A gerinc izomsorvadása

és Florian Tiefenböck, orvos Frissítve

Maximilian Reindl kémiát és biokémiát tanult a müncheni LMU -n, és 2020 decembere óta tagja a szerkesztőségének. Megismeri az Ön számára az orvosi, tudományos és egészségügyi politikai témákat, hogy érthetővé és érthetővé tegye azokat.

Maximilian Reindl további bejegyzései

Florian Tiefenböck humán orvostudományt tanult az LMU Münchenben. 2014 márciusában csatlakozott ahoz diákként, és azóta orvosi cikkekkel támogatja a szerkesztőséget. Miután megkapta az orvosi engedélyét és a belgyógyászati ​​gyakorlati munkát az Augsburgi Egyetemi Kórházban, 2019 decembere óta a csapat állandó tagja, és többek között biztosítja a eszközök orvosi minőségét.

Florian Tiefenböck további bejegyzései A összes tartalmát orvosi újságírók ellenőrzik.

A gerinc izomsorvadása vagy röviden SMA ritka betegség, amelyben a gerincvelő bizonyos idegsejtjei elpusztulnak. Az agyból érkező ingerek és impulzusok ezután már nem érik el céljukat: az izmokat. Ez izomgyengeséget és bénulást okoz. Az SMA különböző formái léteznek. A legsúlyosabb csecsemőkorban kezdődik. Az új kezelések az egészség tartós javulását ígérik. A gerinc izomsorvadásairól itt olvashat bővebben.

Ennek a betegségnek az ICD -kódjai: Az ICD -kódok nemzetközileg elismert orvosi diagnosztikai kódok. Megtalálhatók például az orvos leveleiben vagy a keresőképtelenségi igazolásokon. G12

Rövid áttekintés

• Mi a gerinc izomsorvadása? Az izomgyengeség betegségeinek egy csoportja. Ezek a gerincvelő bizonyos idegesejtjeinek halálán alapulnak, amelyek az izmokat (motoros neuronok) irányítják. Ezért az SMA a motoros neuron betegségek közé tartozik.
• Milyen formák vannak? Az örökletes gerinc izomsorvadásai többnyire SMA-k, bizonyos genetikai hibával az 5. kromoszómán (5q-asszociált SMA). Az orvosok négy különböző formát különböztetnek meg: 1. típusú SMA - 4. típus. Ezen kívül vannak szórványos formák, amelyek öröklődése nem biztos.
• Gyakoriság: ritka betegség; az öröklött SMA körülbelül egy újszülöttet érint 7000 -ből.
• Tünetek: izomrángás, progresszív izomgyengeség, izomsorvadás, bénulás. A színátmenetek az SMA alakjától függően eltérőek.
• Okok: Az 1-4. Típusú örökletes gerinc izomsorvadás az 5. kromoszóma, pontosabban az SMN1 gén genetikai hibájának eredménye. Ennek eredményeként a szervezetből hiányzik egy speciális fehérje, az SMN fehérje. Ez a hiány károsítja a gerincvelő motoros idegsejtjeit.
• Diagnózis: genetikai vizsgálat az SMN megváltozott genetikai összetételére, fizikai vizsgálatok, elektroneurográfia, elektromiográfia, vérvizsgálatok (pl. CK)
• Kezelés: Génpótló terápia vagy splicing modulátorok gyógyszeres alkalmazása lehetséges. Kísérő fizioterápia, logopédia, fájdalomterápia és pszichoterápia. Ha szükséges, műtét a gerincen. Kezelési terv az SMA típusától függően.
• Prognózis: Az örökletes proximális SMA esetében az új terápiás lehetőségek okozati hatást fejtenek ki, és pozitív hatással lehetnek a betegség lefolyására. A kezelés korai megkezdése kulcsfontosságú. A kezelések még nem állnak rendelkezésre minden beteg számára. Ha nem kezelik, az SMA 1 -es típusú gyermekek általában az első két évben halnak meg. A várható élettartam a 3. és a 4. típusban alig vagy nem csökkent.

Mi a gerinc izomsorvadása?

A spinális izomsorvadás (SMA) esetén a gerincvelő bizonyos idegsejtjei elpusztulnak. Általában az izmokat irányítják, ezért a szakértők ezeket az idegsejteket motoros neuronoknak nevezik. Ennek megfelelően az SMA az úgynevezett motoros neuron betegségek közé tartozik.

