Esszenciális trombocitémia

Astrid Leitner Bécsben állatorvosi tanulmányokat folytatott. Tíz év állatorvosi gyakorlat és lánya születése után - inkább véletlenül - áttért az orvosi újságírásra. Gyorsan világossá vált, hogy az orvosi témák iránti érdeklődése és az írás szeretete tökéletes kombináció számára. Astrid Leitner lányával, kutyájával és macskájával él Bécsben és Felső -Ausztriában.

További információ a szakértőiről A összes tartalmát orvosi újságírók ellenőrzik.

Az esszenciális trombocitémia (ET, PT, primer vagy idiopátiás trombocitémia) a vérrák egy típusa, amely a vérlemezkék túlzott termelését okozza. Ez növeli a vérrögök (trombózis) kockázatát. Olvassa el itt a betegség előrehaladását és kezelését!

Ennek a betegségnek az ICD -kódjai: Az ICD -kódok nemzetközileg elismert orvosi diagnosztikai kódok. Megtalálhatók például az orvos leveleiben vagy a keresőképtelenségi igazolásokon. D47

Rövid áttekintés

• Mi az esszenciális thrombocythemia? Az esszenciális thrombocythemia (ET) a csontvelő krónikus betegsége. A vérlemezkék (trombociták) jelentősen megnövekedett termelése miatt nő a vérrögök kockázata.
• Menet és prognózis: Az ET nem gyógyítható, de gyógyszeres kezeléssel jól kezelhető. Az érintettek várható élettartama szinte normális. Ha időben észlelik és kezelik, a prognózis jó.
• Kezelés: A vérrögképződés csökkentése, specifikus gyógyszeres kezelés (acetilszalicilsav, kemoterápia, egyéb hatóanyagok)
• Tünetek: fejfájás, szédülés, kék ujjak és lábujjak, látászavarok, zúzódások, fülcsengés, fülzúgás, orr- vagy ínyvérzés, fáradtság, stroke, szívroham, trombózis, tüdőembólia, felső hasi fájdalom
• Okai: szerzett genetikai változások (mutációk) a csontvelő vérképző sejtjeiben
• Kockázati tényezők: genetikai hajlam (családi halmozódás)
• Diagnosztika: tünetek, vérvizsgálat, ultrahangvizsgálat, molekuláris genetikai vizsgálat
• Megelőzés: Speciális megelőzés nem lehetséges

Mi az esszenciális thrombocythemia?

Az esszenciális trombocitémia (ET, PT, primer vagy idiopátiás thrombocythemia) a csontvelő krónikus betegsége. A polycythemia vera (PV), a krónikus myeloid leukémia (CML) és az elsődleges myelofibrosis (PMF) mellett ez a myeloproliferatív betegségek egyike. Ez alatt olyan vérrákokat értünk, amelyek a csontvelő vérképző sejtjeiből (őssejtek) származnak.

Esszenciális trombocitémia esetén a vérlemezkék (trombociták) nagyrészt ellenőrizetlen módon szaporodnak. Ők felelősek a véralvadásért: még a legkisebb sérülések esetén is a vérlemezkék a sérült szövethez tapadnak, összetapadnak és így dugót képeznek, amely lezárja a sérült eret. Külső sérülések esetén ennek a folyamatnak látható eredménye a kéreg kialakulása.

Ha túl sok vérlemezke van a vérben, mint például az ET -ben, akkor nő a vérrögök kockázata. A vérlemezkék sérülés nélkül is összetapadnak. Ennek eredményeként vérrögök (trombózisok) alakulnak ki, amelyek eltömítik az ereket (embólia). A vérrög mögött fekvő szövetek vagy szervek már nincsenek megfelelően ellátva oxigénnel és elpusztulnak. A legrosszabb esetben az olyan létfontosságú szervek érintettek, mint a szív (szívroham) vagy az agy (stroke).

Paradox módon az is lehetséges, hogy az érintettek fokozottan hajlamosak a vérzésre. Ennek az az oka, hogy a vérlemezkék megkötik az alvadási tényezőket. Ha túl sok a vérlemezke, kiszűrik a véralvadási tényezőket. Ezek hiányoznak a véralvadáshoz, és fokozódik a vérzésre való hajlam. Ennek jelei gyakori vagy bőséges vérzés az orrból vagy az ínyből.

