vérzékenység

és Martina Feichter, orvosi szerkesztő és biológus

Dr. med. Fabian Sinowatz szabadúszó a orvosi szerkesztőségében.

További információ a szakértőiről

Martina Feichter biológiát tanult innsbrucki választott tárgyú gyógyszertárban, és elmerült a gyógynövények világában is. Innentől nem volt messze más orvosi témák, amelyek a mai napig elragadják. Újságíróként végzett a hamburgi Axel Springer Akadémián, és 2007 óta dolgozik anál - először szerkesztőként, 2012 óta szabadúszó íróként.

További információ a szakértőiről A összes tartalmát orvosi újságírók ellenőrzik.

A hemofília (vérbetegség) olyan véralvadási rendellenesség, amely általában öröklődik. A betegek nem rendelkeznek fontos véralvadási faktorokkal, vagy hibásak. Ennek eredményeként a hemofilek hajlamosak a vérzésre és a zúzódásokra. A hemofília még nem gyógyult meg. A modern terápiáknak köszönhetően azonban a hemofíliás betegek nagyrészt normális életet élhetnek. Itt mindent elolvashat, amit a hemofíliáról tudni kell.

Ennek a betegségnek az ICD -kódjai: Az ICD -kódok nemzetközileg elismert orvosi diagnosztikai kódok. Megtalálhatók például az orvos leveleiben vagy a keresőképtelenségi igazolásokon. D66D67D68

Rövid áttekintés

  • Mi a hemofília? Genetikai véralvadási rendellenesség (koagulopátia). Hemofíliának is nevezik.
  • A hemofília formái: A leggyakoribb az A hemofília, amelyet a B hemofília követ. Más formák, mint például a C hemofília, a von Willebrand-Jürgens-szindróma és a parahemofília, kevésbé gyakoriak.
  • Ok: Alvadási faktorok (a vér alvadásához szükséges fehérjék) hiánya vagy hibája. Többnyire öröklött és ritkán szerzett (spontán génmutáció okozza).
  • Tünetek: fokozott vérzési hajlam, ami könnyen vérzéshez és véraláfutásokhoz (hematómákhoz) vezethet. A vérzés a szokásosnál tovább tart. A tünetek súlyossága a hemofília súlyosságától függ.
  • Diagnosztika: Különféle vérparaméterek mérése (aPTT, Quick érték, plazma trombin idő, vérzési idő, vérlemezkék száma), véralvadási faktorok aktivitásának meghatározása
  • Kezelés: a hiányzó alvadási faktor pótlása (faktorkoncentrátumok formájában); bizonyos esetekben más gyógyszerek (például desmopresszin enyhe hemofília A kezelésére)

Hemophilia: leírás

A hemofília a véralvadás veleszületett rendellenessége. Az érintettek (hemofíliások, "hemofíliások") nem képezhetnek kellően funkcionális véralvadási tényezőket. Ezek olyan fehérjék a vérben, amelyek szükségesek a vér alvadásához. Az alvadási faktorok hiánya miatt vérrögök és sebek nem tudnak könnyen kialakulni. Ezért a hemofíliás betegek hajlamosak a vérzésre. Vannak olyan sebeik is, amelyek a szokásosnál hosszabb ideig vérzik. Ez bizonyos körülmények között veszélyes lehet.

A fokozott vérzési hajlamú véralvadási rendellenesség orvosi kifejezése a "vérzéses diathesis". A véralvadási rendellenesség általános neve "koagulopátia".

Hemophilia: gyakoriság

A hemofília szinte kizárólag fiúknál és férfiaknál fordul elő. Viszonylag ritka: 10 000 férfi közül csak körülbelül kettő rendelkezik hemofíliával. Németországban körülbelül 10 000 ember szenved. Közülük 3000 és 5000 között van a betegség súlyos formája.

Hemophilia: formák

Különböző koagulációs tényezők vannak. Attól függően, hogy melyik véralvadási tényezőt érinti a hemofília, az orvosok megkülönböztetik a betegség különböző formáit.

Hemophilia A.

A hemofília esetén problémák vannak a VIII -as véralvadási faktorral (antihemofil globulin A): vagy a szervezet nem tudja előállítani elegendő mennyiségben, vagy hibás. Az összes hemofília 85 százaléka szenved A hemofíliában. Szinte mindegyik férfi.

Hemophilia B.

