Klinefelter -szindróma

Frissítve

Mareike Müller szabadúszó író a orvosi osztályán és idegsebészeti asszisztens Düsseldorfban. Magdeburgban tanult humán orvostudományt, és sok gyakorlati orvosi tapasztalatot szerzett négy különböző kontinensen töltött külföldi tartózkodása során.

További információ a szakértőiről A összes tartalmát orvosi újságírók ellenőrzik.

A Klinefelter -szindróma genetikai betegség. Csak a férfiakat érinti. Ezek túl sok nemi kromoszómát tartalmaznak sejtjeikben. Jellemző tünetek a magas termet és a meddőség. A Klinefelter -szindróma nem gyógyítható. Vannak azonban különböző gyógyszerek, amelyek csökkenthetik a tüneteket. A Klinefelter -szindrómáról itt olvashat mindent!

Klinefelter -szindróma: leírás

A Klinefelter -szindróma genetikai betegség, amely csak a férfiakat érinti. Sejtjeikben legalább egy túl sok úgynevezett nemi kromoszóma van. Az XXY szindróma kifejezés is gyakori.

A Klinefelter -szindrómát szindrómának nevezik, mivel a betegségnek különböző jelei vannak, amelyek egyidejűleg jelentkeznek, és összefüggnek egymással. Az egyik tünetegyüttesről is beszél. A Klinefelter -szindróma jellemzőit először 1942 -ben fedezte fel az amerikai orvos, Dr. - írta le Harry Klinefelter.

Klinefelter -szindróma: előfordulás

A Klinefelter betegek mindig férfiak. Statisztikailag elmondható, hogy 500 és 1000 élveszületés között körülbelül egy fiút érint a Klinefelter -szindróma. A statisztikai számítások szerint Németországban körülbelül 80 000 férfi szenved Klinefelter -szindrómában. Csak körülbelül 5000 megerősített esetben feltételezhető, hogy nagyszámú be nem jelentett esetről van szó.

A Klinefelter -szindróma a férfiak leggyakoribb kromoszóma -rendellenessége (kromoszóma -rendellenesség), és a férfiak meddőségének leggyakoribb genetikai oka.

Klinefelter -szindróma: tünetek

A Klinefelter -szindróma személyenként nagyon eltérő, és számos különböző szervrendszert érinthet. Az érintettek gyermekkora legtöbbször nem feltűnő. Ez idő alatt olyan tünetek jelentkeznek, mint:

• késleltetett nyelvi és motoros fejlődés
• Tanulási nehézségek gyakran normális intelligenciával
• Magas termetű, hosszú lábakkal

Gyakran a Klinefelter -szindróma nem válik észrevehetővé a pubertásig. Ez általában késéssel vagy egyáltalán nem következik be:

• A szakállnövekedés és a másodlagos szőr hiányzik vagy ritka.
• Hiányzik a hangváltozás: a betegek magas hangot tartanak.
• Csökken a nemi vágy (libidó)
• A herék térfogata (a herék mérete) kicsi marad
• A férfiak nem képesek szaporodni
• A testzsír -eloszlás nőiesebb

Más problémák is felmerülhetnek:

• Anémia
• Osteoporosis (csontvesztés)
• Izomgyengeség
• Diabetes mellitus
• Hajlamos trombózisra (erek elzáródása)
• Fáradtság, kedvetlenség
• Gynecomastia (az emlőmirigyek megnagyobbodása)

Klinefelter -szindróma: okok és kockázati tényezők

A Klinefelter -szindróma jobb megértése érdekében íme néhány fogalommeghatározás. A Klinefelter -szindróma kromoszóma -rendellenességből adódik. Az orvosok ezt úgy értik, hogy a kromoszómák száma vagy szerkezete megszakad.

A genetikai információinkat a kromoszómák tárolják. Általában 46 kromoszóma található minden sejtben. Ez két nemi kromoszómát is magában foglal. A női kariotípusban (kromoszómák halmazában) XX -nek, a hímnek XY -nek jelölik. Ennek megfelelően egy normális kariotípust 46, XX vagy 46, XY -ként írnak le.

A Klinefelter -szindrómában több mint 46 kromoszóma található.

Klinefelter -szindróma: különböző kariotípusok

A különböző kariotípusok Klinefelter -szindrómát okozhatnak:

• 47, XXY: A betegek körülbelül 80 százaléka rendelkezik további X -kromoszómával az összes sejtben.
• 46, XY / 47, XXY: Néhány beteg testében normális és megváltozott kromoszóma -készlettel rendelkező sejtek vannak. Ezt mozaiknak nevezik.
• 48., XXXY; 48, XXYY; 49, XXXXY: Vannak különleges esetek, amikor nem csak egy további X kromoszóma van a sejtekben, hanem több. További Y kromoszómák is lehetségesek.

