Disztónia

és Sabine Schrör, orvosi újságíró

Marian Grosser humán orvostudományt tanult Münchenben. Ezenkívül a sok minden iránt érdeklődő orvos izgalmas kitérőket merészelt tenni: filozófiát és művészettörténetet tanulni, rádión dolgozni, végül pedig egy Netdoctornak is.

További információ a szakértőiről

Sabine Schrör szabadúszó író a orvosi csapatában. Kölnben üzleti adminisztrációt és public relations tanulmányokat folytatott. Szabadúszó szerkesztőként több mint 15 éve otthon van a legkülönfélébb iparágakban. Az egészség az egyik kedvenc témája.

További információ a szakértőiről A összes tartalmát orvosi újságírók ellenőrzik.

A disztóniát akaratlan, hosszan tartó izomfeszültségnek nevezzük. Ennek oka a központi idegrendszerben keresendő. A disztónia önálló klinikai képként (primer / idiopátiás dystonia) jelentkezhet, vagy más betegségekkel (másodlagos dystonia), például Parkinson -kórral, Huntington -kórral vagy stroke -dal kísérhető. Olvasson el mindent, amit a dystoniáról tudni kell - definíció, formák, tünetek, okok, diagnózis és kezelés itt.

Rövid áttekintés

• Mi a dystonia? Állandó mozgászavar izomösszehúzódásokkal, amelyeket önként nem lehet ellenőrizni. A test egyes részeinek eltéréséhez vezethet.
• Formák: osztályozás különböző kritériumok szerint, pl. Primer / idiopátiás dystonia (felismerhető kiváltó ok nélkül), másodlagos dystonia (más betegségek tünete), szegmentális / fokális dystonia (egyes izomcsoportok érintett), hemidystonia (a test egyik fele), generalizált dystonia (az egész test érintett), cervicalis dystonia (érintett a nyak vagy a nyak izmai), blepharospasm (szemhéjgörcs) stb.
• Tünetek: ismétlődő, hosszan tartó, akaratlan mozgások, például a fej vagy a kéz és az ujjak, remegés (remegés), néha fájdalom, rossz testtartás, később ízületi károsodás, mozgáskorlátozottság.
• Okok: primer dystoniában ismeretlen (valószínűleg az agy bizonyos területeinek hibás működése; örökletes ok is lehetséges). A másodlagos dystonia okai, például Parkinson -kór, Huntington -kór, encephalitis, agydaganat, stroke, szülés alatti oxigénhiány, anyagcserezavarok, bizonyos gyógyszerek.
• Mikor az orvoshoz Alapvetően a dystonia első jelei.
• Diagnózis: az egyéni kórtörténet és a klinikai megjelenés alapján. Ha másodlagos dystonia gyanúja merül fel, speciális vizsgálatok az alapbetegség azonosítására.
• Terápia: a gyógyulás nem lehetséges. A tüneteket azonban gyógyszeres kezeléssel és műtéttel lehet enyhíteni.

Dystonia: definíció

A dystonia mozgászavar. Az érintettek akaratlan, azaz nem szándékosan kontrollálható izomösszehúzódásoktól szenvednek. Ezek az egyes testrészek eltéréséhez vezethetnek.

Az izomgörcsökkel ellentétben a dystonia izomfeszültsége hosszú ideig tart. Teljesen más eredetűek is: Míg az izomgörcsök az izom rövid zavarai következtében jelentkeznek, a dystonia valószínűleg a mozgások koordinációjáért felelős agyterületek (bazális ganglionok) hibás működésének köszönhető.

A dystonia gyermekeknél és serdülőknél fordulhat elő, vagy csak felnőttkorban jelentkezhet.

Dystonia: formák

Az orvosok a dystonia következő formáit különböztetik meg, attól függően, hogy hogyan alakul ki:

• primer (idiopátiás) dystonia: nincs felismerhető kiváltója, és más betegségektől függetlenül fordul elő. Ennek eredményeként ez egy független klinikai kép.
• másodlagos dystonia: más (alap) betegségeket kísér. Az összes dystonia csaknem fele másodlagos.
• Örökletes dystoniák: A tanoktól függően vagy független csoportnak tekintik őket (heredodegeneratív dystoniák), vagy az elsődleges dystoniákhoz sorolják.

A dystoniákat az érintett testrészek alapján is kategorizálhatjuk:

• szegmentális / fokális dystonia: Ez az egyes izomcsoportokat érinti.
• Hemidystonia: a test egyik felét érinti.
• generalizált dystonia: ez az egész testet érinti. Gyakran először csak szegmentális / gócos tünetek jelentkeznek, amelyek később átterjednek az egész testre.

Az elsődleges dystoniák közül a fókális / szegmentális dystoniák alkotják a felnőttek többségét.

