Amiotrófiás laterális szklerózis

Sophie Matzik szabadúszó író a orvosi csapatában.

További információ a szakértőiről A összes tartalmát orvosi újságírók ellenőrzik.

Az amiotrófiás laterális szklerózis (ALS) a központi idegrendszer krónikus degeneratív betegsége. A betegek progresszív izombénulásban szenvednek. Korán kerekesszékre kell hagyatkozniuk, később pedig nehezen nyelnek, beszélnek vagy lélegeznek. Sok esetben az ALS néhány éven belül halálhoz vezet. De vannak olyan emberek is, mint az asztrofizikus, Steven Hawking, aki évtizedekig élt a betegséggel. Az amyotrófiás laterális szklerózis jeleiről és kezeléséről itt olvashat bővebben.

Ennek a betegségnek az ICD -kódjai: Az ICD -kódok nemzetközileg elismert orvosi diagnosztikai kódok. Megtalálhatók például az orvos leveleiben vagy a keresőképtelenségi igazolásokon. G12

Amiotrófiás laterális szklerózis: leírás

Az amyotrófiás laterális szklerózis (más néven ALS, myatrophic lateral sclerosis, Charcot-betegség vagy Lou Gehrig-szindróma) idegbetegségként ismert a 19. század közepétől. Más neurodegeneratív betegségekhez képest viszonylag ritkán fordul elő; a szakértők becslése szerint évente körülbelül 100 000 emberből kettőnél alakul ki amiotrófiás laterális szklerózis. Európában magasabb az új amiotrófiás laterális szklerózis eseteinek száma, mint a világ más részein.

A legtöbb esetben az amiotrófiás laterális szklerózis 50 és 70 év között jelentkezik. Általában izomgyengeséggel és a végtagok izomsorvadásával kezdődik. A későbbi folyamat során az arcizmok sorvadnak (sorvadnak). Ezt fronto-temporális demencia kísérheti. Az akaratlan végtaggörcsök, az úgynevezett spasticitás szintén az amiotrófiás laterális szklerózis részét képezik. .

Az amiotrófiás laterális szklerózis három formája

Ha az orvosi vizsgálat során amiotrófiás laterális szklerózist diagnosztizálnak, a szakember három formát különböztet meg:

1. Szórványos forma: az amiotrófiás laterális szklerózisnak nincs azonosítható oka.
2. Családi forma: Az amiotrófiás laterális szklerózist a kromoszóma genetikai információjának megváltozása váltja ki (genetikai mutáció), amelyet a szülők gyermekeikre továbbítanak.
3. Endémiás forma: Az ALS -betegség oka egyes területeken még nem tisztázott.

Mi történik az amiotrófiás laterális szklerózisban?

Az amiotrófiás laterális szklerózis idegbetegség. Az idegsejtek (idegsejtek), amelyek felelősek a parancsok továbbításáért az izmokba, a betegség előrehaladtával fokozatosan elpusztulnak - ez a folyamat már nem visszafordítható. Az agyból és a gerincvelőből érkező parancsok egyre gyengébbek, és később továbbadódnak az izmoknak. Az amiotrófiás laterális szklerózis tehát először izomgyengeségben nyilvánul meg, később bénulás tünetei jelentkeznek.

A legtöbb beteg esetében az amiotrófiás laterális szklerózisnak nincs negatív hatása a mentális képességekre: az érzékszervi észlelés, a tudat és a gondolkodási képességek teljesen érintetlenek maradnak. Mindössze öt százalék szenved memóriavesztéstől. Annál tragikusabb az érintettek számára, amikor már nem tudnak egyedül megbirkózni a mindennapi élettel az ALS -betegség során. Az amiotrófiás laterális szklerózis gyógyíthatatlan, és az érintettek általában néhány éven belül belehalnak a következményekbe.

Amiotrófiás laterális szklerózis: tünetek

Az ALS klinikai képe személyenként jelentősen eltérhet. Az érintettek 25 százaléka kezdetben izomgyengeségre és izomgyengülésre panaszkodik a kis kézizmokban, később pedig a karizmokban. Az amiotrófiás laterális szklerózist a lábak görcsössége és az arcizmok csökkenése is jellemzi. A tünetek kezdetben a lábakban és a lábakban is érezhetők, és csak később terjednek a karokra és az arcizmokra.

Végül az ALS -betegség lefolyása magában foglalja az arckifejezések csökkenését is. Ezt az arcizmok sorvadása okozza, és a beszédképességet is gátolja. A beszéd egyre lassabb és homályosabb lesz (izzók nyelve), és a nyelés is nehéz lehet az amyotrófiás laterális szklerózis előrehaladtával.

