Cisztás fibrózis
és Christiane Fux, orvosi szerkesztő és Martina Feichter, orvosi szerkesztő és biológusSophie Matzik szabadúszó író a orvosi csapatában.
További információ a szakértőirőlChristiane Fux Hamburgban újságírást és pszichológiát tanult. A tapasztalt orvosi szerkesztő 2001 óta ír magazincikkeket, híreket és tényszövegeket minden elképzelhető egészségügyi témáról. Christiane Fux anál végzett munkája mellett prózában is tevékenykedik. Első bűnügyi regénye 2012 -ben jelent meg, és saját bűnügyi darabjait is írja, tervezi és publikálja.
Christiane Fux további bejegyzéseiMartina Feichter biológiát tanult innsbrucki választott tárgyú gyógyszertárban, és elmerült a gyógynövények világában is. Innentől nem volt messze más orvosi témák, amelyek a mai napig elragadják. Újságíróként végzett a hamburgi Axel Springer Akadémián, és 2007 óta dolgozik anál - először szerkesztőként, 2012 óta szabadúszó íróként.
További információ a szakértőiről A összes tartalmát orvosi újságírók ellenőrzik.
A cisztás fibrózis veleszületett anyagcsere -betegség. Az érintetteknél a testnedvek, például a nyál, a hörgők nyálka vagy a hasnyálmirigy -váladék a szokásosnál sokkal keményebbek. Ez többek között légzési problémákat és emésztési zavarokat okoz. A cisztás fibrózisnak nincs gyógymódja. Következetes terápiával azonban a betegség lefolyása lelassítható. Itt olvashat a cisztás fibrózis tüneteiről és kezeléséről.
Ennek a betegségnek az ICD -kódjai: Az ICD -kódok nemzetközileg elismert orvosi diagnosztikai kódok. Megtalálhatók például az orvos leveleiben vagy a keresőképtelenségi igazolásokon. E84
Cisztás fibrózis: gyors hivatkozás
- Leírás: örökletes anyagcsere -betegség, vastag nyálka képződését okozza a tüdőben és más szervekben
- Tünetek: légzési problémák, száraz köhögés, hajlam a tüdőfertőzésekre, nem fejlődik, emésztési zavarok, súlyos hasmenés, zsíros máj, csökkent termékenység
- Okok: a testnedvek konzisztenciáját befolyásoló hibás gének öröklődése. A betegség azonban csak akkor tör ki, ha mindkét szülő beteg gént ad át a gyermeknek (autoszomális recesszív öröklődés)
- Diagnosztika: immunreaktív tripszin (IRT), hasnyálmirigy-gyulladással összefüggő fehérje (PAP) vérvizsgálata, verejtékvizsgálat, genetikai teszt
- Kezelés: váladékvastagító szerek, hörgőtágítók, belélegzés, antibiotikumok bakteriális légúti fertőzésekhez, kortizon, CFTR modulátorok, tüdőtranszplantáció
- Prognózis: gyógyíthatatlan, természetesen erősen függ a diagnózis súlyosságától és idejétől, a lerövidült várható élettartamtól
Cisztás fibrózis: leírás
A cisztás fibrózis (más néven cisztás fibrózis) örökletes anyagcsere -betegség. A különböző testnedvek képződése zavart okoz. A tüdő, a hasnyálmirigy és más szervek váladéka viszkózusabb, mint az egészséges embereknél.
Vastag nyálka
A kemény nyálka eltömíti többek között a hörgők kis ágait és a belső szervek csatornáit. A légzést és az emésztést különösen rosszul érinti. A betegség során a szervek egyre kevésbé tudnak dolgozni.
Ez történik a cisztás fibrózissal
Hiba a genomban
A betegség oka a genetikai felépítés hibái. A cisztás fibrózis tehát nem gyógyítható. A diagnózis ideje és a tünetek súlyossága személyenként nagyon eltérő lehet. Sok gyermeknél a cisztás fibrózis a születéstől kezdve észrevehető, más esetekben csak később ismerik fel.
Cisztás fibrózis: tünetek
A cisztás fibrózis tünetei nagymértékben változhatnak egy betegnél. A betegség befolyásolja a különböző szervek működését, de különösen a tüdőt és az emésztőrendszert.
Ismerje fel a korai jeleket
Amikor az első tünetek megjelennek a cisztás fibrózisban, személyenként változik. A legtöbb esetben a cisztás fibrózis tünetei az élet első évében jelentkeznek. Ez azt jelenti, hogy a betegség általában korán diagnosztizálható, és a terápia gyorsan megkezdhető. Néhány betegnek azonban csak serdülőkorban vannak egyértelmű tünetei. Ezenkívül nem minden érintett személy mutatja a lehetséges tünetek teljes skáláját. A tünetek súlyossága is változó.