Spinális izomsorvadások esetén az alsó (második) motoros neuronok érintettek, amelyek függelékeikkel közvetlenül kapcsolódnak az izmokhoz. A károsodás következtében kevesebb vagy nem több idegjel érkezik az izmokhoz. Az izmok egyre gyengébbek és kisebbek lesznek (izomsorvadás / izomsorvadás).

Az orvosok különbséget tesznek a gerinc izomsorvadásának különböző formái között. Messze a legnagyobb csoport az örökletes SMA, amelyben a törzshez közeli (proximális) izmok érintettek. Ezek egy specifikus genetikai hibán alapulnak. Körülbelül minden hetedik újszülött kifejleszti.

A gerinc izomsorvadása összességében ritka betegség. Mindazonáltal ez a második leggyakoribb autoszomális recesszív örökletes betegség, egyben a leggyakoribb halálok csecsemőknél vagy kisgyermekeknél genetikai hiba miatt.

Milyen típusú gerinc izomsorvadás létezik?

Az orvosok megkülönböztetik az SMA örökletes (örökletes) formáit a szórványos formáktól. A gerinc izomsorvadásának másik osztályozása elsősorban az elsőként érintett izomcsoportokra vonatkozik. Vannak

• Proximális SMA: Körülbelül 90 százalékkal ők alkotják a legnagyobb SMA csoportot. A tünetek a törzs közelében lévő izmokban kezdődnek, azaz proximálisan.
• Nem proximális SMA: Itt először a távolabbi izomcsoportok, például a kéz és a láb érintettek (distalis SMA). A továbbiakban ezek az SMA -k a test közepe közelében lévő izmokra is átterjedhetnek.
• Speciális formák (pl. Kennedy típusú spinobulbar izomsorvadás)

A gerinc proximális izomsorvadásai

Az örökletes proximális gerinc izomsorvadások többnyire olyan betegségek, amelyek egy specifikus genetikai hibán (5q-hez kapcsolódó SMA, az 5. kromoszóma hibája) alapulnak. Ezek viszont négy különböző formára oszlanak. A besorolás az első tünetek megjelenésének időpontjában és a betegség lefolyásán alapul.

1. típusú gerinc izomsorvadás: Ez az SMA leggyakoribb és legsúlyosabb formája. Ezt "Werdnig-Hoffmann-kórnak" vagy "akut infantilis SMA-nak" is nevezik. A betegség általában kisgyermekkorban kezdődik. Az izomgyengeség az egész testet érinti - az orvosok "floppy csecsemő szindrómáról" is beszélnek (angolból floppy = petyhüdt, csecsemő = csecsemő, gyermek). Az SMA 1 -es típusú kezeletlen gyermekek többsége két éves kora előtt meghal.

2. típusú gerinc izomsorvadás: Az SMA ezen formája "köztes spinális izomsorvadás" vagy "krónikus infantilis SMA" néven is ismert. Az első tünetek általában 18 hónapos kor előtt jelentkeznek. Az érintettek néha jelentősen csökkentik a várható élettartamot.

3. típusú gerinc izomsorvadás: "Juvenilis spinalis izomsorvadás" vagy "Kugelberg-Welander-betegség" néven is ismert. Ez az SMA általában 18 hónapos kor után és a korai felnőttkor előtt kezdődik. Az izomgyengeség enyhébb, mint az 1. vagy 2. típusnál. Az érintettek várható élettartama csak kissé csökken.

4. típusú gerinc izomsorvadás: Hasonló a 3. típusú SMA -hoz, de csak felnőttkorban jelenik meg (általában> 30 év). Az izomgyengeség azonban kevésbé hangsúlyos és lassabban halad, mint a 3. típusú SMA esetében.

A különböző változatok közötti átmenet folyékony. Bizonyos esetekben ez megnehezíti az egyértelmű elhatárolást. Néhány genetikai hajlam is fontos szerepet játszik a szóban forgó betegség súlyosságában.

Egyéb gerinc izomsorvadások

Ezen proximális formák mellett a gerinc izomsorvadásának más formái is vannak. Ide tartoznak például a ritkább, szintén örökletes disztális gerinc izomsorvadások. Náluk a tünetek jellemzően a testtől távolabbi izomcsoportokban kezdődnek.

