Thalassemia

Tanja Unterberger Bécsben újságírást és kommunikációtudományt tanult. 2015 -ben orvosi szerkesztőként kezdte munkáját az ausztriainál. Az újságíró a speciális szövegek, folyóiratcikkek és hírek írása mellett podcast- és videógyártásban is rendelkezik tapasztalattal.

További információ a szakértőiről A összes tartalmát orvosi újságírók ellenőrzik.

A thalassemia vagy mediterrán anémia a vörösvértestek genetikai betegsége. A hibás gén miatt a szervezet túl kevés vörösvértesteket (hemoglobint) termel, vagy túl gyorsan bomlik le. A genetikai hiba helyétől függően megkülönböztetünk alfa- és béta -talaszémiát. Mindkét forma vérszegénységhez (vérszegénységhez) vezet. Az orvos ezeket általában gyógyszeres kezeléssel és vérátömlesztéssel kezeli. Az okokról, tünetekről, diagnózisról és kezelésről itt olvashat bővebben!

Ennek a betegségnek az ICD -kódjai: Az ICD -kódok nemzetközileg elismert orvosi diagnosztikai kódok. Megtalálhatók például az orvos leveleiben vagy a keresőképtelenségi igazolásokon. D57D56

Rövid áttekintés

• Leírás: A vörösvértestek (eritrociták) genetikailag meghatározott betegsége, amely vérszegénységhez vezet.
• Diagnózis: Az orvos speciális vérvizsgálattal és a genetikai anyag elemzésével (DNS -elemzés) diagnosztizálja a talaszémiát.
• Okok: Örökletes genetikai hiba, amely miatt a szervezet túl kevés vörösvérsejt -pigmentet (hemoglobin) termel, vagy egyáltalán nem termel.
• Kezelés: A kezelés gyógyszeres kezelés és vérátömlesztés, bizonyos esetekben csontvelő -transzplantációra van szükség.
• Tünetek: Többek között vérszegénység, fáradtság, megnagyobbodott máj és lép, növekedési rendellenességek, csontváltozások, csontritkulás; a thalassemia enyhe formáinak gyakran nincsenek tünetei.
• Előrejelzés: A thalassémiák súlyossága különböző. Minél hamarabb kezelik a tüneteket, annál jobb a prognózis. A gyógyítás jelenleg csak őssejt -transzplantációval vagy génterápiával lehetséges.

Mi a thalassemia?

A thalassémiák (mediterrán vérszegénység) olyan genetikai betegségek csoportja, amelyekben a vörösvértestek (eritrociták) képződését genetikai hiba zavarja. Ennek eredményeként a szervezet túl keveset vagy egyáltalán nem termel vörösvértest -pigmentet (hemoglobint), vagy túl gyorsan lebomlik.

A megváltozott hemoglobin eredményeként a vérsejtek általában kisebbek a normálnál, és rövidebb élettartamúak, ami idővel vérszegénységhez vezet, és olyan tipikus tünetekkel jár, mint a fáradtság és a felgyorsult szívverés.

A thalassemia az egyik leggyakoribb vérbetegség gyermekeknél és serdülőknél. A hemoglobinopátiák (a hemoglobin rendellenességei) csoportjába is tartoznak. A thalassemia nemzedékről nemzedékre továbbadható. Mivel a thalassemia különösen elterjedt a mediterrán régióban, "mediterrán anaemia" néven is ismert.

Hogyan alakul ki a thalassemia?

A hemoglobin egy fehérje, amely a vörösvértestekben található és a csontvelőben termelődik. Lehetővé teszi a vörösvérsejtek számára, hogy létfontosságú oxigént szállítsanak a tüdőből a test minden területére.

A hemoglobin általában négy fehérje láncból áll, amelyek közül kettő azonos - két alfa és két béta lánc. A hemoglobin vasat is tartalmaz, amely megköti az oxigént. Talaszémia esetén a szervezet nem, túl kevés vagy megváltozott fehérje láncot (alfa- vagy béta -láncot) képez egy megváltozott gén (mutáció) miatt.

