Angelman szindróma

Lisa Vogel tanszéki újságírást tanult, az orvostudományra és a biotudományokra összpontosítva az Ansbach Egyetemen, és újságírói ismereteit a multimédiás információ és kommunikáció mesterképzésében mélyítette el. Ezt követte a gyakornoki munka a szerkesztőségében. 2020 szeptembere óta a szabadúszó újságírójaként ír.

Lisa Vogel további bejegyzései A összes tartalmát orvosi újságírók ellenőrzik.

Az Angelman -szindróma (Happy Puppet Syndrome) ritka, genetikai betegség. Többek között szellemi és fizikai korlátok, fejlődési rendellenességek (főleg nyelv) és hiperaktivitás révén nyilvánul meg. Feltűnő a babaszerű megjelenés és az érintettek boldog arckifejezése. Tudjon meg többet a ritka betegségről!

Ennek a betegségnek az ICD -kódjai: Az ICD -kódok nemzetközileg elismert orvosi diagnosztikai kódok. Megtalálhatók például az orvos leveleiben vagy a keresőképtelenségi igazolásokon. Q93

Rövid áttekintés

• Mi az Angelman -szindróma? Ritka, genetikai betegség, amely a gyermek fejlődésének szellemi és fizikai korlátai révén nyilvánul meg
• Tünetek: babaszerű arcvonások, fejlődési rendellenesség, károsodott koordináció, nyelvi fejlődés hiánya vagy alig, csökkent intelligencia, görcsök, alaptalan nevetés, nevetőrohamok, túlzott nyáladzás, örömteli karmozgás
• Okai: genetikai hiba a 15. kromoszómán
• Diagnózis: többek között beszélgetés, fizikális vizsgálat, genetikai vizsgálatok
• Terápia: Oki terápia nem áll rendelkezésre; Támogató pl. Fizioterápia, logopédia, foglalkozási terápia; esetleg gyógyszereket a tünetek enyhítésére (pl. görcsrohamok esetén)
• Előrejelzés: normális várható élettartam; önálló élet nem lehetséges

Angelman -szindróma: definíció

Az Angelman -szindrómát (AS) a 15. kromoszóma genetikai hibája okozza. Ez a hiba megzavarja az érintettek fizikai és mentális fejlődését. A beszédfejlődési zavarok, a motoros bizonytalanság és a boldog arc az Angelman -szindróma legszembetűnőbb tünetei.

Az "Angelman -szindróma" név a betegség felfedezőjétől, Harry Angelman angol gyermekorvostól származik. 1965 -ben összehasonlította három baba -arcvonással rendelkező gyermek klinikai képeit. A gyerekek sokat nevettek és rángatózó mozdulatokat végeztek - mint a marionett. Ez vezetett az angol „Happy Puppet Syndrome” (boldog báb) elnevezéshez.

Az Angelman -szindróma mindkét nemben előfordul. A betegség kockázata 1: 20 000 körül van. Ez a szindrómát ritka betegséggé teszi.

Angelman -szindróma: tünetek

Születéskor az Angelman -szindrómás gyermekek normálisak. A motoros és kognitív fejlődési rendellenességek csak csecsemőkorban és kisgyermekkorban válnak egyre észrevehetőbbé. A genetikai rendellenesség jellemzői:

• késleltetett motoros fejlődés
• károsodott koordináció
• gyakran nem, vagy alig van nyelvfejlődés
• csökkent intelligencia
• hiperaktív, jó hangulatú viselkedés
• alaptalan nevetés
• A nevetés illeszkedik
• örömteli gesztusok (pl. hadonászás)
• túlzott nyáladzás
• gyakori kilógás a nyelvből

Néhány Angelman -szindrómás gyermek is rendelkezik:

• Mikrocefália (kórosan kicsi fej) - nem születéskor, hanem ahogy fejlődik
• Rohamok
• Változások az elektromos agytevékenységben
• nagyon világos bőr és szem a csökkent pigmentáció miatt (hipopigmentáció)
• Sint (strabismus)

Angelman -szindróma: okai

Az Angelman -szindróma oka a 15. kromoszóma genetikai hibája: az UBE3A gén funkciója károsodott az érintettekben. Ez a gén általában olyan enzimet termel, amely részt vesz a sérült vagy felesleges fehérjék lebontásában a sejtekben. Ez elősegíti a sejt normális működését.

