Prenatális diagnózis

Nicole Wendler PhD fokozatot szerzett biológiából az onkológia és az immunológia területén. Orvosszerkesztőként, szerzőként és lektorként különböző kiadóknál dolgozik, akiknek egyszerű, tömör és logikus módon mutat be komplex és kiterjedt orvosi kérdéseket.

További információ a szakértőiről A összes tartalmát orvosi újságírók ellenőrzik.

A prenatális diagnosztika magában foglalja a szülés előtti önkéntes vizsgálatokat, amelyeket a szokásos anyasági ellátás mellett végeznek. A különböző nem invazív és invazív módszereket használják a születendő gyermek egészségügyi kockázatainak azonosítására. Ennek eredményeképpen a prenatális diagnosztika egyrészt enyhítheti a várandós szülőket a félelemtől, másrészt azonban bizonytalanságot is kelthet bennük. Tudjon meg többet a prenatális diagnosztika céljairól, lehetőségeiről és korlátairól itt.

Mit tehet és mit nem a prenatális diagnosztika

A „legfontosabb dolog egészséges” volt és mindig is minden leendő szülő fő kívánsága. A modern prenatális diagnosztika lehetővé teszi a baba egészségi állapotának alakulását a terhesség korai szakaszában. Orvosi szempontból ezért a születés előtti diagnosztikát arra használják, hogy korai stádiumban észleljék a születendő gyermek fejlődési rendellenességeit és rendellenességeit, így a kezelést korai szakaszban lehet megkezdeni és a szövődményeket lehetőség szerint el lehet kerülni.

Sok leendő szülő számára a prenatális diagnosztika kielégíti fokozott biztonság iránti igényét: remélik, hogy a prenatális vizsgálatok biztosítják számukra a biztonságot az egészséges gyermek születésében-ez a garancia arra, amit a prenatális diagnosztika nem tud biztosítani.

A prenatális orvoslás invazív és nem invazív vizsgálati módszerei kiegészítik a terhesség alatti szokásos megelőző vizsgálatokat, amelyeket a nőgyógyász az anyasági jegyzőkönyvben dokumentál.

Prenatális diagnosztika: módszerek

A prenatális diagnosztika nem invazív és invazív módszereket egyaránt tartalmaz. A nem invazív módszerek nem járnak behatolással az anya vagy a gyermek testébe. Ezek tartalmazzák:

• Ultrahang (nagy felbontású, 3D)
• Vérvizsgálat
• Az első trimeszter szűrése

A prenatális diagnózis nem invazív módszerei alacsony kockázatúak, de nem teszik lehetővé a betegség megbízható diagnosztizálását. Rendellenességek esetén általában invazív prenatális vizsgálatokat kell követni. Ezek meglehetősen megbízható diagnózist nyújtanak, de itt is nehéz marad a fogyatékosság mértékének pontos előrejelzése. A prenatális diagnózis invazív módszerei a következők:

• Chorionic villus mintavétel
• Amniocentesis (amniocentesis)
• A köldökzsinór punkciója (chordocentesis)

Prenatális diagnosztika: a tanácsadás fontos

A szülési ellátás részeként a nőgyógyász köteles felajánlani Önnek a születés előtti diagnosztikai módszereket, valamint tanácsot adni és tájékoztatni Önt. Elvileg azonban joga van nem tudni. Ezt kihasználhatja, és kifejezetten mentesítheti az orvost az információszolgáltatási kötelezettség alól.

Ellenkező esetben orvosa részletesen elmagyarázza Önnek a prenatális diagnózis különböző módszereit. A korlátokat és alternatívákat is meg kell nevezni. Különösen az invazív prenatális diagnosztikánál figyelembe kell venni a szövődményeket, az etikai szempontokat, a félelmeket és a következményeket. Ezt részletesen meg kell vitatnia nőgyógyászával, hogy aztán helyesen dönthessen egy ilyen vizsgálat mellett vagy ellen.

Az emberi genetikusok és pszichológusok genetikai és pszichoszociális támogatása is segíthet. Időpontot is kérhet a terhességi tanácsadó központban. Vonja be partnerét a döntéshozatali folyamatba, és vegyen részt vele a tanácsadó üléseken.