Szórványos SMA esetén nem garantált az öröklődés. Ezenkívül nem határozható meg családi halmozódás. Az irodalomban ezek a következők:

• Hirayama típus (fiatalkori disztális SMA, 15 év körüli betegség, befolyásolja a karizmokat, általában terápia nélkül is megáll, sőt javulhat)
• Vulpian-Bernhard típusú (szintén "flail-arm" szindróma, amely a vállövben kezdődik, általában 40 éves kortól)
• Duchenne-Aran típus (kezdetben a kézizmokat érintette, a test törzse felé terjed, általában 30 éves kor után)
• Peroneális típus ("flail-láb" szindróma, először az alsó lábizmokon)
• Progresszív bulbar bénulás (beszéd- és nyelési zavarok, amiotrófiás laterális szklerózisban szenvedő betegek mintegy 20 százalékát érinti)

Egyes szórványos SMA formákat ("flail -arm - / - láb" szindróma, progresszív bulbar bénulás) az amyotrophic lateral sclerosis (ALS) változatai közé sorolnak szakkörökben. Ez a cikk elsősorban az örökletes proximális gerinc izomsorvadásokkal foglalkozik.

Spinobulbar izomsorvadás

A spinobulbar vagy bulbospinalis izomsorvadás (Kennedy -típus, Kennedy -szindróma) öröklött betegség. Gyakran fiatal -középkorú felnőttkorban kezdődik. Ez a speciális SMA forma X-hez kötött recesszív módon öröklődik, és ezért csak a férfiakat érinti (mivel a férfiaknak csak egy X-kromoszóma van, a nőknél a második, egészséges X-kromoszóma dominál, és kompenzálja a hibát).

Gyakori az izomgyengeség a testhez közeli izmokban a lábakon és a karokon vagy a vállon, valamint a nyelv és a torok izmaiban. Ennek következtében az érintetteknek például beszéd- és nyelési problémáik vannak. Reszketésre, izomgörcsökre és rángatózásra is panaszkodnak. Az érintett férfiak gyakran csökevényes herékkel rendelkeznek és sterilek. Ezenkívül az emlőmirigyek megnagyobbodnak (gynecomastia).

A spinobulbar izomsorvadás általában lassú. A várható élettartam aligha korlátozott.

Hogyan ismeri fel a gerinc izomsorvadását?

A gerinc izomsorvadására jellemző a progresszív izomgyengeség a bénulásig (parézis) és az izomrángás. Az idegkárosodás következtében az izmok már nem kapnak elektromos impulzusokat, ami idővel zsugorodik (izomsorvadás). A pontos jelek és panaszok az adott formától függenek. A következő szakasz az örökletes proximális SMA tüneteit vizsgálja.

Az 1 -es típusú csecsemő gerinc izomsorvadásának tünetei

Az 1. típusú SMA esetében a tünetek az élet első hat hónapjában jelentkeznek. Általános izomgyengeség lép fel - vagyis olyan, amely az egész testet érinti. Ezenkívül csökken az izmok közötti feszültség. Az orvosok hipotóniáról beszélnek.

Az újszülötteknél ez az izomgyengeség kezdetben tipikus lábtartásban nyilvánul meg, amely a fekvő békára emlékeztet (békacomb -testtartás). A lábak hajlítva, a térdek kifelé, a lábak pedig befelé. Általában még a fej felemelése vagy megtartása sem lehetséges.

Idős korban az SMA 1 -es típusú gyermekek nem tudnak egyedül ülni vagy járni. Sok gyermek szintén nem tud beszélni, mivel a nyelvizmok is érintettek lehetnek.

Az 1 -es típusú gerinc izomsorvadásának másik jellemzője a felsőtest alakja: a mellkas és a hát izmai nem fejlődnek megfelelően. Ez a felsőtestnek harangszerű formát ad (harang mellkas). A mellkas és a hát izmainak alacsony fejlettsége miatt az érintettek görnyedt testtartást alkalmaznak.

Gyakran a gerinc görbülete is fokozódik (scoliosis). Az előrehajló és görnyedt testtartás további légzési problémákat okoz. Nagyon gyors és sekély légzés (tachypnea) jellemző.

