Lambert-Eaton szindróma
Clemens Gödel szabadúszó a orvosi csapatában.
További információ a szakértőiről A összes tartalmát orvosi újságírók ellenőrzik.A Lambert-Eaton szindróma (Lambert-Eaton myasthenia szindróma) ritka betegség, amelyben az idegek jelátvitele zavart okoz. A Lambert-Eaton-szindróma fő tünetei az izomgyengeség, a reflex kudarcok és a különböző testfunkciók szabályozásának zavara. Az esetek mintegy 60 százalékában a Lambert-Eaton szindróma a rák összefüggésében fordul elő. Különösen jellemző az úgynevezett kissejtes tüdőrákra. Terápiás szempontból a rák ellen mindenekelőtt harcolni kell, és kezelni kell a tüneteket. Itt olvashat mindent a tünetekről, a diagnózisról és a terápiáról.
Ennek a betegségnek az ICD -kódjai: Az ICD -kódok nemzetközileg elismert orvosi diagnosztikai kódok. Megtalálhatók például az orvos leveleiben vagy a keresőképtelenségi igazolásokon. G70
Lambert-Eaton szindróma: leírás
A Lambert-Eaton-szindróma (LES) az egyik úgynevezett myasthenia. A myasthenia fő tünete az izomgyengeség. A legismertebb betegség ebben a csoportban a myasthenia gravis, amely sokkal gyakoribb, és általában nem fordul elő rákos megbetegedésekkel kapcsolatban. A myasthenia gravis és a Lambert-Eaton szindróma azonban nagyon hasonlóak a tünetek tekintetében. Mindkét betegség esetén zavart jelek továbbítása az idegvégcsontokról az izomrostokra. Ennek eredményeként mindkét betegség jellemzően észrevehető fáradtsághoz és az izmok gyengeségéhez vezet. A test különböző alapvető funkcióit szabályozó idegek által történő jelátvitel is érintett.
Alapvetően meg kell különböztetni a Lambert-Eaton-szindróma két csoportját: Először is azokat az eseteket, amelyekben a Lambert-Eaton-szindróma azonosítható ok nélkül fordul elő (idiopátiás Lambert-Eaton-szindróma, körülbelül 40 százalék). Másodszor, a Lambert-Eaton-szindróma esetei, amelyek a rák összefüggésében merülnek fel (paraneoplasztikus Lambert-Eaton-szindróma, körülbelül 60 %). A két változat nem különböztethető meg a tünetek alapján. Emiatt a Lambert-Eaton szindróma diagnosztizálásakor a daganatokat mindig lehetséges kiváltó okként kell keresni.
Az idiopátiás Lambert-Eaton szindróma az esetek negyedében fordul elő más autoagresszív betegségekkel, például lupus erythematosusszal együtt. A paraneoplasztikus Lambert-Eaton szindróma eseteinek mintegy 80 százalékában a tüdőrák egy bizonyos típusa, a kissejtes tüdőrák felelős a fejlődésért. A Lambert-Eaton szindróma tünetei gyakran akár öt évvel megelőzik a daganatot.
A Lambert-Eaton szindróma rendkívül ritka. A Német Izombetegek Társasága szerint egymillió emberből körülbelül öt érintett Németországban. Ez azt jelenti, hogy csak néhány száz embert érint (matematikailag körülbelül 400). Az érintettek többsége 40 év feletti. A betegség kezdetén az átlagos életkor körülbelül 60 év. Az idiopátiás Lambert-Eaton szindrómában szenvedő betegeknél a betegség általában korábban jelentkezik, ami gyakran 40 évnél fiatalabb. A férfiak nagyobb valószínűséggel szenvednek Lambert-Eaton szindrómában. Ez valószínűleg annak a ténynek köszönhető, hogy összességében valamivel gyakrabban dohányoznak, és így gyakrabban alakulnak ki légúti daganatok, például kissejtes tüdőrák.
Lambert-Eaton szindróma: tünetek
A Lambert-Eaton-szindróma fő jellemzői az izmok gyors fáradtsága, a reflexek gyengülése vagy elvesztése, valamint az úgynevezett autonóm idegrendszer károsodása. A tünetek általában súlyosbodnak erőteljes tevékenységgel, forró időjárással vagy akár forró fürdővel.