Az eljárás után türelemre van szükség: a diagnózis előtti napok gyakran nagyon megterhelőek a leendő szülők számára. Ha ez nálad is így van, ne félj tanácsadó központba vagy pszichológushoz fordulni.

Mi történik a prenatális diagnózis után?

Ha a prenatális diagnózis rendellenes leletet mutat, a szülők nehéz és stresszes helyzetben vannak. Az olyan érzelmek mellett, mint a sokk, a szomorúság és a harag, sok kérdés merül fel:

• Szükséges -e további prenatális diagnózis?
• Van -e terápiás lehetőség a terhesség alatt?
• Segíthetnek a méhen belüli műtétek (az anyaméhben végzett műveletek)?
• Mennyire súlyos a gyermek fogyatékossága?
• Milyen terápiák állnak rendelkezésre a szülés után?
• Milyen segítség és támogatás van?
• Hogyan lehetne megbirkózni egy fogyatékkal élő gyermekkel?
• Meg kell szakítani a terhességet?

Néha lehetséges a gyermeki rendellenességek kijavítása az anyaméhben. Egyes betegségek, például vérszegénység vagy fertőzések esetén az orvos segíthet a gyermeknek vérátömlesztéssel vagy gyógyszeres kezeléssel a terhesség alatt.

Sok genetikai rendellenesség és betegség esetében azonban nem lehetséges terápia. Az érintett pároknak ezután tudatosan kell dönteniük a gyermek mellett vagy ellen. Mivel a terhesség előtti diagnózis a terhesség nagyon korai szakaszában lehetséges, a korai szakaszban is megszakítható. Ekkor általában sokkal kevésbé stresszes a nők számára, mint előrehaladott terhesség esetén.

A legjobb, ha a vizsgálat előtt személyesen gondolkozik a pozitív eredmény következményeiről. Ha nem biztos benne, a prenatális diagnózis előtt részletesen tájékozódnia kell. Még akkor is, ha világos számára, hogy gyermekét szeretné - akár rokkant, akár nem - a prenatális diagnosztika hasznos lehet a következő okok miatt:

• A szülők felkészítése beteg gyermek születésére
• a terhesség szoros ellenőrzése a gyermek jóléte érdekében (a lehető legjobb eredmény)
• A szülés tervezése speciális központokban

Prenatális diagnosztika - pro és contra

Az aggodalom, hogy egészséges gyermekük lesz -e, sok terhes nőt kihasznál a prenatális diagnosztika lehetőségeiből. Remélik, hogy a vizsgálatok bizonyosságot és biztonságot nyújtanak. Mindazonáltal szem előtt kell tartani, hogy az orvosok a születés előtti módszerek segítségével észlelhetik a születendő gyermek fejlődési rendellenességeit, fogyatékosságát, örökletes betegségeit vagy kromoszóma -károsodását. A fogyatékosság tényleges mértékét azonban nem lehet biztosan megjósolni. Ennek a fordítottja érvényes: még a szülés előtti diagnózis észrevétlen eredménye sem jelent teljes bizonyosságot egy egészséges gyermek számára.

A pároknak a következő szempontokat is figyelembe kell venniük, amikor a prenatális diagnózis mellett vagy ellen döntenek:

• Minden invazív prenatális diagnózis kockázatot hordoz. Néha a szövődmények nagyobb valószínűséggel fordulnak elő, mint egy fogyatékos gyermek.
• Néhány prenatális vizsga eredménye időt igényel, amelyet a párok gyakran félelemben és bizonytalanságban tapasztalnak.
• Továbbra is vitatott kérdés, hogy a prenatális diagnózis mennyiben vált ki félelmet a fogyatékkal élő gyermekektől, vagy a negatív eredmény mennyire nyugtat meg.

Végső soron minden terhes nőnek (párjával együtt) meg kell vizsgálnia a prenatális diagnosztika előnyeit és hátrányait, valamint egyéni etikai vonatkozásait. Maga a vizsgálat etikailag semleges. A kóros lelet következményei (a fogyatékossággal élő gyermek terhességének megszakítása) etikailag fontosak.

Címkék:  utazási orvostudomány nem teljesült gyermekvállalási vágy paraziták