Amiloidózis

A összes tartalmát orvosi újságírók ellenőrzik.

Az amiloidózis olyan betegség, amelyben a fehérjék rosszul oldódó, patogén lerakódásokat képeznek. Ez hibás működéshez és különböző tünetekhez vezet. Bizonyos esetekben bizonyos szervekre vagy testrészekre korlátozódnak - más esetekben az egész szervezetre hatnak. Olvassa el itt a betegség előrehaladását, mely jelek utalnak az amiloidózisra és a kezelésre!

Ennek a betegségnek az ICD -kódjai: Az ICD -kódok nemzetközileg elismert orvosi diagnosztikai kódok. Megtalálhatók például az orvos leveleiben vagy a keresőképtelenségi igazolásokon. E85

Rövid áttekintés

• Mi az amiloidózis? Az amiloidózis fehérjék felhalmozódása által okozott betegség. Különböző szervek érintettek.
• Előrejelzés: erről nem lehet általános megállapítást tenni. Az altípuson kívül elsősorban attól függ, hogy hány szerv érintett.
• Tünetek: Különböző tünetek az érintett szervektől függően
• Kockázati tényezők: A genetikai kockázati tényezők mellett krónikus gyulladásos betegségek, krónikus fertőzések és vérbetegségek növelik az amiloidózis valószínűségét.
• Diagnózis: vérkép, vizeletvizsgálat; Szövetminták vétele laboratóriumban történő vizsgálat céljából
• Kezelés: A betegséget okozó alapbetegség kezelése; Gyógyszerek, amelyek csökkenthetik a fehérjék lerakódását
• Megelőzés: Krónikus gyulladásos betegségek és krónikus fertőzések gyors kezelése

Mi az amiloidózis?

Amiloidózis esetén a fehérjék a sejtek közötti terekben halmozódnak fel. Mikroszkopikus szálszerkezeteket, úgynevezett fibrillákat alkotnak. Az "amiloidózis" név valami különlegeset jelez. Görögül az "ámylon" az erőt jelenti. Ennek oka, hogy a lerakódások a laboratóriumban hasonló módon reagálnak a keményítőszemcsékre: jódoldatban kékre színeződnek.

Szigorúan véve az amiloidózis kifejezés nem egy konkrét betegséget ír le, hanem különböző fehérjék lerakódását, ami tünetekhez vezet. A tudósok mára több mint 30 ilyen fehérjét találtak. A kiváltó okok például bizonyos betegségek vagy a genetikai összetétel változásai, amelyek azt eredményezik, hogy a rosszul oldódó fehérjék egyre inkább lerakódnak. Az amiloidózis különböző szerveket érint.

okoz

Előzmények: A fehérjék egyedi aminosavakból állnak. A fehérjetermelés során szálakként össze vannak fűzve. E fehérjék közül sok oldott formában van jelen a vérben vagy a szervekben. Amiloidózisban koncentrációjuk meredeken növekszik különböző okok miatt, és a fehérjék lerakódnak. A genom bizonyos változásai megváltozott fehérjékhez vezetnek, amelyek különböző tulajdonságokkal rendelkeznek. Ezenkívül a természetes öregedési folyamat néha kedvez a fejlődésnek.

Osztályozás, eloszlás és gyakoriság

Az amiloidózis nem egységes klinikai kép. Vannak lokalizált amiloidózisok, amelyek a test egyik területén lerakódnak, vagy az egész testben károsodást okoznak (szisztémás amiloidózisok). Németországra vonatkozóan nincsenek megbízható adatok a gyakoriságról. A tudósok egy esetet említenek 100 000 lakosra vonatkozóan szisztémás amiloidózis miatt Nagy -Britanniában. Más kutatócsoportok 100 000 emberre 5-13 esetet találtak a nyugati iparosodott országokban.

Az amiloidózisokat a gyakoriság, típus és ok alapján a következő csoportokra (altípusokra) osztják:

AL amiloidózis: Ez a leggyakoribb forma, az összes amiloidózis 68 százalékát teszi ki. Az "AL" jelentése "könnyű láncokból álló amiloid". A csontvelő speciális sejtjei (plazmasejtek) érintettek, amelyek antitesteket termelnek. Az antitestek két könnyű és két nehéz láncból állnak, azaz nagy és kis fehérje láncokból.

Az AL amiloidózisban a plazmasejtek nagy mennyiségű módosított könnyű láncot termelnek, amelyek lerakódnak. A könnyű lánc fehérjében bekövetkező változásokat gyakran a nyirokszövet daganata (limfóma) okozza. Az amiloidózis ezen formája általában lokálisan fordul elő. A szív vagy a vesék gyakran érintettek.

