Ritka betegségek
Az úgynevezett "ritka betegségek" általában veleszületettek. Gyakran nehezek. A diagnózis és a kezelés nehéz. Itt olvashat a ritka betegségekről és az általuk jelentett kihívásokról.
Mik a ritka betegségek?
Nagyon különböző klinikai képeket csoportosítanak a „ritka betegségek” kifejezés alatt. Közös bennük, hogy viszonylag kevés emberrel találkoznak. Az Európai Unióban ritka betegségnek számít, ha a lakosság 2000 -ből legfeljebb egy szenved tőle. Bizonyos betegségek esetében csak maroknyi beteg ismert világszerte. Éppen ezért a betegségek között néha "árváknak" nevezik őket, angolul pedigárva betegségek ismert (angol árva = Árva).
Hány embert érint a ritka betegség?
Még ha önmagában meglehetősen ritka is, még mindig sok ritka betegség van. Eddig több mint hatezer különböző ritka betegség ismert. Ennek eredményeként az érintettek teljes száma lenyűgöző számot tesz ki. Az Európai Unióban körülbelül 30 millió ember szenved ritka betegségben, körülbelül tízszer annyian világszerte. Németországban a becslések szerint körülbelül négymillió ember él.
Hogyan fejezik ki magukat a ritka betegségek?
A ritka betegségek szinte mindig krónikusak és gyakran súlyos, tartós károsodáshoz vezetnek. A legtöbb gyógyíthatatlan, és csak néhányat lehet jól kezelni. Sok ritka betegség életveszélyes; néhány beteg gyermekkorban vagy serdülőkorban hal meg. A betegek körülbelül felénél az első tünetek röviddel a születés után jelentkeznek, vagy kisgyermekkorban jelentkeznek.
A ritka betegségek tünetei jelentősen eltérhetnek.Általában a test különböző részeire hatnak. Néha ezek a tünetek egyetlen szerv ritka betegségének köszönhetők. Az egyik példa az Autoimmun hepatitis, amelyben az immunrendszer megtámadja a májat, gyulladást okozva. Néhány esetben a tünetek csak az érintett szervben jelentkeznek, mint pl Achalasia. Itt a nyelőcső mozgása zavart.
A ritka genetikai hibák sokkal összetettebbek. A ritka betegségek nagy része erre vezethető vissza. Ide tartozik például Marfan -szindróma: Egy genetikai változás megzavarja a kötőszövet szerkezetét. Ennek következményei többek között a szívbillentyű hibái, az erek veszélyes kidudorodása (Aneurizmák) és látási problémák.
Szarkoidózis A szarkoidózis (Boeck -kór) gyulladásos betegség, amely leginkább a tüdőt érinti. Olvasson többet a szarkoid tüneteiről, terápiájáról és prognózisáról! Tudj meg többet
Milyen ritka betegségek vannak?
Ritka betegségek egész csoportjai léteznek, mint például a hemofília (Vérzékenység). Néha csak a csoporton belüli egyes betegségek ritkák. Az egyik példa az Narkolepszia az alvászavarok csoportján belül. A ritka betegségek alformái, mint pl A gerinc izomsorvadása ennek megfelelően még ritkábbak.
Ritka betegségek A -tól Z -ig
Itt talál néhány ritka betegséget egyértelműen az A -tól Z -ig terjedő listában:
A.- Achalasia
- Albinizmus
- Alfa-1 antitripszin hiány
- Amiotrófiás laterális szklerózis
- Angelman szindróma
- Asperger-szindróma
- Chorea huntington
- Churg-Strauss szindróma
- Creutzfeldt-Jakob betegség
- Cushing -szindróma
- Szálas diszplázia
- Frontotemporális demencia
- Guillain-Barré szindróma
- vérzékenység
- Idiopátiás thrombocytopeniás purpura
- Kallmann -szindróma
- Csontrák - Ewing szarkóma
- Lambert-Eaton szindróma
- Marfan -szindróma
- Addison -kór
- Cushing -kór
- Hodgkin -kór
- Osler -kór
- Wilson -kór
- Cisztás fibrózis
- Myasthenia gravis
- Myelofibrosis
- Munchausen -szindróma
- Narkolepszia
- Prader-Willi szindróma
- Proteus szindróma
- Reye -szindróma
- Sarcoid
- Sjögren-szindróma
- Nyelőcsőrák
- A gerinc izomsorvadása
- Áruló Collins -szindróma
Melyek a ritka betegségek okai?