Ez azt jelenti, hogy kevesebb funkcionális hemoglobin molekula képződhet. A vörösvértestek egyre jobban zsugorodnak és lebomlanak. Ez vérszegénységhez vezet, mivel a szervezet a vörösvértestek hiánya miatt már nincs megfelelően ellátva oxigénnel.

Attól függően, hogy melyik fehérje láncot (alfa vagy béta lánc) érinti, megkülönböztetünk α- (alfa) -talassémiát és β- (béta) -talaszémiát.

Alfa -talaszémia

A kevésbé gyakori forma az α-thalassemia. Ebben a formában a test túl kevés alfa -láncot képez vagy egyáltalán nem.

Béta -talaszémia

A béta thalassemia a thalassemia gyakoribb formája. Ebben a formában a szervezet túl keveset vagy egyáltalán nem termel béta -hemoglobin láncot.

Van delta és gamma thalassemia is, de mindkettő nagyon ritka és általában enyhe.

Hogyan diagnosztizálható a thalassemia?

Mivel a thalassemia tünetei gyakran gyermekkorban jelentkeznek, az első érintkezési pont általában a gyermekorvos. Szükség esetén és további vizsgálatokra belgyógyász szakorvoshoz (hematológushoz) irányítja.

Családi történelem

Mivel a thalassemia öröklött betegség, a családtörténet általában biztosítja az orvosnak a kezdeti nyomokat. Például az orvos megkérdezi, hogy vannak -e ismert betegség hordozói a családban.

Vérvizsgálat

A diagnózis megerősítéséhez az orvos vérvizsgálatot végez, beleértve a hemoglobin elektroforézist (Hb elektroforézis).

Hemoglobin elektroforézis

Hemoglobin elektroforézissel az orvos feloldja a hemoglobint a beteg véréből egy folyadékban, és felviszi egy speciális hordozóanyagra (pl. Papírból vagy zselatinból). Ezután feszültséget alkalmaz.

A hemoglobin összetételétől függően egy adott idő alatt különböző távolságokat mozgat. A megtett távolság alapján az orvos felméri, hogy a hemoglobin normális vagy hibás.

Mikroszkóp alatt az orvos általában felismeri a személy vérében a jellegzetes alakú sejteket. Ezek viszonylag halvány vörösvértestek, közepükön sötétebb színű hemoglobin lerakódással. A vérsejtek kicsik és rossz a hemoglobinjuk.

Diagnózis csecsemőknél

Az orvosok azt javasolják, hogy azok az újszülöttek, akiknek a családjában talaszémia volt, végezzenek vérvizsgálatot (pl. Újszülött szűrésre). Ehhez az orvos közvetlenül a szülés után vesz egy kis vért (pl. A köldökzsinórból), és megvizsgálja genetikai változások szempontjából. Ily módon lehetséges a betegség korai felismerése és időben történő kezelése.

Diagnózis a terhesség alatt

Meg nem született gyermekeknél a thalassemia (prenatális diagnózis) vizsgálatát a méhlepényből származó szövetminta segítségével végzik.

Az orvosok azt javasolják, hogy a várandós szülők, akik tudják, hogy talaszémia hordozói, végezzék el ezt a prenatális diagnózist a terhesség első tizenkét hetében.

A thalassemia öröklődő?

A thalassemia örökletes. Ez azt jelenti, hogy a thalassémiás emberek örökölik a genetikai hibát a szüleiktől, és a betegséggel születnek.

Öröklődés: alfa -talaszémia

Az alfa -talaszémia különböző súlyosságú. Különbséget tesznek az alfa -talaszémia minimum, moll, intermedia és major között. A kifejezés attól függ, hány kóros gént adnak át a szülők a gyermeknek. Az alfa -láncnak négy génje van, kettő az anyától és kettő az apától.

Összesen négy gén vesz részt az alfa láncok kialakításában. Az alfa thalassemia majorban a gyermek szüleitől örökölt összes gén hibás. Ez az alfa -talaszémia legsúlyosabb formája. Az ilyen formájú gyermekek ritkán képesek túlélni, és általában születésük előtt vagy néhány nappal utána meghalnak. Csak néhány esetben lehetséges őssejt -transzplantáció segítségével életben tartani a gyerekeket.

