A magzatvíz vizsgálat

Nicole Wendler PhD fokozatot szerzett biológiából az onkológia és az immunológia területén. Orvosszerkesztőként, szerzőként és lektorként különböző kiadóknál dolgozik, akiknek egyszerű, tömör és logikus módon mutat be komplex és kiterjedt orvosi kérdéseket.

További információ a szakértőiről A összes tartalmát orvosi újságírók ellenőrzik.

Az amniocentesissel (amniocentesis) örökletes betegségek és eltérések mutathatók ki a gyermek genomjában, még méhen belül. Ez a prenatális vizsgálati módszer a gyermekek fejlődési rendellenességeiről és fertőzéseiről is információt nyújt. Itt megtudhatja, mikor ajánlott a magzatvíz -vizsgálat, hogyan működik, és milyen kockázatokkal jár.

Mi a magzatvíz teszt?

Az amniocentézis során az orvos egy üreges tűn keresztül vesz magzatvizet a magzatvízből. A csecsemősejtek ebben a magzatvízben úsznak, amelyet laboratóriumban lehet izolálni és sejttenyészetben reprodukálni. Körülbelül két hét elteltével elegendő genetikai anyag áll rendelkezésre ahhoz, hogy megvizsgálhassa a hibákat és az eltéréseket.

Ezenkívül két fehérje koncentrációját határozzák meg a magzatvízben: az alfa-fetoprotein (alfa-1-fetoprotein, α1-fetoprotein, AFP) és az acetil-kolinészteráz (AChE) enzim koncentrációját. Ezeknek a fehérjéknek a megemelkedett szintje a gerinc vagy a hasfal rendellenességeit jelezheti, különösen akkor, ha mindkét szint egyszerre emelkedik.

Az AFP fehérjét a sárgája és az embrió máj termeli. Egészséges gyermekben csak kis mennyiségben jut be a magzatvízbe a magzati vizeleten keresztül. Másfajta rendellenességek, például idegcső -hibák (nyitott hátsó stb.) Esetén az AFP értékek általában jelentősen megnőnek, mivel a magzati folyadék (cerebrospinális folyadék) révén nagyobb mennyiség kerül a magzatvízbe ). Az AFP -t az úgynevezett hármas teszt részeként is meghatározzák - egy másik prenatális diagnosztikai vizsgálati módszer, amellyel különösen a gyermek 21. triszómia (Down -szindróma) kockázatát határozzák meg.

Az AChE fehérje az idegrendszer enzimje, és idegcső -hiba esetén is megemelkedik.

A magzatvíz vizsgálat: a kimutatható betegségek áttekintése

A gyermek amniocentesissel nyert genetikai anyagát gondosan elemzik a laboratóriumban. Egyrészt megvizsgálható a kromoszómák szerkezete és száma - a genetikai anyag DNS 23 kettős kromoszóma formájában szerveződik. Másrészt magát a DNS -t is lehet elemezni.

A kromoszóma -elemzésből adódó lehetséges genetikai eltérések a következők:

• 21. triszómia (Down -szindróma)
• Trisomy 18 (Edwards -szindróma)
• 13. triszómia (Patau -szindróma)

Ezenkívül a gyermek neme a kromoszómák vizsgálatával határozható meg - egyes genetikai betegségek csak a két nem egyikében fordulnak elő.

A DNS -elemzés örökletes családi betegségeket és örökletes anyagcserezavarokat tárhat fel.

A genetikai anyag mellett magát a magzatvízmintát is meg lehet vizsgálni. Ezzel a biokémiai elemzéssel a következő betegségek határozhatók meg:

• Rések a gerincben (nyitott hát = spina bifida)
• Hasi falhibák (omphalocele, gastroschisis)
• Fertőzések: toxoplazmózis, citomegalovírus (CMV), magzatfertőzés -szindróma

A biokémiai vizsgálat feltárhatja az anya és a gyermek közötti lehetséges vércsoport -összeférhetetlenséget is (a terhesség 30. hetétől).

Ha fennáll a koraszülés veszélye, az orvosok az amniocentézissel is megállapíthatják, hogy a gyermek tüdeje mennyire érett. Ha még fejletlenek, a tüdő érését gyógyszeres kezeléssel lehet elősegíteni.

Mikor ajánlott a magzatvíz vizsgálat?

Az amniocentézis sok terhes nő számára ajánlott, ha bizonyos okok miatt fokozott a genetikai hibák kockázata a gyermekben. Ilyen okok lehetnek:

• A terhes nők életkora 35 év felett
• Rendellenességek az ultrahangon vagy az első trimeszter szűrésén
• családi öröklődő betegségek, például anyagcsere- vagy izombetegségek
• kromoszóma -rendellenességben szenvedő idősebb testvér
• Korábbi terhességek idegcső hibával vagy vetélés kromoszóma rendellenesség miatt

Ha az említett okok egyike fennáll, az egészségbiztosító fedezi a magzatvíz -vizsgálat költségeit.

Magzatvíz vizsgálat: mikor a legjobb idő?