Megváltozott testnedvek
Cisztás fibrózisban az úgynevezett kloridion csatornák kialakulása a sejtmembránokban zavart okoz. Ez megváltoztatja a testnedvek összetételét. A legegyszerűbb módja ennek a változásnak az érintettek verejtékében történő meghatározására. Az izzadságuk sósabb, mint az egészséges embereknél. A nátrium- és klorid-sók, amelyek az úgynevezett elektrolitok részét képezik, felhalmozódnak verejtékében. A cisztás fibrózisban szenvedők verejtékezés következtében több testsót veszítenek.
A cisztás fibrózis több tünete
A betegség számos szervrendszert érint. A cisztás fibrózis első tünetei gyakran a tüdőben és az emésztőrendszerben jelentkeznek. További panaszok merülhetnek fel az élet folyamán. A tünetek jól kezelhetők célzott terápiával. A tünetek azonban fenyegetőek is lehetnek. Különösen veszélyes, ha a hörgőcsöveket elzárja a vastag nyálka. Ezután szélsőséges esetekben a betegek megfulladhatnak.
-
"A sport enyhítheti a tüneteket"
Három kérdés
Suat Evcümen,
Belgyógyászati és tüdőgyógyászati szakorvos -
1
Miért ismerik fel egyes embereknél a cisztás fibrózist ilyen későn?
Suat EvcümenA cisztás fibrózis genetikai betegség. A mutációk súlyosságától függően vannak enyhe lefolyások is, amelyek csak későn válnak észrevehetővé. Alapvetően bizonyos kloridcsatornák nem működnek megfelelően, ezért a páciens testváladéka megvastagszik. Ez számos szervrendszert érint, például a légutakat vagy az emésztést. Ezért beszél az ember többrendszeres betegségről.
-
2
Javasolja az újszülött szűrést?
Suat EvcümenA korai felismerés rendkívül fontos, és segíthet a betegség lefolyásának pozitív befolyásolásában a korai terápia révén. Ide tartozik például az emésztőenzimek beadása, az inhalációs terápia és a korai fizioterápiás támogatás. Emiatt Németországban már évek óta végeznek újszülött szűrést.
-
3
Mit jelent a diagnózis?
Suat EvcümenA cisztás fibrózisban szenvedő betegek várható élettartama folyamatosan emelkedett az elmúlt két évtizedben. Ennek köszönhetjük az egyénileg szabott terápiák időben történő felismerését és korai megkezdését. A legtöbben felnőnek a betegséghez, és „megtanulják” kezelni. Folyamatosan megfigyeljük, hogy a testmozgás segít és enyhíti a tüneteket. Továbbá kérjen pszichológiai segítséget.
-
Suat Evcümen,
Belgyógyászati és tüdőgyógyászati szakorvos2019 márciusától Suat Evcümen a Silbersee -i Paracelsus Klinika tüdőgyógyászati főorvosa.
Cisztás fibrózis: a tüdő tünetei
Légzési nehézség és száraz köhögés
A cisztás fibrózis legtöbb esetben a tüdő tünetei csak valamivel idősebb csecsemőknél jelentkeznek. Az újszülötteknek általában nincs légzési problémája. Kicsit idősebb gyermekeknél a cisztás fibrózis tünetei gyakran szamárköhögésszerű, krónikus ingerlékeny köhögés formájában jelentkeznek. A légutak nyálka megnövekedett, vastag és vastag. Ez akadályozza a levegő áramlását a tüdőben. Idővel légzési nehézségek alakulnak ki.
Gyakori fertőzések
A nyálka fokozott felhalmozódása a tüdőben megkönnyíti a baktériumok letelepedését és fertőzést okoz. Az ismétlődő tüdőgyulladást vagy hörgőfertőzést elsősorban olyan baktériumok okozzák, mint a staphylococcusok és a Pseudomonas fajok. A tüdő sóegyensúlyának zavara is gátolja a szervezet védekezését. Tüdővérzés is előfordulhat. Ennek tipikus jele a vérrel kevert nyálka köhögése.
Bár a tüdő már korai gyermekkorban károsodott, a légúti cisztás fibrózis első tünetei gyakran csak általános iskolás korban vagy még később jelentkeznek. A tünetek néha csak akkor észlelhetők, ha a tüdőszövet nagy részei már elpusztultak, vagy a légutak erősen beszűkültek.