Az UBE3A gén a 15q11q13 kromoszóma régióban található. Ott a gének alá vannak vetve az úgynevezett „genomi lenyomatnak”. Ez azt jelenti, hogy csak az egyik szülői kromoszómában aktívak (testsejtjeinkben minden kromoszómából két példány található - egy az anyától és egy az apától). Ezt kémiai folyamat szabályozza - metilezés: bizonyos pontokon rögzített metilcsoportok be- vagy kikapcsolhatják a gént.

A gén számos kromoszómán aktív számos testsejtben, de nem az agy idegsejtjeiben: sok embernél az UBE3A gén az apai 15. kromoszómán le van kapcsolva lenyomattal. Ennek eredményeként az UBE3A csak az agy 15 -ös kromoszómáján aktív. Ez egyben azt is jelenti: Ha az anyai génmásolat hibát mutat, ezt a nem használt apai génmásolat nem tudja ellensúlyozni. És pontosan ez a kombináció fordul elő Angelman -szindrómában: az apai génszakasz ki van kapcsolva, az anyai génszegmens hibás.

A mögöttes genetikai hiba többféle lehet:

• Törlés: Az Angelman -szindrómában szenvedők körülbelül 75 százalékánál hiányzik a megfelelő 15q11q13 régió az UBE3A génnel az anyai 15. kromoszómán. Mivel az apai 15 -ös kromoszóma megfelelő régiója „ki van kapcsolva” a lenyomattal, a szervezet használhatja az enzimet, amelynek felépítése a Gen UBE3A -ban van mentve, ne hozzon létre.
• Mutáció az UBE3A génben: A gén spontán változása a benne foglalt információk elvesztését okozza. Ez igaz az Angelman -szindrómás emberek 5-10 százalékára. Körülbelül minden ötödik esetben van családi mutáció: itt az anya már hordozza a genetikai változást apja kromoszómáján.
• Két apai kromoszóma 15: Az érintett személy mindkét 15. kromoszómát az apjától örökölte, egyet sem az anyától (orvosilag "apai uniparental disomy 15"). Tehát nincs aktív UBE3A gén. Ez az összes Angelman -szindrómás beteg körülbelül egy -két százalékára vonatkozik.
• Nyomtatási hiba: Az UBE3A gén az anyai 15 -ös kromoszómán - hasonlóan az apai 15 -ös kromoszómához - lekapcsolódik a lenyomattal. Ezenkívül a kromoszóma bizonyos része hiányozhat (törlés). Lenyomatási hibát találnak az Angelman -szindróma esetek egy -négy százalékában.

Az esetek fennmaradó 10-15 százalékában az Angelman -szindróma oka ismeretlen. Egyébként: ha az anyai gén ki van kapcsolva, és az apai gén hibás, a gyerekek az úgynevezett Prader-Willi-szindrómában szenvednek.

Az Angelman -szindróma örökletes?

Általában az Angelman -szindróma megismétlődésének kockázata alacsony. Ez azt a kockázatot jelenti, hogy az érintett gyermek szülei más gyermekeket is szülnek, akik szintén szindrómásak. Egyedi esetekben azonban ez a kockázat nagymértékben függ az Angelman -szindróma mögött álló genetikai hibától.