A kisebb alfa intervallumban szenvedő emberek két vagy három hibás gént örököltek a szüleiktől. Az alfa -talaszémia enyhébb formái közé tartoznak, és általában mérsékelt, enyhe vagy semmilyen tünetet nem okoznak az érintettekben.

Ha csak az egyik szülő örököl hibás gént gyermekének, ezt alfa -talaszémia minimumnak nevezik. Az érintetteknek általában nincsenek tüneteik, és károsodás nélkül élnek.

Öröklődés: béta -talaszémia

A béta -talaszémia is különböző súlyosságú. Mollra, intermediára és majorra vannak osztva.

A thalassemia major (más néven Cooley -vérszegénység) a legsúlyosabb forma. Ez akkor fordul elő, amikor mindkét szülő átadja a genetikai hibát a gyermeknek.

Béta-thalassemia major esetén infúziók segítségével rendszeresen (körülbelül minden harmadik-negyedik héten) cserélni kell az érintett személy vérét. Ha nem kezelik, az érintettek általában súlyos csontdeformációkat alakítanak ki. Az érintett gyermekek szintén sokkal fogékonyabbak a fertőzésekre, gyengék, és általában nem a koruknak megfelelően alakulnak ki.

A béta thalassemia intermedia egy köztes forma. Az ilyen formájú emberek mindkét szülőtől örökölték a hibás géneket is. Tüneteik általában nem olyan hangsúlyosak, mint a fő formában. Csak alkalmanként van szüksége vérátömlesztésre.

Kisebb béta -talaszémia esetén az érintettek csak egy hibás béta -hemoglobin lánc gént örököltek az egyik szülőtől. A másik szülő egy működő gént adott át a gyermeknek.

A béta-thalassemiában szenvedő betegeknél általában nincs enyhe vérszegénység. Általában nem igényelnek kezelést. Génhordozóként azonban képesek átadni a thalassémiát gyermekeiknek.

Ha mindkét szülő enyhe béta -talaszémiában szenved, akkor 25 százalék az esélye annak, hogy a gyermek mindkét mutációt örökölni fogja, és súlyos vagy intermediális thalassémia alakul ki. 50 százalék az esélye annak, hogy a gyermek kisebb formát örököl, és 25 százalék az esélye annak, hogy a gyermek egészséges.

A béta -talaszémia megszerzéséhez mindkét szülőnek át kell adnia a hibás géneket a gyermeknek. A betegség hordozójának csak egy hibás génje van, a másik gén funkcionális. Bár nem betegednek meg, a gént továbbadhatják gyermekeiknek.

Hol fordul elő thalassemia?

A thalassémiát köznyelven mediterrán vérszegénységnek is nevezik, mivel széles körben elterjedt a mediterrán országokban, például Olaszországban és Görögországban. De előfordul a Közel- és Közel -Keleten, valamint Afrika és Ázsia egyes részein is.Közép -Európában a talaszémia a globális kereskedelmi kapcsolatok és a migráció révén terjedt el.

A hatvanas évek óta Közép- és Észak -Európában (például Németországban, Ausztriában, Franciaországban, Angliában, Hollandiában, Belgiumban és Skandináviában) is előfordult a talaszémia. Mindeközben a thalassemia az egyik leggyakoribb vérbetegség gyermekeknél és serdülőknél.

Mennyire gyakori a betegség?

Becslések szerint Németországban körülbelül 500-600 ember él a thalassemia súlyos formájával. Németországban körülbelül 200 000 ember szenved a thalassemia enyhe formájától. Ezenkívül a béta -talaszémia gyakoribb, mint az alfa -talaszémia.

Hogyan kezeli a thalassémiát?

Az orvos, általában szakember (pl. Gyermek hematológus), a betegség súlyosságától és az előforduló tünetektől függően kezeli a thalassémiát. A kezelés a betegségre szakosodott központokban történik. Attól függően, hogy az érintett személynek szüksége van-e vérátömlesztésre, most megkülönböztetünk transzfúzió-függő (TDT) és nem transzfúzió-függő (NTDT) thalassemia terápiát.

Nem transzfúziótól függő kezelés

A thalassemia enyhe formái általában nem igényelnek kezelést. A terhesség alatt ritka esetekben azonban terhes nőknél súlyos vérszegénység alakulhat ki enyhe thalassemia miatt. Ezután rendszeres vérátömlesztésre van szükségük, hogy megvédjék anyát és gyermekét.