A magzatvíz vizsgálatot a legjobban a terhesség 14. és 19. hete között kell elvégezni, azaz valamivel később, mint a chorionic villus mintavételnél (egy másik prenatális diagnosztikai módszer). A terhesség 14. hete előtt az amniocentézis nem adna megbízható eredményeket. Ezenkívül ez a terhesség korai szakaszában növeli annak kockázatát, hogy a vizsgálat vetélést eredményez. Ezért általában legalább a terhesség 14. hetéig vár a vizsgálattal.

A kérdéstől és a problémától függően a magzatvizet néha későbbi időpontban (azaz a terhesség 19. hete után) veszik be.

Pontosan hogyan működik a magzatvíz teszt?

A genetikai diagnosztikai törvény előírja, hogy minden terhes nőt részletesen tájékoztatni kell az önkéntes beavatkozás eljárásáról, előnyeiről és kockázatairól az amniocentézis előtt, és a vizsgálatot írásban jóvá kell hagyni.

A magzatvíz vizsgálatot ambulánsan végzik egy speciális rendelőben vagy klinikán. A szúrás előtt a nőgyógyász ultrahanggal ellenőrzi a gyermek helyzetét, és megjelöli a szúrás helyét a gyomrán. Gondos fertőtlenítés után vékony, üreges tűvel átszúrja a hasfalat és a méhfalat a magzatzacskóba, és 15-20 ml magzatvizet szív fel. A kapott folyadékban lévő sejteket a laboratóriumban tovább feldolgozzák.

A magzatvíz szúrása öt és 15 perc között tart. A legtöbb nő nem találja fájdalmasnak az eljárást. A helyi érzéstelenítés általában nem szükséges.

A magzatvíz vizsgálat után

Sok terhes nő nyomást érez a gyomorban a magzatvíz vizsgálat után, de ez rövid idő elteltével eltűnik. Körülbelül fél órás megfigyelési időszak után elhagyhatja a praxist vagy a kórházat. Az orvos két -három napos pihenést ír elő, és azt tanácsolja, hogy ebben az időben kerülje a fizikailag megerőltető tevékenységeket és a szexuális kapcsolatot. A következő napokban orvosa újra megvizsgál nőgyógyászati ​​vizsgálatra.

Ha a magzatvíz vizsgálat után fájdalom, vérzés, magzatvíz -szivárgás vagy összehúzódás jelentkezik, azonnal orvoshoz kell fordulni!

Mikor lesz elérhető a magzatvíz -vizsgálat eredménye?

A magzatvíz-teszt megtalálása két-három hétig tart-ez az időszak gyakran nagyon megterhelő a szülők és a leendő rokonok számára.

A magzatvíz vizsgálat: kockázat és biztonság

Az amniocentézissel kapcsolatos szövődmények ritkák. Mint minden eljáráshoz, a magzatvíz -teszt kockázatokat is tartalmaz:

• Vetélés (amniocentézis kockázata 0,5 %; összehasonlításképpen: chorionic villus mintavétel 1 %)
• a hólyag korai szakadása
• Méhösszehúzódások
• Vérzés (ritka)
• Fertőzések (ritka)
• A gyermek sérülései (nagyon ritka)

A magzatvíz -teszt eredménye 99 százalékban megbízható eredményt ad a kromoszóma -rendellenességekre és 90 százalékra az idegcső -hibákra. Néha szükség van egy szülő vérvizsgálatára, ultrahangra, újabb amniocentézisre vagy magzati vérvizsgálatra ennek megerősítésére.

Magzatvíz teszt: igen vagy nem?

Ön dönti el, hogy szeretné -e elvégezni az amniocentézist vagy sem. Alapvetően nincs garancia az egészséges gyermekre. Még akkor is, ha van normális kromoszóma -sorozat, anélkül, hogy rendellenességek lennének, és minden érték normális, nem zárható ki a fejlődési rendellenességek.

A magzatvíz -teszt eredménye semmit nem mond az arcon kialakuló résekről, szívhibákról vagy a kéz- és lábfej deformitásáról. Erről a terhesség 20. és 22. hete közötti nagy felbontású ultrahangvizsgálat adhat információt.

Alapvetően az eljárás előnyeit és kockázatait alaposan mérlegelni kell, egyénileg.

A magzatvíz vizsgálat: pozitív eredmény - mi van most?

Ha úgy dönt, hogy prenatális vizsgálatot végez, akkor előre meg kell fontolnia, hogy a pozitív eredmény milyen következményekkel járna Önre. A kromoszómakárosodás vagy az örökletes betegségek nem gyógyíthatók. A gyermekek testi fogyatékossága nagymértékben változhat a károsodástól függően, és nem mindig lehet egyértelműen megjósolni.

Ha a pozitív eredmények alapján szeretné megszakítani a terhességet, az orvos először részletesen tanácsot ad. A magzatvíz -teszt eredménye csak a terhesség előrehaladott szakaszában érhető el. Ekkor már késő az altatásban kaparni vagy szívni. Ehelyett mesterséges vetélést kell kezdeményezni a munkát elősegítő eszközökkel - mentálisan és fizikailag nagyon megterhelő helyzet minden nő számára.

Címkék:  változás kora palliatív gyógyászat drogok