Cisztás fibrózis: a hasnyálmirigy tünetei
A cisztás fibrózisban szenvedő betegeknél a hasnyálmirigy gyakran begyullad: váladékot választ ki, amely többek között enzimeket tartalmaz a zsír- és szénhidrát -emésztéshez (exokrin hasnyálmirigy -működés). A cisztás fibrózisban szenvedő embereknél a szekréció viszkozitása miatt felhalmozódik, és hasnyálmirigy -gyulladást (pancreatitis) okoz.
A folyamat előrehaladtával a hasnyálmirigy -szövet megkeményedik és hegesedik. Az orvosok fibrózisról beszélnek. A fibrózis fokozatosan elpusztítja a hasnyálmirigyet.
A hasnyálmirigy emésztési szekréciója mellett az inzulin hormont (endokrin hasnyálmirigy funkció) is termeli speciális sejtekben - a béta -sejtekben. Többek között szükséges, hogy a szervezet cukrot használjon. A cisztás fibrózisban szenvedő betegeknél a hasnyálmirigy -csatornák viszkózus emésztési váladéka fokozatosan elpusztítja a béta -sejteket - az inzulin termelés károsodik, és inzulinhiány alakul ki (különösen a 10 év feletti betegeknél). Ennek eredményeképpen kialakulhat a cukorbetegség egyik formája (diabetes mellitus): 3 -as típusú cukorbetegség.
Cisztás fibrózis: az epe tünetei
A hasnyálmirigynek és az epehólyagnak közös csatornája van a bélben. Ezért a hasnyálmirigy -váladék elmaradása az epehólyag gyulladását is okozhatja. Gyakran epekövek is kialakulnak, amelyek teljesen elzárhatják az epe elvezetését az epehólyagból.
Cisztás fibrózis: az emésztőrendszer tünetei
A tüdőpanaszokon kívül a cisztás fibrózis nagyon gyakran okoz tüneteket az emésztőrendszerben. Például az epe hiánya befolyásolja a zsírok emésztését. Ennek eredményeként a betegek gyakran nehezen tolerálják a zsíros ételeket. A bevitt étel nagy része emésztetlenül ürül ki. Nagyon terjedelmes és puha széklet jellemző.
Hasmenés és lassú növekedés
Az érintett gyermekek, beleértve a csecsemőket is, gyakran súlyos hasmenésben szenvednek. Bár eleget isznak és esznek, alig híznak. Az elakadt növekedés és az alultápláltság tehát a betegség további klasszikus következményei.
Az ilyen emésztési zavarok sok más betegséggel is előfordulhatnak. Csak légzési problémákkal kombinálva jelzik a cisztás fibrózist, amelyet mindenképpen meg kell vizsgálni.
Anális prolapsus
A fejlődés során a cisztás fibrózis különféle szövődményekhez vezethet az emésztőrendszerben. A leggyakoribb az úgynevezett anális prolapsus. A végbélnyálkahártya egy része kidudorodik a végbélnyílásból. Az ilyen esetet a lehető leghamarabb meg kell operálni.
Bélelzáródás
Gyakran előfordul a bél invaginációja (intussuscepció) vagy bélelzáródás (ileus) is. Mindkét szövődményt súlyos hasi fájdalom és jelentős emésztési problémák kísérik. A fájdalom általában rohamokban jelentkezik, különösen étkezés után. A bélelzáródás halálos, ha nem kezelik. A görcsös, akut hasi fájdalmat ezért mindig orvosnak kell tisztáznia.
Cisztás fibrózis: a máj tünetei
Kövér máj
A máj is szenved az epe lemaradásától. A betegség előrehaladtával sok betegnél zsíros máj alakul ki. Ezt kísérheti fáradtság, étvágytalanság, teltségérzet és puffadás, és ritka esetekben nyomásérzet vagy enyhe fájdalom a felső hasban.
Zsugorítsa a májat
Ritka esetekben a cisztás fibrózisban szenvedő betegeknél zsugorodott máj (májcirrhosis) alakul ki. Ez a súlyos májműködési zavar először sárgaság (sárgaság) formájában válik észrevehetővé. A szemfehérje sárgás elszíneződése sárgaság jele. Szívproblémák is jelentkeznek hosszú idő után, és az érintettek teljesítménye tovább csökken.
