Myelofibrosis

Astrid Leitner Bécsben állatorvosi tanulmányokat folytatott. Tíz év állatorvosi gyakorlat és lánya születése után - inkább véletlenül - áttért az orvosi újságírásra. Gyorsan világossá vált, hogy az orvosi témák iránti érdeklődése és az írás szeretete tökéletes kombináció számára. Astrid Leitner lányával, kutyájával és macskájával él Bécsben és Felső -Ausztriában.

További információ a szakértőiről A összes tartalmát orvosi újságírók ellenőrzik.

A mielofibrózis egy krónikus csontvelő -betegség, amely a "mieloproliferatív daganatok" csoportjába tartozik. Idővel az emberek csontvelője elveszíti a vérsejtek képződésének képességét. Olvassa el itt a betegség előrehaladását, mely jelek utalnak myelofibrosisra és a kezelésre!

Ennek a betegségnek az ICD -kódjai: Az ICD -kódok nemzetközileg elismert orvosi diagnosztikai kódok. Megtalálhatók például az orvos leveleiben vagy a keresőképtelenségi igazolásokon. D47

Rövid áttekintés

• Mi a myelofibrosis? A mielofibrózis egy krónikus és progresszív betegség, amelyben a csontvelő kötőszövetké alakul, és ezáltal elveszíti vérsejtek termelési képességét.
• A betegség lefolyása és prognózisa: A betegség lefolyása személyenként változó. A betegség csak ritka esetekben gyógyítható, de gyakran lassú.
• Kezelés: A kezelés célja a tünetek enyhítése és az életminőség javítása. Watch & Wait (várakozás és rendszeres orvosi ellenőrzés), gyógyszeres kezelés (célzott terápia úgynevezett JAK2 inhibitorokkal), sugárzás vagy lép eltávolítása, őssejt-transzplantáció
• Okok: A mielofibrózist a csontvelő vérképző sejtjeinek génváltozásai okozzák. Hogy ez hogyan történik, nagyrészt ismeretlen.
• Kockázati tényezők: Nincsenek kockázati tényezők, amelyek növelik a betegség valószínűségét, de néhány ember öröklött hajlamú a myelofibrosis kialakulására.
• Tünetek: fáradtság, légszomj, szívdobogás, visszatérő fertőzésekre és vérrögökre való hajlam, bőr- és nyálkahártya -vérzés, súlycsökkenés, felső hasi fájdalom, fejfájás, láz, éjszakai izzadás
• Diagnosztika: vérvizsgálatok (gyakran mellékes eredmények!), Csontvelő biopszia, ultrahang és a lép és a máj számítógépes tomográfiája, molekuláris genetikai vizsgálat
• Megelőzés: Megelőző intézkedések nem lehetségesek

Mi a myelofibrosis?

A mielofibrózis krónikus betegség, amelyben a csontvelő kötőszövetké alakul, és elveszíti vérsejtek termelési képességét. A kifejezés a görög myelós szóból származik, amely csontvelőt jelent. A fibrózis leírja a szervek kötőszövetének kóros növekedését.

A myelofibrosis egyéb elnevezései: "osteomyelofibrosis" (OMF), "krónikus myeloproliferatív betegség" (CMPE) és "krónikus idiopátiás myelofibrosis" (CIMF). Ezek a kifejezések azonban elavultak, és évek óta nem használják orvosi körökben.

Hogyan működik a normál vérképzés?

A csontvelő a test legfontosabb vérképző szerve. Kötőszövetből és őssejtekből áll, amelyek többek között vérsejteket termelnek. Főleg a hosszú csontokban (pl. Felkar- és combcsontok), a csigolyatestben és a medencecsontokban található. A funkcionális vérsejtek több közbülső szakaszban érnek az őssejtekből. Ide tartoznak a vörös- és fehérvérsejtek és a vérlemezkék. Az orvosok a vérsejtek képződésének folyamatát vérképzésnek nevezik.

Mi történik a mielofibrózissal?

A myelofibrosisban az őssejtek meghibásodása kezdetben a csontvelő és a vérsejtek fokozott termelődéséhez vezet. Hosszú távon a csontvelőt fokozatosan kötőszövet váltja fel. Végül elveszíti a vérsejtek előállításának képességét.

Annak érdekében, hogy továbbra is új vérsejteket termeljenek, a vérképződést más szervekre (lépre, májra) szállítják át. Az orvosok extramedulláris (a csontvelőn kívül) vérképzésnek nevezik. Kezdetben még mindig lehet kielégíteni a vérsejtek szükségességét. A mielofibrózis későbbi szakaszaiban a máj és a lép már nem képes elegendő sejt termelésére - a vérsejtek képződése leáll.

