Triszómia 13

Frissítve

Clemens Gödel szabadúszó a orvosi csapatában.

További információ a szakértőiről A összes tartalmát orvosi újságírók ellenőrzik.

A 13. triszómia (Pätau -szindróma) többnyire súlyos, genetikai betegség, több szervrendszer rendellenességével. A diagnózist gyakran születés előtt állapítják meg. A 13. triszómiára nincs gyógyító kezelés, de van kísérő. Az érintettek többsége az anyaméhben vagy első életévében hal meg. Itt tájékozódhat a 13. triszómia tüneteiről, diagnózisáról és kezeléséről!

13. triszómia: leírás

A 13. triszómiát, más néven (Bartholin -féle) Patau -szindrómát Erasmus Bartholin írta le először 1657 -ben. 1960 -ban Klaus Pätau új technikai módszerek bevezetésével találta meg az okot: a 13. triszómiában a 13. kromoszóma háromszor fordul elő, ahelyett, hogy normálisan csak kétszer. A felesleges kromoszóma rendellenességeket és súlyos fejlődési rendellenességeket okoz a születendő gyermeknek a terhesség nagyon korai szakaszában.

Mik azok a kromoszómák?

Az emberi genom kromoszómákból áll, amelyek viszont DNS -ből és fehérjékből állnak, és szinte minden test sejtmagjában megtalálhatók. A kromoszómák a gének hordozói, és így biztosítják az élőlény tervét.

Egy egészséges ember 46 kromoszómával rendelkezik, amelyek közül 44 azonos kromoszóma (autoszomális kromoszóma) párja, további kettő pedig a genetikai nemet (gonoszomális kromoszómák) határozza meg. Ezt a kettőt X vagy Y kromoszómának nevezik.

A legtöbb esetben a kromoszómák számától való eltérés (aneuploidia) összeegyeztethetetlen az élettel. Az embrió nem tud fejlődni, és az eredmény vetélés. Van azonban néhány aneuploidia, amelyekkel az érintett gyermekek túlélhetik. A 13. triszómia mellett ez magában foglalja a sokkal ismertebb 21. triszómiát (Down -szindróma), három 21. kromoszómával, vagy a 18. triszómiát is.

Minden triszómiában a kromoszómák száma 47 helyett 46.

Milyen típusú triszómiák léteznek?

Különbséget tesznek a 13 -as triszómia különböző változatai között:

• Szabad triszómia 13: Az esetek 75 százalékában ez egy úgynevezett szabad triszómia. Ez azt jelenti, hogy a test minden sejtjében van egy extra kötetlen 13. kromoszóma.
• 13. mozaik -triszómia: A 13. triszómia ezen formájában a kiegészítő kromoszóma csak a sejtek bizonyos hányadában fordul elő. A többi sejt normális kromoszóma -készlettel rendelkezik. Az érintett sejtek típusától és számától függően a mozaik-triszómia-13 tünetei jelentősen enyhébbek lehetnek.
• Részleges 13. triszómia: A 13. triszómia ezen formájában csak a 13. kromoszóma egy része van jelen háromszoros példányban. A háromszor előforduló résztől függően több vagy kevesebb tünet jelentkezik.
• Transzlokációs triszómia 13: Szigorúan véve ez nem igazi triszómia, hanem a kromoszómák egy részének átrendeződése. Csak a 13. kromoszóma egy darabja kapcsolódik egy másik kromoszómához (pl. 14 vagy 21). Bizonyos körülmények között az ilyen transzlokáció nem vezet semmilyen tünethez. Ezután kiegyensúlyozott transzlokációnak nevezik.

Esemény

A 13. triszómia 10 000 születésből körülbelül 1 -nél fordul elő. Feltehetően a vetélések gyakorisága lényegesen magasabb. A gyakoriság nő az anya életkorával. A Patau -szindróma tehát a harmadik leggyakoribb életképes aneuploidia - a 21. és 18. triszómia után.