A Lou Gehrig -szindrómában (ALS -betegség) szenvedő emberek körülbelül 20 százalékában az agy bizonyos területeinek idegsejtjei halnak meg először. Az első észrevehető tünetek a beszédképesség csökkenése és a nyelési zavarok (bulbar bénulás). Csak később csökken a végtagok izomerője és térfogata.

Az amiotrófiás laterális szklerózis egyéb tünetei közé tartozhatnak az akaratlan mozgások, a fascikulációk (az egyes izomkötegek össze nem hangolt rángatózása), az izomreflexek hiánya, valamint a gyakran előforduló ellenőrizetlen nevetés és sírás. A későbbi szakaszokban az ALS minden formáját súlyos görcsök és bénulás jellemzi.

Amiotrófiás laterális szklerózis: okok és kockázati tényezők

Az amiotrófiás laterális szklerózis régóta idegbetegségként ismert, de a betegség okai még mindig nagyrészt megmagyarázhatatlanok. Bár bizonyos gyakoriságot megfigyelnek a hajlamos családokban, a betegség eseteinek többsége spontán történik. Minden századik ALS -ben szenvedő személy öröklött vagy újonnan megjelenő mutációban van egy bizonyos génben, amely fontos a sejtek anyagcseréjében. Zavarja a szabad oxigéngyököket felszívó enzim képződését a sejtben. Ha ez nem sikerül az amiotrófiás laterális szklerózisban, ezek a gyökök jelentősen károsíthatják az idegsejteket. Ez megzavarja a parancsok továbbítását az izmokhoz - az eredmény az izomgyengeség és végső soron a teljes bénulás.

Amiotrófiás laterális szklerózis: vizsgálatok és diagnózis

Az ALS diagnózist különböző orvosi vizsgálatok igazolják. Ezek közül néhány kötelező, a kezelőorvos további tesztek segítségével kizárhatja más, az amiotrófiás laterális szklerózishoz hasonló tünetekkel járó betegségeket (differenciáldiagnózis).

Az amiotrófiás laterális szklerózis tipikus vizsgálatai a következők:

• Az idegfunkciók vizsgálata (reflexek, izomfeszültség, tapintásérzés, hólyag- és bélkontroll)
• A pszichológiai és mentális teljesítmény tesztje
• Elektromiográfia és neurográfia (elektromos izomtevékenység rögzítése)
• Vérvétel
• A tüdőfunkció vizsgálata, esetleg vérgáz -elemzés is
• Mágneses rezonancia képalkotás (az ALS -betegség megkülönböztetése más idegbetegségektől)
• A testtömeg és a testtömeg -index (BMI) meghatározása

Az ALS diagnózist a következő tesztekkel is megerősíthetjük:

• Izombiopszia (az izomrostok szerkezete)
• Demencia teszt
• A motoros agyterületek mágneses stimulációja (transzkraniális mágneses stimuláció)
• A vér és az ital vizsgálata különböző kórokozók (borrelia, HIV, Lues stb.) Vagy antitestek tekintetében
• Fül -orr -gégészeti vizsgálat (differenciáldiagnózis: beszéd- és nyelési zavarok)
• Egyéb képalkotó eljárások (pl. Az agy és a gerincvelő mágneses rezonancia képalkotása)
• A vérszérum vizsgálata anyagcserezavarokra
• Csontvelő biopszia
• Táplálkozási állapot rögzítése (a várható élettartam független előrejelzője)

A magas költségek miatt a megváltozott SOD-1 gén DNS-tesztjének csak akkor van értelme, ha az érintett személy családjában már kialakult amiotrófiás laterális szklerózis. Az ALS diagnosztizálásához elengedhetetlen, hogy kizárják az olyan alformákat, mint az elsődleges laterális szklerózis vagy a Kennedy-szindróma, valamint az átfedéseket más neurológiai betegségekkel (pl. Parkinson-kór).

Ha az ALS / Lou Gehrig -szindróma diagnózisát orvos állapította meg, akkor rendkívül fontos lehet, ha kikér egy másik szakértő véleményét.

Amiotrófiás laterális szklerózis: kezelés

Az amiotrófiás laterális szklerózis (ALS) gyógyíthatatlan. Az ALS -betegség kezelésének célja tehát az, hogy az érintettek a lehető leghosszabb ideig élhessenek, függetlenül és kevés tünetekkel. A betegek a legjobb ellátást olyan klinikán kapják, ahol interdiszciplináris csapat áll rendelkezésre az amiotrófiás laterális szklerózis kezelésére. Ide tartoznak a neurológusokon kívül a gasztrointesztinális szakemberek (gasztroenterológusok), a tüdőgyógyászok (pulmonológusok), a logopédusok (logopédusok), a pszichológusok, a fizioterapeuták és a foglalkozásterapeuták, a fogorvosok és a dietetikusok is.