Pszicho-vegetatív dystonia: Nem klasszikus dystonia

A pszicho-vegetatív dystoniának semmi köze a neurológiai értelemben vett klasszikus dystoniához. Mert itt a vegetatív idegrendszer érintett, nem a központi. Az autonóm idegrendszer szabályozza például a vérnyomást, a légzésszámot és az emésztést. Ha itt meghibásodás lép fel, olyan tünetek jelentkezhetnek, mint az idegesség, nyugtalanság, ingerlékenység, álmatlanság, szédülés, felületes légzés és fejfájás.

A pszicho-vegetatív (vagy vegetatív) dystonia kifejezés tudományosan vitatott. Egyes szakértők egyszerűen a pszicho-vegetatív disztóniát nevezik a "zavar diagnózisának".

Dystonia: példák

A dystonia elvileg bármely izomcsoportot érinthet. A megnyilvánulások ennek megfelelően változatosak. A fokális dystonia tipikus képviselői például:

• nyaki dystonia (torticollis spasmodicus): Itt a nyak vagy a nyaki izmok egy része érintett, emiatt a fej görbe ("torticollis").
• Blepharospasm (szemhéjgörcs): A betegeknek rövid időközönként hunyorítaniuk kell a szemüket. Szélsőséges esetekben fennáll a vakság veszélye.
• Oromandibularis dystonia (száj, nyelv, torokgörcs): Itt az arc alsó felének (állkapocs, nyelv, száj) izmai görcsölnek. Az evés és a beszéd nehéz az érintettek számára.
• Meige -szindróma: A blefarospasmus és az oramandibularis dystonia kombinációja.
• Görcsös dysphonia (hang / beszéd görcs): Itt sztrájkolnak a gégeizmok. A betegek gyakran nyögnek és préselt hangokat adnak ki. Súlyos esetekben teljesen elveszíthetik hangjukat.
• Végtag -disztónia (írás / foglalkozás görcs): ha összetett mozgásokat tanulnak (például írást vagy zenélést), a karok és a kezek görcsölnek.

A leírt formák nem egyformák. Például a blefarospasmus és a végtagi dystonia gyakoribb, mint a görcsös és oromandibularis dystonia.

A dystonia speciális formája az úgynevezett Segawa-szindróma (dopára reagáló dystonia), amely általában kisgyermekkorban jelentkezik. Jellemző a lábak kifejezett belső helyzete. Az előrehaladott szakaszban az érintettek már nem tudnak járni. A "dopára reagáló" azt jelenti, hogy a klinikai kép jelentősen javul, ha az érintettek L-Dopa hatóanyagú gyógyszereket szednek. Ez az anyag azonban a dystonia más formáiban nem működik.

Dystonia: tünetek

Az akaratlan, hosszan tartó izomösszehúzódások gyakran ismétlődő mozdulatokkal fordulnak elő, például:

• A fej görcsösen oldalra dől
• A kéz és az ujjak csavarása csavaros mozdulatokkal
• Az érintett testrészek gyors remegése (remegése), amint az a Parkinson -kórból is ismert
• Fájdalom súlyos dystonia esetén
• Ízületi sérülések a tartós eltolódás, későbbi mozgáskorlátozás következtében

Dystonia: okok

Attól függően, hogy a dystonia melyik formája, különböző okok lehetnek felelősek a betegségért.

Az elsődleges dystonia okai

Jelenleg nem ismert, hogy pontosan hogyan alakul ki a primer dystonia. Feltételezzük azonban, hogy az agy bizonyos területei, az úgynevezett bazális ganglionok felelősek a mozgási zavarokért.

A bazális ganglionok főleg az eszméletlen mozgásokat szabályozzák. Úgy gondolják, hogy az ottani kudarcok ellenőrizetlen izomösszehúzódásokhoz vezethetnek. Ezt támasztja alá az a tény is, hogy a bazális ganglionok betegségei vagy sérülései gyakran dystoniát váltanak ki.

Egyes primer dystoniákban genetikai összefüggések is kimutathatók. Az örökletes okok azonban a legtöbb formánál nem ismertek.

A másodlagos disztónia okai

Sok neurológiai rendellenesség vagy központi idegrendszeri rendellenesség okozhat dystoniát. Ezekben a másodlagos dystoniákban is valószínűleg a bazális ganglionok okozzák az izommozgások hibás működését.

A másodlagos dystonia lehetséges kiváltó okai például:

• Parkinson -kór: A tipikus tünetek, mint például az izmok merevsége, a mozdulatlanság és az izomláz, mellett dystonia is előfordulhat.
• Huntington -kór: Ez az örökletes agyi betegség fokozatosan elpusztítja az úgynevezett striatumot - a bazális ganglionok részét.
• Agydaganatok
• Az agy gyulladása (encephalitis)
• stroke
• Oxigénhiány születéskor (perinatális hipoxia)
• Metabolikus rendellenességek, például Wilson -kór (rézraktározási betegség)

A dystonia bizonyos gyógyszerek hosszú távú mellékhatásaként is előfordulhat. Ide tartoznak mindenekelőtt a pszichotróp gyógyszerek és a központi idegrendszerre ható gyógyszerek. Az egyik késői disztóniáról beszél. A tipikus kiváltó tényezők közé tartoznak a klasszikus neuroleptikumok, amelyeket például skizofrénia kezelésére használnak. Másrészt az antidepresszánsok, antihisztaminok (allergiaellenes szerek) és az epilepsziás rohamok elleni szerek (antikonvulzív szerek) sokkal kevésbé valószínű, hogy dystoniát okoznak.