13. triszómia: tünetek

A lehetséges 13 -as triszómia tünetek listája hosszú. Az, hogy mely panaszok fordulnak elő az érintett gyermekeknél, az egyéni esettől függ. A 13. triszómia tüneteinek jellege és súlyossága a betegség formájától függően változhat. Minél több sejt érintett, annál súlyosabbak a következmények. Mozaik- és transzlokációs triszómiák esetén a tünetek súlyossága olyan alacsony lehet, hogy károsodás alig észlelhető.

A szabad 13 -as triszómia viszont súlyos rendellenességekkel és rendellenességekkel jár.

A klasszikus tünetegyüttes a következő jelek egyidejű megjelenése:

• Kicsi fej (mikrocefália) és kis szemek (mikrotalmia)
• Ajkak és szájpadhasadékok
• Extra ujjak vagy lábujjak (polidaktikusan)

Ezek a rendellenességek a 13. triszómiára jellemzőek, de nem minden esetben kell jelen lenniük. Számos más szervrendszer is érintett lehet.

Arc és fej

A mikroftalmia mellett a szem nagyon közel lehet egymáshoz (hipotelorizmus), és bőrredőkkel borított. Lehet, hogy a két szem eggyé olvadt (ciklopia), ami gyakran összefügg az orr rendellenességeivel (esetleg hiányzik az orr). A 13. triszómiában az orr is nagyon laposnak és szélesnek tűnhet.

Ezenkívül a fülek, viszonylag alacsony helyzetük miatt, és az áll is gyakran feltűnő alakúak.

Központi idegrendszer

A 13 -as triszómia körülbelül 70 százalékában van holoprosencephalia. Az agy két fele teljesen összeolvad, ahelyett, hogy - mint az egészséges embereknél - csak egy kis részen keresztül kapcsolódna össze. Ennek eredményeként a gyermekek gyakran nagyon erősen korlátozottak intellektuálisan, és gyakran epilepsziás rohamokban szenvednek. A koponyaidegek, például a halló- vagy szaglóidegek rendellenességei szintén megfelelő működési zavarokhoz vezethetnek.

A túl kicsi fej és a féltekék szétválasztásának hiánya vízfejhez is vezethet (hydrocephalus). Ezenkívül a neurológiai korlátok gyakran az érintett gyermekeket különösen lazán érzik az izmokban (hipotenzió). Mindez megnehezíti a kapcsolatot a gyermekkel.

Belső szervek

A mellkas és a hasüreg belső szerveit is érinti a 13 -as triszómia. Számos különböző rendellenesség (például a hasüreg szerveinek elforgatott elrendezése) jelentős korlátozáshoz vezethet a mindennapi életben.

szív

A 13. triszómiában szenvedő betegek 80 százaléka szívhibás. Ezek elsősorban a négy szívterület közötti elválasztó falak hibái (septális hibák). Emellett gyakori az úgynevezett perzisztens ductus arteriosus. Ez egyfajta rövidzárlat a véredény (pulmonális artéria) között, amely a szívből a tüdőbe nyúlik, és a fő artéria (aorta) között.

Ennek a rövidzárlatnak van értelme a magzatban, mert a születendő gyermek nem lélegzik a tüdőn keresztül, hanem oxigénben gazdag vért kap az anyától. A szülés után a ductus arteriosus rendszerint az első lélegzetvételnél bezárul. Ennek elmulasztása komolyan megzavarhatja az újszülött vérkeringését.

Vese és húgyutak

A 13. triszómiában gyakran jelen vannak a vesék és a húgyutak rendellenességei. Többek között ciszták és patkóvesék (a vesék összegyűjtése patkó alakban) fordulnak elő. Ha a vizelet kiáramlása akadályozott, a vizelet gyakran a vesékbe kerül. Hosszú távon ez károsítja a veséket (hidronephrosis).