A 2 -es típusú köztes gerinc izomsorvadás tünetei

A 2 -es típusú gerinc izomsorvadása általában csak hét és 18 hónapos kor közötti tüneteket okoz. Az érintett gyermekek önállóan ülhetnek, de általában nem tanulnak meg állni vagy járni. Az izomgyengeség lassabban halad, mint az 1 -es típusnál.

A 2. típusú SMA esetében a súlyos infantilis formához hasonló tünetek, mint például a gerinc deformációja, idővel jelentkeznek. Az ízületek megmerevednek az izmok és inak lerövidülése (kontraktúrák) miatt. További jelek a remegés a kezekben és a nyelv izmainak rángatózása.

A 3. típusú fiatalkori gerinc izomsorvadás tünetei

A 3. típusú gerinc izomsorvadása jellemzően 18 hónapos kor után és 18 éves kora előtt jelentkezik. Az érintett gyermekek önállóan ülhetnek, állhatnak és járhatnak. Az izomgyengeség azonban, különösen a kismedencei és a lábizmokban, görcsös járást okoz.

Több év alatt csökken a teljesítmény: Az érintettek eleinte nehezen találják a sporttevékenységeket vagy a lépcsőzéseket, de végül például a bevásárlótáskákat is nehéz hordani. Hosszú évek után a 3. típusú gerinc izomsorvadása megnehezíti vagy akár lehetetlenné teszi a futást és minden más terhelést, még az idősebb embereknél is.

Összességében azonban a tünetek kevésbé hangsúlyosak, mint a két másik betegségformánál, az 1 -es és a 2 -es típusnál. Az érintettek közül soknak az életminősége alig romlik hosszú ideig.

A 4. típusú felnőtt gerinc izomsorvadás tünetei

A progresszív izomsorvadásnak ez a nagyon ritka formája felnőttkorban kezdődik, gyakran az élet harmadik évtizedétől. A láb- és csípőizmok kezdetben érintettek. A betegség előrehaladtával az izomgyengeség a vállra és a karokra is átterjed.

A klinikai kép megnyilvánulása hasonló a 3. típusú fiatalkori SMA tüneteihez. A progresszív izomgyengeség azonban még lassabb, mint a 3. típusú SMA esetében.

Mi okozza a gerinc izomsorvadását?

A gerinc izomsorvadása esetén a gerincvelő második motoros neuronjai elpusztulnak. Ezek idegsejtek, amelyek függelékeikkel irányítják az izmokat. Ezeknek a speciális motoros idegsejteknek a károsodása következtében kevesebb elektromos jel jut el az izmokhoz, mint az egészséges embereknél. Ha az izomsejteket kevesebbet használjuk, és ezért kevésbé stimuláljuk őket, a szervezet idővel lebontja őket.

Genetikai hiba

A legtöbb esetben a gerinc izomsorvadása örökletes betegség (örökletes SMA). A tipikus proximális SMA formák oka a beteg genetikai felépítésében szereplő helytelen információ. Az 5. kromoszómán található úgynevezett SMN1 gén nem funkcionális.

Az SMN1 gén hordozza az SMN nevű létfontosságú fehérjemolekula információit - azaz tervrajzát -. Az SMN jelentése "Survival (of) Motor Neuron". Az SMN fehérje molekula nélkül a motoros neuronok idővel elpusztulnak.

Igaz, hogy van egy rokon SMN2 gén is a szervezetben, amely elvileg képes „kompenzálni” a nem funkcionális SMN1 genetikai információt. De ez általában csak kis mértékben fordul elő. Ez azt jelenti, hogy az SMN1 gén funkcióvesztését (ha nem kezelik) általában nem lehet teljesen kompenzálni egy ép SMN2 génmásolattal.

Autoszomális recesszív és autoszomális domináns öröklődés

Egy személy genetikai adatai két példányban állnak rendelkezésre. Ennek eredményeként mindenkinek van két példánya az SMN1 génből - egy az apjától és egy az anyjától. A gyermekkori proximális gerinc izomsorvadások jellemzően autoszomális recesszív tulajdonságként öröklődnek.

