Marfan -szindróma

Mareike Müller szabadúszó író a orvosi osztályán és idegsebészeti asszisztens Düsseldorfban. Magdeburgban tanult humán orvostudományt, és sok gyakorlati orvosi tapasztalatot szerzett négy különböző kontinensen töltött külföldi tartózkodása során.

További információ a szakértőiről A összes tartalmát orvosi újságírók ellenőrzik.

A Marfan -szindróma (MFS) a kötőszövet genetikai betegsége. A betegek különböző mértékben különböző tüneteket mutatnak: hosszú ujjak és keskeny, hosszú végtagok vagy véredények. A Marfan -szindróma nem gyógyítható. A rendszeres ellenőrzés megelőzheti a szövődményeket. A Marfan -szindrómáról itt olvashat mindent!

Ennek a betegségnek az ICD -kódjai: Az ICD -kódok nemzetközileg elismert orvosi diagnosztikai kódok. Megtalálhatók például az orvos leveleiben vagy a keresőképtelenségi igazolásokon. Q87

Marfan -szindróma: leírás

A Marfan -szindróma genetikai betegség, amely vagy a szülőktől a gyermekig terjed, vagy spontán fejlődik ki. A spontán kialakuló betegséget szórványos betegségnek is nevezik. Ez a Marfan -szindrómás betegek körülbelül 25-30 százalékára vonatkozik. Összességében a lakosság 10 000 -ből egy -ötöt érinti a Marfan -szindróma. Nincs különbség a nemek között.

Marfan -szindróma: tünetek

A Marfan -szindróma jelei nagyon különbözőek és különböznek az egyes betegeknél. Még a családban is a Marfan -szindróma tünetei nagymértékben eltérhetnek a beteg családtagok között. A betegség különböző szervrendszereket érint. A leggyakoribbak a változások

• Szív-és érrendszer
• csontváz
• szem

Marfan -szindróma: szív- és érrendszer

A Marfan -szindrómás betegeknél fokozott a hirtelen halál kockázata. Ennek oka a fő artéria falának gyakran előforduló szakadása (aorta disszekció). Az aorta falán belüli rés kialakulásának következtében a vér már nem szállítódik a kisebb erekbe, hanem inkább a résekbe szivárog. A Marfan -szindrómás betegeknél megnő az aorta boncolásának kockázata, mert a falakat gyengítő aortájuk fokozatosan szélesedik (progresszív aortatágulat).

Ezenkívül a betegek gyakran szenvednek szívbillentyű -károsodástól, például aorta- és mitrális regurgitációtól. Ezek szívritmuszavarokhoz vezethetnek. Ezenkívül fennáll a szívgyulladás (endokarditisz) és szívelégtelenség kockázata.

Marfan -szindróma: csontváz

A csontváz elváltozásai gyakran a Marfan -szindróma első jelei. A betegek kiemelkednek magas termetükkel és nagyon keskeny, hosszú végtagjaikkal. A pókfogás (arachnodactyly) jól ismert tünet. A pók ujjait ilyennek nevezik, mert rendkívül hosszúak és keskenyek.

Ezenkívül sok betegnek mellkasi deformitása van, például csirke vagy tölcsérmell. A csontváz további változásaként gyakran gerincferdülésben szenvednek, a gerinc hajlításában és csavarásában. Ezenkívül egyes betegeknél az arc csontjai fejletlenek, például az arccsont vagy a felső állkapocs.

Ezen csontváz -változások egészét marfanoid habitus néven is ismerik.

Marfan -szindróma: szem

A Marfan -szindróma által okozott szemváltozások elsősorban a lencsét érintik. Gyakran eltolódik (lencse ektopiája). Ez vaksággal fenyegeti a beteget. A vakság másik kockázati tényezője a rövidlátás. Túl hosszú szemgolyó okozza. Ez a változás a retina leválásához is vezethet.

Marfan -szindróma: más szerveket érintő tünetek

Az említett szervrendszereken kívül a Marfan -szindróma más struktúrákat is károsíthat. Ide tartozik többek között a tüdő is. Az érintetteknél fokozott a pneumothorax kialakulásának kockázata. Az orvosok ezt úgy értik, hogy a tüdő mellhártya leválását jelenti a mellhártyáról, és a levegő behatol ebbe a résbe. Ez az állapot életveszélyes lehet, mivel a tüdő összeesik az érintett területen.

A striák gyakran láthatók a Marfan -szindrómás betegek bőrén a gyenge kötőszövet jeleként.

Az élet folyamán úgynevezett duraectasia alakulhat ki. Ez az agyhártya kiterjesztése, általában az ágyéki gerinc szintjén. Gyakran tünetmentes. Bizonyos esetekben fájdalmat okozhat, amikor a duralzsák megnyomja a kilépő gerincidegeket.

Marfan -szindróma: okok és kockázati tényezők

A Marfan -szindróma autoszomális domináns örökletes betegség. Ez azt jelenti, hogy változás (mutáció) van egy génben a genetikai összetételünkben, amely kiváltja a betegséget. Az autoszomális domináns leírja, hogy ez a genetikai információ egy nemre nem jellemző génkomplexumon található (autoszomális), és mindig megjelenik (domináns).