Nemi szervek

Férfi újszülöttnél a herék nem süllyedhetnek le természetesen a hasüregből a herezacskóba. Ez általában az anyaméh természetes fejlődésének részeként történik. Ha nem kezelik, a sperma fejlődési rendellenességei vagy akár meddősége az eredmény. A herezacskó is abnormálisan megváltozhat. Az újszülött nőknél fejletlen petefészkek (petefészkek) és rosszul formált méh (bicornuate méh) lehetnek.

Sérv

A sérv a hasi zsigerek elmozdulása a hasfal természetes vagy mesterséges résén keresztül. A 13. triszómiában a sérv elsősorban a köldök környékén, az ágyékban és a köldök rögzítési pontján (omphalocele) fordul elő.

csontváz

A csontváz szintén nem mentes a 13. triszómia következményei alól. A csontok számos rendellenessége lehetséges. A gyakran kiegészítő edzésű hatodik ujj (vagy lábujj) mellett a kezek és a körmök gyakran súlyosan deformálódnak. Ez néha azt eredményezi, hogy a külső ujjak a középpont felé mutatnak, és úgymond a belső ujjakon nyugszanak. A lábfej lúdtalp formájában is deformálódhat.

Véredény

Végül a 13 -as triszómiával (veleszületett) a kis erek (kapilláris hemangioma) növekedése gyakrabban fordul elő.Elsősorban a bőrben, különösen az arcon és a belső szervekben, például a vesében és a májban találhatók.

13. triszómia: okok és kockázati tényezők

A 13 -as triszómia esetek többsége a nemi sejtek, azaz a sperma és a petesejtek képződési hibájának eredménye. Ez a két sejttípus általában csak egyetlen (fél) kromoszómakészlettel rendelkezik, 23 kromoszómával. A megtermékenyítés során a sperma összeolvad a petesejttel, így a kapott sejt a 46 -os kromoszóma -készlet kétszeresét tartalmazza.

Annak érdekében, hogy a nemi sejtek a megtermékenyítés előtt csak egyetlen kromoszóma -készlettel rendelkezzenek, őssejtjeiknek két nemi sejtre kell osztódniuk, elválasztva minden egyes kromoszómapárt. Hibák fordulhatnak elő ebben a bonyolult folyamatban, például egy kromoszómapár nem válik szét (nem diszjunkció), vagy az egyik kromoszóma egy része átkerül a másikba (transzlokáció).

Egy nem diszjunkciót követően az egyik kapott nemi sejt két bizonyos számú kromoszómát tartalmaz, jelen esetben a 13. számot. A másik sejtben egyáltalán nincs 13. kromoszóma. Az egyikben 24, a másikban csak 22 kromoszóma található.

Sok esetben ilyen hibát fedeznek fel a szervezet saját kontrolljai a sejtfejlődésben, és az érintett sejtet „rendezik”. Ez is csak a megtermékenyítés után történhet meg, és a terhesség spontán megszakadása (abortusz) következik be. Ha azonban ezek a kontrollmechanizmusok nem működnek, a sejtek (a hibával) tovább fejlődhetnek, sőt életképes gyermekké fejlődhetnek - a többé -kevésbé súlyos malformációjú triszómia típusától és súlyosságától függően.

A 13. mozaik -triszómiában a hiba nem a nemi őssejtek osztódása során jelentkezik, hanem az embrió további fejlődésének bizonyos pontjain. Ekkor már sok különböző sejt van, amelyek közül az egyik hirtelen nem osztódik megfelelően. Csak ez a sejt és leánysejtjei rossz számú kromoszómával rendelkeznek, a többi sejt egészséges.

Nincs egyértelmű válasz arra, hogy egyes sejtek miért nem osztódnak megfelelően. Kockázati tényezők az idősebb anya kora a megtermékenyítés vagy a terhesség alatt, valamint bizonyos anyagok, amelyek megzavarhatják a sejtosztódást (aneugenics).

A 13-as triszómia örökletes?