Például Angelman -szindrómában két apai 15 -ös kromoszóma (apai uniparentális diszómia 15) miatt ez kevesebb, mint egy százalék. Másrészt az Angelman -szindróma egy lenyomási hiba miatt, egy bizonyos génszegmens elvesztésével (IC deléció), az esetek felében minden testvérnél előfordulhat.

Ez a megnövekedett kockázat UBE3A mutáció esetén is fennáll - feltéve, hogy az anya már hordozza a genetikai hibát (az összes mutációs eset körülbelül 20 % -ában). Ilyen esetekben az anya örökölte apjától a mutációt. Ezért az UBE3A megváltozik az anya apai kromoszómájában. Ha ezt kikapcsolja, az anya nem veszi észre a mutációt. Azonban átadhatja a kromoszómát gyermekeinek, ahol az - akkor anyai kromoszómaként - Angelman -szindrómát okozhat.

Elméletileg az Angelman -szindrómás betegek reprodukcióra képesek. Attól függően, hogy az ok -okozati kromoszóma -változások mikor történtek (pl. Már a csírasejtek fejlődése során vagy közvetlenül a megtermékenyítés után), a kockázat néha nagyon magas (akár 100 százalékig), hogy az érintettek továbbadják a betegséget. Erről azonban hiányoznak a megbízható adatok. 1999 szeptemberében volt egy elszigetelt eset: az anya, aki Angelman -szindrómában szenvedett, továbbadta a betegséget.

Angelman -szindróma: diagnózis

Ha észreveszi gyermekénél a fent leírt tüneteket, a gyermekorvos az első kapcsolattartó. Pontosabban leszűkítheti a lehetséges okokat, és szükség esetén szakemberhez utalhatja Önt és gyermekét.

anamnézis

A diagnózis első lépése az alapos kórtörténet. Az orvos különféle kérdéseket tesz fel gyermekével kapcsolatban, például:

• Milyen változásokat észlelt gyermekében?
• Van -e gyermekének fizikai panasza?
• Ülhet a gyermeke?
• Gyermeke tárgyak után nyúl?
• A gyermeke beszél?
• Gyermeke gyakran észrevehetően vidám vagy izgatott?
• Nevet a gyermeke nem megfelelő helyzetekben, például amikor fájdalmai vannak?

Fizikális vizsgálat

Ezt követi a fizikális vizsgálat. A gyermekorvos azt vizsgálja, hogy a gyermek mennyire fejleszti rendszeresen a motoros és mentális képességeit. Ehhez egyszerű gyakorlatokat használnak: Például a gyermeknek a játékokra kell koncentrálnia, vagy szelektíven hozzá kell nyúlnia egy építőelemhez. Az orvos figyel a gyermek arckifejezésére is. A gyakori nevetés, babaszerű vonások és nyáladzás mind az Angelman-szindróma jelei.

Ha a fizikális vizsgálat után a ritka betegség gyanúja merül fel, az orvos neurológushoz és humán genetikushoz utal.

Genetikai tesztek

A genetikai vizsgálat fontos része az Angelman -szindróma diagnosztizálásának. Az orvosnak szüksége van egy kis mintára a gyermek sejtjeiből, amelyet a száj nyálkahártyájából szerezhet be, például vérvétel vagy tampon segítségével. Ezeknek a sejteknek a genetikai anyagát (DNS) vagy a vonatkozó 15q11q13 kromoszóma régiót ezután részletesebben megvizsgálják a laboratóriumban.

Első lépésben az orvosok figyelnek a kromoszóma szegmens metilációs mintázatára (metilációs elemzés / teszt). Azonos mintákon végzett további vizsgálatok (deléciós elemzés, mutációanalízis) segítenek az Angelman -szindróma okának közelebbi meghatározásában. Ehhez szükség lehet a szülők genetikai összetételének vizsgálatára is. Ily módon az orvosok megállapíthatják, hogy van -e már genetikai hiba ott.