Cisztás fibrózis: csökkent termékenység
A férfi cisztás fibrózisos betegek több mint fele meddő. A legtöbb esetben az érintettek megtermékenyíthető spermiumokat termelnek a herékben. Ezek azonban nem juthatnak át a vas deferens -en, mert viszkózus nyálka blokkolja őket.
A cisztás fibrózisban szenvedő nők általában kevésbé termékenyek. Elvileg teherbe tudnak hozni és szülhetnek gyereket. A petevezetékekben azonban kemény nyálka halmozódik fel, amelybe a spermiumok alig tudnak behatolni. A terhesség valószínűsége gyorsan csökken, különösen az emberek öregedésével.
Cisztás fibrózis: tünetek gyermekeknél
A cisztás fibrózis genetikai betegség. Ezért születése óta mindig jelen volt. De a cisztás fibrózis klasszikus tünetei nem mindig jelennek meg gyermekkorban. Azonban gyakran vannak nem specifikus tippek, amelyeket követni kell. Ez különösen igaz, ha a családban már volt cisztás fibrózis.
Tünetek az emésztőrendszerben
Az anyagcserezavarra utaló jel például a hosszú ideig felfújt gyomor. A gyerekek gyakran hasmenéstől szenvednek. Újszülötteknél a késleltetett első bélmozgás (Kindspech) cisztás fibrózisra utalhat. Sok esetben kudarcot vall a fejlődés és a mutatvány, még akkor is, ha a gyerekek étvágytalanul étkeznek. A székrekedés a betegség következtében csak ritka esetekben fordul elő.
Tünetek a légutakban
Egyéb tünetek, amelyek cisztás fibrózist jelezhetnek, zörgő légzés és súlyos nyugtalanság. Sok gyermek krónikus sinus gyulladásban szenved. Ez különösen észrevehető az arcon jelentkező fájdalom miatt, amelyet nem lehet pontosan lokalizálni. Az orrpolipok szintén gyakoribbak a cisztás fibrózisban szenvedő gyermekeknél, mint az egészséges gyermekeknél.
Ha a gyermekek hosszú ideig légzési problémákkal vagy emésztési zavarokkal küzdenek, elővigyázatosságból mindig tanácsos orvoshoz fordulni. Gyermekekben gyorsan életveszélyes helyzetek alakulhatnak ki, mert nem tudják saját maguk megfogalmazni panaszaikat, vagy nem tudják felmérni súlyosságukat.
Cisztás fibrózis: okok és kockázati tényezők
A cisztás fibrózist genetikai hiba okozza. A kóros elváltozás az úgynevezett CFTR gén hetedik kromoszómáján van.
A CFTR gén (cisztás fibrózis transzmembrán szabályozó gén) tartalmazza a sejtmembránban lévő csatorna építési utasításait, amelyen keresztül a kloridionok belépnek a sejtbe. A hibás kloridion csatornák gátolják a só szállítását bizonyos testsejtekbe cisztás fibrózisban szenvedő betegeknél.
Az érintett mirigysejtek ezután kemény nyálkát választanak ki az egyébként folyékony szekréció helyett. A tüdőben, az orrmelléküregekben, a hasnyálmirigyben, a bélben, az epeutakban és az ivarmirigyekben kemény, nagy sótartalmú nyálkahártya -váladék képződik.
Cisztás fibrózis: mennyire veszélyeztetett a gyermekem?
A cisztás fibrózis csak akkor tör ki, ha mindkét szülő kórosan megváltozott CFTR gént ad át gyermekének. Ezek a szülők általában maguk is egészségesek - egészséges és hibás CFTR génjük van.
A cisztás fibrózisban szenvedők csak részben termékenyek. Néhány beteg még mindig szülővé válik. A beteg apák vagy anyák mindig átadnak egy beteg gént, mivel mindkét CFTR gén hordozza a cisztás fibrózis információit. Gyermekei azonban csak akkor fognak megbetegedni, ha beteg gént is kaptak a másik szülőtől.
Azoknak a pároknak, akiknek családjában volt cisztás fibrózis, genetikai tanácsot kell kérniük a terhesség tervezése előtt.
Így öröklődik a cisztás fibrózis
Preimplantációs diagnosztika
Azok a szülők, akik a cisztás fibrózist továbbadhatják gyermeküknek, igénybe vehetik a beültetés előtti diagnosztikát. A petesejteket először mesterségesen megtermékenyítik. Az első sejtosztódás a kémcsőben történik (in vitro).
Mielőtt egy ilyen módon létrehozott embriót behelyeznének a nő méhébe, ellenőrizni kell a megváltozott genetikai tulajdonságokat.Ezután csak olyan embriókat ültetnek be, amelyek nem tartalmazzák a beteg gént.