A myelofibrosis formái

A mielofibrózis, a policitémia vera (PV) és az esszenciális thrombocythemia (ET) mellett a "krónikus mieloproliferatív neoplasiák" (MPN) csoportjába tartozik. Közös jellemzőjük, hogy minden betegségben több vérsejt vagy kötőszöveti sejt termelődik a csontvelőben.

A mielofibrózis két formában fordul elő:

Primer myelofibrosis (PMF): Az elsődleges myelofibrosis véletlenszerűen alakul ki az élet folyamán, korábbi betegség nélkül. Ez a myelofibrosis leggyakoribb formája.

Másodlagos myelofibrosis (SMF): A másodlagos myelofibrosis egy meglévő betegségből (PV vagy ET) alakul ki.

frekvencia

A mielofibrózis a ritka betegségek közé tartozik: 100 000 emberre évente 0,5–1,5 alakul ki. A betegség túlnyomórészt idős korban fordul elő: a betegek átlagosan 65 évesek a diagnózis idején, a férfiak valamivel gyakrabban érintettek, mint a nők, 65 százalék. Fiatal felnőttek viszonylag ritkák, és a PMF gyakorlatilag nem fordul elő gyermekeknél.

A myelofibrosis végzetes / gyógyítható?

tanfolyam

A myelofibrosis nagyon különböző a betegek között. Nem lehet megjósolni, hogy melyik betegnél halad előre a betegség lassan, és melyiknél gyorsabban. Ezért nem lehet általános kijelentést tenni a várható élettartamról. Míg a betegek egy része sok évig tünetek nélkül él, másokban a betegség gyorsan előrehalad, és hónapok vagy néhány év múlva végleg végződik. A leggyakoribb halálokok az akut myeloid leukémiába való átmenet, a szív- és érrendszeri betegségek és fertőzések.

előrejelzés

A myelofibrosis prognózisa szempontjából a betegség egyéni lefolyása döntő. Ide tartoznak olyan tényezők, mint a beteg kora, a tünetek és a vérértékek (vérsejtek száma, hemoglobin értéke). A prognózist befolyásoló másik tényező az, hogy a beteg reagál -e a kezelésre és mennyire.

A modern gyógyszerek és a különböző kezelési lehetőségek ellenére a mielofibrózis jelenleg csak ritka esetekben gyógyítható gyógyszerekkel és csak őssejt -transzplantációval. Az érintett betegek körülbelül 20 százalékában a mielofibrózis a kezelés ellenére akut leukémiává (vérrák) alakul.

Hogyan kezelik a mielofibrózist?

A mielofibrózis kezelése általában a betegség tüneteinek enyhítésére és az életminőség megőrzésére irányul. A modern terápiák ellenére a legtöbb esetben gyógyszeres kezelés nem lehetséges. A betegség gyógyításának egyetlen módja az őssejt -transzplantáció. Ez azonban kockázatokkal jár, és nem alkalmas minden myelofibrosisos betegre.

Kezelés a betegség korai szakaszában

Figyelés és várakozás: Nem minden betegnek van szüksége azonnal gyógyszeres terápiára. Azoknál a betegeknél, akiknek nincsenek tüneteik, az orvos általában vár és rendszeres ellenőrzéseket végez. A beteg csak az első tünetek megjelenésekor kap kezelést. Ha a beteg és az orvos a "Watch & Wait" stratégia mellett dönt, fontos, hogy tartsa be az egyeztetett kontroll találkozókat (pl. Vérvizsgálatok), és figyeljen a tipikus tünetekre.

Gyógyszerek, amelyek elnyomják az új vérsejtek képződését: A betegség kezdetén a csontvelő kezdetben nagyszámú vérsejtet termel. Ebben a fázisban szükség lehet olyan gyógyszerek alkalmazására, amelyek elnyomják az új vérsejtek képződését.

Kezelés a betegség késői szakaszában

A betegség előrehaladtával egyre kevesebb vérsejt képződik, ami vérszegénységhez és a myelofibrosis tipikus tüneteihez vezet.

Vérátömlesztés: A vérátömlesztések segítenek a vörösvértestek számának stabilitásában és az anaemia tüneteinek (sápadtság, fáradtság, légzési nehézség) enyhítésében.

Janus kináz inhibitorok (JAK2 inhibitorok): A myelofibrosis kezelésére használt úgynevezett Janus kináz inhibitorok már néhány éve forgalomban vannak. A ruxolitinib hatóanyag általában jól tolerálható, és sok esetben javítja a tüneteket. Az olyan tünetek, mint a láz, az éjszakai izzadás, a csontfájdalom és a fogyás jelentősen csökkennek. Csökkentik a lép és a máj méretét is. A terápia időtartama nem korlátozott időben.

Interferonok: Hasonló eredményeket érünk el, mint a JAK2 inhibitorokkal (a lép méretének csökkentése) úgynevezett interferonokkal. Főleg a mielofibrózis nagyon korai formáiban alkalmazzák.

