A szalma vadászata

Dr. Andrea Bannert 2013 óta dolgozik anál. A biológia doktora és az orvostudomány szerkesztője kezdetben kutatásokat végzett a mikrobiológiában, és a csapat szakértője az apró dolgokban: baktériumokban, vírusokban, molekulákban és génekben. Szabadúszóként dolgozik a Bayerischer Rundfunk és különböző tudományos magazinoknál, és fantasy regényeket és gyermekmeséket ír.

További információ a szakértőiről A összes tartalmát orvosi újságírók ellenőrzik.

Hannah -nak meg kell halnia. Bár van egy gyógyszer a gyerekei elbutulására. Ilyen esetben valóban megtagadhatja a gyógyszergyár a gyógyszer átadását - csak azért, mert még nem hagyták jóvá?

Hannah a kézműves asztalnál ül, és szárnyakat ragaszt egy pillangóhoz. A barna, kissé göndör hajú kilenc éves lány szeret kézműveskedni. De hamarosan már nem lesz képes erre. Hannah ritka betegségben szenved: a neuronális ceroid lipofuscinosis 2 típusú, vagy röviden NCL2. A pillangón lévő Hannah karcolásokat alig lehet megfejteni. Hannah már nem tud rendesen olvasni vagy írni - demenciában szenved. A betegség előrehaladtával megtanul járni és beszélni is - és megvakul. Az NCL2 -es fiatal betegeknél gyakran hallucinációk és epilepsziás rohamok is jelentkeznek. A legtöbben tizenéves korukban halnak meg.

Hanna szülei számára a februári diagnózis nagy sokkot okozott. „Először ki kellett mennem sírni” - mondta Hannah édesanyja, Stefanie Vogel anak. De aztán a család megtudott egy gyógyszert, amely segíthet Hannah -nak. A fogás: Még mindig a klinikai vizsgálati szakaszban van, és legkorábban két -három év múlva hagyják jóvá. Hannah számára már késő. "Mindent megteszünk annak érdekében, hogy Hannah a lehető leghamarabb megkapja a gyógyszert" - mondja az anya. De ez egyáltalán lehetséges?

Kivételek megengedettek

Mielőtt egy új gyógyszer piacra kerül, a klinikai vizsgálatoknak meg kell határozniuk, hogy működik -e, és hogy tolerálják -e. Németországban azonban fennáll az úgynevezett egyéni gyógyulási kísérlet lehetősége. Ha valaki végtelenül beteg, mint Hannah, a gyártó engedélyezi a gyógyszer kiadását ennek a betegnek a jóváhagyás előtt-írja a Kutatás-alapú Gyógyszergyártók Szövetsége (vfa). Ennek előfeltétele, hogy az összes többi terápiás lehetőség kimerüljön, és a kezelést orvos látja el.

A kis Hannah minden kritériumnak megfelel, hogy egyénileg próbálkozzon a gyógyulással. Az NCL2 -es gyermekeknél hiányzik egy specifikus enzim, a tripeptidil -peptidáz 1 (TPP 1). Ez úgyszólván a cella saját szemétlerakója. E nélkül viaszos anyagok halmozódnak fel a szövetekben. Ennek eredményeként az érzékeny idegsejtek fokozatosan elhalnak.

Cserélt cellás szemétlerakó

"Ésszerű pótolni a hiányzó TPP 1 -et" - mondja Thorsten Marquardt professzor a Münsteri Egyetemről. Az anyagcsereszakértő gyakran olyan betegekkel kezelte a betegeket, amelyeket még nem hagytak jóvá. Hannah terápiáját is felügyelné.

A Cerliponase Alfa vagy a BMN 190 az amerikai Biomarin cég gyógyszerének neve, amely kiszabadíthatja Hannah idegsejtjeit a szemétből. Annak érdekében, hogy a mesterségesen előállított enzimek közvetlenül a helyszínre érkezzenek, egy kis csövet a koponya tetején lévő mini lyukon keresztül közvetlenül a gyermekek agyába vezetnek, amelyet egy kis tárolótartályhoz csatlakoztatnak. Ez azután folyamatosan felszabadítja a helyettesítő enzimet az agy idegsejtjeibe.

Megtagadták az enzimpótló terápiát

Másfél éve folyik egy nemzetközi klinikai teszt 24 NCL2 gyermekkel. A gyártó szerint egyik kis vizsgálati alanynak sem romlott az állapota, mióta elkezdték szedni a gyógyszert. Néhányan még javulásról is beszámolnak.

De Biomarin nem akarja kiadni az életmentő gyógyszert Hannah kezelésére. A vfa szerint a döntés valójában a kutatás-alapú gyógyszergyártó cégé. Mérlegelni kell, hogy van -e esélye vagy kockázata a betegnek egy adott esetben.

Harc egy gyógyszeripari óriás ellen

Valójában a kérdésére Biomarin azt írja, hogy a gyógyszer biztonságosságát és hatékonyságát még nem bizonyították kellőképpen. De az érvelés elmarad: „Hannah számára nincs alternatíva. Egy -két év múlva az agya annyira megsemmisül, hogy gondozásra szorul ” - mondja Stefanie Vogel. Ezenkívül a gyógyszergyártó cég hivatkozik az „etikai kötelezettségre”, amelyet az NCL2 -es betegekkel szemben támaszt, „akik szintén sürgősen várják az új terápiás lehetőségeket.

Ezért attól tartanak, hogy a gyógyszer jóváhagyása késhet, ha a vizsgálaton kívüli betegeknek kiadják. A kockázat határozottan adott, nevezetesen, ha valami nem sikerül az egyéni gyógyulási kísérletben. Ekkor például a tanulmány résztvevői lemorzsolódhatnak, vagy az engedélyező hatóság negatív döntést hozhat - magyarázza dr. Rolf Hömke a vfa -tól anak mesélt a problémáról. Ebben az esetben más betegeknek valójában tovább kell várniuk a gyógyszerre. Legfőképpen a Biomarin sok pénzt veszítene.

Hannah és családja ezt nem akarja elfogadni. Ön indított egy petíciót a change.org webhelyen, amelyet pillanatok alatt több mint 200 000 ember írt alá. Egyelőre meg kell vizsgálni, hogy képesek -e megváltoztatni a gyógyszeripari óriás véleményét. Hannah decemberben indított második klinikai vizsgálatot is. Senki sem tudja, milyen messze lesz a betegség ezen a ponton.

Link a "Hope for Hannah" aláírásgyűjtéshez:https://www.change.org/hannah

Címkék:  Betegségek sport fitness digitális egészség