Amikor a Marfan -szindrómás betegnek gyermeke van, örökölheti a beteg vagy az egészséges gént. Mert minden embernek kettős genetikai felépítése van. Ez azt jelenti, hogy az átvitel valószínűsége 50 százalék. Egy Marfan -szindrómás gyermek gyermekének 50 százalékos esélye van a betegségre.

Marfan -szindróma: károsodott kötőszövet

A Marfan -szindrómát okozó mutáció a 15. kromoszóma hosszú karján található (15q21). Ez befolyásolja az úgynevezett FBN1 gént. Ez a gén felelős a kötőszöveti fehérje, a fibrillin-1 képződéséért. A fibrillin-1 fontos a kötőszövet stabilitása szempontjából. Ha kialakulását a mutáció korlátozza, a kötőszövet elveszíti stabilitását.

Marfan -szindróma: különböző formái

A Marfan -szindróma súlyossága változó. Az orvosok ezután változó expresszivitásról beszélnek. Ez azt jelenti, hogy a betegek tünetei egy családon belül is eltérőek. Ugyanazon mutáció ellenére a betegnek alig lehetnek tünetei, míg egy testvér teljes képet mutat a Marfan -szindrómáról.

Marfan -szindróma: vizsgálatok és diagnózis

A Marfan -szindróma diagnózisát gyakran gyermekorvos végzi. Összességében különböző szakemberek játszanak szerepet a diagnózisban, a kezelésben és a tanácsadásban. Ide tartoznak a gyermekorvos mellett humán genetikusok, kardiológusok, ortopédek és szemészek. A diagnózis végleges megállapítása előtt orvosa részletesen megkérdezi Önt kórtörténetéről (anamnézis). Többek között a következő lehetséges kérdéseket fogja feltenni Önnek:

• Van -e családtagja Marfan -szindrómás?
• Időnként dobogó szívet érzel?
• Gyerekkorában mindig magasabb volt, mint mások?
• Rövidlátó vagy?

Marfan -szindróma fizikai vizsga

Ezt követően orvosa fizikális vizsgálatot végez. Ennek során először alaposan szemügyre veszi a csontvázat. Figyel az egyes csontok hosszára, a mellkas formájára és az arc formájára. Aztán hallgat a szívre és a tüdőre. Szívritmuszavarok vagy áramlási zajok figyelhetők meg a fő artéria felett.

A Marfan-szindróma diagnosztizálása érdekében kidolgozták az úgynevezett Gent-kritériumokat. Különböző formában sorolja fel a betegség különböző tüneteit. Ha bizonyos kritériumok teljesülnek, a diagnózis felállítható.

Genetikus Marfan -szindróma teszt is lehetséges. A genetikai felépítést elemzik, és keresik a betegségért felelős mutációt. Ha a családban Marfan -szindróma esetei vannak, akkor a születés előtt megfelelő diagnózist lehet felállítani.

Marfan -szindróma: Hasonló klinikai képek

Más genetikai betegségeket, amelyek hasonló tünetekhez vezethetnek, meg kell különböztetni a Marfan -szindrómától. Ezek közé tartozik többek között

• Ehlers-Danlos szindróma
• Loeys-Dietz szindróma
• Sphrintzen-Goldberg-szindróma
• MASS szindróma

Marfan -szindróma: kezelés

Mivel a Marfan -szindróma genetikai betegség, maga az ok, a mutáció nem kezelhető. A terápia célja a páciens rendszeres ellenőrzése különböző szakemberek által a szövődmények megelőzése érdekében. A legfontosabb, hogy a szív monitorozása fontos az aorta disszekcióból eredő hirtelen halál megelőzése érdekében. Ezt úgy érhetjük el, hogy ellensúlyozzuk az aorta dilatációját béta -blokkolók alkalmazásával és a fizikai aktivitás korlátozásával. Az aorta tágulása éves ultrahangvizsgálatokkal nyomon követhető, és az aortagyökér a boncolás előtt jó időben korrigálható.

További műveletek, amelyekre szükség lehet Marfan -szindróma esetén

• Scoliosis korrekció
• Mellkas korrekció
• Lencse eltávolítása

Marfan -szindróma: a betegség lefolyása és prognózisa

A valószínűsége, hogy a mutáció egyik szülőről gyermekre terjed, 50 százalék. Azoknak a pároknak, akiknek Marfan -szindrómás partnere van, és gyermekvállalást terveznek, tanácsot kell kérniük egy emberi genetikustól.

Ma a várható élettartam és az életminőség szinte korlátlan a Marfan -szindrómás betegeknél. Míg a várható élettartam a múltban egyértelműen korlátozott volt, az elmúlt 30 év alatt 30 évvel megnövekedett. A betegek azonban továbbra is fokozottan veszélyeztetik az aorta boncolását, ami hirtelen halált okozhat. Az aorta disszekcióját leggyakrabban 30 éves kor körül észlelik. A kezelőorvosok rendszeres ellenőrzése csökkentheti az aorta disszekció kockázatát Marfan -szindrómában.

Címkék:  alkohol anatómia interjú