Transzfúzió-függő kezelés

Az orvos a vérátömlesztéstől függő emberek vérét (pl. Thalassemia major vagy intermedia) rendszeres vérátömlesztéssel cseréli le. A thalassemia súlyosságától függően ez általában körülbelül minden második -harmadik héten történik, általában egy életen át.

A további vérátömlesztések gyakran vasfelesleghez vezetnek. Ezekben az esetekben az orvos olyan gyógyszert ír fel, amely eltávolítja a felesleges vasat a szervezetből (ún. Kelátképzők vagy vas-kelátorok). Az orvos ezt a bőr alá (szubkután) injektálja a kórházban, vagy az érintett otthon tablettát vesz.

Őssejt -transzplantáció

A thalassemia major gyógyítható őssejt -transzplantációval. Ez azonban feltételezi, hogy az érintett személy számára megfelelő donor van.

Génterápia

2019 óta létezik génterápia a transzfúziótól függő béta-talaszémia kezelésére. A terápia kezeli az ok -okozati genetikai hibát, és lehetőséget ad az érintetteknek, hogy életük során transzfúzió nélkül éljenek.

Ebben az új kezelésben egy ép gént, amely képes egészséges hemoglobint termelni, fecskendezik az illető vér őssejtjeibe. Ehhez először a beteg csontvelőjéből kivesszük az őssejteket, és gyógyszerekkel kezeljük. Ezután az érintett személy visszakapja saját őssejtjeit (ép génekkel), amelyek most egészséges vörösvértesteket és normális vér pigmentet képeznek.

Az Európai Gyógyszerügynökség (EMA) jóváhagyta a tizenkét éves és idősebb emberek kezelését, akik alkalmasak erre a terápiás formára. A génterápia jelenleg csak Németországban lehetséges. Jelenleg nagyon kevés beteget kezelnek vele.

Diéta és életmód

A thalassémiában szenvedők képesek pozitívan befolyásolni a betegség lefolyását a megfelelő étrenddel és a megfelelő életmóddal. Kérlek vegyed figyelembe a következőt:

• Étkezz kiegyensúlyozottan.
• Kerülje a rendkívül magas vastartalmú ételeket (pl. Máj).
• Szerezzen elegendő kalciumot az élelmiszerekből (pl. Tej, joghurt, sajt, spenótlevél, brokkoli).
• Ne igyon alkoholt.
• Rendszeresen mozogjon (hetente körülbelül három -négy óra edzés, például gyors gyaloglás, kocogás vagy kerékpározás).

Mik a thalassemia tünetei?

A tünetek súlyossága attól függ, hogy a hemoglobin mennyire megváltozott rendellenesen. A thalassemia enyhe formájú emberei általában kevés tünetet mutatnak vagy egyáltalán nem.

Kezelés hiányában azonban a súlyos thalassemia formájú csecsemőknél már négy -öt hónapos korban egészségügyi problémák jelentkeznek.

Anémia

A thalassemia majorban vagy intermediában szenvedő emberek kezdetben az anaemia tipikus tüneteit mutatják:

• Sápadtak vagy sárgás bőrűek.
• Állandóan fáradt vagy.
• Szédülsz.
• Fáj a fejed.
• Gyors szívverése van.
• Gyorsan légszomjat kapnak fizikai aktivitás során.
• Gyakran megnagyobbodott májuk és lépük van.
• Fejlődésük gyakran zavart.

Első pillantásra a talaszémia a vashiányos vérszegénységhez hasonlít. A vasszint azonban vashiány esetén alacsony, míg thalassémia esetén általában normális.

Később, vagy ha a kezelés nem megfelelő, az érintettek gyakran súlyos mellékhatásokat tapasztalnak. Ezek közé tartozik például:

• Csontdeformációk
• Gyakori fertőzések
• szív problémák
• Diabetes mellitus
• csontritkulás

Csontváltozások

A thalassemia majorban vagy intermediában szenvedő emberek gyakran kóros csontnövekedést is mutatnak:

• A koponyacsont megnagyobbodik.
• A homlok, a felső állkapocs és a zygomatikus csont domború.
• A bordák és a csigolyatest hajlított.
• Fokozott a törések kockázata.
• Csontfájdalma van.
• Csontritkulásban szenved.