Ettől függetlenül a terhesség alatt is megvizsgálható, hogy a gyermek később nem alakul ki cisztás fibrózisban.
Cisztás fibrózis: vizsgálatok és diagnózis
Néhány évvel ezelőtt ellentétben a legtöbb kórházban rendszeresen szűrnek újszülötteket. Ez magában foglalja többek között a cisztás fibrózis vizsgálatát. A szűrési folyamatban való részvétel önkéntes, és az újszülött szüleinek hozzájárulását igényli.
Szűrés vérben és verejtékben
Az újszülöttből vért vesznek a szűréshez. A cisztás fibrózis vizsgálata több szakaszból áll:
- Vérvizsgálat: az immunreaktív tripszin (IRT) és a hasnyálmirigy-gyulladással összefüggő fehérje (PAP) megnövekedett szintjének vizsgálata. Ha bármilyen rendellenesség van, a verejtékvizsgálatot elvégezzük.
- Izzadtságvizsgálat: A cisztás fibrózisban szenvedők izzadságában lényegesen magasabb sótartalom található, mint az egészséges emberekben. A cisztás fibrózis izzadságvizsgálatához a test izzadságában lévő nátrium- és klorid -sók tartalmát mérik. Gyermekeknél az izzadságot összegyűjtik az alkaron, majd elemzik. Ha itt gyanú merül fel, genetikai vizsgálatot végeznek.
Genetikai teszt
A cisztás fibrózisban szenvedő betegeknél megváltozik az úgynevezett CFTR gén, amely bizonyos ioncsatornák építési utasításait biztosítja. Ezek az utasítások hosszúak, körülbelül 6500 bázispárból állnak. Hiba bárhová bekúszhat a kódba - a cisztás fibrózis tehát különböző genetikai változásokon (mutációk) alapulhat. Ezeknek különböző hatásuk van. Ezért csak a CFTR gén legfontosabb eltéréseit tesztelik.
Ha mindkét CFTR gén, az apa és az anya génje mutációt mutat, ez - a pozitív verejtékvizsgálattal együtt - megerősíti a cisztás fibrózis diagnózisát.
A családtörténet nyomokat ad
Ha nem végeztek megfelelő újszülött szűrést, és a cisztás fibrózis gyanúja később merül fel, akkor a háziorvos vagy a belgyógyász a megfelelő kapcsolattartó. Az első beszélgetés során rögzíti a kórtörténetet (anamnézis). Ha cisztás fibrózis gyanúja merül fel, a fő hangsúly a családtörténeten van (ismertek -e a családban ismert cisztás fibrózisos betegségek? Ismert, hogy az egyik szülő hibás CFTR gén hordozója?).
Vizsgálatok
Ezután fizikai vizsgálatra kerül sor. Az orvos hallgatja a beteg tüdejét, és megvizsgálja a belső szerveit. Ily módon már kizárhat néhány más betegséget, amelyek a cisztás fibrózishoz hasonló tünetekkel járnak.
A verejtékvizsgálat és a génteszt, amint azt fentebb leírtuk, szintén segít abban az esetben, ha cisztás fibrózis gyanúja merül fel idősebb gyermekeknél, serdülőknél vagy felnőtteknél.
A diagnózis felállítása után az orvos különféle vizsgálatok segítségével ellenőrizheti, hogy a belső szervek milyen mértékben károsodtak működésükben, és hogy szövődmények vagy másodlagos betegségek jelentkeznek -e már. Az ilyen vizsgálatokat néha rutinszerűen végzik, hogy figyelemmel kísérjék a cisztás fibrózis progresszióját.
Például vérvizsgálatokkal megállapítható, hogy a hasnyálmirigy inzulinszekréciója csökken -e és a vércukorszint emelkedik -e - a cukorbetegség tünetei. A májfunkciós értékek és a zsírban oldódó vitaminok koncentrációja is mérhető a vérben.
Az emésztő enzim elasztáz (a hasnyálmirigyből származik) koncentrációját és a zsírkoncentrációt székletmintákban határozzák meg.
A beteg torkából vagy köpetéből vett szövetmintákat bakteriális fertőzésekre vizsgálják a laboratóriumban.
A képalkotó eljárások (például röntgensugarak, számítógépes tomográfia = CT) szintén gyakran felfedik. Használhatók például tüdőfertőzések kimutatására. Az orrpolipok CT segítségével is kimutathatók.
A tüdőfunkciós mérések (tüdőfunkciós tesztek) megmutatják, hogy a tüdő milyen jól működik.
