Creutzfeldt-Jakob betegség

Mareike Müller szabadúszó író a orvosi osztályán és idegsebészeti asszisztens Düsseldorfban. Magdeburgban tanult humán orvostudományt, és sok gyakorlati orvosi tapasztalatot szerzett négy különböző kontinensen töltött külföldi tartózkodása során.

További információ a szakértőiről A összes tartalmát orvosi újságírók ellenőrzik.

A Creutzfeldt-Jakob-betegség (CJD) az idegrendszer halálos betegsége. A betegek gyorsan előrehaladó demenciában, mozgászavarokban vagy izomrángásban szenvednek. Eddig nincs terápia. A Creutzfeldt-Jakob-betegség tüneteiről, diagnózisáról és terápiájáról itt olvashat bővebben.

Ennek a betegségnek az ICD -kódjai: Az ICD -kódok nemzetközileg elismert orvosi diagnosztikai kódok. Megtalálhatók például az orvos leveleiben vagy a keresőképtelenségi igazolásokon. A81

Creutzfeldt-Jakob betegség: leírás

A Creutzfeldt-Jakob-betegséget először 1920-ban írták le Creutzfeld és Jakob neurológusok. Ez az egyik úgynevezett fertőző, szivacsos agyi betegség (Transmissible Spongiform Encephalopathies, TSE). Ezekben a betegségekben az agyszövet szivacsszerűen fellazul, és az agy fokozatosan elveszíti funkcióját.

A Creutzfeldt-Jakob-betegség különböző formákban fordulhat elő. Ezek tartalmazzák:

• Szórványos CJD (spontán, nyilvánvaló ok nélkül alakul ki, leggyakrabban az esetek 80-90 % -ában fordul elő)
• Családi CJD (örökletes)
• Transzferált CJD (például a Creutzfeldt-Jakob-betegség új változata (vCJD))

A fertőző szivacsos agyvelőbántalmak nemcsak az emberekben, hanem az állatvilágban is ismertek. Közös bennük, hogy könnyen átugorják a fajhatárokat, például átkerülnek juhról szarvasmarhára vagy szarvasmarháról emberre. A TSE "scrapie" körülbelül 200 éve ismert juhokban. A kilencvenes években sok szarvasmarha -szivacsos agyvelőbántalommal (BSE) rendelkező szarvasmarha volt, különösen az Egyesült Királyságban. E járvány következtében 1996 óta jelent meg az emberben a Creutzfeldt-Jakob-betegség új változata. A mai napig 219 vCJD -esetet jelentettek világszerte, közülük 175 -öt az Egyesült Királyságból. Németországban eddig nem jelentettek vCJD -esetet.

Németországban évente körülbelül 100 embernél fordul elő szórványos CJD. Ez a szám évek óta változatlan, és könnyen meghatározható, mivel mind a Creutzfeldt-Jakob-betegség gyanúját, mind a halálát jelenteni kell az egészségügyi osztálynak. A CJD családdal kapcsolatos esetei kizártak ebből.

Creutzfeldt-Jakob-betegség: tünetek

A Creutzfeldt-Jakob-betegség úgynevezett encephalopathiában nyilvánul meg-ez az agybetegségek gyűjtőfogalma. Főleg a következő tüneteken nyilvánul meg:

• Pszichológiai rendellenességek (például depresszió, hallucinációk, téveszmék, apátia, személyiségváltozások)
• Gyorsan előrehaladó demencia (zavartsággal, megváltozott észleléssel, koncentrációs nehézségekkel)
• Koordinálatlan mozgások (ataxia)
• Akaratlan izomrángás (myoclonia)
• Érzékszervi zavarok
• Egyensúlyzavarok
• Irányíthatatlan izommozgások (korea)
• Izommerevség (szigor)
• Látási zavarok

A szórványos Creutzfeldt-Jakob-betegség legfontosabb tünete a demencia. A vCJD -ben a pszichológiai rendellenességek dominálnak, a demencia csak később jelentkezik a betegség során.