A 13. szabad triszómia elméletileg örökletes, de az érintett személyek általában meghalnak, mielőtt elérik a nemi érettséget. A 13. transzlokációs triszómia viszont tünetmentes lehet. Egy ilyen kiegyensúlyozott transzlokáció hordozója semmit sem vesz észre a genetikai hibából, de bizonyos valószínűséggel továbbadja azt utódainak. Fokozottan fennáll a kockázata a kifejezett 13 -as triszómiának.

Ha egy egészséges szülőpárnak már van egy 13 -as triszómiás gyermeke, akkor a triszómiával (beleértve a 18 -at és a 21 -et is) nő a további utódok kockázata. Akkor ez egy százalék körül van.

13. triszómia: vizsgálatok és diagnózis

A Trisomy 13 szakemberei speciális gyermekorvosok, nőgyógyászok és emberi genetikusok. A 13. triszómiát gyakran diagnosztizálják a terhesség alatt a megelőző vizsgálatok részeként. Legkésőbb születéskor általában észrevehetők a szív- és érrendszer külső változásai és működési zavarai. A 13 mozaik -triszómia azonban viszonylag észrevehetetlen is lehet.

Prenatális vizsgálatok

Sok esetben már a 13. triszómia gyanúja merül fel a megelőző vizsgálatok részeként.A magzat nyakredőjének vastagságát rutinszerűen mérik a terhes nők ultrahangvizsgálata során. Ha ez a szokásosnál vastagabb, ez már betegségre utal. Különféle vérértékek adhatnak további információkat, és végül bizonyos kóros szervi elváltozások megerősítik a 13 -as triszómia gyanúját.

Genetikai tesztek

Ha bármilyen bizonyíték van a 13. triszómiára, tanácsos a prenatális genetikai tanácsadás, beleértve a prenatális vizsgálatot is. Ebből a célból a magzat sejtjeit speciális technikákkal távolítják el a magzatvízből (magzatvíz -vizsgálat) vagy a méhlepényből (korionvillus -mintavétel), és DNS -elemzésnek vetik alá. Az ilyen invazív prenatális vizsgálatok nagyon megbízható eredményeket adnak, de vetélést okozhatnak.

Egy ideje már rendelkezésre állnak nem invazív prenatális vérvizsgálatok is, amelyekkel a 13 -as triszómia (valamint más kromoszóma -rendellenességek) megbízhatóan kimutatható a születendő gyermekben - a vetélés veszélye nélkül. Csak egy anyai vérmintára van szükség: nyomokat tartalmaz a gyermekek DNS -éből, amelyek anomáliákat vizsgálhatnak.

Ilyen vérvizsgálatok például a Harmony teszt, a PrenaTest és a Panorama teszt. Ha megalapozott gyanú merül fel a 13. triszómiára vonatkozóan, és orvosi konzultációt követően, az ilyen prenatális vizsgálat során felmerült költségeket a törvényes egészségbiztosítás fedezheti.

Szülés utáni vizsgálatok

A szülés után először fontos azonosítani az életveszélyes fejlődési rendellenességeket és fejlődési rendellenességeket, amelyek azonnali kezelést igényelnek. Ezért az újszülött szervrendszereinek alapos vizsgálatát végzik. A prenatális vizsgálatok segítenek a 13 -as triszómia súlyosságának felmérésében is. A szülés után az érintett gyermeket általában intenzív terápiával kell ellenőrizni és kezelni.

Ha a 13. triszómiát még nem határozták meg a megelőző orvosi vizsgálatok során, a genetikai vizsgálatot a szülés után kell elvégezni. Már csak az újszülött vérmintájára van szükség, amelyet például köldökérből lehet beszerezni.

szív

A szívet a születés után a lehető leghamarabb részletesen meg kell vizsgálni. A szív ultrahang (echokardiográfia) segítségével fel lehet mérni a szív rendellenességeit. Különösen a szív partícióit kell alaposan megfontolni. A súlyos szívbetegségek gyakran veszélyes keringési zavarokként jelentkeznek, amelyek intenzív orvosi kezelést igényelnek.

Emésztőrendszer

A has ultrahang- vagy röntgenvizsgálata feltárhatja a belső szervek elfordulását, ami rendellenes elrendezésükhöz vezet.