A családtagok tesztelése
Ha cisztás fibrózist találnak egy családban, akkor logikus, hogy a család többi tagja is vizsgálaton megy keresztül. A cisztás fibrózis enyhe formában is előfordulhat. Aztán gyakran sok évbe telik, mire a cisztás fibrózis egyértelmű tünetekkel észrevehetővé válik. Mindazonáltal ezeknek a betegeknek is fontos a korai diagnózis és a cisztás fibrózis terápia a várható élettartam növelése érdekében.
Cisztás fibrózis: kezelés
A cisztás fibrózisnak nincs gyógymódja. A cisztás fibrózisban született gyermekek életük végéig szenvednek a betegség hatásaitól. A fizioterápia, a gyógyszerek és az inhalációk kombinációjával a betegség lefolyása jelentősen lelassítható. A cisztás fibrózis terápia elsődleges célja, hogy az érintettek a lehető normális életet élhessék.
Megtanulni együtt élni a betegséggel
Különösen fontos, hogy a gyermekek megtanulják hosszú távon kezelni a betegséget. A cisztás fibrózisban szenvedő gyermekeknek a lehető leghamarabb meg kell tanulniuk, mit jelent a betegség, és hogyan hat a szervezetre. Ehhez hasznos lehet a kórházi tartózkodás speciális kiképző egységekkel. A gyerekek és a szülők megtanulják, hogyan kell enniük, milyen a sport, és hogyan kell a legjobban viselkedni kritikus helyzetekben. A szülőket és a gyerekeket is tájékoztatják a higiéniai intézkedésekről (a Robert Koch Intézet ajánlásai szerint): rendszeres és kiterjedt kézhigiénia (kézmosás szappannal és vízzel), nincs kárpitozott bútor és cserepes növény.
Segítség a tüdőnek
A cisztás fibrózis tüneteinek kezelésére számos lehetőség létezik. Ezek közül melyik hasznos egyedi esetekben, a beteg korától és a tünetek súlyosságától függ.
Köhögéscsillapítók
A cisztás fibrózisban szenvedő betegek szenvednek leginkább a tüdőproblémáktól. Rendszeres belégzés speciális adalékokkal (mukolitikus szerekkel) fellazítja a kemény nyálkát és megkönnyíti a köhögést.
Hörgőtágítók
Az úgynevezett béta-2 szimpatomimetikumok tágítják a hörgőket, ami még könnyebbé teszi a légzést.
Gyógyszerek légúti fertőzések kezelésére
A tüdő rossz szellőzése miatt a cisztás fibrózisban szenvedők hajlamosabbak a bakteriális légúti fertőzésekre. Az érintetteket korai szakaszban antibiotikumokkal kell kezelni. A kezelőorvos gyakran előírja az antibiotikumok belélegzését, mivel a hatóanyagok közvetlenül elérik a célterületet (tüdőt). Alternatívaként vagy kiegészítésként az antibiotikumok (pl. Tabletták formájában) szedése is jelezhető.
Súlyos fertőzések esetén gyakran antibiotikumokat kell beadni a vénába (intravénásan). Erre például Pseudomonas aeruginosa okozta krónikus fertőzések esetén lehet szükség.
A gombás légúti fertőzések gombaellenes szerekkel (gombaellenes szerek) kezelhetők. A vírusgátló gyógyszerek (vírusellenes szerek) gyakran segíthetnek a vírusos légúti fertőzések kezelésében.
Gyulladáscsökkentő gyógyszerek
Sok betegnél a légutak gyakran vagy krónikusan gyulladtak. Ezután gyulladáscsökkentő gyógyszereket alkalmaznak, különösen glükokortikoidokat (kortizon). Belélegezhetők, szájon át vagy vénába adhatók.
CFTR modulátorok
Néhány éve már rendelkezésre állnak úgynevezett CFTR modulátorok a cisztás fibrózis kezelésére. Ezek a gyógyszerek hosszú távon szedve javíthatják a CFTR mutáció által hibás ioncsatornák működését. Ez javíthatja a beteg tüdőfunkcióját, növelheti súlyát, csökkentheti a verejték sótartalmát és csökkentheti a tüdőfertőzések gyakoriságát.
Ezek azonban mutáció-specifikus terápiák, ami azt jelenti: a CFTR modulátorok csak bizonyos mutációkkal működnek, ezért csak bizonyos betegeknél. Néhány példa:
Az Ivacaftort 2012 -ben jóváhagyták az első CFTR modulátornak. 12 hónapos kortól és legalább hét kilogramm súlyú csecsemőknek írható fel, ha legalább egy úgynevezett kapuzási mutációjuk van (például G551D).