A második helyen az AA amiloidózis következik, körülbelül 12 százalékos gyakorisággal. Ezt az úgynevezett akut fázisú fehérje váltja ki. Ez egy fehérje, amely sérülések vagy fertőzések után termelődik a szervezetben. Néhány vírus, baktérium, gyulladásos bélbetegség vagy rák vezet ehhez a formához. A tünetek általában a vesékben, a lépben, a májban, a mellékvesékben és a gyomor -bél traktusban jelentkeznek.

Az ATTR amiloidózis 8,8 százalékos gyakorisággal következik. Ez a transztiretinről szól, mint az amiloidózis kiváltó oka. Ez egy olyan fehérje, amely gyulladásban termelődik és nagyon instabil. A lerakódások okozzák az idősek időskori amiloidózisát. Ez a fajta amiloidózis örökletes lehet. A tünetek főként a szemekben, a vesékben, a szívben és ritkán a központi idegrendszerben jelentkeznek.

Sokkal ritkábban szenvednek betegek A-Beta2-M amiloidózisban, más néven AB amiloidózisban (1,8 százalék). A név a béta2-mikroglobulin fehérjét sugallja. Hajlamos a fibrillák képződésére: ez a probléma különösen a tartós dialízisben szenvedő betegeknél fordul elő. Az érintettek elsősorban az ízületek fájdalmáról számolnak be. A carpalis alagút szindróma is sok esetben előfordul.

Hasonlóan ritka az AFib amiloidózis (1,7 százalék). Az orvosok örökletes fibrinogén Aα lánc amiloidózisról is beszélnek, mert a lerakódások a fibrinogén gén változásaira vezethetők vissza. A fibrinogén egy fehérje, amely központi szerepet játszik a véralvadásban. A csomósodás főként a vesékben fordul elő. A következmények a kötelező dialízistől a vesetranszplantációig terjednek.

Meg lehet halni tőle?

Az alábbiak vonatkoznak a lefolyásra és a prognózisra vonatkozó kérdésekre is: az amiloidózis nem egységes klinikai kép, és általános megállapítások nem lehetségesek. Az altípus mellett itt az egyéni helyzet játszik szerepet. Minél kevesebb szerv érintett, annál jobbak a prognózisok.

A tudományos tanulmányok csak átlagértékeket adnak; a számok egyenként különböznek. Ezért mindig beszéljen orvosával. A standard terápiákkal az AL amiloidózisban szenvedő betegek átlagosan három évet, AA amiloidózisban pedig átlagosan négy évet élnek át. Tanulmányok kimutatták, hogy az AA amiloidózisban szenvedőknek nagyon különböző betegségük van - a kiváltó fehérje, a szérum amiloid A mennyiségétől függően. ATTR amiloidózis esetén és sikeres májtranszplantáció után a betegek több mint fele még 20 év után is életben van.

Az amiloidózis örökletes?

Különféle amiloidózisok vannak. A két leggyakoribb forma nem örökölhető. Az AA amiloidózist bizonyos gyulladások, fertőzések vagy rákok okozzák; az örökletes tényezők itt nem játszanak szerepet. Az AL amiloidózist bizonyos vérbetegségek okozzák, és nem öröklődik közvetlenül. A tartós dialízisben szenvedő betegeknél időnként AB amiloidózis alakul ki. A kezelésnek köszönhető.

Az örökletes formák közé tartozik az ATTR amyloidosis, más néven ATTRv amyloidosis. Ennek oka a transztiretin fehérje génjeinek megváltozása. Eddig a szakértők több mint 80 ilyen mutációt ismertek. Az AFib amiloidózis szintén családi forma. A fibrinogén gén változásai öröklődnek.

Függetlenül attól, hogy öröklött vagy szerzett - ugyanúgy igaz minden amiloidózisra, hogy az érintettek túl sok rosszul oldódó fehérjét képeznek, amelyek lerakódnak és végső soron megbetegítenek. E fehérjék közül sok oldott formában van jelen a vérben vagy a szervekben. Különböző anyagcsere -betegségek, krónikus gyulladások vagy krónikus fertőzések hatására koncentrációjuk meredeken emelkedik, amíg már nem tudnak feloldódni.

Az örökletes formák esetében a genetikai kód megváltozása az oka: különböző tulajdonságokkal rendelkező módosított fehérjék keletkeznek, amelyek lerakódnak. Sok esetben az öregedés is az ilyen változások mögött áll. A fehérjék bejutnak a sejtek közötti térbe. Összegyűlnek, és úgynevezett béta lapokat alkotnak. Ezek harmonikaszerű hajtogatott szerkezetek. Végül mikroszkopikus szálakat hoznak létre, amelyek nagyon ellenállóak. Lerakódnak, és a szervezet saját fagocitái nem távolítják el.

