COPD: hatékony segítség a genetikai okok kezelésében

A összes tartalmát orvosi újságírók ellenőrzik.

MünchenA fájdalmas köhögés mellett a tüdőemfizéma az előrehaladott COPD gyakori szövődménye. Az alveolusok fokozatosan összeomlanak, és a tüdő kitágul. Elsősorban a dohányosokat érinti - de néha genetikai hibás embereket is. A kutatások azt mutatják, hogy van egy hatékony terápia számukra.

Vannak, akik genetikailag hiányosak az alfa-1-antitripszin (AAT) fehérjében. Általában a májban készül, és feladata a tüdőszövet védelme. A vérfehérje inaktiválja az úgynevezett proteázokat. Ezek olyan enzimek, amelyek egyre inkább gyulladásban és krónikus irritációban képződnek, és lebontják a szöveteket - különösen a tüdőben. Ha az AAT védő hatása hiányzik, a tüdő fokozatosan károsodik. A növekvő légszomj, amely tüdőtranszplantáció szükségességéhez vezet, és a várható élettartam jelentősen csökken, a betegek tipikus sorsa.

Védőfehérje infúzióval

Régóta gyanítják, hogy a védő alfa-1-antitripszin mesterséges ellátása segíthet nekik. A hiányt egész életen át kompenzálja az intravénás beadás - és minél korábban kezdi, annál kisebb a súlyos tüdő -emfizéma kockázata.

De sokáig nem volt világos, hogy a kezelés valóban képes -e védeni. Mivel az első kisebb változásokat a tüdőszövetben eddig nehéz volt mérni, az alkalmazott légzésfunkciós tesztek csak akkor segítenek a diagnózis felállításában, amikor a betegség tovább fejlődött.

A Kenneth Chapman körüli kutatók most először tudták bizonyítani az alfa-1 antitripszin beadásának hatékonyságát. Ehhez számítógépes tomográfiával ellenőrizték az érintettek tüdőjének állapotát. Ez a vizsgálat lehetővé tette számukra, hogy pontosan meghatározzák a tüdőszövet sűrűségét. "Ez lehetővé tette számunkra, hogy sokkal korábban észleljük a változásokat, mint ami a tüdőfunkciós teszttel lehetséges lett volna" - mondja Chapman, a tanulmány vezetője.

Lassított zsugorodás

A kutatók 200 beteget toboroztak a vizsgálatba alfa-1 antitripszin hiányban. 24 hónapig kaptak gyógyszert vagy placebót. A vizsgálat végén a tudósok be tudták mutatni, hogy az alfa-1 antitripszin beadása valóban lelassította a tüdőszövet fokozatos lebomlását.

A vizsgálat eredményei arra ösztönözhetik a kezelőorvosokat és betegeiket, hogy időben és következetesen végezzenek megfelelő helyettesítő kezelést. "A terápia nemcsak a tüdőszövetet őrzi meg, hanem valószínűleg több évet is adhat a betegeknek" - mondja Chapman.

A gyógyszer csak azon betegek megsegítésére használható, akiknek az ATT hiánya miatt támadják meg a tüdejét. Ha valaki dohányzás következtében krónikus obstruktív tüdőbetegségben (COPD) szenved, emfizémával, a kezelés nem fog működni.

Az AAT hiány nem ritka: Európában körülbelül olyan gyakori, mint az 1 -es típusú cukorbetegség. Szakértők becslése szerint a COPD -s betegek legfeljebb öt százaléka szenved tőle. Csak körülbelül minden 20. érintett tud genetikai hibájáról. (vö.)

Forrás:

Chapman, Kenneth R et al.: Intravénás augmentációs kezelés és tüdő sűrűsége súlyos a1 antitripszinhiányban (RAPID): randomizált, kettős vak, placebo-kontrollos vizsgálat. A Lancet, 2015. május 28

Címkék:  alkoholos drogok varangyos méreg növények tünetek