A ritka betegségek mintegy 80 százaléka genetikai hibán alapul, vagy legalábbis részben ennek köszönhető. Jól ismert példa aCisztás fibrózis. A genetikai hiba miatt a testnedvek a szokásosnál sokkal keményebbek, például a tüdőben lévő nyálka. Ennek eredményeként krónikus gyulladás alakul ki az érintett szervekben.
Szintén ritka neurológiai betegségek (idegbetegségek), mint pl Chorea huntington a genom hibáin alapulhat. Ebben a halálos betegségben az érintetteknek lövöldöző mozdulatokkal és szellemi hanyatlással kell küzdeniük.
A ritka genetikai hibák családokban öröklődnek, vagy az embrionális fejlődés mutációjának következményei. De vannak ritka fertőző betegségek is, mint pl tuberkulózis, ritka autoimmun betegségek, mint pl Lupus erythematosus és olyan ritka rákok, mint Csontrákamelyek csak az élet folyamán keletkeznek, és legfeljebb a genetikai hajlamok kedvelik őket.
Mi a ritka betegségek különleges problémája?
Az első nehézségek gyakran a ritka betegségek diagnosztizálásakor merülnek fel: Mivel annyira ritkák, a szokásos diagnosztikai rácson esnek át. Néha sokáig eltarthat, amíg az orvos felkutatja a tünetek okát.
Ezenkívül a ritka betegséggel foglalkozó orvosokat nem könnyű megtalálni, és gyakran csak speciális létesítményekben találhatók. És ezek a szakközpontok gyakran távol vannak az érintett személytől. Ez viszont megnehezíti a betegellátást.
Ezenkívül az "árvákat" gyakran nehéz kezelni a betegségek között. Az ehhez szükséges kutatás önmagában problémákat okoz: gyakran nincs elegendő betegszám a megbízható vizsgálatokhoz. Ha ez különösen kicsi, akkor a gazdasági ösztönző is hiányozhat.
Ezenkívül sok ritka betegség nagyon összetett. Nem csak egy szervre hatnak, és gyakran az egész testre. Ehhez többrétegű kezelési koncepcióra van szükség, amelyben a legkülönfélébb tudományágak szakértőinek kell közreműködniük.
Összefoglalva: a ritka betegségek kihívást jelentenek minden érintett számára. Különösen stresszesek azonban az érintettek és hozzátartozóik számára. Ezért nemcsak a fizikai, hanem a mentális problémákra is oda kell figyelni.
Gyógyíthatók -e a ritka betegségek?
A legtöbb ritka betegség genetikai eredetű. Ez azt jelenti, hogy a panaszok oka (még) gyógyíthatatlan. Ezenkívül alig van ritka betegségek elleni gyógyszer, amelyet kifejezetten a kezelésükre fejlesztettek volna ki. Tehát az orvosok elsősorban a tüneteket próbálják enyhíteni. És bizonyos esetekben ezt nehéz megtenni.
De vannak kivételek: néhány veleszületett anyagcserezavar, például ha nem kezelik, súlyos fejlődési rendellenességeket eredményez. Ez azonban sikeresen ellensúlyozható, ha időben intézkedik - például egy speciális étrenddel Fenilketonuria vagy tablettákat veleszületett Hypothyreosis. Az érintett gyermekek ekkor teljesen normálisan fejlődnek. Ezért minden újszülöttet szűrőprogram keretében megvizsgálnak néhány ritka betegségre.
A cisztás fibrózis esetében viszont a kezelési lehetőségek időközben olyan mértékben javultak, hogy sok beteg ma jelentősen tovább él, mint 20 évvel ezelőtt.
Mit tesznek a helyzet javítása érdekében?
