Chorionic villus mintavétel

Nicole Wendler PhD fokozatot szerzett biológiából az onkológia és az immunológia területén. Orvosszerkesztőként, szerzőként és lektorként különböző kiadóknál dolgozik, akiknek egyszerű, tömör és logikus módon mutat be komplex és kiterjedt orvosi kérdéseket.

További információ a szakértőiről A összes tartalmát orvosi újságírók ellenőrzik.

A chorionic villus mintavétel vagy a chorionic biopsia önkéntes vizsgálat a prenatális (= prenatális) diagnosztika területéről. A méhlepényből származó szövetek felhasználásával kromoszóma -elváltozások és genetikai betegségek mutathatók ki a születendő gyermeknél a terhesség korai szakaszában. Itt olvashat bővebben a chorionic villus mintavétel menetéről, előnyeiről és kockázatairól - és a magzatvíz -teszt eltéréseiről.

Chorionic Villi biopszia: Mik azok a Chorionic Villi biopsziák?

Az anyaméhben a baba a magzatvízben úszik a magzatvízben. Ennek a magzatzacskónak a külső membránja a korion, amely a terhesség korai szakaszában alkotja a korionbolyhokat. Ezek az ujj alakú kiemelkedések képezik az érintkezési pontot az anya és a gyermek vére között. Itt történik az anya és a gyermek közötti oxigén- és tápanyagcsere. A terhesség 14. hetétől (SSW) a szakemberek a méhlepény bolygóiról beszélnek.

A bolyhok genetikailag a magzatból származnak.A chorionból nyert sejtek így megbízható információt szolgáltatnak a gyermek örökletes betegségeiről, veleszületett anyagcsere -betegségeiről és kromoszóma -rendellenességeiről.

Chorionic villus mintavétel: mely betegségek észlelhetők?

A chorionic villus mintavételezéssel azonosítani lehet azokat a betegségeket a születendő személyekben, amelyek a megváltozott kromoszóma -szerkezetnek vagy számnak köszönhetők. Családi örökletes betegségek (anyagcserezavarok) is azonosíthatók. Többek között a következők is ellenőrizhetők:

• 13. triszómia (Patau -szindróma)
• Trisomy 18 (Edwards -szindróma)
• 21. triszómia (Down -szindróma)
• különböző örökletes anyagcsere -betegségek és egyéb örökletes betegségek, például cisztás fibrózis, hemofília (hemofília) vagy izomsorvadás (izomsorvadás)

Az olyan rendellenességeket, mint a szívhibák, chorionic villus mintavételezéssel nem lehet meghatározni. Ebből a célból ultrahangvizsgálatra van szükség a terhesség körülbelül 20. hetétől. Az idegcső hibái, például nyitott hát (spina bifida) vagy anencephalia (a kisagy és más agyterületek, valamint a koponyatető részleges vagy teljes hiánya) csak az amniocentézissel diagnosztizálhatók. Ugyanez vonatkozik a hasfal fejlődési rendellenességeire és az anya és gyermeke közötti vércsoport -összeférhetetlenségre is.

Mikor ajánlott a chorionic villus mintavétele?

Ha nő a prenatálisan diagnosztizálható betegségek vagy kromoszóma -rendellenességek kockázata, a nőgyógyász azt tanácsolja, hogy végezzen chorionic villus mintavételt. Ilyen fokozott kockázat a következő esetekben fennáll:

• A terhes nő 35 évnél idősebb.
• A terhes nő már örökletes betegségben vagy kromoszóma -rendellenességben szenvedő gyermeket szült.
• A terhes nő vagy a születendő gyermek apja genetikai hibával rendelkezik.
• Az örökletes betegségek ismertek a kismamák családjában.
• Az ultrahangos vizsgálatok a születendő gyermeknél rendellenességeket (például megvastagodott nyakredőket) találtak.

Mikor történik a chorionic villus mintavételezése?

A chorionic villus mintavétel már a terhesség 10. és 12. hetében (SSW) lehetséges, és így valamivel korábban, mint a magzatvíz -teszt (a terhesség 14-16. Hete).

Hogyan működik pontosan a chorion villus mintavétel?

Miután részletes orvosi konzultációt folytatott a chorionic villus mintavétel előnyeiről és kockázatairól, írásban el kell fogadnia az eljárást. A teljes vizsgálatot járóbeteg alapon végzik, általában érzéstelenítés nélkül. Először a nőgyógyász ultrahangos vizsgálat során ellenőrzi a méhlepény helyzetét, valamint a gyermek helyzetét és korát. Ezt követi a tényleges chorionic villus mintavétel, amelynek során kétféle eljárás lehetséges: az úgynevezett transzcervicalis (a hüvelyen keresztül) vagy a transabdominális chorionic villus mintavétel (a hasfalon keresztül). Mindkét eljárással a gyümölcsüreg érintetlen marad, így a gyermek sérülése nem valószínű.