Egyes stimulánsok dystoniát is okozhatnak.

Az optikai ingerek, például az erős fény, bizonyos mozgások vagy stressz kiválthatják vagy súlyosbíthatják a dystonia tüneteit. Ezeket azonban nem szabad összetéveszteni a kiváltó okokkal.

Dystonia: persze

A disztóniák nagyon különbözőképpen futnak - az októl és az érintett személy egyéni felépítésétől függően. Az elsődleges dystonia hevesen és súlyos fájdalommal kezdődhet, és az évek során enyhülhet. De lassan is fejlődhet és idővel erősödhet.

Ugyanez vonatkozik a másodlagos dystoniára is; általában párhuzamosan fut az alapbetegség kialakulásával.

A generalizált dystonia általában egy izomcsoportban kezdődik, és csak fokozatosan terjed át az egész testre.

Dystonia: Mikor kell orvoshoz fordulni?

Bár a dystonia először nem azonnal ártalmas az egészségre, a betegeknek az első jelre orvoshoz (háziorvoshoz vagy neurológushoz) kell fordulniuk. Mert minél hamarabb elkezdődik a megfelelő terápia, annál jobban javítható az életminőség. Szintén fontos azonosítani és kezelni az alapbetegséget, amely okozhatta.

Dystonia: mit csinál az orvos?

Az orvos először meghatározza a dystonia formáját, esetleg okát és mértékét. Ezután megkezdheti a megfelelő kezelést.

Vizsgálatok

Nincsenek specifikus vizsgálatok vagy tesztek a dystonia kimutatására. Ezért a diagnózis során az orvos a klinikai megjelenésre és más hasonló tünetekkel járó betegségek kizárására támaszkodik.

A diagnózis felállításának első forrása a kórtörténet (anamnézis) felvétele a beteggel vagy a szülőkkel (az érintett gyermekek esetében) folytatott beszélgetésben. Itt például a következő információk fontosak:

• A beteg kora
• gyermekeknél: a születés menete és a korábbi fejlődés
• korábbi betegségek és sérülések
• minden olyan gyógyszert, amelyet a beteg szed
• hasonló betegségek a családban

Ezenkívül az egészségügyi szakember speciális vizsgálatokat végezhet a másodlagos dystonia mögött álló betegség azonosítására.

A helyes diagnózis nehéz, különösen a dystonia kezdetén, mivel a tünetek még mindig viszonylag nem specifikusak lehetnek. Fennáll a veszélye annak, hogy összetévesztik más betegségekkel. Például a Tourette -szindróma tipikus tikái nagyon hasonlóak a dystonia tüneteihez.

kezelés

A disztóniákat gyógyszerekkel vagy műtéttel kezelik. A relaxációs gyakorlatok, a fizioterápia és az ortopédiai intézkedések is segíthetnek.

Gyógyszer

A dystonia gyógyszeres terápiájának legfontosabb hatóanyagai a következők:

• Botulinum toxin (Botox): Ezt a baktériumok által termelt neurotoxint helyileg injektálják. Ellazítja az érintett izmokat és csökkenti a görcsöket. A hatás néhány hónapig tart. Ezután újabb injekcióra van szükség. A botulinum toxint elsősorban fokális és szegmentális dystoniákban alkalmazzák.
• Antikolinerg szerek: Ezek a gyógyszerek hatással vannak az autonóm idegrendszerre és javítják a tüneteket sok dystoniás betegnél. Használatukat azonban szigorúan ellenőrizni kell, mivel számos mellékhatással járhatnak.

• Benzodiazepinek, epilepsziaellenes szerek, L-Dopa: Ezekkel a szerekkel akkor lehet megpróbálni a kezelést, ha a beteg nem reagál a botulinum toxinnal vagy antikolinerikumokkal végzett kezelésre.

sebészet

Ha a gyógyszer nem segít (kellőképpen), akkor megfontolható a műtét:

• A szelektív perifériás denervációban a sebész elvágja az idegágakat, amelyek az érintett izom mozgását stimulálják.
• A mély agyi stimuláció során stimuláló szondát helyeznek a bazális ganglionok régiójába.

Legyen szó gyógyszeres kezelésről, műtétről vagy egyéb terápiás intézkedésekről - a dystonia ellen nincs gyógymód. A megfelelő kezeléssel azonban a tünetek jelentősen javulhatnak, ami növeli a beteg életminőségét.

Címkék:  paraziták anatómia elsősegély