A lerakódások megzavarják a szövetek felépítését és mérgezőek a sejtekre. Ez a szervek működésének korlátozásához vezet, például a szívben, a vesékben vagy a központi idegrendszerben.

Melyek az amiloidózis tünetei?

Az amiloidózis tünetei személyenként változnak. A spektrum a kezdeti tünetektől való teljes mentességtől a súlyos, életveszélyes tünetekig terjed, amikor a betegség nagyon előrehaladott. Attól függően, hogy melyik szerv érintett, különböző tünetek jelentkeznek.

A vese érintettségének tünetei

A rosszul oldódó fehérjék vagy a vesetestek kapilláris erein, vagy a vesék be- és kimenő erein képződnek. A betegek gyakran észreveszik, hogy a vizeletük nagyon habzik. A vese már nem működik megfelelően, és víz képződik (ödéma).

A szív érintettségének tünetei

A fehérjék a szívizomra is lerakódnak, ami rontja a szivattyúzási képességet. Szívelégtelenség (szívelégtelenség) jelentkezik. A szív túl kevés vért pumpál a test ellátásához. Néha a szívkamrák falai megvastagodnak. A betegek légszomjat szenvednek, alacsony a vérnyomásuk és általános gyengeségük van. Az orvosok ezután a szív amiloidózisáról beszélnek.

Az agy és a központi idegrendszer érintettségének tünetei

Az agyban lévő fehérjelerakódások különböző tüneteket okoznak, amelyeket az orvosok ismernek az Alzheimer -kórban szenvedő betegeknél. Az érintetteknek problémái vannak az információk memorizálásával és az új dolgok megtanulásával, miközben hosszú távú memóriájuk még működik. A betegség előrehaladtával a finom motoros készségek és a nyelv romlik.

Ha a lerakódások az agyon kívüli idegeken képződnek, sok betegnél mozgászavarok vagy kóros érzések alakulnak ki. A lerakódás helyétől függően az amiloidózisban szenvedőknek gondjaik lehetnek a gyomor, a belek és / vagy a hólyag megfelelő kiürítésével. Az erekciós zavar is gyakori.

Tünetek, amikor különböző lágyrészek érintettek

A lágy szövetek nagyon különböző feladatokat látnak el a szervezetben. Ha fehérjék lerakódnak az amiloidózisban, ez különböző panaszokhoz vezet. Ide tartoznak a duzzadt, fájdalmas ízületek, a bőr alatti csomók, a körmök vagy a körmök megváltozása, a hajhullás és a kéztőcsatorna -szindróma okozta kellemetlen érzés a kézben.

A száj és a torok száraz érzése rekedtséggel, nyelvduzzanattal és nyelési nehézségekkel amiloidózisra utal. A szemek is gyakran érintettek: a száraz, kivörösödött szemek ugyanolyan lehetségesek, mint az üvegtest homályossága vagy a glaukóma. Ezek a szembetegségek egy csoportja, amelyek károsítják a látóideget, és végül csökkentik a személy látását.

Tünetek a gyomor és a belek bevonásával

Ezenkívül az emésztőrendszerben lévő amiloidózis hányingerhez, gázhoz, székrekedéshez és akár bélelzáródáshoz is vezet. Az érintett személyek akaratlanul is lefogynak, mert az élelmiszer összetevőit már nem használják fel megfelelően. Gyakran fáradtak és gyorsan kimerültek. A hasi fájdalom néha kóros májnagyobbodást jelez.

Mit csinál az orvos?

Az amiloidózis ritka betegség. Az olyan panaszok, mint a fáradtság, puffadás, hasmenés, hányinger, hányás, súlycsökkenés, ízületi fájdalom vagy vízvisszatartás, meglehetősen nem specifikusak - sok más betegség esetén is előfordulnak. Ez az oka annak, hogy az orvosok gyakran némi időt vesznek igénybe a tényleges diagnózis felállításához.

Első vizsgálatok a háziorvosnál

A beteggel folytatott beszélgetés során az orvos rögzíti az esetleges korábbi betegségeket, és meghallgatja a légzést, a szív-, ér- és bélzajt. A teljes vérkép és a vizeletvizsgálat is megfelelő. Az amiloidózis jelei a magas mennyiségű fehérje a vizeletben, a szívizom betegségei (kardiomiopátiák), az idegrendszer betegségei (neuropátiák), a vérképző rendszer rákja (myeloma multiplex) vagy a máj megnagyobbodása.

Diagnózis szövetmintákkal és képalkotással

Az amiloidózis diagnózisának megerősítésére a szakemberek speciális tűvel távolítják el a bőr alatti zsírszöveteket az érintett szervből. Ezt a mintát a laboratóriumba küldik további elemzés céljából. Ott a szakemberek megvizsgálják a szövetet, Kongó vörös színű, speciális vegyszerrel festve, és mikroszkóp alatt nézik. Az ilyen módszerek alkalmasak a fibrillák kimutatására is. A laboratóriumi orvosok specifikus antitesteket adnak a mintához, amelyek csak specifikus fehérjéket ismernek fel.