Ez azt jelenti, hogy a szülők mindkét génváltozatának (alléljának) hibásnak kell lennie ahhoz, hogy az utódokban kialakuljon a gerinc izomsorvadása. A recesszív öröklődés esetében a szülőket ez nem érinti, mert a funkcióképtelen mellett egészséges SMN1 génjük is van, amely kompenzálja a hibát.

Körülbelül minden 45. személy tulajdonosa ennek az SMA -rendszernek. Az a pár, amelyben mindkét partner hordozó, 25% -kal veszélyezteti a betegségben szenvedő gyermeket.

Serdülőkorban néhány esetben különösen a felnőttkori gerincizom sorvadás követi az autoszomális domináns öröklődést is. Domináns öröklődés esetén a hibás gén már érvényesül - és az érintettek megbetegszenek. Ez azonban nem az 5. kromoszóma fent említett genetikai hibája. Ezek az 5q-asszociált SMA-k mindig autoszomális recesszív módon öröklődnek.

Öröklődés más SMA formákkal

A nem proximális gerinc izomsorvadás is öröklődhet. A speciális spinobulbar formát (Kennedy -típus) recesszíven öröklik egy nemi kromoszóma, az X -kromoszóma (ez befolyásolja azokat a génváltozatokat, amelyek a férfi nemi hormonok dokkolóhelyeinek tervét tartalmazzák). A szórványos formák esetében azonban nem garantált az öröklődés. Itt keveset lehet tudni, miért pusztulnak el pontosan a második motoros neuronok.

Vizsgálatok és diagnózis

A gerinc izomsorvadásának diagnosztizálását általában gyermekorvosok, idegbetegségekre szakosodott gyermekorvosok (neuropediáterek) és idegrendszeri betegségek specialistái (neurológusok) végzik. A pontosabb tisztázáshoz különböző vizsgálatokra van szükség. SMA esetén különösen fontosak az idegek és az izmok genetikai vizsgálatai és vizsgálatai.

A kórtörténet gyűjtése (anamnézis)

Az orvos minden betegségnél először megkérdezi, hogy milyen tünetek jelentkeztek, és hogyan haladt eddig. Csecsemőknél és kisgyermekeknél a szülők változásokat és rendellenességeket jelentenek gyermekük viselkedésében. Különösen örökletes betegségek esetén az orvosok a család kórtörténetére is összpontosítanak.

Fizikai vizsgálatok

Alapvetően az orvos meghatározza a motoros fejlődés rendellenességeit a gyermek fizikális vizsgálatával. Például azt teszteli, hogy a gyerekek képesek -e önállóan tartani a fejüket, ülni vagy önállóan mozgatni a karjukat vagy lábukat (életkortól függően).

Kiegészítő edzésvizsgálatokat végeznek idősebb gyermekeknél és felnőtteknél, akiknek feltételezett gerinc izomsorvadása van. Az orvos ellenőrzi, hogy az érintett mennyi erőt tud összegyűjteni, és meddig bírja. Az állóképességet is vizsgálja.

Ezenkívül az orvos teszteli a reflexeket, amelyek jellemzően legyengülnek vagy kialszanak, különösen kifejezett gerincizom -atrófiák esetén. Ehhez különféle inakat csap meg kalapáccsal, például a sarkán vagy a térd alatt, és ellenőrzi a reakciót.

Genetikai tanulmányok

Az (örökletes) gerinc izomsorvadás legmegbízhatóbb kimutatási módszere a genetikai elemzés.Az orvosok bizonyítékokat keresnek egy megváltozott (mutált) SMN1 génre és a meglévő SMN2 példányok számára.

Az általános szabály az (örökletes) SMA diagnosztizálása és kezelése a lehető leghamarabb. A formától és a rendelkezésre álló kezeléstől függően a motoros fejlődés pozitív hatással lehet, mielőtt a gerincvelő motoros idegsejtjei visszafordíthatatlanul károsodnak.

További vizsgálatok az SMA -nál

SMA gyanúja esetén az orvosok gyakran mérik az idegek vezetési sebességét (elektroneurográfia) és az izomaktivitást (elektromiográfia). Szükség esetén ultrahanggal (miozonográfia) vagy mágneses rezonancia képalkotással (MRI) is megvizsgálják az izmokat.

Ezenkívül az orvosok vérvizsgálatokat is szerveznek. Spinális izomsorvadás esetén bizonyos paraméterek megváltoztathatók: például a kreatin -kináz (CK, tipikus izomerzim) szintje megemelkedik.