Izomgyengeség
Az úgynevezett végtagi övizmokat különösen érinti az izmok gyengesége vagy bénulása. Ezek a váll és a medence területének izmai. Az izomgyengeség általában a comb közelében kezdődik, és a betegség előrehaladtával felfelé és lefelé terjed. Ezek az izomzavarok járási rendellenességekhez vezethetnek. Ezenkívül izomfájdalom és görcsök is előfordulnak. Amikor egy izom nagyon aktív, az erő néhány másodpercig erősebb lehet. Ezt követően azonban jelentősen csökken. Ez a gyors kimerültség nagyon jellemző a Lambert-Eaton szindrómára. Ennek az az oka, hogy a kalciumcsatornák aktiválása rövid távon növeli a hírvivő anyagok felszabadulását (lásd az okokat és a kockázati tényezőket).
A szem körüli izmok is érintettek lehetnek. Míg a szemizmok myasthenia gravisban való érintettsége a betegség korai jele, Lambert-Eaton szindrómában ritkán fordul elő. A szemizmok meghibásodása kettős látáshoz vezet a szemgolyó sérült mozgása miatt. A szemhéjak izmai is érintettek lehetnek, így az érintettek észreveszik a lehulló szemhéjakat (ptosist), amelyeket nem lehet kinyitni, vagy legalábbis nem lehet teljesen kinyitni. Kifejezett esetekben a Lambert-Eaton szindróma légzőizmait is befolyásolhatja az izomgyengeség. Szerencsére ez a potenciálisan életveszélyes szövődmény nagyon ritka. A beszédért és a nyelésért felelős izmokat is befolyásolhatja az izomgyengeség.
Gyengült vagy kialudt reflexek
A Lambert-Eaton-szindróma részeként a különböző reflexek is gyengülhetnek vagy teljesen kihalhatnak. Az érintettek ezt alig veszik észre maguk, de az orvos számára ez a betegség fontos jele, amelyet könnyű ellenőrizni. A zavart reflexek nem specifikusak a Lambert-Eaton-szindrómára, de számos más neurológiai betegségben is előfordulhatnak.
Az autonóm idegrendszer károsodása
Az úgynevezett autonóm idegrendszer idegei fontosak a test fontos alapvető funkcióinak öntudatlan ellenőrzéséhez. Ezek közé a funkciók közé tartozik a nyálmirigyek szabályozása, a gyomor -bélrendszeri tevékenység, a húgyhólyag és a test egyéb, öntudatlanul szabályozott folyamatai. Emiatt a Lambert-Eaton-szindrómában szenvedők olyan tünetektől szenvednek, mint a szájszárazság, székrekedés, merevedési zavar, valamint látás közbeni fókuszálás. Ezenkívül a hólyag kiürülése zavart okozhat.
Lambert-Eaton szindróma: okok és kockázati tényezők
A Lambert-Eaton-szindróma okait illetően két betegcsoportot különböztetünk meg: Egyrészt a Lambert-Eaton-szindróma az esetek körülbelül 40 százalékában fordul elő azonosítható ok nélkül (idiopátiás). Másrészt az esetek körülbelül 60 százalékában fordul elő rákos megbetegedésekkel (paraneoplasztikus) - különösen kissejtes tüdőrákokkal kapcsolatban. A Lambert-Eaton-szindróma vérrákokban, például leukémiában is előfordulhat. A Lambert-Eaton-szindróma diagnózisa néha hónapokkal vagy akár évekkel megelőzi a rák diagnosztizálását. Egyes esetekben a rákot csak öt évvel később találták meg.
Az antitestek zavarják a jelek továbbítását az idegekből az izmokba
Az izom összehúzódásához (összehúzódásához) elektrokémiai jelet kell továbbítani az idegtől az izomig. Ez az úgynevezett motor véglapján (szinapszis) történik. Amikor egy elektromos inger eléri a szinapszis idegvégződéseit, a kalcium bizonyos kalciumcsatornákon keresztül az idegekbe áramlik. Ez a kalciumbeáramlás az idegvégződésekhez az acetilkolin neurotranszmitter felszabadulását okozza. Az acetilkolin áthalad az idegvégződések és az izom közötti résen (szinaptikus rés), és aktiválja az izomsejt membrán speciális dokkolópontjait. Lambert-Eaton szindróma esetén ez a jelátvitel az idegtől az izomzatig zavart.