Idegrendszer

Az idegrendszert mágneses rezonancia képalkotás (MRI) vagy számítógépes tomográfia (CT) segítségével is meg kell vizsgálni. Általában felismerhető egy feltűnő agyszerkezet, például a holoprosencephalia.

Csontrendszer

A csontváz rendellenességeit gyakran csak utoljára vizsgálják részletesebben, mivel a legtöbb esetben nem jelentenek akut veszélyt az életre. A csontok jól láthatók röntgenfelvételen.

Triszómia 13: kezelés

Eddig nincs gyógyító kezelés a 13. triszómiára. Minden erőfeszítés célja a lehető legjobb életminőség az érintett baba számára. A 13-as triszómia kezelését tapasztalt, multidiszciplináris csapatnak kell elvégeznie. Ebbe a csoportba nőgyógyászok, gyermekorvosok, sebészek és neurológusok tartoznak. Ezenkívül a palliatív ellátással foglalkozó szakemberek nagyon fontos mértékben hozzájárulhatnak a gyermek jólétéhez és kényelméhez.

Míg a mellkasi és hasi szervek rendellenességei gyakran kezelhetők és működőképesek, a központi idegrendszer (különösen az agy) rendellenességei komoly kihívást jelentenek, de általában nem kezelhetők.

Általában a terápiás intézkedések a különböző rendellenességek súlyosságától függenek. A kezelést mindig egyedileg kell megtervezni. A különböző problémákat részletes megbeszélések tárgyalják, és sürgősségük szerint értékelik. A terápia típusa és intenzitása ellentmondásos az irodalomban.

Mivel a betegség okozta halálozási arány nagyon magas, a kezelési korlátokat gyakran egyeztetik a szülőkkel. Ideális esetben azonban ezt fokozatosan kell végrehajtani. Például az egyik megbeszéli, hogy jelenleg és milyen műtétet (például a szívét) hajtanak végre kezelés céljából, vagy melyiket kerülni kell a gyermek érdekében.

A szülőket kísérve

Nagyon fontos a szülők kísérése is. Felelősségteljes és őszinte módon kell felajánlani nekik segítséget és támogatást, például szociális munkások részéről vagy pszichológiai támogatás formájában. Ha a szülők eleinte túlterheltnek és tehetetlennek érzik magukat, a válságkezelő tiszt reményt és tájékozódást nyújthat.

Trisomy 13: betegség lefolyása és prognózisa

A Patau -szindróma nem gyógyítható. A prenatálisan diagnosztizált 13 -as triszómia esetek közül sokan születésük előtt meghalnak, és többen az élet első hónapjában. A csecsemők mindössze öt százaléka él 6 hónaposnál idősebbnek. Az érintettek több mint 90 százaléka az élet első évében hal meg. Nehéz azonban megjósolni, hogy egy 13 -as triszómia baba mennyi ideig marad életben.

Egy élve született baba várható élettartama átlagosan 90 nap a születés után. Ez elsősorban annak a ténynek köszönhető, hogy a rendellenességekből származó súlyos szövődmények általában közvetlenül a születés után jelentkeznek. A 13. triszómia leggyakoribb életveszélyes szövődményei közé tartoznak a légzési nehézségek, szívhibák, rohamok, veseelégtelenség és táplálkozási problémák. Az intenzív terápia meghosszabbíthatja a túlélést.

Hosszabb túlélés lehetséges, különösen akkor, ha nincsenek súlyos agyi rendellenességek. De még a 13 -as triszómia gyermekei is, akik túlélik az élet első évét, gyakran nagy szellemi hiányt mutatnak, így általában nem képesek önálló életet élni.

Még akkor is, ha még mindig nincs gyógymód, számos tanulmányt folytatnak a gyógyítási lehetőségek kutatására azzal a céllal, hogy egy napon találjanak terápiát a 13 -as triszómiára.

Címkék:  digitális egészség változás kora tizenéves