A gerinc izomsorvadásainak kezelése

A gerinc izomsorvadásának kezelése összetett. Hosszú ideig az ok -okozati terápia nem volt lehetséges az SMA bármely formája esetén. Az orvosi kutatások fejlődése azonban új kezelési lehetőségeket biztosít az orvosoknak, hogy alapvetően segítsenek a proximális SMA -ban (SMN génhiba az 5. kromoszómában) érintetteknek.

Ezenkívül az orvosok a tünetek enyhítésére és a lehető legjobb támogatásra koncentrálnak az érintettek számára (pl. Fizioterápia, légzőterápia, pszichoterápia, esetleg műtét).

Orvosi terápia

Az új kezelési módszerek azoknál a betegeknél, akiknél az SMA ismert SMN génhibán alapul, közvetlenül beavatkoznak a genetikai anyagba vagy a genetikai információ későbbi feldolgozásába.

A cél az, hogy a páciens teste önállóan elegendő mennyiségű SMN fehérjét termelhessen, ami elengedhetetlen a motoros idegsejtek számára.

A következő kezelési lehetőségek állnak rendelkezésre a gerinc izomsorvadására:

• Splicing modulátorok (Nusinersen, Risdiplam): Ezek a gyógyszerek közvetlenül beavatkoznak a hírvivő RNS molekulák további feldolgozásába. Megerősítik azokat a folyamatokat, amelyek nagyobb mennyiségű SMN fehérjét szállítanak az ép SMN2 génből.
• Génpótló terápia (Onasemnogene Abeparvovec): Ez a terápia közvetlenül beavatkozik az emberi genomba. Az SMN1 gén hibás másolatát az érintett sejtekben egy külsőleg szállított, funkcionális génkonstrukció váltja fel.

Összekapcsolási modulátorok

SMN1 génhiba esetén a szervezet alternatív módon előállíthatja az SMN fehérjét a kapcsolódó SMN2 génből. Az SMN2 helyettesítő gén „beugrik”, de ez nem elég. Az ok: Az SMN2 fehérjéi általában túl rövidek és gyorsan lebomlanak.

Ennek oka a megfelelő SMN2 hírvivő RNS (SMN2 mRNS) feldolgozása. Az építési információkat a genomból (DNS) továbbítja a fehérjetermelő helyekre (riboszómák).

Ehhez először le kell olvasni a genom SMN2 génjét. Előzetes SMN2 hírvivő RNS készül. Többek között úgynevezett illesztéssel kell tovább feldolgozni. Csak ezután jön létre az érett hírvivő RNS. A speciális sejtkomplexek, a riboszómák ezután leolvassák az érett hírvivő RNS -t, és így SMN2 fehérjét termelnek. És pontosan ez a rövidített és instabil, gyorsan leszerelhető, és nem tudja átvenni az SMN1 funkcióját.

Ennek megváltoztatására a Nusinersen és a Risdiplam hatóanyagok befolyásolják az előzetes hírvivő RNS további feldolgozását. Ennek eredményeként ezek az úgynevezett splicing modulátorok végső soron növelik a használható SMN fehérjék mennyiségét - és így biztosítják a megfelelő ellátást.

Nusinersen

A Nusinersen gyógyszer egy úgynevezett "antiszensz oligonukleotid" (ASO). Az Európai Gyógyszerügynökség 2017 -ben hagyta jóvá. Az ASO mesterségesen előállított és speciálisan adaptált RNS -molekulák. Speciálisan és pontosan kötődnek az SMN2 hírvivő RNS -hez. Ez megakadályozza, hogy helytelenül dolgozzák fel őket az emberi sejtben.

Pontosabban: Nusinersen megakadályozza, hogy a fontos információkat (7. exon) tévesen vágják ki az SMN2 hírvivő RNS -ből. A 7. exon holléte miatt a szervezet később funkcionálisabb SMN fehérjét termel.

Nusinersent az úgynevezett ágyéki punkción keresztül adják be. Ez azt jelenti, hogy a gyógyszert fecskendővel injektálják a gerincvelőbe. Ez a terápia néhány hónapos rendszeres időközönként megismétlődik. A kezelés első évében az érintettek évente hat, majd három adagot kapnak.

