Recklinghausen -kór

A összes tartalmát orvosi újságírók ellenőrzik.

A Recklinghausen -kór (1. típusú neurofibromatózis) örökletes betegség, amely különböző szervrendszereket érint, különösen a bőrt és az idegrendszert.Az 1. típusú neurofibromatosis (NF1) mellett, amelyet felfedezője, Friedrich Daniel von Recklinghausen után Recklinghausen -kórként is ismertek, az orvosok megkülönböztetnek egy másik formát, a 2. típusú neurofibromatózist.

Ennek a betegségnek az ICD -kódjai: Az ICD -kódok nemzetközileg elismert orvosi diagnosztikai kódok. Megtalálhatók például az orvos leveleiben vagy a keresőképtelenségi igazolásokon. Q85C47D33

Recklinghausen -kór: leírás

A Recklinghausen -kór (1. típusú neurofibromatosis, röviden NF1) genetikai betegség. Az orvosok az úgynevezett phakomatosisok közé sorolják őket. Ez alatt olyan klinikai képeket értünk, amelyek bizonyos - túlnyomórészt jóindulatú - bőr- és idegrendszeri daganatok kialakulásához kapcsolódnak. Ezenkívül a Recklinghausen -betegség változásokat okoz a csontokban, valamint a bőr, a szem és az agy edényeiben.

Az 1 -es típusú neurofibromatosis első tünetei általában a pubertás alatt vagy után jelentkeznek; a neurológiai panaszok gyakran csak 40 éves kor után alakulnak ki. A betegség lassan halad, és az ok -okozati kezelés nem lehetséges. A Recklinghausen -kór egyes tünetei azonban megfelelő terápiákkal enyhíthetők.

Németországban évente körülbelül minden harmadik emberben alakul ki Recklinghausen -kór. Bár az NF1 örökletes formája nem nemspecifikus, a betegség körülbelül kétszer olyan gyakran érinti a férfiakat, ha a genetikai felépítés spontán megváltozása okozza.

Recklinghausen -kór: tünetek

A Recklinghausen -kór különösen jellegzetes tüneteként bőrcsomók képződnek, amelyek kezdetben szórványosan, később sok esetben megjelenhetnek. Ezek az úgynevezett bőr neurofibromák a bőrön áthaladó idegek mentén alakulnak ki. Általában nagy vagy kocsánytalan bőrcsomóként jelennek meg az egész testen, a törzs különösen érintett. A bőr neurofibromái lehetnek a felszínen, vagy tapinthatók a bőr alatti szövetben.

A Recklinghausen-kórban mindig jóindulatú bőr neurofibrómák mellett az úgynevezett plexiform neurofibromák az 1-es típusú neurofibromatózis jellegzetességei. Ezek a gyakran megnyúlt, féregszerű daganatok a nagy perifériás idegágakból származnak, amelyek felelősek a karok mozgásáért és lábak, például az ülőidegek. A bőr felnőttkori csomóival ellentétben a plexiform neurofibromák gyakran születésüktől fogva jelen vannak. Az esetek öt -tíz százalékában a plexiform neurofibromák rosszindulatú daganatokká degenerálódnak.

A Recklinghausen-kór másik jele a bőr bizonyos pigmentfoltjai, amelyeket café-au-lait foltoknak is neveznek. Ezek a pigmentfoltok egészséges emberekben is előfordulhatnak, de általában nagyobbak és többek az 1 -es típusú neurofibromatosisban. Különösen a hónaljban és az ágyékban gyakran fordulnak elő nagy számban, és megjelenésükben szeplőkre emlékeztetnek, ezért az orvosok ezt a jelenséget Recklinghausen -kórban is "szeplősnek" nevezik (szeplők = szeplők).

A Recklinghausen -kór felületes bőrdaganatai általában nem okoznak egészségügyi problémákat, de kozmetikai szempontból nagyon megterhelőek lehetnek az érintettek számára. Ezzel szemben a plexiform neurofibromák olyan tüneteket okoznak, mint zsibbadás és ritkábban bénulás, ha - méretüktől és helyüktől függően - károsítják a megfelelő ideg működését.

A bőrön és az idegeken jellemző tüneteken kívül a Recklinghausen -kórral kapcsolatban a következő egyéb panaszok is előfordulhatnak:

• Csontváltozások: Csontciszták, törött csontok, a csigolyatestek tapadása vagy deformációja, a koponyacsont deformációi, a gerinc görbülete (scoliosis)
• Szemváltozások: tumorok a látóideg mentén és a kapcsolódó látásromlás, apró, kerek, sárgásbarna elváltozások az íriszben (ún. Lisch csomók)
• a pubertás korai kezdete
• Mellékvese velő daganatok (feokromocitóma)
• Az erek rendellenességei

Bizonyos esetekben a Recklinghausen -betegség csökkentheti az intelligenciát.