Az „alapvető” vagy „idiopátiás” azt jelenti, hogy nincs azonosítható oka a magas vérlemezkeszámnak. Ezzel szemben a vérlemezkék is növekednek gyulladás, vashiány vagy belső vérzés esetén. Az orvos ezután másodlagos thrombocytemiáról beszél.

Normális esetben a vérlemezkeszám egészséges emberekben 150 000 és 450 000 között mozog μl vérre számítva, trombocitémia esetén a betegek vére néha jóval több mint egymillió vérlemezkét tartalmaz μl vérre számítva.

Súlyos fogyatékosság

Más myeloproliferatív betegségekhez, például a polycythemia vera (PV) és az elsődleges myelofibrosishoz (PMF) képest az esszenciális thrombocytemia általában enyhe, és a várható élettartam majdnem normális. Ennek ellenére a betegség lefolyása esetenként jelentősen eltér. Míg a legtöbb beteg életminősége alig vagy egyáltalán nem romlik, mások rosszul érzik magukat, és nehézségeik vannak a mindennapi életben.

Ha például nem tudják folytatni munkájukat, az érintetteknek lehetőségük van rehabilitációs intézkedés (gyógyítás) kérelmezésére. Tartósan súlyos tünetek esetén lehetősége van arra is, hogy kérelmet nyújtson be az illetékes nyugdíjhivatalhoz annak megállapítására, hogy súlyos fogyatékossága van -e.

frekvencia

Az esszenciális thrombocythemia ritka betegség: becslések szerint évente 100 000 emberből 2,4 alakul ki, a nők kétszer olyan gyakran, mint a férfiak. 50 és 70 éves kor között gyakrabban fordul elő, a fiatalabbakat kevésbé valószínű. Az esetek öt százalékában a gyermekek kapják meg az ET -t.

Halálos az alapvető trombocitémia?

Nehéz megjósolni, hogy az esszenciális thrombocythemia hogyan fog kialakulni, mivel a betegség minden betegnél egyéni lefolyású. Általában az ET nem halálos.

Bár az ET a vérrák egyik formája, a betegek megfelelő kezelés esetén majdnem normális élettartammal rendelkeznek. Más myeloproliferatív betegségekhez képest az esszenciális thrombocythemia viszonylag jóindulatú.

A legtöbb beteg tünetek nélkül él évekig vagy akár évtizedekig. Nem feltétlenül fordulnak elő komplikációk, például az erek elzáródása. A kockázat azonban magasabb az egészséges emberekhez képest.

Ritka esetekben a betegség előrehalad. A betegek körülbelül 5-10 százaléka 15 éven belül osteomyelofibrosisban szenved. A csontvelő hegesedik, és a vérszegénység előrehalad. Az akut myeloid leukémia (AML), a vérrák rosszindulatú formája, a betegek körülbelül három százalékában alakul ki ET -ből.

Gyógyítható az ET?

Az esszenciális thrombocythemia a csontvelő krónikus betegsége. Mivel a betegség oka a csontvelő őssejtjeinek génjeiben bekövetkező változás (mutáció), a gyógyítás nem lehetséges - de gyógyszeres kezeléssel jól kezelhető.

A betegség minden betegnél másképp fejlődik. Ezért nincs egységes terápiás ajánlás. Az ET kezelése a beteg korától, a betegség stádiumától, a tünetektől és a trombózis egyéni kockázatától függ.

Amíg nincsenek tünetek, az ET -betegeknek nincs szükségük kezelésre. Fontos azonban, hogy a betegek rendszeresen ellenőriztessék magukat. Az orvosok "várakozásról és megfigyelésről" beszélnek.

Általános intézkedések a trombózis kockázatának csökkentésére

• Normál súly
• Rendszeres testmozgás
• Kiegyensúlyozott táplálkozás
• Igyál eleget
• Nincs hosszú ülés
• Utazási kompressziós harisnya
• Kezelje a kockázati tényezőket, például az artériás magas vérnyomást, a cukorbetegséget, a hiperkoleszterinémiát
• Ne dohányozz

Gyógyszer

Az ET betegek, akiknél tünetek jelentkeznek, gyógyszeres terápiát kapnak. Mivel krónikus betegségről van szó, a betegeknek egész életen át kell szedniük a gyógyszert.