Hogyan alakul ki a Klinefelter -szindróma?

A Klinefelter -szindróma oka az apa hímivarsejtjeinek érésében vagy az anya petesejtjeinek érésében rejlik.

Az úgynevezett meiózisban a kromoszóma párok (XX a petesejtben, XY a spermasejtben) szétválnak. Ha ez nem történik meg, akkor egy kromoszómapár teljesen átadódik, és az eredmény a Klinefelter -szindróma.

A kettős X kromoszóma megszakítja a tesztoszteron termelést a herékben. Mivel a tesztoszteron férfi nemi hormon nemcsak a nemi szervek és jellemzők fejlődése szempontjából fontos, hanem különböző feladatokat is ellát az emberi anyagcserében, a Klinefelter -szindróma tünetei annyira változatosak.

Ezenkívül az X kromoszóma többi része részben elnyomott.Ez a mechanizmus betegenként eltérő módon van kialakítva, és biztosítja a tünetek eltérő súlyosságát.

Klinefelter -szindróma: vizsgálatok és diagnózis

A gyermekkori enyhe tünetek miatt a Klinefelter -szindrómát gyakran csak pubertáskorban diagnosztizálják, és néha csak felnőttkorban is, amikor nem kívánt gyermektelenség van.

A kötelező katonai szolgálat idején az érintett férfiak észrevehetőek voltak az úgynevezett gyűlésen a kis heremennyiség miatt. Napjainkban a Klinefelter-szindrómát elsősorban a gyermekorvos, a J1 megelőző orvosi ellenőrzése során diagnosztizálják.

Az életkortól függően a kezelést gyermekorvos, endokrinológus vagy andrológus végzi - néha több tudományág együtt.

Klinefelter -szindróma: diagnosztika

A Klinefelter -szindróma diagnosztizálása érdekében az orvos először részletesen megkérdezi a beteget kórtörténetéről (anamnézis). Íme néhány kérdés, amit valószínűleg feltesz neked:

• Nehezen tudott lépést tartani az iskolában?
• Gyakran érzi magát gyengének?
• Mikor kezdődött a pubertásod?
• Ön és partnere sokáig sikertelenül próbáltak gyermeket vállalni?

Klinefelter -szindróma: Fizikai vizsga

Ezután az orvos fizikailag megvizsgálja a beteget. Először a külső megjelenésre figyel, különösen a testarányokra. Magas a beteg? Az átlagosnál hosszabb lába van? Ezenkívül az orvos megvizsgálja a testszőrzetet és az emlőmirigyet.

A herék méretét is mérik. Klinefelter -betegeknél általában jelentősen csökken.

Klinefelter -szindróma: vérvizsgálat

A vérmintavétel után a laboratóriumban különböző hormonszinteket lehet meghatározni. A Klinefelter -szindrómában szenvedő betegek vérében általában alacsony a tesztoszteronszint, valamint magas az FSH- és az LH -szint. Az orvosok ezután hipergonadotróp hipogonadizmusról beszélnek, vagyis a nemi mirigyek fejletlenségéről a magas hormonális stimuláció ellenére.

Ezenkívül az eltávolított vérsejtek mikroszkóp alatt megtekinthetők, és elemezhető a kromoszómák száma és szerkezete. Ily módon az XXY szindróma könnyen felismerhető, mert kettő helyett (legalább) három nemi kromoszóma van.

Klinefelter -szindróma: prenatális vizsgálatok

Az úgynevezett prenatális diagnózis lehetőséget kínál a Klinefelter-szindróma születés előtti diagnosztizálására. Az ilyen korai diagnózis lehetőséget nyújt arra, hogy a születéstől kezdve optimálisan gondoskodjon a gyermekről, és célzottan támogassa azt.

A prenatális diagnosztika olyan invazív vizsgálatokat foglal magában, mint az amniocentesis: az orvos kis mintát vesz a magzatvízből a terhes nőtől. Ez olyan gyermekek sejtjeit tartalmazza, amelyek génjeit (DNS) elemezni lehet a különböző kromoszómaváltozások (anomáliák), például a Klinefelter -szindróma szempontjából. Az invazív prenatális vizsgálatok, például az amniocentesis hátránya, hogy vetélést válthatnak ki.