Creutzfeldt-Jakob-betegség: okok és kockázati tényezők

Creutzfeldt-Jakob-betegség: prionok, mint kiváltó ok

A Creutzfeldt-Jakob-betegséget az úgynevezett prionok okozzák. A prionok fertőző fehérje részecskék, amelyek ellenállnak a legtöbb fertőtlenítési folyamatnak. Emellett immunisak a szélsőséges hővel vagy radioaktív sugárzással szemben. A prionok alapvetően „puszta fehérjék”, és szerkezetük sokkal egyszerűbb, mint a legtöbb fertőző betegséget okozó baktériumok, vírusok, gombák vagy paraziták. A prionokat csak néhány éve ismerik kórokozóként, és még nem vizsgálták teljes mértékben. A tudósok azt gyanítják, hogy a prionok akkor keletkeznek, amikor egy normál fehérje rosszul van hajtogatva, és új szerkezetet vesz fel. Ez a fehérje viszont más fehérjéket is hibás struktúrák kialakítására késztet. Ily módon sok rosszul összehajtott fehérje halmozódik fel a szervezetben, és főként az idegsejtekben rakódik le. Az idegsejtek megsérülnek és elpusztulnak, ami az agy szivacsos fellazulását eredményezi.

Creutzfeldt-Jakob-betegség: a prionok eredete

A különböző prionok felelősek a Creutzfeldt-Jakob-betegség kialakulásáért. A szórványos CJD -ben semmit sem lehet tudni a prionképződés pontos mechanizmusáról.

A családi Creutzfeldt-Jakob-betegség helytelen genetikai információk miatt alakul ki. A mutáció a genomban a fehérjék helytelen összeszerelését és prionok kialakulását okozza. Eddig több mint 30 különböző mutáció ismert. Mindegyikük autoszomális domináns tulajdonságként öröklődik. Ez azt jelenti, hogy ez a genetikai információ felülírja a másikat, és csak az egyik szülőnek kell hordoznia a hibás gént ahhoz, hogy a gyermek is megbetegedjen.

A Creutzfeldt-Jakob-betegség különböző módon terjed. Például átvihető a betegre műtétek során szennyezett idegsebészeti sebészeti műszerekkel vagy vérátömlesztéssel. A fertőzés a szaruhártya-transzplantáción keresztül a szemen vagy a kemény agyhártya-átültetésen (dura mater) is lehetséges, ha a donor Creutzfeldt-Jakob-betegségben szenvedett. Korábban a holttestek agyalapi mirigyéből származó növekedési hormonokat használtak a terápiához. A Creutzfeldt-Jakob-betegség is átvihető.

Néhány évvel ezelőtt Új -Guinea törzsei között szokás volt rituálisan megenni a halottak agyát. Ennek eredményeként a betegség (Kuru -betegség) erősen elterjedt ott. És a Creutzfeldt-Jakob-betegség új változata is átvitt forma. Valószínűleg az oka a BSE -kórokozókkal fertőzött marhahús, amelyet a betegek ettek.

Creutzfeldt-Jakob-betegség: BSE

Minden, amit a Creutzfeldt-Jakob-betegségről tudni kell: a BSE a BSE cikkben található.

Creutzfeldt-Jakob-betegség: hogyan védheti meg magát?

A Creutzfeldt-Jakob-betegség elleni védelem érdekében kerülje az idegszövetből, például marhahúsból készült marhahús-termékek használatát. Ezenkívül betiltották az állati eredetű liszt etetését tenyésztett állatfajok számára annak érdekében, hogy a lehető legnagyobb mértékben kizárják, hogy a veszélyes anyag bekerüljön az emberi táplálékláncba. A tej és tejtermékek kockázatmentesek. A BSE -járvány kilencvenes évekbeli kitörése óta Németországban BSE -vizsgálatot végeznek a levágott szarvasmarhákon. Ezt a vizsgálatot 2015 óta megszüntették az egészséges szarvasmarhák esetében. Jelenleg nincs oltás a betegség ellen.

Creutzfeldt-Jakob-betegség: vizsgálatok és diagnózis

Az orvos elsősorban a klinikai tünetek alapján állapítja meg a Creutzfeldt-Jakob-betegség diagnózisát. A fizikális vizsgálat előtt az orvos többek között a következő kérdéseket teszi fel Önnek kórtörténetének rögzítése érdekében (anamnézis):

• Milyen nap van ma?
• Merre vagy?
• Elégedett vagy?
• Rokona szenvedett Creutzfeldt-Jakob betegségben?
• Szaruhártya -transzplantáción esett át?