A betegek általában jól tolerálják a gyógyszert. A Nusinersen kedvezőbb betegségek lefolyásához vezet. Tanulmányok kimutatták, hogy sok betegnél javul a mobilitás: sok esetben lehetséges volt szabadon ülni és önállóan elfordítani a testet. A mellékhatások és szövődmények többek között az ágyéki punkción alapulnak (pl. Fejfájás, agyhártya -fertőzések).

Risdiplam

Az Európai Bizottság 2021 márciusában hagyta jóvá a Risdiplam-ot harmadik gyógyszerként az 5q-hez kapcsolódó SMA (1-3. Típus vagy 1-4 SMN2 génpéldány) ellen. A Risdiplam -ot naponta oldott por formájában kell bevenni. A pontos adagot az életkor és a testtömeg alapján számítják ki.

A Nusinersentől eltérően a Risdiplam nem "antiszensz oligonukleotid", hanem kis molekula. Ez a molekula az SMN2 fehérjék hírvivő RNS -hez kötődik, és így stabilizálja azokat. Ennek eredményeként funkcionálisabb SMN fehérjék jönnek létre.

A Risdiplam gyakori mellékhatásai közé tartozik a gyomor -bélrendszeri diszkomfort, kiütés, láz és húgyúti fertőzések.

Génpótló terápia

A proximális gerinc izomsorvadás kezelésének másik megközelítése az úgynevezett génpótló terápián alapul. A hibás SMN1 gént - a progresszív SMA kiindulópontját - a gén új funkcionális másolata "helyettesíti".

Az Onasemnogene Abeparvovec (AVXS-101) hatóanyag, amely ezen az elven működik, 2020 májusában feltételes forgalomba hozatali engedélyt kapott kisgyermekek és gyermekek kezelésére az Európai Gyógyszerügynökségtől (EMA).

A gyógyszer az EMA információi szerint használható az 1. típusú SMA kezelésére. Az SMA -betegség minden más formája esetén a genetikai jellemzők (az SMN2 -példányok száma) határozzák meg, hogy a génpótló terápia lehetőség -e.

Az Onasemnogene Abeparvovec alkalmazásával a humán SMN1 gén funkcionális másolata kerül a gerincvelő és az agytörzs érintett sejtjeibe. Ezt bizonyos vírusok teszik, amelyek az új genetikai anyag „kompjaiként” szolgálnak-az úgynevezett adeno-asszociált vírusvektorok (AAV vektorok).

A vektorgén konstrukciókat egyszer infúzió formájában adják be a vénán keresztül a véráramba, és onnan osztják szét az egész testben. A kisgyermekek még nem teljesen kifejlett vér-agy gátja miatt ezek a vektorok a gerincvelő szövetébe is bejuthatnak.

Ha ezeket a vektorokat előnyösen a motoros idegsejtek speciális felületi struktúráihoz kötik, előnyösen felveszik a genetikai anyagot, hogy aztán önállóan termeljék az SMN fehérjét.

A kezelés javíthatja a motoros funkciókat és tartós fejlődési sikerhez vezethet (pl. Ülés, kúszás és járás támogatás nélkül).A kezelés során a máj értékei néha jelentősen emelkedhetnek, de a vérlemezkék száma csökkenhet. Gyakori a láz és a hányás is. A mellékhatások csökkentése érdekében a betegek néhány hétig kortikoszteroidokat ("kortizont") kapnak.

Az életkornak megfelelő motoros fejlődés általában csak akkor lehetséges, ha a génterápia előzetes tünetmentes. A kezelés speciális neuromuszkuláris kezelőközpontokban történik.

fizikoterápia

A fizioterápia továbbra is fontos pillére az SMA kezelésének, és az SMA nem minden formája kezelhető az új kezelési módszerekkel. A rendszeres edzésterápia célja a fizikai képességek fenntartása és az izomtörés lassítása.

A gyógytornász passzívan mozgatja a már lebénult testrészeket. Az aktív mozgássorozatokat az izmok mobilitásának és erejének támogatására képezik ki. Masszázs vagy hő- és hidegkezelések is segíthetnek. Ezek egyúttal a pihenést is szolgálják, és bizonyos körülmények között lelassítják a további degenerációt.