Ennek oka az, hogy a Lambert-Eaton szindrómában szenvedő emberek bizonyos antitestek keringnek a vérben. Ezek az antitestek elpusztítják a fent említett kalciumcsatornák egy részét. Ennek eredményeként csökken a kalcium beáramlása, és ezáltal csökken az acetilkolin hírvivő anyag felszabadulása. A normál jelátvitel így gyengül. Mivel azonban nem minden kalciumcsatorna pusztul el, az idegrendszer és az izmok közötti érintkezés nem teljesen megszakad, hanem határozottan megzavaródik.
Paraneoplasztikus Lambert-Eaton szindróma: A rákos sejtek kalciumcsatornákat képeznek
Hogy miért jön létre a kalciumcsatornák elleni autoagresszív antitestek kialakulása, azt még nem tisztázták biztosan. Az azonban biztos, hogy a rákos sejtek felületén kalciumcsatornák is vannak. Pontosan ugyanazokat a csatornákat találták a kissejtes hörgő karcinóma rákos sejtjein, mint a motoros véglemezen. Emiatt a tudósok úgy vélik, hogy az immunrendszer antitesteket termel e kalciumcsatornák ellen, hogy megvédje magát a rák ellen. Mivel azonban ezek a csatornák a motor véglapjának területén is előfordulnak, a jelátvitel fent leírt zavara rákos betegségekben fordulhat elő az immunvédelem révén. Ez a hipotézis azt is megmagyarázhatja, hogy a rák elleni sikeres küzdelem egyidejűleg jelentősen javítja a Lambert-Eaton-szindróma lefolyását.
Idiopátiás Lambert-Eaton szindróma: az immunrendszer rendellenessége
Még mindig nem világos, hogy miért fordulhat elő a Lambert-Eaton-szindróma a ráktól függetlenül (és ezért azonosítható ok nélkül). A tudósok azt gyanítják, hogy az idiopátiás Lambert-Eaton szindrómában szenvedő emberek immunrendszere általában szabályozatlan. Ezt az elméletet alátámasztja az a tény, hogy az idiopátiás Lambert-Eaton-szindrómában szenvedő emberek gyakran más autoagresszív antitesteket is kifejlesztenek, és ezáltal úgynevezett autoimmun betegségeket. Ezek a betegségek, amelyek gyakran fordulnak elő Lambert-Eaton szindrómával, magukban foglalják a Hashimoto-féle pajzsmirigy-gyulladást (a pajzsmirigy autoimmun gyulladása, lupus erythematosus és a rheumatoid arthritis).
Ezenkívül tanulmányok kimutatták, hogy bizonyos genetikai tényezők is szerepet játszanak az idiopátiás Lambert-Eaton szindrómában szenvedőknél. Például a HLA-B8, HLA-DR3 és a DQ2 gén genetikai tulajdonságai gyakrabban fordulnak elő. Ezek a gének számos betegségben megtalálhatók, amelyeket az immunrendszer autoagresszív folyamatai okoznak (autoimmunitás). Tehát az autoimmun betegségek, például a Lambert-Eaton-szindróma magyarázata úgy tűnik, az érintettek genetikai összetételében rejlik.
Gyógyszerkölcsönhatások
A gyógyszerek szintén befolyásolhatják a Lambert-Eaton-szindróma tüneteinek kialakulását és súlyosságát: Számos gyógyszer, amelyek közül néhányat gyakran használnak, rontja a Lambert-Eaton-szindróma tüneteit. Ide tartoznak az altatásra használt gyógyszerek, de bizonyos antibiotikumok és benzodiazepinek, például a diazepám is. Emiatt a Lambert-Eaton-szindrómában szenvedő betegeknél minden gyógyszeres kezelést gondosan ellenőrizni kell. Minden kezelőorvost tájékoztatni kell a betegség jelenlétéről.
Lambert-Eaton szindróma: vizsgálatok és diagnózis
A megfelelő személy, aki kapcsolatba léphet, ha Lambert-Eaton szindrómát gyanít, neurológus szakember. A tisztázás érdekében további orvosok is bevonhatók a diagnózisba és a kezelésbe, beleértve a radiológusokat és az onkológusokat. Az orvos kinevezésekor a tünetek pontos leírása fontos támpontokat adhat a Lambert-Eaton szindrómára. A neurológus a következő kérdéseket teheti fel az anamnézis -interjú során:
- Észrevetted, hogy az izmaid gyorsan elfáradnak, például lépcsőn mászva vagy nagy távolságokat gyalogolva?
- Problémái vannak a vizeléssel, a székletürítéssel vagy a szexuális tevékenységgel?