A 12 éves és idősebb cisztás fibrózisban szenvedő betegek, akiknek két másolata van az F508del mutációból, kezelhetők a két CFTR modulátor ivakaftor és lumakaftor kombinációjával.
A kutatók intenzíven dolgoznak más gyógyszereken, amelyek segítenek a cisztás fibrózis mögött álló más mutációk ellen.
Fizikai terápiák
Különböző fizikai terápiás technikák segítenek felszabadítani a légutakat a kemény hörgők váladékaitól. Ezek közé tartozik a vízelvezető tárolás, a vibrációs vízelvezetés, a kopogtató masszázs és a köhögési edzés. A cisztás fibrózisban szenvedő kisgyermekek szülei elsajátíthatják ezeket a légzőterápiás technikákat, és naponta használhatják otthon. A cisztás fibrózisban szenvedő idősebb gyermekek és felnőttek önállóan végezhetnek légzőterápiát (a terapeuta utasítása után).
Tüdőtranszplantáció - az utolsó remény
Ha a cisztás fibrózis súlyos, akkor tüdőtranszplantáció lehetséges. Bármennyire is drasztikusnak tűnik ez a lépés, sok beteg ezután lényegesen kevesebb tünetet mutató életet élhet.
Helyes étkezés cisztás fibrózis esetén
Mivel a cisztás fibrózisban az emésztés zavart szenved, a betegeknek nagy figyelmet kell fordítaniuk az étrendjükre. Az étkezésnek elegendő kalóriát és fehérjét kell biztosítania a normális növekedéshez. A normál és a magas zsírtartalom is ajánlott. A betegek emésztő enzimeket kapnak az élelmiszer hasznosításának támogatására. Vannak olyan készítmények is, amelyek zsírban oldódó vitaminokat (A, D, E, K) és ásványi anyagokat tartalmaznak. Ez utóbbiak helyettesítik azokat a sókat, amelyeket a betegek nagy mennyiségben kiizzadnak.
A nap folyamán bizonyos mennyiségű asztali sót kell bevenni az étkezéshez. Ennek megfelelően többre van szükség magas hőmérséklet, láz, hasmenés, hányás esetén. Az esetleges vashiányt évente egyszer meg kell vizsgálni, és hiány esetén pótolni kell.
Cisztás fibrózisban szenvedő csecsemők
A cisztás fibrózisban szenvedő csecsemőket csak az anyatejjel kell etetni az első négy hónapban, amíg virágoznak. Még arra is van bizonyíték, hogy a hat hónapnál hosszabb szoptatás kevesebb betegség súlyosságával jár. Kutatások kimutatták, hogy a szoptató csecsemőknek jobb a tüdőfunkciójuk és kevesebb a fertőzésük az élet első három évében, mint a cisztás fibrózisban szenvedő csecsemőknek, akik csecsemőtápszert kapnak.
Ha az anyatej -etetés nem lehetséges, a csecsemőket kereskedelmi tápszerrel kell ellátni, ha virágzik.
Ha a cisztás fibrózisban szenvedő csecsemők nem boldogulnak, magas kalóriatartalmú csecsemőtápszer ajánlott (a szoptató csecsemők anyatején kívül).
Ami a kiegészítő élelmiszerek bevezetését illeti, ugyanazok az ajánlások érvényesek, mint az egészséges gyermekek esetében: a szülőknek legkorábban az 5. hónap elején, de legkésőbb a 7. hónap elején kell elkezdeniük a kiegészítő etetést.
A cisztás fibrózisban szenvedő gyermekek étrendjét az ő igényeikhez kell igazítani, hogy a kicsik életkoruknak megfelelően boldogulhassanak. A túlsúlyt és az alulsúlyt is kerülni kell. Jó minőségű étrend is ajánlott. Figyelni kell a jó étkezési zsírokra (egyszeresen telítetlen és többszörösen telítetlen zsírsavakkal, omega-3 zsírsavakkal).
A tüdő működését vagy az alveolusok növekedését az élet első éveinek fizikai fejlődése befolyásolja. Ezért ebben a korcsoportban a cisztás fibrózisban szenvedő gyermekeket rendszeresen ellenőrizni kell táplálkozási állapotuk tekintetében (a súly, a testhossz és a fej kerülete alapján).
