Kromoszóma hibák (hibák a genetikai felépítésben)
A összes tartalmát orvosi újságírók ellenőrzik.Az új élet létrehozása rendkívül összetett folyamat, amely különböző helyeken hibázhat: a kromoszóma -hibák a lehetséges következmények. Itt megtudhatja, hogy a genetikai felépítés ilyen hibái hogyan keletkeznek és meghatározhatók, és mit jelenthetnek a gyermek számára!
Mik azok a kromoszómák?
Minden embernek minden sejtjében 46 kromoszóma van, amelyeken a teljes genetikai információ tárolódik. Ezek közül kettő, X és Y, a nemi kromoszómák. Ez a 46 kromoszóma 23 pár kromoszómából áll. A lányok szexuális örökletes hajlamát 46XX -nek hívják, mert két X kromoszómája van. A fiúk mindegyikének X és Y kromoszómája van, ezért a genetikai felépítés 46XY.
Sejtosztódás és megtermékenyítés
A nemi sejtek (tojássejtek, hímivarsejtek) a szervezet egyetlen sejtjei, amelyek fele kromoszóma -készlettel rendelkeznek (23 kromoszóma): a petesejtek 23X -es kromoszómakészletet tartalmaznak a sejtmagban, míg a sperma -sejtmagok bármelyik kromoszóma -készlettel rendelkeznek 23X vagy 23Y.
A megtermékenyítés során - azaz a tojás- és a spermasejtek összeolvadásakor - újra létrejön egy 46 kromoszómával rendelkező sejt, amelyből aztán a gyermek fejlődik. Ha a petesejt (23X) egyesült a 23X típusú spermiummal, akkor egy lány (46XX) jön létre. Amikor a petesejt összeolvad egy 23Y típusú spermiummal, fiúvá válik (46XY).
Egy egészséges gyermek akkor fejlődhet ki, ha nincsenek rendellenességek az anya és az apa kromoszómáiban, és a fúzió és az azt követő sejtosztódások normálisan zajlanak.
A kromoszóma hibái
A normál kromoszóma sorrendtől való eltérések (ún. Kromoszóma-rendellenességek) számos módon fordulhatnak elő. Ilyen hibák minden sejtosztódásban előfordulhatnak, beleértve a tojás- és spermasejtek képződését, valamint a petesejt és a spermiumok fúziójában a megtermékenyítés során.
A sejtosztódás során például a kromoszómák helytelenül oszlanak el a leánysejtek között. A szaporodás összefüggésében ez azt jelenti, hogy a gyermek kromoszómáinak száma csökken vagy növekszik. Az egyes kromoszómák alakja is megváltozhat, például egy része letörhet (szerkezeti kromoszómahibák).
Egyes genetikai rendellenességek külső hatásokból, például sugárzásból vagy vegyi anyagokból származhatnak. A kromoszóma -változás típusától függően különböző rendellenességek vagy klinikai képek alakulhatnak ki.
Hibás genetikai felépítésű gyermekek
- A legismertebb kromoszóma -rendellenesség a 21. triszómia (Down -szindróma). A 21. triszómia azt jelenti, hogy a 21. számú kromoszóma háromszor van jelen, nem pedig kétszer. Az érintett gyermekek fejlődése gátolt, és gyakrabban fordulnak elő rendellenességek (például szívhibák), mint más gyermekeknél.
- Az egyéb triszómiás gyermekek (például három 13. vagy 18. kromoszóma) vagy egyáltalán nem életképesek, vagy lényegesen alacsonyabb a várható élettartamuk, mint az egészséges gyermekeknek, és súlyos fogyatékosságban szenvednek.
- Ha a magzat genetikai összetétele 45X0, ez azt jelenti, hogy hiányzik belőle a nemi kromoszóma. Ezután egy lány úgynevezett Turner-szindrómában (Ullrich-Turner-szindróma) alakul ki. Az ebben az örökletes betegségben szenvedő nők alacsonyak, szélesebb nyakúak (pterygium colli), és nem szülhetnek gyermeket. Általában azonban általában tehetségesek.
A kromoszóma rendellenességek vizsgálata és diagnosztizálása
A magzat genetikai összetétele már az anyaméhben megvizsgálható különféle technikákkal:
- Amniocentesis (amniocentesis). A finom üreges tűvel vett magzatvíz a gyermek sejtjeit tartalmazza, amelyeket meg lehet vizsgálni. A kémiai elemzések kromoszóma -betegségre is utalnak.
- Placenta vizsgálat (chorionic villus mintavétel) a méhlepény méhlepényéből (CVS)
- Köldökzsinór szúrás: ultrahangos vérvétel a köldökzsinórból és a gyermek vérsejtjeinek kromoszóma-készletének vizsgálata
- A magzat közvetlen szúrása: a gyermek test sejtjeinek közvetlen eltávolítása vagy a húgyhólyag lyukasztása ultrahang ellenőrzés alatt
- Vérvizsgálatok kromoszóma -rendellenességekre: A születendő gyermek kromoszóma -rendellenességét nagy, de nem 100% -os bizonyossággal határozhatja meg. Lehetnek azonban hamis pozitív és hamis negatív megállapítások, amelyeket a fent említett vizsgálatoknak tovább kell tisztázniuk.
Ha megbízható bizonyíték áll rendelkezésre olyan kromoszóma -rendellenességről, amely súlyos fogyatékossághoz vezet a gyermekben, vagy összeegyeztethetetlen az élettel, a terhesség megszakítható. Az abortuszt a lehető leghamarabb el kell végezni - a szülők széles körű tanácsát követően.
Címkék: interjú anatómia szervrendszerek