A nem invazív prenatális vérvizsgálatok (NIPT), mint például a Harmony teszt, a PrenaTest és a Panorama teszt nem rendelkeznek ezzel a hátránnyal. Csak anyai vérmintára van szüksége: a gyermek genomjának nyomait tartalmazza, amelyek ellenőrizhetők a kromoszóma -rendellenességek szempontjából. A prenatális vérvizsgálatok meglehetősen megbízható eredményeket adnak, de több száz euróba kerülnek (a vizsgálattól és az elemzés hatókörétől függően).

Ha a Klinefelter -szindrómát a születendő gyermekben valóban megtalálják a születés előtti diagnosztika segítségével, ez nem indokolja az abortuszt! Az érintettek tünetei általában enyhék és nem életveszélyesek.

Klinefelter -szindróma: kezelés

A Klinefelter -szindróma gyógyíthatatlan, mert kromoszóma -rendellenesség okozza. Ezt nem lehet befolyásolni.

Ezért fontos a Klinefelter -szindróma tüneteinek kezelése. A legfontosabb kiindulópont az érintettek vérében lévő alacsony tesztoszteronszint. Ezért a betegek mesterséges tesztoszteront kapnak egy életen át. Ezt más néven tesztoszteron helyettesítésnek is nevezik. Ehhez gélek, vakolatok és fecskendők állnak rendelkezésre. A tablettákat nem használják, mert a hormon gyorsan lebomlik a gyomor -bél traktusban, és intoleranciához vezethet.

Az, hogy gélt, tapaszt vagy fecskendőt használnak -e, a beteg preferenciáitól is függ. A gélek előnye, hogy nem fájdalmasak. Ezeket azonban naponta kell alkalmazni. A tapaszokat kétnaponta kell cserélni. A fecskendők depó fecskendők formájában állnak rendelkezésre, amelyeket csak négyhetente - háromhavonta kell beadni.

A tesztoszteron -helyettesítés előtt ki kell zárni a prosztata rosszindulatú daganatát (prosztata karcinóma). A tesztoszteron gyorsítja az ilyen daganatok növekedését, ezért először kezelni kell őket.

Klinefelter -szindróma: terápiás kontroll

A tesztoszteronkezelés hatékonyságát rendszeresen vérmintával kell ellenőrizni. Ehhez ellenőrzik a tesztoszteron és más hormonok, például az LH, az FSH és az ösztradiol értékeit.

A vörösvértesteket (eritrocitákat) is megvizsgálják, mert a tesztoszteron elősegíti azok kialakulását. Ezenkívül a csontsűrűséget két -három évente meg kell mérni annak érdekében, hogy a lehetséges csontritkulást korai stádiumban felismerjék. Ezenkívül rendszeresen tapintani kell az emlőt, mivel a Klinefelter -betegeknél nagyobb a mellrák kockázata.

A sikeres tesztoszteron terápia fokozott teljesítményben és csökkent fáradtságban, valamint csontritkulás, cukorbetegség és izomgyengeség megelőzésében mutatkozik meg.

Klinefelter -szindróma: a betegség lefolyása és prognózisa

A Klinefelter -szindróma tünetei általában enyhék. A következetes tesztoszteron terápia és az iskolai célzott támogatás révén a betegek kiegyensúlyozott és önálló életet élnek.

Ennek ellenére elsősorban a meddőség érinti az érintetteket. A Klinefelter -szindróma várható élettartama korlátozott, mivel a betegek 20 -szor nagyobb valószínűséggel kapnak mellrákot.

A Klinefelter -szindrómás betegek átlagos intelligenciájúak. Azonban gyakran több időre van szükségük, hogy új dolgokat tanuljanak. A beszéd- és motoros fejlődést korán ösztönözni kell logopédiai és foglalkozási terápiával.

Klinefelter -szindróma: gyermekvállalási vágy

Annak érdekében, hogy a Klinefelter -szindrómában szenvedő betegeknek lehetőségük legyen gyermeket nevelni, a serdülőkort a serdülőkorban el lehet távolítani a herékből.

Ezen a ponton és a tesztoszteron terápia előtt a funkcionális spermiumok megtalálásának esélye a legnagyobb. A herebiopsziával nyert anyagot elemzik, feldolgozzák és fagyasztják (krioprezerválás). Ez hosszú élettartamúvá teszi, és elérhető, ha később szeretne gyermekeket szülni. Ezután egy tojássejtet eltávolítanak a nőből, és mesterségesen megtermékenyítik a spermiumokkal.

A Klinefelter -szindrómás gyermek szüleinek nincs nagyobb kockázata annak, hogy egy másik gyermek is megbetegszik.

Címkék:  kisgyermek laboratóriumi értékek gpp