- Érezhetően kiszáradt a szája?
- Látászavarokban szenved (pl. Kettős látás), vagy észrevette a szemhéjak leesését?
- Önnek vagy szeretteinek ismert rákja vagy autoimmun betegsége van?
- Milyen gyógyszereket szed?
Ezt követi a fizikális vizsgálat, amelynek során különösen a neurológiai leleteket gyűjtik össze. . Ez azt jelenti, hogy az orvos különféle teszteket használ az idegrendszer működésének ellenőrzésére. Ez a teszt többek között az izomerő és a reflexek vizsgálatát is magában foglalja.
Az izomerő teszteléséhez az orvos felkéri a beteget, hogy rövid ideig húzza össze az izmait maximális erővel. A Lambert-Eaton szindróma feszültsége az izomerő rövid, 10-15 másodperces javulását mutatja. Ha azonban az izomfeszültség továbbra is fennáll, ez jelentősen csökken. Ez egy fontos nyom a Lambert-Eaton szindrómáról. Ezenkívül a guggolásból való felkelést ellenőrzik. Ezt általában az érintett combizmok nehezítik, vagy éppen lehetetlenné teszik.
A vizsgálat során az orvos megvizsgálja a fontos reflexeket. Ez magában foglalja a térdsapka alatti jól ismert ütést, amely kiváltja a térdkalács ínreflexet (PSR). Lambert-Eaton szindrómában a reflexek jellemzően csak gyengén kiváltódnak vagy teljesen kihalnak. Ez azonban nem a Lambert-Eaton-szindróma sajátos jele, hanem más betegségek összefüggésében is előfordulhat. Az ellenőrzés azonban nagyon fontos, mert nagyon könnyű következtetéseket levonni az idegrendszer általános működéséről.
További vizsgálatok
A legyengült izomerő és a kioltott reflexek már neurológiai betegségre utalnak. A Lambert-Eaton-szindróma diagnosztizálásához azonban mindig további vizsgálatokra van szükség. A vizsgálatok elektrofiziológiai vizsgálatokat, vérvizsgálatot és szükség esetén képalkotó vizsgálatokat tartalmaznak a rák kimutatására:
Elektrofiziológiai vizsgálatok
Ez magában foglalja a különböző teszteket, amelyekkel ellenőrizni lehet az idegek és az izmok normális működését. Ha Lambert-Eaton szindrómát gyanítanak, az elektromos izomaktivitást például elektromiogrammal (EMG) mérik. Ebből következtetéseket lehet levonni arra vonatkozóan, hogy az izomgyengeség elsősorban idegkárosodás vagy izomzavar következménye: Elektródák segítségével az izom stimulálható és rögzíthető az elektromos aktivitás. Ismételt, nagyfrekvenciás stimuláció mellett, nagyon alacsony elektromos túlfeszültséggel, az izom aktivitása rövid időre javul Lambert-Eaton szindróma esetén. Az izomaktivitás ismételt stimulációból származó növekedése a Lambert-Eaton-szindrómára jellemző, és növekményként ismert. A Lambert-Eaton szindróma lefolyása az elektromiogram segítségével is nyomon követhető.
Vérvizsgálat
Az érintettek 90 százalékában különböző antitesteket lehet kimutatni a vérben, amelyek a betegségre jellemzőek. A terápia csökkentheti az antitestek koncentrációját a vérben. A tünetek mérséklődése mellett ezzel mérhető a kezelés sikeressége.
Tumorkeresés
Mivel a Lambert-Eaton-szindróma az esetek többségében egy mögöttes rák részeként fordul elő, a vizsgálatot intenzíven kell keresni egy rákos megbetegedés szempontjából.Ebből a célból elsősorban olyan képalkotó módszereket használnak, mint a számítógépes tomográfia (CT), a mágneses rezonancia tomográfia (MRT) vagy a pozitron emissziós tomográfia (PET). Ha a vizsgálat nem volt feltűnő, akkor a kezelőorvos ajánlása szerint alaposan meg kell ismételni, hogy ne hagyja figyelmen kívül a tumor növekedését. Ha úgynevezett SOX1 antitesteket lehet kimutatni a vérben, akkor valószínűleg a rák okozza a Lambert-Eaton szindrómát, még akkor is, ha daganatot még nem észleltek.