Recklinghausen -kór szövődményei

A Recklinghausen -betegség a gyermekek idegrendszerében bekövetkező változások következtében tanulási problémákhoz vezethet. Az is lehetséges, hogy motorikus és nyelvi készségeik lassabban fejlődnek. Öt -tíz százalékban a plexiform neurofibromák rosszindulatúvá válhatnak, és rákosak lehetnek.

A Recklinghausen -kórral összefüggésben előforduló további szövődményeket többnyire kísérő betegségek okozzák, majd attól függően, hogy melyik szervrendszer érintett.

Recklinghausen -kór: okok és kockázati tényezők

A Recklinghausen -betegség oka a génekben rejlik. A szülők vagy továbbadják az 1-es típusú neurofibromatózist utódaiknak, de az esetek akár 50 százalékában a genetikai anyag spontán változásaiból (ún. Spontán mutációból) ered.

A gén, amelyen a mutáció található, általában felelős egy speciális fehérje (neurofibromin) termeléséért. Ez jelentősen részt vesz bizonyos daganatok kialakulásának elnyomásában (tumorszuppresszor). A genetikai hiba miatt a neurofibromin védőhatása már nem áll rendelkezésre, így kialakulhatnak az 1 -es típusú neurofibromatosis jellegzetes daganatai.

Recklinghausen -kór: vizsgálatok és diagnózis

A Recklinghausen -kór diagnosztizálása érdekében az orvos először részletesen megkérdezi a beteget a kórtörténetről (anamnézis). Ha a betegség gyakrabban fordul elő a családban, ez fontos információkat szolgáltat az orvosnak. Az 1. típusú neurofibromatosis tipikus bőrváltozásai már a betegség gyanújára utalnak. Az orvos ezért különösen alaposan megvizsgálja a bőrt, és a szem és a csontváz vizsgálata is fontos a Recklinghausen -kór meghatározása érdekében.

Annak érdekében, hogy a bőrcsomókat neurofibrómának azonosítsa, az orvos szövetmintát vehet (biopszia), és megvizsgálhatja a szövetet (kórszövettanilag). A kívülről nem látható daganatok mágneses rezonancia képalkotással (MRI) detektálhatók. A következő kritériumok vonatkoznak az "NF1" diagnózisra:

• Hat vagy több kávézó-au-lait hely van, amelyek átmérője legalább öt milliméter (pubertás előtti betegeknél) vagy 15 milliméter felnőtteknél.
• Két vagy több bőr neurofibróma vagy egy plexiform neurofibroma létezik.
• A szemvizsgálat során az orvos felismer két vagy több Lisch csomót az íriszen.
• A látóideg daganata (optikai glioma) van.
• A hónalj és az ágyék területén szeplős bőrpigmentáció látható ("szeplős").
• Ismeretes, hogy az elsőfokú rokonok Recklinghausen-kórban szenvednek.
• A csontváz vizsgálatakor bizonyos csontváltozásokat észlelnek, például a koponyában, a csigolyákban vagy a hosszú csőcsontokban (pl. Csontciszták).

Ha az említett kritériumok közül kettő vagy több fennáll, a Recklinghausen -kór diagnózisa megerősítettnek tekinthető.

Recklinghausen -kór: kezelés

Mivel a Recklinghausen -kór örökletes betegség, jelenleg nincs ok -okozati terápia. Lehetséges azonban az 1. típusú neurofibromatosis tüneteinek enyhítése, például a kellemetlenséget okozó vagy különösen kozmetikailag megterhelő neurofibromák sebészeti eltávolításával. A többi kezelési lehetőség a tünetek típusától függ.

Recklinghausen -kór: betegség lefolyása és prognózisa

A Recklinghausen -kór prognózisa elsősorban a betegség egyéni lefolyásától függ. Ha a betegség a bőr elváltozásaira korlátozódik, akkor a betegség lefolyása általában kedvező. A prognózis rosszabbodik, ha rosszindulatú daganatok alakultak ki plexiform neurofibromákból. Ebben az esetben - mint minden rákbetegség esetében - a korai kezelési idő döntő a Recklinghausen -kór további lefolyása szempontjából.

Címkék:  szervrendszerek Menstruáció haj