A hemofília B esetében hiányzik a IX -es alvadási faktor (antihemofil globulin B vagy karácsonyi faktor). A betegek itt is többnyire férfiak. Korábban a B típusú hemofília gyakrabban fordult elő az angol királyi családban és az orosz cári családban. Ezért hívják "királyok betegségének" is.

A hemofília egyéb formái

Az A és B hemofília fő formái mellett más örökletes véralvadási rendellenességek is vannak. Az egyik a von Willebrand-Jürgens-szindróma, más néven von Willebrand-szindróma (vWS). Itt a von Willebrand -tényezőn van a hangsúly: ez az alvadási tényező vagy túl kicsi, vagy hibás. Mint az A és B hemofília esetében, ez fokozott vérzési hajlamhoz vezet (vérzéses diatezis). Németországban a von Willebrand-Jürgens-szindrómát a lakosság legfeljebb egy százalékában találják meg. A hemofília két fő formájával ellentétben ez a véralvadási zavar egyformán érinti a férfiakat és a nőket.

Ritka esetekben más véralvadási zavarok is előfordulnak, amelyek a véralvadási faktorok hiányán alapulnak. Emellett fokozottan hajlamosak a vérzésre (vérzéses diatezis). Ezek tartalmazzák:

  • Haemophilia C: A funkcionális XI faktor hiánya
  • Parahemophilia: az V. faktor hiánya
  • Hypoproconvertinemia: a funkcionális VII. Faktor hiánya
  • Stuart Prower faktorhiány: az X működési tényező hiánya
  • Hageman -szindróma: a működési faktor hiánya XII
  • Fibrinázhiány: a funkcionális XIII faktor hiánya

Hemophilia: tünetek

Az A hemofília (VIII. Faktor hiány) és a B hemofília (IX. Faktor hiány) tünetei azonosak - még akkor is, ha minden esetben eltérő véralvadási faktorok érintettek. Általánosságban elmondható: minél kevesebb működő alvadási tényező van, annál hangsúlyosabb a klinikai kép.

Hemophilia: súlyossági fokok

A hemofília súlyossága attól függ, hogy a véralvadási faktorok aktivitása mennyire csökken az egészséges emberek funkciójához képest. Ha a faktor aktivitása csak kismértékben csökken, az érintettek általában semmilyen tünetet nem mutatnak. Másrészt a tünetekkel járó hemofileknél a faktoraktivitás jobban csökken, ami kifejezettebb jeleket okoz. A hemofília súlyossága három fokú (A és B):

Enyhe hemofília:A faktoraktivitás az egészséges ember normál aktivitásának 6-45 százaléka; a hemofíliában szenvedők körülbelül 20 százaléka szenved ebben a súlyosságban. Az érintettek gyakran nem vesznek észre sokat betegségükből. Ez az oka annak, hogy a hemofíliát csak sok embernél fedezik fel serdülőkorban vagy felnőttkorban, amikor a műtétek vagy súlyos sérülések a vártnál tovább vérzik.

Mérsékelt hemofília: A faktoraktivitás a normál aktivitás 1-5 százaléka; az összes hemofil körülbelül 20 százaléka is érintett. A tünetek általában az élet első néhány évében nyilvánvalóvá válnak, szokatlanul hosszú vérzéssel és gyakori zúzódásokkal. Az enyhe hemofíliához hasonlóan a vérzés általában sérülés vagy műtét eredménye. A spontán vérzés ritka.

Súlyos hemofília: A faktoraktivitás a normál aktivitás kevesebb, mint 1 százaléka. Ez az összes hemofília 55 százalékára vonatkozik. A hemophilia általában már születéskor észrevehető: a köldökzsinór eltávolítása hatalmas vérzést vált ki. A súlyos orrvérzés csecsemőkorban nem ritka. Ezenkívül még a legkisebb sérülések vagy dudorok is súlyos vérzést okozhatnak a bőr alatt (zúzódások). A belső vérzés is gyakoribb, például fájdalmas vérzés a nagy ízületekbe (például térd, könyök). Jellemzően sok vérzésnek nincs nyilvánvaló oka (spontán vérzés).

Hemophilia: kockázatok és veszélyek

Az ízületek vérzése (hemarthrosis) gyakran ismétlődik, különösen súlyos hemofíliában. Ennek eredményeként az érintett ízület deformálódhat, idő előtt elhasználódhat (osteoarthritis), és fokozatosan megmerevedhet. Az előrehaladott hemarthosisban szenvedők alig tudják mozgatni a karjukat és a lábukat, és függnek a kerekesszéktől.