A ritka betegségekben szenvedők helyzetének javítása érdekében a politikusok ösztönzőket hoztak létre a kutatás és a gyógyszerfejlesztés ösztönzésére. Ezenkívül közvetlenül részt vesz pénzügyi kutatási projektekben.
Ezt szem előtt tartva, 2010 -ben alakult meg a Ritka Betegségben szenvedők Országos Akciószövetsége. Ez egy 2013 -ban közzétett cselekvési tervet dolgozott ki, amely többek között a következő intézkedéseket tartalmazza:
- Ritka betegségek finanszírozási központjai
- Európai Referenciahálózat (ERN) létrehozása a diagnózis és a terápia megkönnyítése érdekében
- Támogassa a ritka betegségek kutatását
- Az úgynevezett "ritka betegségek gyógyszereinek" ("ritka betegségek gyógyszerei") kifejlesztése, amelyeket kifejezetten a ritka betegségek kezelésére használnak
- Információk javítása a gyakorlók és az érintettek számára
Mivel anyagilag sem életszerű sok pénzt befektetni a "ritka betegségek gyógyszerei" kutatásokba, amelyek csak néhány ember javát szolgálják, a gyógyszergyártók feltételei is javulnak. A hatóságok például költséghatékonyabb megoldásokat kínálhatnak. "Szabályozási ügyek kivételes körülmények között ". Az alap mindenekelőtt az Európai Unió Ritka Betegségek Kábítószerekről szóló, 2000 óta hatályos rendelete.
Hol kaphatnak segítséget a ritka betegségekben szenvedők?
A ritka betegségek sokak számára komoly terhet jelentenek.Rokonait és barátait is gyakran túlterheli a helyzet. Hasznos információkat, szakembereket és célzott kezelési koncepciókat általában nehéz megtalálni.
Annak érdekében, hogy támogassák a ritka betegségekben szenvedő embereket ezen a sokszor fáradságos úton, most különféle kapcsolattartó pontok, önsegítő csoportok és információs ajánlatok állnak rendelkezésre. Céljuk az érintettek, valamint családjuk és barátaik. A következő listában fontos segítséget kínál a ritka betegségekben szenvedőknek.
| Létesítmény | leírás | weboldal |
| Tengely - Krónikus ritka betegségek szövetsége | Ernyőszervezet ritka betegségekben szenvedőknek és hozzátartozóiknak | https://www.achse-online.de |
| Orpha-Net | Kezdeményezés a ritka betegségek kutatásának, diagnosztizálásának és kezelésének, a ritka betegségek gyógyszereinek kifejlesztésének és a különböző klinikai képekről szóló információk előmozdítására | https://www.orpha.net |
| Szövetségi Egészségügyi Minisztérium: Információ a ritka betegségek témakörében | Információ a ritka betegségekről | https://www.bundesgesundheitsministerium.de/themen/praevention/gesundheitsgefahren/seltene- Krankungen.html |
| Orfa önsegély | Privát kezdeményezésű platform ritka betegségekben szenvedő emberekkel és hozzátartozóikkal való találkozásra | https://orpha-selbsthilfe.de |
| NAKOS | Országos kapcsolattartási és információs oldal az önsegítő csoportok ösztönzésére és támogatására | https://www.nakos.de |
Ritka betegségek központjai Németországban
A ritka betegségek központjai és klinikái egész Németországban elterjedtek. Az érintettek itt szakorvosokat találhatnak. Mind a gyermek-, mind a serdülőgyógyászatból, mind a felnőtt gyógyászatból származnak. A cél a helyes diagnózis, kezelés és további ellátás mielőbbi megtalálása és összehangolása.
