek és a hematokrit megnövekedett értékei. A hematokrit normál értéke nőknél 37-45 százalék, férfiaknál 40-52 százalék. A diagnózis idején a PV betegek gyakran 60 százalék feletti értékekkel rendelkeznek.

JAK2 mutáció: Molekuláris genetikai módszerek alkalmazásával megvizsgálják a vért genetikai változások (mutációk) szempontjából.

A csontvelő sajátosságai: Annak érdekében, hogy a csontvelőt a tipikus elváltozások szempontjából megvizsgálhassa, az orvos kis mennyiségű csontvelőt vesz a betegtől helyi vagy rövid érzéstelenítés alatt.

Az érrendszeri elváltozások vagy a meglévő vérrögök, valamint a tipikusan PV -ben megnagyobbodott lép diagnosztizálható többek között ultrahangvizsgálat segítségével.

Megelőzni

Mivel a betegséget okozó genetikai változás oka ismeretlen, nincsenek ajánlások a PV megelőzésére. Ha egy családban gyakrabban fordul elő policitémia, genetikai tanácsadás ajánlott. Egy speciálisan képzett orvos vérvizsgálattal állapítja meg, hogy van -e valakinek a JAK gén mutációja.

Ha a megfelelő genetikai változást észlelik, ez nem feltétlenül jelenti azt, hogy a PV valóban kitör!

Címkék:  oltások laboratóriumi értékek drogok