Kortizon: A kortizonkészítményeket különösen lázas betegeknél alkalmazzák. Bizonyos esetekben javítják a vérszegénységet, de ellentmondásosak, mert egyidejűleg elnyomják az immunrendszert.

A lép sugárzása: A sugárzás csökkenti a lép méretét, és ezáltal enyhíti az emésztőrendszeri panaszokat. Idővel azonban vissza fognak nőni, és a kezelést meg kell ismételni.

A lép eltávolítása (splenectomia): A myelofibrosis késői fázisában a lép általában nagymértékben megnagyobbodik. Nyomást gyakorol a gyomorra és a belekre, fájdalmat és emésztési zavarokat (hasmenés, székrekedés) okozva. A lép eltávolítása az érzáródás (trombózis) fokozott kockázatával jár: többek között a lép szolgál a vérlemezkék tárolására. Amikor eltávolítják, a vérlemezkék száma nő a vérben. Ez növeli a vérrögök kockázatát.

Őssejt-transzplantáció: A myelofibrosis gyógyításának egyetlen módja jelenleg az úgynevezett allogén őssejt-transzplantáció. Ebben a folyamatban az egészséges őssejtek a donor csontvelőjéből vagy véréből kerülnek át a betegre. Az „allogén” azt jelenti, hogy az őssejtek nem magától a pácienstől származnak, hanem egészséges donortól. A kezelés célja, hogy az átvitt vérsejtek újra működőképes vérsejteket képezzenek.

Annak érdekében, hogy az átültetett csontvelőt ne utasítsák el, a beteg a transzplantáció előtt megkapja az úgynevezett „kondicionáló terápiát”. Kikapcsolja a szervezet saját védekező sejtjeit, ami nagymértékben növeli a beteg fertőzésre való fogékonyságát. Amíg az átvitt csontvelő nem kezd működni és nem termel elegendő vérsejtet, a páciens nagymértékben meg van téve a fertőzés kockázatának.

Az allogén őssejtterápia ezért csak a betegek kis csoportja számára lehetséges. Általában csak fiatalabb betegeknél végzik, akik súlyos myelofibrosisban szenvednek, de egyébként jó általános állapotban vannak.

Diéta myelofibrosisban

A myelofibrosisra nincs specifikus ajánlott étrend. A legtöbb myelofibrosisos betegnél emésztőrendszeri panaszok alakulnak ki, például székrekedés és puffadás a máj és a lép megnagyobbodása miatt. Ezekben az esetekben ajánlatos elegendő rostot (gabonaféléket, gyümölcsöket, zöldségeket) fogyasztani, eleget inni, és kerülni a puffasztó ételeket, például káposztás zöldségeket, hagymát és fokhagymát.

Mik a myelofibrosis tünetei?

A myelofibrosis tünetei a betegség stádiumától függenek. Különösen a betegség kezdetén a tünetek még mindig nagyon specifikusak. Az olyan tünetek, mint a fáradtság, kimerültség és a fertőzések iránti fokozott fogékonyság számos más betegséggel összefüggésben is előfordulnak, és kezdetben nem utalnak a ritka csontvelőbetegség gyanújára. Emiatt a diagnózist általában későn állapítják meg, amikor változnak a vérképek -

gyakran véletlenül a megelőző orvosi ellenőrzések részeként.

Csak a továbbiakban fokozódik a betegségérzet. A myelofibrosis előrehaladtával jellemző tünetek a következők:

• Felső hasi fájdalom és idő előtti puffadás a lép és a máj megnagyobbodása miatt
• Emésztési zavarok, például hasmenés, székrekedés
• gyomorégés
• Kevés étvágy, fogyás
• Embólia és trombózis
• sápadtság
• Légszomj
• Éjjeli izzadás
• láz
• Bizsergő érzés és rossz keringés a kezekben és a lábakban
• Viszketés (különösen PV esetén)
• Csont- és ízületi fájdalom (a betegség későbbi szakaszaiban)
• Fokozott vérzési hajlam (gyakran véraláfutás, orrvérzés)

Okok és kockázati tényezők

A myelofibrosis pontos okai nem ismertek. Az összes myelofibrosisban szenvedő beteg körülbelül 65 százalékánál az orvosok jellemző génváltozást találnak a 9. kromoszómán a betegek vérének őssejtjeiben. Ez a genetikai elváltozás, JAK2 mutáció (Januskinase2 mutáció) néven is megtalálható néhány polycythemia vera ( PV) és az esszenciális thrombocythemia (ET) kimutatható.