A hemofília másik veszélye az izmok vérzése: károsíthatja az izomszövetet és izomgyengeséghez vezethet.

Elvileg hemofília esetén belső vérzés bármely szervterületen előfordulhat. Az agyvérzés ritka, de veszélyes: például ronthatja a gondolkodást és a koncentrációt. Súlyos agyvérzés akár halálos is lehet! A hasi vérzés bizonyos körülmények között életveszélyes is lehet. Erős vérzés az oropharynxben befolyásolhatja a légutakat.

A vérzési hajlamok (vérzéses diatezis) mellett bármilyen súlyosságú hemofília sebgyógyulási zavarokhoz is vezethet.

Von Willebrand-Juergens-szindróma: tünetek

A von Willebrand-Jürgens-szindrómában szenvedők is fokozottan hajlamosak a vérzésre. Legtöbbször enyhe vérzés a bőr alatt (zúzódások), ínyvérzés vagy elhúzódó vérzés a műtét után, például foghúzás után. De vannak olyan betegek is, akik súlyos vérzéstől szenvednek.

Hemophilia: kezelés

A hemofília terápia a hemofília típusától és súlyosságától függ. A kezelőorvos minden beteg számára megfelelő terápiás tervet készít. A gyógyszeres kezelés mellett általános intézkedéseket is javasolhat. Például tanácsos lehet, különösen súlyos hemofília esetén, fizikailag gondoskodni, és kerülni bizonyos (káros) sportágakat.

A és B hemofília

Napjainkban az úgynevezett faktor koncentrátumok állnak rendelkezésre a hemofília kezelésére. Ezek VIII. Véralvadási faktor (A hemofília esetén) vagy IX (B hemofília esetén) véralvadási faktor koncentrátumai, amelyeket vérplazmából nyernek vagy géntechnológiával állítanak elő. Ezeket vénába kell beadni (intravénásan). Sok beteg megtanulja beadni a faktor koncentrátumot. Ez nagy önállóságot biztosít számukra a betegség kezelésében.

Az 1960 -as és 1970 -es években Németországban sokan fertőződtek meg hepatitisz- és / vagy HIV -fertőzéssel fertőzött faktorkészítmények miatt. Ez ma már gyakorlatilag nem fordulhat elő: a vérplazmát szigorúan ellenőrzik és előkezelik, mielőtt beadják. A géntechnológiával módosított faktorkoncentrátumok esetében általában nincs fertőzésveszély.

Enyhe és közepes fokú hemofília esetén a faktorkoncentrátum beadására csak szükség esetén van szükség (igény szerinti kezelés): Az antikoagulánst például súlyosabb vérzés esetén vagy tervezett műtét előtt adják be. A kisebb sérüléseket, például a horzsolásokat nem kell faktorkoncentrátummal kezelni. A vérzést általában úgy lehet megállítani, hogy enyhe nyomást gyakorol a vérzési területre.

A súlyos hemofíliában szenvedőknek viszont rendszeresen be kell adniuk a faktorkoncentrátumot (hosszú távú kezelés). Az A hemofília VIII -as faktorát hetente két -három alkalommal adják be. A B hemofília IX -es faktorát általában csak hetente egyszer vagy kétszer kell beadni, mivel hosszabb a vérben való retenciós ideje.

Műtétek és akut sérülések

A műtétek előtt (még ha foghúzást is terveznek) előkészítő terápiát kell végezni minden hemofíliás betegnél. Erre a célra általában faktorkoncentrátumot adnak be. Ez az egyetlen módja annak, hogy megelőzzük a súlyos szövődményeket a túlzott vérveszteség miatt a műtét során.

Enyhe hemofília A esetén a faktorkoncentrátumok helyett a tervezett műtét előtt adható a véralvadást stabilizáló gyógyszer. Ide tartozik például a desmopresszin. Ez egy mesterségesen előállított fehérje. Serkenti a tárolt VIII -as faktor felszabadulását az erekből. A gyógyszert csak néhány napig lehet használni, különben hamarosan kiürülnek az üzletek.

Tipp: A tervezett beavatkozás előtt a hemofíliában szenvedőknek meg kell beszélniük a hematológussal vagy a hemofília központtal, hogy melyik megelőző kezelés javasolt az ő esetükben.