Fölös vas

A súlyos thalassemia formákban szenvedők gyakran túl sok vasat tárolnak a szervezetben (vas -túlterhelés), amely már nem bomlik le önmagában. Ez károsíthatja a szerveket (másodlagos hemokromatózis). A megnövekedett vas többek között abból a többletvérből származik, amelyet az érintett személy rendszeresen kap infúzión keresztül.

Ezenkívül a szervezet vashiánynak tekinti a vérszegénységet, és ezt úgy próbálja kompenzálni, hogy több vasat vesz fel az élelmiszerből. A szervezet túlzott vérsejteket is termel. A máj és a lép ezután teljes sebességgel dolgozik, hogy újra lebomoljon.

A túlzottan magas vaskoncentráció más tüneteket okoz az érintettekben, például:

• Szívelégtelenség (szívelégtelenség)
• Szívritmuszavarok
• Májműködési zavar
• Cukorbetegség (diabetes mellitus)
• Alacsony termetű
• Késleltetett pubertás
• Alulműködő pajzsmirigy (hipotireózis)
• A D -vitamin metabolizmus zavarai

Mikor az orvoshoz

Mivel a thalassemia súlyos formái gyakran az élet első hónapjaiban jelentkeznek, fontos, hogy a szülők az első jeleknél (pl. Sápadtság) a lehető leghamarabb forduljanak gyermekorvoshoz.

Hogyan lehet megakadályozni?

Az orvosok azt tanácsolják az embereknek, akik tudják, hogy rendelkeznek a thalassemia génjével, hogy menjenek el egy genetikai tanácsadó központba a tervezett terhesség előtt, vagy ha gyermeket akarnak.

A képzett szakemberek genetikai vérvizsgálattal határozzák meg a párok terhességével kapcsolatos lehetséges genetikai kockázatokat.

Azoknál az embereknél, akiknek ismert családi kórtörténetében thalassemia szerepel, szintén tanácsos tanácsot kérni a fogamzás előtt.

Az életveszélyes fertőzések megelőzése érdekében az orvosok azt is javasolják, hogy a thalassémiás és egészséges gyermekeket oltassák be a jelenlegi oltási naptár szerint. Bizonyos esetekben rendszeresen kezelni kell a thalassémiás gyermekeket bizonyos antibiotikumokkal. Ezek segítenek megelőzni a súlyos bakteriális fertőzéseket, amelyekre a thalassémiás betegek különösen érzékenyek.

A testhőmérséklet rendszeres mérése segít a fertőzések mielőbbi felismerésében és a lehető leggyorsabb kezelésben. Ha 38,5 Celsius fokot meghaladó láza van, azonnal orvoshoz kell fordulnia. Lehetséges, hogy a fertőzés okozza ezt.

Az is különösen fontos, hogy az érintettek rendszeresen ellenőriztessék magukat orvosával. Ez az egyetlen módja annak, hogy gondosan figyelemmel kísérje a betegség lefolyását, és azonosítsa és kezelje a szövődményeket a korai szakaszban.

A thalassemia gyógyítható?

A thalassemia teljes gyógyítása jelenleg csak őssejt -transzplantációval vagy génterápiával lehetséges. Az érintettek várható élettartama és minősége folyamatosan emelkedett az új gyógyszereknek, a jobb kezelésnek és a jobb oktatásnak köszönhetően.

Mi a thalassemia prognózisa?

Az enyhe thalassemiában (kisebb alfa- vagy béta -thalassemia) szenvedő emberek normális élettartama van. Általános szabály, hogy az érintettek károsodás nélkül élhetnek.

Súlyosabb formák esetén gyakran lehetséges a majdnem normális várható élettartam elérése is a megfelelő és korai kezeléssel (pl. Rendszeres vérátömlesztés). Ekkor azonban élethosszig tartó, folyamatos és intenzív terápia szükséges.

Néha az őssejt -transzplantáció gyógyíthatja a betegséget, és ritkán génterápiát is.

Címkék:  alvás anatómia sport fitness