Transabdominális chorionic villus mintavétel: Az ultrahangos vizsgálat során az orvos először kiválasztja a megfelelő szúrás helyét. Ezután egy vékony szúrótűt szúr a hasfalra, és óvatosan benyomja a méhlepénybe, hogy kis mennyiségű (20-30 milligramm) szövetet távolítson el a korionból. Az orvos gondosan ellenőrzi az egész folyamatot az ultrahangos monitor segítségével.

Transzervikális chorionic villus mintavétel: A transcervicalis chorionic villus mintavételnél a szövetet nem tűvel távolítják el a hasfalon, hanem vékony katéteren keresztül a hüvelyen és a méhnyakon. A vékony csövet óvatosan fel kell tolni a méhlepényhez ultrahang ellenőrzés alatt annak érdekében, hogy szövetet nyerjünk a korionos bolyhokból.

Ezután a gyermek kromoszómáit kivonják a szövetmintákból a laboratóriumban, és alaposabban megvizsgálják. Szükség esetén sejttenyészetet állítanak fel a DNS -elemzéshez.

A chorioni villus mintavétel után

A legtöbb terhes nő kényelmetlennek találja az eljárást, de nem túl fájdalmasnak (hasonlóan a vérvételhez). Ezt követően egyes nők panaszkodnak egyfajta görcsökre vagy nyomásérzetre a hasi területen, amely azonban néhány óra múlva alábbhagy.

A chorionic villus mintavétel után körülbelül fél órával elhagyhatja a kórházat vagy gyakorolhat. A következő három napban azonban nyugodtnak kell lennie, és kerülnie kell a nemi közösülést. A nőgyógyász a következő napokban újra megvizsgál. Ha fájdalmat, kellemetlen érzést és vérzést tapasztal, vagy magzatvizet veszít, azonnal forduljon orvoshoz!

Mikor állnak rendelkezésre a chorionic villus mintavétel eredményei?

A chorionic villus mintavétel fő előnye, hogy a lelet a legjobb esetben is néhány napon belül elérhető. Ha például súlyos örökletes betegséget találnak a gyermekben, és a terhes nő úgy dönt, hogy abbahagyja, akkor ezt megteheti az első trimeszterben. Ezen a ponton az abortuszt fizikailag és szellemileg könnyebb megbirkózni a nők számára, mint a második trimeszterben.

A chorionic villus mintavétel eredményei 99 százalékban biztosak. Azonban téves diagnózis és meggyőző megállapítások lehetségesek. Ha az eltávolított sejtek nem egységes képet mutatnak (mozaikleletek), vagy ha az anyai sejteket véletlenül kilyukasztották, szükség lehet utóvizsgálatokra. Ha a sejttenyészetet további vizsgálatokra kell beállítani, ha az eredmény nem világos, akár két hét is eltelhet a végső eredmény eléréséhez.

Mennyire biztonságos a chorionic villus mintavétel?

Minden beavatkozás veszélyekkel jár. A vetélés kockázata nagyobb a chorionic villus mintavételezésnél (körülbelül egy százalék), mint az amniocentesisnél (0,5 %). Ez elsősorban annak a ténynek köszönhető, hogy a természetes vetélési arány általában magasabb a terhesség korai szakaszában, mint az azt követő hetekben. További kockázatok:

• Fertőzések
• Érsérülések
• koraszülés

A korioni villus sikeres mintavételezése tapasztalatot és készséget igényel. Ezért végezze el az eljárást egy speciális központban vagy tapasztalt orvosnál.

Chorionic villus mintavétel: mit kell figyelembe venni

A születés előtti diagnózis (a születendő gyermek méhen belüli vizsgálata) előtt gondolja át, hogy a pozitív eredmény milyen következményekkel járna Önre nézve. A chorion villus mintavétel meglehetősen megbízható módszer a születendő csecsemők kóros kromoszómáinak vagy örökletes betegségeinek azonosítására. Lehetetlen azonban megjósolni, hogy milyen súlyosan károsodik a gyermek. Ezenkívül a chorionic villus mintavétel nem garantálja az egészséges gyermeket!

Címkék:  férfi egészség fogak elsősegély