Sürgősségi akut sérülések esetén a helyi vérzéscsillapító intézkedések (pl. Nyomáskötések) mellett a faktorkoncentrátum beadása is szükséges.

Faktor koncentrátum: szövődmények

Vannak, akik ellenanyagokat (inhibitorokat) képeznek a faktorkoncentrátum alvadási tényezői ellen. Ez az úgynevezett inhibitor hemofília lényegesen gyakoribb az A hemofíliában szenvedőknél, mint a B hemofíliában szenvedőknél. Az inhibitorok inaktiválják a hozzáadott alvadási faktort. Ezután a terápia nem olyan hatékony, mint szeretnénk. A hemofília B súlyos allergiás reakciókkal és egyéb szövődményekkel is fenyeget.

Az inhibitorok mennyiségét a vérben az úgynevezett Bethesda egységben (BE) adják meg. Minél magasabb a BE érték, annál több inhibitor van a beteg vérében.

Az A hemofília esetében az inhibitorok enyhe felhalmozódását gyakran kompenzálni lehet a faktor-koncentrátum adagjának növelésével. Ha az inhibitorok nagy mennyiségben képződnek, az immuntolerancia terápia javasolt: a beteg nagyon nagy dózisban kapja meg a hiányzó alvadási faktor komplex terápiás sémáját. Az immunrendszernek fokozatosan hozzá kell szoknia jelenlétéhez, és meg kell állítania az inhibitorok képződését.

A B típusú hemofília ritka hemofíliás inhibitorát másként kezelik. Például az érintettek olyan gyógyszereket kapnak, amelyek befolyásolják az immunrendszert (immunmodulátorok).

Fájdalomcsillapító

A súlyos hemofília súlyos fájdalmat okozhat az érintetteknek. Például az ízületek vérzése nagyon fájdalmas lehet. Ezután a fájdalomcsillapítók, például az ibuprofen segítenek. Ezzel szemben a fájdalomcsillapító acetilszalicilsav (ASA) alkalmatlan hemofíliára: fokozza a vérzésre való hajlamot (ASA mellékhatása).

von Willebrand-Juergens-szindróma (VWS)

A von Willebrand-Jürgens-szindrómában különbséget tesznek a különböző típusok között, amelyeket különbözőképpen kezelnek: Az úgynevezett 1-es típusban a dezmopresszin hatóanyagot szükség esetén adják be (műtét előtt vagy akut vérzés esetén). Serkenti a tárolt véralvadási faktorok felszabadulását.

A desmopresszint a 2. típusban is alkalmazzák; a gyógyszer azonban nem mindig működik itt. Ezután az orvos faktorkoncentrátumot ír elő (von Willebrand faktorral).

A 3 -as típusú VWS -ben szenvedő betegeket mindig faktor -koncentrátummal kezelik.

Hemophilia: okok és kockázati tényezők

A hemofília veleszületett genetikai rendellenesség, amely általában öröklődik. Ritkábban spontán fordul elő (spontán génváltozás következtében = spontán mutáció).

A hemofíliás betegeknél a funkcionális alvadási faktor előállításához szükséges genetikai információ helytelen: az A hemofília esetében ez a VIII., A B hemofília esetében a IX. A rossz építési terv eredménye az, hogy a megfelelő alvadási tényezőt nem lehet kellően funkcionális mennyiségben előállítani. Ez megzavarja a véralvadást: a sebek nem záródnak be olyan gyorsan, így a vérzés szokatlanul sokáig tart. Néhány betegnek spontán vérzése is van (nyilvánvaló ok nélkül).

A és B hemofília: öröklődés

A test minden részére vonatkozó tervrajzok (gének) a kromoszómákon találhatók. A test minden sejtjének magjában 46 kromoszóma található, köztük két nemi kromoszóma, amelyek többek között meghatározzák a nemet. A nők két X nemi kromoszómával rendelkeznek (XX): egy -egy X kromoszómát az anyától, egyet pedig az apától örököltek. A férfiak viszont Y -kromoszómát kapnak az apától és X -kromoszómát az anyától (XY).

A véralvadási faktorok génjei az X kromoszómán találhatók. Azoknál a nőknél, akiknek két X kromoszómájuk van, ha az egyik hibás tervrajzot tartalmaz a véralvadási faktorra vonatkozóan, ezt általában kompenzálni tudja a másik X kromoszóma. Életük során tehát nagyrészt tünetmentesek.