Acetil -szalicilsav: Ha az első olyan tünetek jelentkeznek, amelyek keringési rendellenességeket jeleznek, mint például az ujjak vagy a lábujjak zúzódása, a betegek acetilszalicilsavat tartalmaznak. Vérhígító hatása van, és így megakadályozza a vérrögképződést.

Kemoterápia: Ha az acetilszalicilsavnak nincs hatása, vagy ha a kezelés nem lehetséges vele (pl. Ha fokozott a vérzési hajlam), a betegek kemoterápiát kapnak a hidroxi -karbamid hatóanyaggal. Ez az első választás az ET számára. A hidroxi -karbamid gátolja a vérlemezkék növekedését. A kemoterápia a vérlemezkék számának csökkentésével működik. Ugyanez vonatkozik arra az esetre is, ha olyan szövődmények, mint trombózis, szívroham vagy stroke már bekövetkeztek.

Alternatív megoldásként a kezelőorvos a következő hatóanyagokat használja:

• Anagrelid (AG): gátolja az őssejtek érését, és ezáltal korlátozza az újak kialakulását
• Interferon-alfa: csökkenti a vérlemezkék számát is, de nem minden betegnél működik

Melyek az esszenciális thrombocythemia tünetei?

A legtöbb beteg évekig tünetek nélkül él. Idővel azonban a vérlemezkék számának növekedése növeli a rossz keringés és a vérrögök kialakulásának tendenciáját.

A lehetséges tünetek a következők:

• fejfájás
• szédülés
• Kék ujjak és lábujjak (a keringési problémák jeleként)
• Látási zavarok
• Zúzódások (zúzódások) keményedéssel vagy duzzanattal, ami lassan következik be
• Fülcsengés, tinnitus
• Borjú görcsök
• Fájdalom a lábakban
• Orrvérzés
• Ínyvérzés
• Súlyos vagy gyenge menstruáció
• fáradtság
• Fájdalmas bőrpír, duzzanat, bizsergés, égő érzés vagy zsibbadás az ujjaiban vagy a lábujjaiban
• stroke
• Szívroham
• Trombózis a láb mély artériáiban (mélyvénás trombózis)
• Tüdőembólia
• Hasi vénás trombózis
• fájdalmak
• Felső hasi fájdalom (megnagyobbodott lép és / vagy máj)

Hirtelen légszomj, lábduzzanat vagy mellkasi fájdalom esetén azonnal hívjon sürgősségi orvost!

Okok és kockázati tényezők

Az esetek túlnyomó többségében az esszenciális trombocitémia oka genetikai változás (mutáció) a csontvelőben lévő vérképző sejtekben (őssejtekben). Minden vérsejt ezekből az őssejtekből fejlődik ki. Más myeloproliferatív betegségekhez (CML, PV, PMF) hasonlóan, az ET -nek mutációja van a 9 -es kromoszómán. Az ET esetében a vérlemezkék nagyrészt ellenőrizetlen módon szaporodnak. Eddig három különböző genetikai változást azonosítottak, amelyek kiváltják az ET -t:

JAK2 mutáció: Az ET betegek körülbelül 50 százaléka hordozza a JAK2 mutációt. A JAK a Janus Kinase, egy enzim, amely fontos szerepet játszik a jelátvitelben. Az enzim tartósan aktiválódik a mutációt hordozó sejtekben. A sejtek folyamatosan osztódnak. Esszenciális thrombocythemia esetén elsősorban a vérlemezkék szaporodnak ellenőrizetlen módon.

CALR mutáció: A CALR mutáció (calreticulin mutáció) egyes betegeknél kiváltja a betegséget. Itt a kalretikulin fehérje érintett.

MPL mutáció: Az úgynevezett trombopoietin receptor (szintén fehérje) genetikai változása az ET lehetséges kiváltója.

Nagyon kis számú ET betegben a három génváltozás egyike sem észlelhető. Az orvosok ezt "tripla negatívnak" nevezik.

Hogyan jönnek létre a genetikai változások?

Nem világos, hogy miért fordulnak elő ilyen genetikai változások. Az esszenciális trombocitémia nem veleszületett, hanem csak az élet folyamán alakul ki. Lehetséges - de még nem megerősített - kiváltó tényezők a radioaktív sugárzás, a vírusfertőzések és a vegyi anyagok, valamint az a kor, amikor a genetikai változások valószínűsége nő.