További vizsgálatok

A további vizsgálatok gyakran hasznosak. Például az EEG felhasználható az elektromos agyi aktivitás változásainak kimutatására, mint az Angelman -szindrómában gyakran előfordul. Szemészeti vizsgálatok is indokolhatók.

Angelman -szindróma: terápia

Az Angelman -szindróma gyógyíthatatlan - a betegség genetikai oka nem orvosolható. A korai beavatkozás azonban pozitív hatással lehet az érintettek motoros és mentális fejlődésére. Hasznos például a rendszeres fizioterápia. Javíthatja a gyermekek motoros készségeit, enyhítheti a mozgáskorlátozottságot és segít megelőzni a másodlagos betegségeket, például a gerinc deformitását. Az Angelman -szindrómás gyermekek más terápiás módszerekből is részesülnek, mint például a munkaterápia és a logopédia.

Ezenkívül az Angelman -szindrómához kapcsolódó egyes tünetek és állapotok célzott kezelést igényelhetnek. Például az antikonvulzív szerek (epilepszia elleni szerek) segítenek a rohamok ellen, a nyugtatók (nyugtatók) pedig a súlyos alvászavarokban.

A Verein Angelman e.V. honlapján sok információt talál az Angelman -szindrómáról, tapasztalati jelentéseket és eseményeket az érintettek számára, valamint az érintettek kapcsolattartóit Németország minden régiójában.

Angelman -szindróma: a betegség lefolyása és prognózisa

Az élet első éve

Az Angelman -szindrómás csecsemőknél nagyobb valószínűséggel vannak szoptatási, szopási és nyelési problémák. Gyakran kinyújtják a nyelvüket, vagy sokat nyáladznak. Ezenkívül az Angelman -szindrómás gyermekek gyakran köpnek (amit gyakran összetévesztenek az élelmiszer -intoleranciával vagy a reflux betegséggel). A gyakori hányás veszélyes fogyáshoz vezethet.

Három -hat hónapos korukban az Angelman -szindrómás gyermekek gyakran mosolyogni kezdenek. Sokat kuncognak és gurguláznak, és gyakran kinyújtják a nyelvüket ezekben az örömkitörésekben.

A késleltetett motoros fejlődés általában 6 és 12 hónapos kor között észrevehető: a gyerekek nem mászkálnak vagy ülnek. A felsőtest mozgása gyakran remeg. Ez viszont megnehezíti az ülést.

Az érintettek töredékének már 12 hónapos korában görcsrohama van.

Egy -három év

Az élet első három évében az Angelman -szindróma fejlődési rendellenessége nagyon nyilvánvalóvá válik. A gyerekek jobban szenvednek enyhe rohamoktól. Némelyikük hiperaktív, túlizgatott és mindig mozgásban van. Sokan hajlamosak állandóan a szájukba tenni a kezüket vagy a játékaikat, vagy gyakran kinyújtani a nyelvüket és nyáladzni. Ha a gyerekek különösen izgatottak, gyakran túlzottan nevetnek, és kinyújtott karral integetnek.

A beszédhibás fejlődés ebben a korban először nyilvánvalóvá válik. A gyerekek azonban "babrálnak" magukban, vagy sikítanak és nyikorognak, de csak néhány, vagy egyáltalán nem könnyen kiejthető szót tudnak kiejteni, és általában kontextus nélkül használják őket.De megértik a nyelvet, és társas interakció is van más emberekkel.

Pubertás és felnőttkor

Az Angelman -szindrómás gyermekeknél a pubertás gyakran három -öt évvel késik. A nemi érettség azonban ekkor normálisan fejlődik. Még mindig nincs nyelvfejlesztés, ha a nyelvértés gyakran jelen van. A felnőttkori rohamok általában jól kezelhetők gyógyszeres kezeléssel.

Az Angelman -szindrómában szenvedők normális élettartammal rendelkeznek. A mentális korlátok miatt önálló élet nem lehetséges.

Címkék:  magazin alvás fogak