Ha egy ilyen nőnek gyermeke van, akkor a két X kromoszóma egyikét átadja az utódoknak. Annak valószínűsége, hogy ez a példány a hibás tervvel, 50 százalék. A genetikai hiba továbbadásával az anya a hemophilia hordozója (hordozója) lesz. Ha lesz fia, hemofíliásnak születik. A lánya viszont általában potenciális hordozóvá válik.

Ritka esetekben a megfelelő alvadási tényező még a női vezetőkben sem alakult ki megfelelően. A sérülésekből vagy műtétekből származó sebek ezután hosszú ideig vérzhetnek. Még ritkábban fordul elő, hogy egy lány mindkét szülőjétől hibás X -kromoszómát örököl. Ez leginkább az örökletes Turner -szindrómával kapcsolatos. Az érintett lányok a hemofília teljes képét mutatják.

Von Willebrand-Juergens szindróma

A von Willebrand-Jürgens-szindrómában a von Willebrand-faktor (vWF) utasításai mutációt mutatnak: az alvadási faktor túl kicsi vagy hibás. A génmutáció férfiaknál és nőknél egyaránt előfordulhat.

Hemophilia: vizsgálatok és diagnózis

Ha valakinek gyakori spontán vérzése (például orrvérzése) vagy nagyon könnyen zúzódásai vannak, ez hemofíliára utalhat. Ez a gyanú különösen nyilvánvaló, ha a család már ismert hemofíliás eseteket. Az érintetteknek orvosnak kell tisztázniuk a fokozott vérzési hajlamot. Ha hemofíliára gyanakszik, az első kapcsolattartó a háziorvosa:

Az orvos először a beteggel folytatott beszélgetés során felveszi a beteg kórtörténetét (anamnézisét): Megvannak a részletesen leírt tünetek, megkérdezi az alapbetegségeket, és hogy van -e ismert hemofília esete a családban.

A laboratóriumi vizsgálatok különösen fontosak az esetleges hemofília tisztázása érdekében. Az orvos vérmintát vesz a páciensből annak érdekében, hogy a laboratóriumban megvizsgálhassa a különböző paramétereket: Hemophilia esetén az úgynevezett aPTT (aktivált parciális tromboplasztin idő) hosszabb, mint egészséges embereknél. Ezzel szemben az úgynevezett Quick érték (tromboplasztin idő, TPZ) és a plazma trombin idő (PTZ) általában normális; csak súlyos hemofíliában hosszabbodnak meg. A vérlemezkék (trombociták) száma és az úgynevezett vérzési idő szintén normális az A és B hemofíliában. A von Willebrand-Jürgens-szindrómában viszont a vérzési idő meghosszabbodik. A vérzési idő az az idő, amíg a vérzés leáll.

Annak érdekében, hogy egyértelműen meghatározható legyen az A vagy B hemofília, elemezni kell a véralvadási faktorok (VIII, IX) aktivitását. A hematológiai szakember vagy egy speciális orvosi központ (hemofília központ) felelős ezért.

Hemophilia: teszt újszülötteknél és születendő csecsemőknél

Ha egy családban már kialakult a hemofília, a hím újszülöttek koagulációját általában közvetlenül a születés után ellenőrzik. Ily módon a hemofília korai stádiumban észlelhető. A terhesség alatt is ellenőrizheti a hemofíliát.

Ha egy nő azt gyanítja, hogy genetikailag hajlamos a hemofíliára, és ezért potenciális hordozója, akkor ezt genetikai teszttel lehet tisztázni.

Hemophilia: a betegség lefolyása és prognózisa

A hemofíliát még nem gyógyították meg. A betegeknek egész életükben meg kell küzdeniük az alvadási faktorok hiányával. A faktorkoncentrátumok segítségével azonban általában nagyjából normális életet élhetnek.

Ha nem kezelik, a mérsékelt és súlyos hemofília gyakran súlyos szövődményekhez vezet. Például az izmok vérzése izomkárosodást okozhat. Az ízületek vérzése osteoarthritishez és ízületi merevséghez vezethet. Az ilyen szövődmények elkerülhetők, ha a hemofíliát időben felismerik és következetesen kezelik.

Címkék:  dohányzó interjú lábápolás 

Érdekes Cikkek

add