Beszédterápia

Bizonyos esetekben az SMA befolyásolja a beszélő és nyelő izmokat. Akkor egy logopédiai gyakorlat segít. Arra ösztönzi a gyerekeket, hogy tanuljanak meg beszélni. Ez még idősebb betegeknél is általában lassíthatja a beszéd romlását. A logopédusok a helyes nyelésre is vonatkoznak.

A fizioterapeuták és a logopédusok egyaránt célzott légzésterápiával támogatják az érintetteket.

Fájdalomcsillapító kezelés

A fájdalomterápia fontos szerepet játszik, különösen a betegség előrehaladottabb szakaszában. Az orvosok fájdalomcsillapító gyógyszereket használnak az érintettek szenvedésének csökkentésére.

sebészet

Mivel a gerinc izomsorvadása a gerinc súlyos görbületéhez (scoliosis) vezethet, az orvosok néha fontolóra veszik a műtétet. Ezáltal kifejezetten merevítik a gerincet.

Ez (bizonyos) kiegészítő törzsstabilitást biztosít az érintetteknek, amely nemcsak egyenesebb testtartást tesz lehetővé, hanem védi a csontokat és az ízületeket is. A gerincműtét segíthet a progresszív légzési problémák ellen is.

Pszichoterápiás ellátás

A neuromuszkuláris betegségek, mint például a gerinc izomsorvadása nagy pszichológiai stresszt jelentenek.A betegek és hozzátartozói a diagnózist pszichoterápia által vezetett egyéni és csoportos foglalkozásokon dolgozzák fel, és stratégiákat dolgoznak ki a betegség jobb kezelésére.

Az önsegítő csoportok és a betegek képviselői szintén fontos támogatást nyújtanak. Tájékoztatják, tanácsolják és támogatják az érintetteket és hozzátartozóikat, hogy megbirkózzanak az SMA -betegség kihívásaival.

A gerinc izomsorvadásából való felépülés esélyei

Ha gerinc izomsorvadása van, a prognózis elsősorban az adott alaktól függ. Minél később jelentkeznek a tünetek, annál jobb a lefolyás. Ezen túlmenően, a korábbi orvosok diagnosztizálják a gerinc izomsorvadását, annál hamarabb kezdhetik meg a megfelelő kezelést, még mielőtt a motoros idegsejtek visszafordíthatatlanul károsodtak.

Az új kezelési lehetőségek a splicing modulátorok és a génpótló terápia révén nagy lehetőségeket rejtenek a proximális SMA kezelésében - különösen a kezelés (nagyon) korai megkezdésekor. A megbízható hosszú távú előrejelzésre vonatkozó adatok azonban még függőben vannak. Csak további tanulmányok és szoros gyógyszerbiztonsági megfigyelések adhatnak további bizonyosságot a következő (hónapokban és) években. Az újabb gyógyszerekkel legalább elképzelhető a betegség hosszú távú ellenőrzése vagy akár gyógyítása.

Az 1 -es típusú SMA általában súlyos betegség. Az 1 -es típusú SMA -ban szenvedő gyermekek élettartama (kezeletlen) nagyon korlátozott. Az egész testben gyorsan növekvő izomgyengeség a légzést is befolyásolja. A következmények akut tüdőgyulladás, sőt légzési elégtelenség. Az érintett gyermekek életük első néhány évében meghalnak.

A 2 -es típusú SMA esetében a prognózis valamivel jobb. A várható élettartam a betegség pontos súlyosságától függően változik: néhány gyermekkorban meghal, de legtöbbjük eléri a fiatal felnőttkort. Előbb vagy utóbb - ha kívánja - a légzést súlyosabb formában is támogatni kell. Az érintett emberek mozgásképesek maradnak tolószék segítségével.

A 3. típusú SMA esetében a prognózis lényegesen jobb - különösen, ha az első tünetek későn jelentkeznek. A teljesítmény néhány év alatt fokozatosan romlik. Idős korban tolószékre vagy akár állandó gondozásra lehet szükség. A várható élettartamot alig korlátozza a 3. típusú gerinc izomsorvadása.

A felnőtt gerinc izomsorvadása (4. típus) még a 3. típusnál is lassabb. Az emberek általában normális élettartammal rendelkeznek.

Címkék:  egészséges munkahely megelőzés alkoholos drogok