Harmónia teszt
Martina Feichter biológiát tanult innsbrucki választott tárgyú gyógyszertárban, és elmerült a gyógynövények világában is. Innentől nem volt messze más orvosi témák, amelyek a mai napig elragadják. Újságíróként végzett a hamburgi Axel Springer Akadémián, és 2007 óta dolgozik anál - először szerkesztőként, 2012 óta szabadúszó íróként.
További információ a szakértőiről A összes tartalmát orvosi újságírók ellenőrzik.
A Harmónia teszt egy vérvizsgálat, amelyet terhes nőkön lehet elvégezni. Segítségével nagy biztonsággal megállapítható a Down -szindróma és a gyermek egyéb kromoszóma -rendellenességei. Olvassa el itt, hogyan működik a Harmónia teszt, mit érdemes előre figyelembe venni és milyen magasak a költségek!
Harmónia teszt: hogyan működik?
A Harmónia teszt a nem invazív prenatális diagnózis (NIPD) része: A születendő gyermek kromoszóma-eltéréseinek meghatározására használható, anélkül, hogy zavarná a leendő anyát vagy magát a gyermeket (azaz nem invazív). A vizsgálathoz az orvos vérmintát vesz a terhes nőtől. Ezt a laboratóriumban megvizsgálják a gyermek genomjának (DNS) nyomaira. E gyermekek DNS -töredékeinek elemzése nagy valószínűséggel megmutathatja, hogy az utódok rendelkeznek -e az alábbi három triszómia egyikével:
- Down -szindróma (21. triszómia)
- Triszómia 18
- Triszómia 13
A Harmony -teszt a normál számú nemi kromoszóma rendellenességeit is kimutathatja. Ilyen anomália fordul elő például Turner -szindrómában és Klinefelter -szindrómában: A Turner -szindrómában, amely csak a lányokat érinti, a sejtek csak egy (két helyett) X -kromoszómával rendelkeznek. A Klinefelter -szindróma csak fiúknál fordul elő: az érintettek legalább egy extra X -kromoszómával rendelkeznek.
Megjegyzés: A Harmónia teszten kívül más gyártók összehasonlítható vérvizsgálatai is rendelkezésre állnak. Ezek közé tartozik a Prenatalis teszt, a PrenaTest és a Panorama teszt.
Harmónia teszt: mikor végezhető el?
A Harmónia tesztet legkorábban a terhesség tizedik hetében lehet elvégezni (a terhes nő genetikai tanácsadása után). Egy korábbi időpontban az anyai vérben lévő gyermekgenom mennyisége nem elegendő az elemzéshez.
Harmónia teszt: kinek hasznos?
A Harmónia tesztet - hasonló összehasonlítható prenatális vérvizsgálatokhoz - elsősorban olyan terhes nőkön végzik, akiknek gyermeke fokozottan veszélyeztet egy kromoszóma -rendellenességet, például a Down -szindrómát. Ilyen fokozott kockázat fennáll például, ha a leendő anya már valamivel idősebb, vagy az első trimeszter szűrése rendellenes eredményt hozott. A teszt akkor is hasznos lehet, ha egy családtagnak már megvan az egyik kromoszóma -rendellenessége, amely a Harmony teszttel tisztázható.
Harmónia teszt: előnyök és megbízhatóság
Néhány évvel ezelőttig a Down -szindrómát és a születendő gyermek egyéb kromoszóma -rendellenességeit csak invazív prenatális diagnosztika segítségével lehetett kimutatni, például magzatvíz -teszttel vagy chorionic villus mintavétellel. Ezek az invazív módszerek azonban növelik a vetélés kockázatát. A nem invazív prenatális tesztek, mint például a Harmony-teszt, nincsenek ilyen hátrányokkal. Ezért ártalmatlanok a születendő gyermekre nézve - csak anyai vérmintára van szükség a Harmónia teszthez és az ehhez hasonló vizsgálatokhoz.
A Harmónia teszt eredményét nagyon megbízhatónak tekintik. A Down -szindróma, a 18 -as és a 13 -as triszómia tehát nagy valószínűséggel kimutatható. A teszt eredménye ritkán téves.
Harmónia teszt: aggodalmak
Ugyanez vonatkozik a Harmónia tesztre, mint a hasonló prenatális vérvizsgálatokra (például a PrenaTest és a Panorama-Test): A teszt eredménye nem 100 százalékig biztos. Az eredmény nagyon ritkán utal kromoszóma-rendellenességre, például Down-szindrómára, míg a valóságban egyáltalán nincs (hamis pozitív eredmény). Ha a Harmónia teszt pozitív, akkor invazív prenatális vizsgálat (például magzatvíz teszt) ajánlott megerősítésként.
Ezzel szemben a Harmónia teszt ritka esetekben hamis negatív eredményt is adhat: A teszt szerint például nagy a valószínűsége annak, hogy nincs Down -szindróma, de a gyermek így is születik.
Bizonyos esetekben a Harmony teszt nem végezhető el. Ez vonatkozik például arra az esetre, ha a terhes nő több mint két gyermeket vár (hármasok stb.). Iker terhesség esetén csak a három triszómiát lehet tesztelni. Ettől eltérő nemi kromoszómák száma (mint például Turner -szindrómában) a Harmony -teszttel nem határozható meg.
A nem invazív prenatális tesztek, például a Harmony-teszt kritikusai attól tartanak, hogy ezek az egyszerű vérvizsgálatok növelhetik az abortuszok számát (ha a teszt eredménye pozitív).
Harmónia teszt: időtartam és költségek
A munkát végző laboratórium átlagosan három munkanap után tájékoztatja a kezelő orvost a Harmónia teszt eredményéről. Ezután megbeszéli az eredményt a terhes nővel.
A Harmónia teszt költsége attól függ, hogy hány gyermek kromoszóma -rendellenességét kell elemezni. Pár száz dollárig futhatnak. Ezenkívül felmerülnek az orvosi szolgáltatások költségei (tanácsadás, vérvétel, tájékoztatás).
A terhes nőknek általában minden költséget maguknak kell viselniük - a Harmónia tesztet egyéni egészségügyi szolgáltatásként (IGeL) kínálják. Egyedi esetekben azonban lehetséges, hogy az egészségbiztosító fedezi a költségeket. A terhes nőknek meg kell beszélniük ezt a lehetőséget az egészségbiztosítójukkal a Harmony teszt elvégzése előtt.
Címkék: táplálék nők egészsége utazási orvostudomány