Lambert-Eaton szindróma: kezelés
A Lambert-Eaton-szindróma terápiájának alappillére a rák elleni küzdelem, amely gyakran az alapbetegség. Ha a daganat méretét csökkentik, vagy a legjobb esetben teljesen eltávolítják kemoterápiával, sugárzással vagy műtéttel, a Lambert-Eaton-szindróma tünetei is eltűnnek. A pontos kezelés attól függ, hogy a beteg paraneoplasztikus vagy idiopátiás Lambert-Eaton szindróma (lásd „Leírás”). A Lambert-Eaton szindróma terápiája egyrészt a tünetek csökkentését, másrészt a rosszul működő immunrendszer (immunmoduláció) csillapítását célozza.
Tüneti terápia
A Lambert-Eaton-szindróma tüneti terápiájában a legfontosabb gyógyszerek az amifampridin és a 3,4-diaminopiridin. Ezek a gyógyszerek blokkolják azokat a csatornákat, amelyek lehetővé teszik a kálium szivárgását az idegsejtekből. Ily módon kompenzálható a csökkent kalciumbeáramlás. A hírvivő anyag felszabadulásához vezető elektromos feszültség így tovább tartható fenn. Ennek eredményeként a még működőképes kalciumcsatornák hosszabb ideig nyitva maradnak, és így helyettesíthetik a meghibásodott csatornákat. A gyógyszerek ezért javíthatják az izomerőt és korrigálhatják az autonóm idegrendszer rendellenességeit.
A piridosztigmin további adagolása a Lambert-Eaton-szindróma kezelésére még nem bizonyított kellően tudományosan. Néhány szakértő azonban használja ezt a gyógyszert. Ez a gyógyszer gátolja a hírvivő anyag (acetilkolin) lebomlását, ami azt jelenti, hogy felszabadulása után tovább tud dolgozni az izomzaton.
Immunmoduláció
Ha az idopátiás Lambert-Eaton-szindróma tüneteit amifampridin vagy 3,4-diaminopiridin nem tudja megfelelően enyhíteni, akkor az immunrendszert (immunszuppresszió) lassító gyógyszereket kell alkalmazni. Kezdetben a kortizon (prednizolon) és az azatioprin hatóanyag alkalmazása javasolt. Ha nem elég hatékony, akkor más immunszuppresszív gyógyszerek is alkalmazhatók. A paraneoplasztikus Lambert-Eaton szindróma esetében azonban nincs értelme az immunrendszert elnyomó kezelésnek, mivel az immunrendszerre sürgősen szükség van a rákos sejtek elleni küzdelemhez, és az immunrendszer gyógyszeres gyengítése elősegítené a rák növekedését.
Akut esetekben a kóros antitesteket mesterséges antitestek (intravénás immunglobulinok) segítségével elfoghatják. Ezeket a mesterséges antitesteket orvosi felügyelet mellett adják be a vérbe a vénán keresztül. Ezeknek az antitesteknek a hatása körülbelül két -négy hét után éri el maximumát, és négy hétig tart.
Súlyos esetekben az úgynevezett plazmacsere (plazmaferezis) is elvégezhető. A dialízishez hasonlóan a vért egy membránon keresztül vezetik. Ennek eredményeképpen az immunrendszer összetevői, különösen az antitestek megmaradnak. Az ismételt plazmacsere hatása két -hat hétig tart.
Lambert-Eaton szindróma: a betegség lefolyása és prognózisa
Összességében a tipikus tünetek gyakran növekednek a betegség során. Például, míg a Lambert-Eaton szindróma kezdetén gyakran csak a test közelében lévő izomcsoportok (comb, felkar) érintettek, az izomgyengeség tovább terjedhet a testtől (láb, ujjak) és az arcon. A tüneti terápia nagymértékben enyhítheti a tüneteket. A prognózis attól függ, hogy rákos (paraneoplasztikus) vagy idiopátiás betegség-e.
A paraneoplasztikus Lambert-Eaton szindróma lefolyása nagymértékben függ a rákterápia sikerétől. Ebben az esetben a tünetek javulnak, míg a Lambert-Eaton-szindróma is rosszabbodik a rák visszaesésével.
Ezzel szemben az idiopátiás Lambert-Eaton szindróma prognózisa összességében jobb. Az izomerő az esetek körülbelül 88 százalékában javul, az immunszuppresszió átlagos időtartama hat év. Azonban csak néhány Lambert-Eaton-szindrómás beteg képes kezelni hosszú távú kezelés nélkül.
Címkék: nem teljesült gyermekvállalási vágy tünetek utazási orvostudomány