Az alábbi táblázat áttekintést nyújt a német nagyvárosokban található ritka betegségek központjairól, ábécé sorrendben.
| elhelyezkedés | Létesítmény | weboldal |
| Aachen | Ritka Betegségek Központja Aachen (ZSEA) | https://www.ukaachen.de/kliniken-institute/zentrum-fuer-seltene- Krankungen-aachen-zsea |
| Berlin | Berlini Ritka Betegségek Központja (BCSE) a Charité -ben | https://bcse.charite.de |
| Bochum | Ritka Betegségek Központja Ruhr (CeSER) | https: // centrum-seltene- Krankungen-ruhr.de |
| Bonn | Ritka Betegségek Központja, Bonn (ZSEB) | https://zseb.uni-bonn.de |
| Drezda | Drezdai Egyetem Ritka Betegségek Központja (USE) | https://www.uniklinikum-dresden.de/use |
| Düsseldorf | Ritka Betegségek Központja a Düsseldorfi Egyetemi Kórházban | https://www.uniklinik-duesseldorf.de/patienten-besucher/klinikeninstitutezentren/zentrum-fuer-seltene- Krankungen |
| eszik | Ritka Betegségek Központja (EZSE) | http://www.ezse.de |
| Frankfurt | Frankfurti Ritka Betegségek Referencia Központja (FRZSE) | https://www.kgu.de/index.php?id=5512 |
| Freiburg | Freiburgi Ritka Betegségek Központja (FZSE) | https://www.uniklinik-freiburg.de/fzse.html |
| Hamburg | Martin Zeitz Ritka Betegségek Központja | https://www.uke.de/kliniken-institute/zentren/martin-zeitz-centrum |
| Hannover | Ritka Betegségek Központja Hannover | https://www.mhh.de/interdisziplinaere-zentren/zentrum-fuer-seltene- Krankungen |
| Heidelberg | Ritka Betegségek Központja Heidelberg | https://www.klinikum.uni-heidelberg.de/interdisziplinaere-zentren/zentrum-fuer-seltene- Krankungen |
| Homburg | Ritka Betegségek Központja a Saarlandi Egyetem Orvosi Központjában (ZSEUKS) | http://www.uniklinikum-saarland.de/einrichtungen/kliniken_institute/zentrum_fuer_seltene_ Krankungen |
| kölni | Ritka Betegségek Központja, Köln (ZSEK) | https://www.uk-koeln.de/patienten-besucher/zentrum-fuer-seltene- Krankungen |
| Lipcse | Ritka Betegségek Központja, Lipcse | https://www.uniklinikum-leipzig.de/einrichtungen/uzsel |
| Lübeck | Lübecki Ritka Betegségek Központja | https://www.uksh.de/zse-luebeck |
| Magdeburg | Közép -német ritka betegségek kompetenciahálózata, Magdeburg / Halle (MKSE) | http://www.mkse.ovgu.de |
| Mainz | Az idegrendszer ritka betegségeinek központja Mainz (ZSEN) | https://www.unimedizin-mainz.de/zsen |
| Marburg | Felismerhetetlen és ritka betegségek központja (ZusE) | https://www.ukgm.de//ugm_2/deu/umr_zuk/27241.html |
| Minden | Johannes Wesling Clinic Minden | https://www.muehlenkreiskliniken.de/johannes-wesling-klinikum-minden.html |
| München | Müncheni Ritka Betegségek Központja (MZSE) | http://www.klinikum.uni-muenchen.de/Muenchener-Zentrum-fuer-Seltene-Erkrankungen |
| Muenster | Ritka Betegségek Központja Münster | https://www.ukm.de/index.php?id=9826 |
| regensburg | Ritka Betegségek Központja Regensburg (ZSER) | https://www.ukr.de/zentren/Zentrum_f__r_Seltene_Erkrankungen |
| Tubingen | Ritka betegségek kezelési és kutatóközpontja Tübingen | http://www.zse-tuebingen.de |
| Ulm | Ritka Betegségek Központja Ulm | https://www.uniklinik-ulm.de/zentrum-fuer-seltene- Krankungen.html |
| Wiesbaden | Ritka Betegségek Központja Wiesbaden | https://www.helios-gesundheit.de/kliniken/wiesbaden-hsk/unser-angebote/zentrum-fuer-seltene-heilungen |
| Wurzburg | Ritka Betegségek Központja - Észak -Bavaria Referencia Központ (ZESE) | https://www.ukw.de/de-untergebiete/behandlungszentren/zentrum-fuer-seltene- Krankungen-zese |
.jpg)