A riluzol hatóanyag jelenleg az egyetlen ajánlott gyógyszeres terápia az amiotrófiás laterális szklerózis kezelésére. Bár nem teszi lehetővé a gyógyulást, megvédheti az idegsejteket a további károsodástól azáltal, hogy gátolja a neurotranszmitter glutamátot az agyban (glutamát antagonista). A riluzolt ezért olyan gyógyszerként kell értelmezni, amely lassítja a betegség lefolyását. Minél korábban kezdődik a terápia, annál inkább csökkenti az amyotrófiás laterális szklerózis tüneteit. A gyógyszer hatására jelentősen megnő a várható élettartam és az életminőség. A további hatóanyagokat jelenleg klinikailag tesztelik, és ha sikerrel járnak, a következő néhány évben jóváhagyják őket.

Amiotrófiás laterális szklerózis: a tünetek kezelhetők

Mivel az amiotrófiás laterális szklerózis nagyon egyedi, az érintettek nagyon különböző tünetektől szenvedhetnek, amelyeket egyedileg kezelnek. Sok betegnek légzési problémái vannak, és légszomjat szenved, mert a légzőizmok már nem működnek megfelelően. Az otthoni lélegeztetőgép és a mukolitikus gyógyszerek segíthetnek. Gyakran hasznosak a tüdőgyulladás elleni megelőző intézkedések is.

A nyelési problémák mesterséges etetést tehetnek szükségessé. Ezt vagy infúzióval (a vénán keresztül), vagy egy PEG -csövön keresztül lehet megtenni, amelyet a hasfalon keresztül közvetlenül a gyomorba helyeznek. A fokozott nyálelválasztás (hipersaliváció) szintén nem ritka az ALS betegség során. A kezeléshez olyan gyógyszereket használnak, amelyek csillapítják a paraszimpatikus idegrendszer hatását - például amitriptilin, szkopolamin vagy metionin.

A fizioterápia és a foglalkozási terápia is segíthet az amiotrófiás laterális szklerózisban. Így csökkenthetők az olyan tünetek, mint az ellenőrizetlen izomrángás vagy a lábvénákban kialakuló vérrögök kialakulásának kockázata (trombózis). A fájdalom gyakran jól kezelhető erős fájdalomcsillapítókkal (opioidok) és más fájdalomcsillapítókkal. A depresszió és a pánikrohamok kezelésére a pszichoterápiát megfelelő gyógyszerekkel (pszichotróp gyógyszerekkel) támogatják.

Az érintettek nagy reményeket fűznek az őssejt -terápiához. Ezek a még differenciálatlan testsejtek állítólag helyettesítik az elhalt idegsejtek egy részét. A sejteket a beteg véréből vagy csontvelőjéből veszik, növesztik, és végül beültetik a sérült területekre. Ennek a kezelésnek a végső értékelése néhány pozitív eredmény ellenére jelenleg nem lehetséges. Ezenkívül ez a kezelés Németországban nem engedélyezett.

Amiotrófiás laterális szklerózis: a betegség lefolyása és prognózisa

Az amiotrófiás laterális szklerózisban (ALS) szenvedő betegek várható élettartama a betegség eltérő lefolyása miatt aligha jósolható meg. A diagnózis időpontjától számított átlagos várható élettartam három és fél év, de a betegek harmada még mindig öt vagy több évet él.

Ha az ALS -betegséget diagnosztizálják, az orvosok a betegség gyakran fulmináns lefolyása miatt általában korán azt tanácsolják, hogy adjanak ki végrendeletet és egészségügyi proxy -t, valamint kérjenek pszichológiai támogatást. Az orvosok mellett az ALS önsegítő csoportok is tanácsokat és segítséget nyújtanak.

Ha az amiotrófiás laterális szklerózis diagnózisát korán felállítják, és a kezelést azonnal megkezdik, sok beteg számára nagyon magas életminőség lehetséges. Az ALS -betegségben ritkán fordulnak elő olyan tünetek, mint a depresszió és a szorongásos zavarok. Ha az otthoni környezetben biztosított a megfelelő ellátás, a klinikán fekvőbeteg kezelés csak az amiotrófiás laterális szklerózis késői fázisában szükséges.

Címkék:  anatómia kórház tizenéves