Ezzel szemben a nukleáris gyógyászatból származó módszer, az SAP szcintigráfia alkalmas a lerakódott fehérjék megtalálására AA amiloidózisban. A betegek gyengén radioaktív anyagot (123I-jelzett szérum amiloid-P) kapnak. A test olyan területein halmozódik fel, ahol már megtalálhatók az amiloid lerakódások. Az egészségügyi szakemberek a sugárzást egy gamma -detektornak nevezett speciális eszközzel rögzítik. Ily módon meg lehet határozni, hogy és ha igen, melyik szövet szívta fel a markert.

Hogyan kezelhető az amiloidózis?

Az amyloidosisra nincs általános kezelés. A terápia egyrészt az amiloidózis altípusán, másrészt - adott esetben - az alapbetegségen alapul. Az orvos megpróbálja csökkenteni a prekurzor fehérjék koncentrációját, hogy kevesebb amiloid rakódjon le. A cél az, hogy az amiloidózisban szenvedő betegek a lehető legmagasabb életminőséggel élhessenek. Vannak kísérleti terápiák is, amelyeket jelenleg klinikai vizsgálatokban vizsgálnak.

Támogató kezelés

Néhány általános gyógyászati ​​terápia hatékonynak bizonyult az amyloidosisban. Szívelégtelenség esetén az orvosok alacsony sótartalmú étrendet, vízellenes gyógyszereket (vízhajtók) és speciális szívgyógyszereket (ACE-gátlók) javasolnak. Ha a tünetek súlyosabbak, más gyógyszereket, pacemakert vagy beültethető cardioverter defibrillátort használnak. Ez egy olyan eszköz, amely segít megelőzni a hirtelen szívhalált életveszélyes szívritmuszavarok esetén.

Ha a vesék érintettek, az orvosok alacsony sótartalmú étrendet, diuretikumokat és magas vérzsírszint-csökkentő gyógyszereket, ACE-gátlókat és bizonyos magas vérnyomás elleni gyógyszereket (AT1-antagonisták) is javasolnak. A súlyosabb veseműködési korlátozások végső soron dialízishez vagy vesetranszplantációhoz vezetnek. Ha az orvosok amiloid daganatokat találnak, sebészeti úton eltávolítják őket.

Az AL amiloidózis terápiája

Különösen az AL amiloidózis esetében az orvosok megpróbálják megakadályozni a plazmasejtek szaporodását. Ezek az immunrendszeri sejtek nagy mennyiségben termelnek könnyű láncú fehérjéket. A választott gyógyszer gyakran speciális kemoterápia (melfalán kemoterápia), amelyet autológ őssejt -transzplantáció követ. A páciens visszakapja saját vér őssejtjeit, amelyeket a kemoterápia előtt elvittek tőle. Ha a kezelés nem vezet a kívánt eredményhez, akkor alternatívaként speciális kemoterápiák állnak rendelkezésre: a talidomid plusz dexametazon, bortezomib vagy lenalidomid dexametazonnal együtt.

AA amiloidózis terápiája

Az AA amiloidózis gyulladásos betegségekkel jár. A szérum amiloid A szintjének csökkentése érdekében az orvosok mindig megpróbálják megtalálni az okot, és megfelelő gyógyszerekkel kezelni. Ha családi mediterrán lázról van szó, öröklött betegségről, láz- és fájdalomrohamokkal, akkor a kolchicin hatóanyag az első választás.

Gyulladásos reumás megbetegedéseknél ún. Ezek a molekulák elfogják a hírvivő anyagokat a szervezetben, és csökken a gyulladás. Számos más kezelési lehetőség is létezik. Ha az amiloidózis oka a tuberkulózis, az érintettek különböző antibiotikumok kombinációját kapják. A gyógyszert általában hosszú ideig kell szedni.

Az AATR amyloidosis terápiája

Ha a betegek örökletes AATR amyloidosisban szenvednek, a genetikai mutációk a transztiretin fehérje módosított formáját alkotják - ennek több mint 99 százaléka a májban van. A májtranszplantációk ezt megakadályozzák és megakadályozzák az AATR amiloidózist.Ezt az eljárást a betegség kezdetén kell elvégezni, ha lehetséges, a következményes károk elkerülése érdekében.

Megelőzni

Az amiloidózis örökletes formái ellen nincsenek megelőző intézkedések. Más formák megelőzése érdekében fontos a krónikus fertőzések és a krónikus gyulladásos betegségek gyors kezelése.

Címkék:  házi gyógymódok fogápolás hírek