Végy oltásokat
A védőoltások különösen fontosak a cisztás fibrózisban szenvedők számára. A baktériumoknak könnyebb dolguk van velük, és gyakran betegek, mint a nem stresszelt betegek.
Alapvetően a cisztás fibrózisban szenvedő gyermekeknek meg kell kapniuk minden olyan oltást, amelyet az Állandó Védőoltási Bizottság (STIKO) ajánl az egészséges utódok számára. Ezenkívül 12 hónapos és idősebb gyermekek számára hepatitis A elleni védőoltás, hat hónapos és annál idősebb gyermekek számára pedig éves influenza elleni oltás tetravalens inaktivált influenza elleni védőoltással ajánlott. A hat hónaposnál fiatalabb csecsemők esetében a háztartás minden tagját és gondozóját be kell oltani az influenza ellen a gyermek védelme érdekében.
A cisztás fibrózisban szenvedő gyermekek megelőző gyógyszert (palivizumabot) is kaphatnak az RSV (respiratorikus syncytialis vírus) kórokozója ellen. Ezek a világszerte elterjedt vírusok légúti megbetegedéseket okozhatnak, különösen csecsemőknél és kisgyermekeknél.
Cisztás fibrózis: a betegség lefolyása és prognózisa
A cisztás fibrózist a genetikai összetétel megváltozása okozza, ezért gyógyíthatatlan. Általában a várható élettartam és az életminőség általában jelentősen csökken a cisztás fibrózisban. Terápia nélkül az egészségi állapot gyorsan romlik, és az érintettek általában nem élnek sokáig.
Időben történő és következetes terápiával a betegség lefolyása jelentősen lelassítható. A betegek ma lényegesen tovább élnek, mint néhány évvel ezelőtt. A cisztás fibrózisos betegek átlagos várható élettartama jelenleg körülbelül 50 év. De sok beteg is öregszik.
Komplikációk és másodlagos betegségek
Még intenzív terápia esetén is újra és újra komplikációk léphetnek fel cisztás fibrózissal. Leggyakrabban akut légszomj jelentkezik a rossz tüdőszellőzés miatt. A tüdő egyes területei akár össze is omolhatnak (atelectasis).
Gyakran krónikus hörghurut vagy tüdőgyulladás alakul ki. A gombák a tüdőt is befolyásolhatják.
Ezenkívül a folyadék- és elektrolit -egyensúly változása sokkot és keringési elégtelenséget okozhat.
A cisztás fibrózis egyéb lehetséges szövődményei és másodlagos betegségei:
- krónikus májbetegség, különösen májcirrhosis
- Az epehólyag és az epekő gyulladása
- krónikus pancreatitis
- zavart szívműködés
- akut bélelzáródás (ileus)
- Bélinvagináció (intussuscepció)
- Alultápláltság
- Diabetes mellitus
- csökkent termékenység nőknél és meddőség férfiaknál
Cisztás fibrózis: megelőzés?
A cisztás fibrózis örökletes betegség, ezért a megelőzés nem lehetséges. A megnövekedett családi kockázatú embereknek genetikai tanácsadást kell kérniük, ha gyermeket akarnak. Genetikai tesztet végeznek annak megállapítására, hogy a CFTR gén megváltozott -e. Attól függően, hogy az egyik vagy mindkét partner hordozza -e a hibás gént, kiszámítható az utódok kockázata.
Időközben a legtöbb európai országban lehetőség van a cisztás fibrózis beültetés előtti diagnosztizálására (PGD) az adott ország jogszabályi rendelkezései alapján. A petesejteket az anyaméhen kívül megtermékenyítik, és csak embriókat használnak a problémás cisztás fibrózis gének nélkül. Ennek előfeltétele mindig az etikai bizottság jóváhagyása.
További információ
Irányelvek:
- S2 konszenzusos iránymutatás "A cisztás fibrózis diagnosztizálása", a Gyermekgyógyászati Pneumológiai Társaság
- S3 iránymutatás "Tüdőbetegség cisztás fibrózisban", a Gyermekgyógyászati Pneumológiai Társaság
- S3 iránymutatás: "Cisztás fibrózis gyermekeknél az élet első két évében, diagnosztika és terápia", a Gyermekgyógyászati Pneumológiai Társaság (GPP), a Német Gyermek- és Serdülőgyógyászati Társaság (DGKJ) és mások
Önsegítő csoportok:
- Cisztás fibrózis e.V .: https://www.muko.info/
- CF Austria: Cystic Fibrosis Help Austria: https://www.cf-austria.at/
- Cisztás fibrózis Svájc: https://cystischefibroseschweiz.ch/