A JAK2 mutáció hatására a fehérvérsejtek és a vérlemezkék ellenőrizetlenül szaporodnak. A vérsejtek tömeges képződése egyszerre serkenti az úgynevezett "növekedési faktorok" kialakulását. Ezek viszont serkentik a csontvelősejteket kötőszöveti sejtek termelésére. A csontvelőt egyre inkább elmozdítja a kötőszövet, ezért egyre kevesebb funkcionális vérsejt képződik. A szervezet megpróbálja kompenzálni a hiányt, és a vér termelését más szervekre helyezi át. A vérsejtek most főként a lépben és kisebb mértékben a májban termelődnek. Az eredmény: mindkét szerv megnagyobbodik. A kiváltó genetikai változás módja nem ismert.

Rizikó faktorok

Az életkor a legnagyobb kockázati tényező az elsődleges mielofibrózis kialakulásához. Minél magasabb az életkor, annál nagyobb a valószínűsége a JAK2 mutációnak. Jelenleg nincs bizonyíték arra, hogy bizonyos életmód vagy külső hatások, például ionizáló sugárzás vagy vegyi anyagok növelik a betegség valószínűségét.

A másodlagos myelofibrosis más krónikus myeloproliferatív betegségekből alakul ki. A polycythemia vera vagy az esszenciális thrombocythemia diagnózisa növeli a myelofibrosis kialakulásának kockázatát.

A mielofibrózis örökletes?

Sok esetben a mielofibrózist a vért alkotó őssejtek genetikai változása váltja ki. A mutáció általában spontán módon alakul ki az élet folyamán, és nem továbbadódik. Hogy ez hogyan történik, azt még nem tisztázták.

A krónikus mieloproliferatív betegségek azonban gyakoribbak egyes családokban. Az orvosok feltételezik, hogy az érintettek hajlamosak ezekre a betegségekre: genetikai anyagot hordoznak, amely elősegíti a mutáció (JAK2 mutáció) előfordulását. Azonban az ilyen hajlamú embereknek csak egy százalékánál alakul ki mielofibrózis.

Vizsgálat és diagnózis

A "myelofibrosis" diagnosztizálásakor a betegek körülbelül egynegyedének nincsenek tünetei. Mivel a tünetek nagyon nem specifikusak, különösen a betegség kezdetén (fáradtság, fáradtság, megnövekedett fogékonyság a fertőzésekre), a myelofibrosisos betegek többsége csak későn fordul orvoshoz. A megváltozott vérértékeket a háziorvos általában más vizsgálatok (pl. Megelőző orvosi ellenőrzés) során veszi észre. Ha krónikus myeloproliferatív betegség gyanúja merül fel, a háziorvos általában hematológushoz (vérbetegségek specialistájához) irányítja a beteget.

Fizikális vizsgálat: A fizikális vizsgálat során az orvos többek között a hasat tapintja annak megállapítására, hogy a lép és / vagy a máj megnagyobbodott -e.

Vérvizsgálat: A betegség kezdetén a vérlemezkék számának növekedése és a fehérvérsejtek mérsékelt növekedése dominál. Később megváltozik a sejtek eloszlása ​​a vérképben - hiány van vörös- és fehérvérsejtekből és vérlemezkékből. A vörösvérsejtek alakja is általában megváltozik. Már nem kerekek, de "könnycsepp alakúak".

Ultrahangos vizsgálat: Az ultrahangvizsgálat meghatározhatja a lép és a máj megnagyobbodását.

Molekuláris genetikai vizsgálat: Az összes myelofibrosisos beteg körülbelül 65 százaléka rendelkezik JAK2 mutációval. Speciális vérvizsgálattal kimutatható.

Csontvelő -aspiráció: Mivel a JAK2 mutációk más betegségekben is előfordulnak, például PV és ET, a következő lépés egy csontvelő -aspiráció. A myelofibrosis megbízhatóan diagnosztizálható a tipikus változások alapján. Ehhez az orvos helyi érzéstelenítésben mintákat vesz a medencecsont csontvelőjéből, és mikroszkóp alatt megvizsgálja a tipikus elváltozásokat.

Általában két különböző mintát vesznek a csontból: egyrészt a folyékony csontvelőt leszívják egy vékony tűvel, másrészt az orvos lyukasztó biopsziát végez. Ehhez eltávolít egy kis csonthengert a medencecsontból. A betegség végső szakaszában előfordul, hogy már nincs folyékony csontvelő. Az orvosok ekkor "száraz velőről" beszélnek.

Megelőzni

Mivel a myelofibrosis pontos oka nem ismert, nincsenek tudományos ajánlások a betegség megelőzésére. Ha myelofibrosis vagy más krónikus myeloproliferatív betegség (ET, PV) fordul elő családokban és legalább három generáción keresztül, az orvosok genetikai tanácsadást javasolnak. Az emberi genetika szakembere ezután felméri annak kockázatát, hogy a betegség a tervezett utódokban jelentkezik -e, különösen, ha gyermeket akarnak.

Címkék:  sport fitness diéta egészséges munkahely