Creutzfeldt-Jakob-betegség: vizsgálat

Kezelőorvosa ezután fizikailag megvizsgálja Önt, és teszteli az idegrendszer működését. Ez magában foglalja a koordinációs gyakorlatokat vagy az erőméréseket, valamint a reflexek és az érintés ellenőrzését.

Az idegfolyadékot (cerebrospinális folyadékot) gyakran ágyéki punkcióval nyerik. Ez az agy és a gerincvelő körül áramlik, és nyomokat tartalmazhat a betegség lehetséges okairól. Helyi érzéstelenítésben az orvos behelyez egy kanült az ülő beteg alsó hátába, és előre tolja az úgynevezett gerincvelőbe, amelyben a gerincvelőt folyadék veszi körül.Ha a beteg Creutzfeldt-Jakob-betegségben szenved, gyakran magas koncentrációban vannak bizonyos fehérjék, például a „14-3-3” vagy „tau” fehérjék. A vCJK esetében ez nem így van.

Ezenkívül az orvos elektroencefalográfiával (EEG) rögzítheti az agyhullámokat. Ehhez elektródákat kell rögzíteni a beteg fejéhez. Egy eszköz rögzíti az agy elektromos aktivitását. Creutzfeldt-Jakob-betegség esetén a betegség kezdete után körülbelül tizenkét héttel specifikus változások jelentkeznek az EEG-ben. Ezek a változások ritkán fordulnak elő a vCJD -ben.

A mágneses rezonancia képalkotás (MRI) az agy szivacsos lazulását és zsugorodását mutatja. A lehetséges fehérjelerakódásokat jelző változások az agy bizonyos területein is megfigyelhetők (gyakran a bazális ganglionokban).

Creutzfeldt-Jakob-betegség: boncolás

A Creutzfeldt-Jakob-betegséget csak a beteg halála után lehet megerősíteni. Ehhez a patológus szövetmintákat vesz az agyból, és mikroszkóp alatt megvizsgálja azokat, miután az idegsejtekben lévő fehérjelerakódásokat festékekkel festették meg. A betegek körülbelül egyharmadában prionok találhatók a lépben és az izmokban is.

Creutzfeldt-Jakob-betegség: kezelés

Eddig nincs olyan terápia, amely a Creutzfeldt-Jacob-betegség okait kezelné. Ezért az orvos célzottan kezeli az egyes tüneteket az úgynevezett tüneti terápia részeként. Jelenleg folynak a betegségek gyógyítására alkalmas gyógyszerek kutatása.

Az orvos görcsoldó szereket írhat fel izomrángásra. Ezeket a gyógyszereket rohamterápiában is használják. Creutzfeldt-Jakob-betegségben elsősorban a klonazepámot és a valproinsavat használják. Az antidepresszánsokat depresszióra is használják, az úgynevezett neuroleptikumokat a hallucinációkra és a nyugtalanságra.

Creutzfeldt-Jakob-betegség: a betegség lefolyása és prognózisa

A Creutzfeldt-Jakob-betegség gyógyíthatatlan, és rövid idő után mindig végzetes. Azt, hogy a fertőzés után mennyi idő telik el a betegség kitöréséig (lappangási idő), még nem sikerült egyértelműen tisztázni. Úgy tartják, hogy évekig, évtizedekig is eltarthat.

A lefolyás attól függően változik, hogy a beteg milyen formában szenved Creutzfeldt-Jakob-betegségben. A szórványos forma általában 60-70 éves kor között fordul elő, és gyorsan fejlődik. Általában hat hónapon belül halálhoz vezet. A családhoz kapcsolódó Creutzfeldt-Jakob-betegség valamivel lassabban halad előre, és 50 éves kora körül kezdődik. A betegeknél a vCJD sokkal korábban, 30 éves kor előtt alakul ki. A Creutzfeldt-Jakob-betegség új változata hosszabb ideig tart, és körülbelül 12-14 hónap múlva végződik.

Címkék:  szexuális partnerség kisgyermek terhesség szülés