Még akkor is, ha a betegséget nem közvetítik közvetlenül az utódokra, az orvosok bizonyos genetikai hajlamra gyanakodnak. Észrevehető, hogy az ET gyakrabban fordul elő az érintett családokban.

Vizsgálat és diagnózis

Az ET évekig vagy akár évtizedekig nem okoz tüneteket a legtöbb beteg számára. A diagnózist ezért gyakran véletlenszerűen, rutinvizsgálatok részeként állítják fel. Itt a vérvizsgálat kezdetben magas vérlemezkeszámot mutat ki.

Más esetekben a betegek orvoshoz fordulnak, mert fejfájásuk vagy látási problémáik vannak, ujjaik vagy lábujjaik zúzódnak, vagy trombózist szenvedtek.

Ha az esszenciális trombocitémia gyanúja merül fel a vérben lévő vérlemezkék nagy száma miatt, akkor a vérbetegségek specialistája (hematológus) a megfelelő kapcsolattartó.

Az orvos a következő vizsgálatokat végzi:

Vérvizsgálat: A vér elemzésekor magas vérlemezkeszám (> 450 000 / μl vér) található.

A has ultrahangvizsgálata: A lép feladata a régi és megváltozott vérlemezkék lebontása. Mivel különösen sok vérlemezke képződik az ET -ben, a betegség előrehaladtával a lép megnagyobbodik. Ez a változás jól látható az ultrahangon.

Molekuláris genetikai vizsgálat: A molekuláris genetikai vizsgálat célja a genetikai változások meghatározása. Ehhez az orvos vért vesz a pácienstől, és elemzi a vérsejtek mutációit. Ennek megfelelő változások (JAK2, CALR vagy MPL mutációk) azonosíthatók a legtöbb ET -betegben. Ezzel szemben a „hármas negatív” betegeknél nincsenek genetikai változások.

Csontvelő -szúrás: Csontvelő -szúrással az orvos kis mintát vesz a csontvelőből. A patológus ezután mikroszkóp alatt megvizsgálja az eltávolított sejteket. Mivel a vérlemezkék tipikus megjelenésűek az ET -ben, a betegség egyértelműen azonosítható ezzel a vizsgálattal.

Az orvos általában a medencecsontból veszi a csontvelőmintát. Ehhez a beteg az oldalán vagy a hasán fekszik. Az orvos zsibbítja a területet, fertőtleníti, és speciális tűvel átszúrja a bőrt és a medencecsontot a csontvelőbe. A szúrás általában nem fájdalmas, de néhány beteg rövid fájdalmat érez, amikor az orvos előveszi a fecskendőt a minta eltávolítására.

A csontvelő punkciót általában ambulánsan végzik helyi érzéstelenítésben, néha általános érzéstelenítésben.

megelőzés

Az esszenciális thrombocythemia olyan betegség, amely csak az élet folyamán alakul ki.Mivel még nem tisztázott, hogy ez miért fordul elő, jelenleg nincsenek konkrét intézkedések a betegség megelőzésére.

Alacsonyabb trombózisveszély

Azok a betegek, akiknél már diagnosztizáltak ET -t, a következő intézkedésekkel csökkenthetik személyes trombózis kockázatukat:

• Tartózkodjon a nikotintól.
• Rendszeres testmozgás; Az állóképességi sportok és a vénás gimnasztika ideálisak
• Igyon naponta, lehetőleg 1,5–2 liter vizet vagy cukrozatlan teát
• Kerülje az elhízást; egyél egészséges és kiegyensúlyozott étrenddel
• Viseljen trombózisharisnyát hosszú autóutakon vagy távolsági járatokon; próbálj meg mozogni a kettő között
• A trombózis kockázatát növelő betegségek kezelése: szív- és érrendszeri betegségek, diabetes mellitus, magas koleszterinszint

folyamatirányítás

Fontos, hogy az ET betegek rendszeresen ellenőrizzék orvosukat.

Ezek tartalmazzák:

• Klinikai vizsgálat
• Vérvizsgálat: az elején egy -két hetente, a stabil fázisban négy -tizenkét hetente, majd félévente
• A has (lép) éves ultrahangvizsgálata
• Csontvelő -aspiráció, ha a betegség gyanúja előrehalad

Címkék:  nem teljesült gyermekvállalási vágy szervrendszerek Betegségek