Kromoszómák

Eva Rudolf-Müller szabadúszó író a orvosi csapatában. Humán orvostudományt és újságtudományokat tanult, és többször dolgozott mindkét területen - orvosként a klinikán, recenzensként és orvosi újságíróként különböző szaklapokban. Jelenleg az online újságírásban dolgozik, ahol széles körű gyógyszert kínálnak mindenkinek.

További információ a szakértőiről A összes tartalmát orvosi újságírók ellenőrzik.

A kromoszómák a genetikai információ hordozói, és a sejtmagokban helyezkednek el. Az emberek testében 46 kromoszóma található (kivétel: csírasejtek), köztük 44 úgynevezett autoszóma és két nemi kromoszóma (gonoszóma). Olvasson el mindent, amit a kromoszómákról tudni kell: definíció, szerkezet, funkció és fontos egészségügyi rendellenességek!

Mi az a kromoszóma?

A kromoszómák a szervezet összes genetikai információjának hordozói, és a sejtmagokban helyezkednek el.

A kromoszómák legtöbbször rúdszerű vagy horogszerű egyetlen szálként léteznek, kromatidnak nevezik. Azután egyetlen kromatid kromoszómáról beszélünk.

Röviddel a sejtek és a sejtosztódás előtt meg kell duplázni a kromoszómákat. Így két azonos kromatid keletkezik, amelyek egy ponton kapcsolódnak egymáshoz (a centromér). E két kromatid kromoszómák két kromatidája széthúzódik a nukleáris osztódás (mitózis) során a centromérben és a szemközti sejtpólusok felé. Közben új sejtmembrán képződik - két új leánysejt bukkant fel, mindegyikben teljes kromoszóma -készlettel.

Kromosómák: szerkezet

Egyrészt a kromoszómák DNS -ből (angol rövidítés: dezoxiribonukleinsav) állnak, amely a genetikai információkat egyedi gének formájában tárolja. Másrészt a kromoszómák speciális fehérjéket (például hisztonokat) tartalmaznak.

Az egymást követő sejtosztódások (interfázis) közötti időben a kromoszómák fellazulnak kromatin formájában a sejtmagban. De amint a sejt és a sejtosztódás bekövetkezik, a kromatin egy sűrűbben csomagolt szállítási formába - a kromoszómákba - kerül.

További információ a kromatinról a "Kromatin" cikkben

Hány kromoszóma van egy személyben?

A normális kromoszómák száma (ember) 46 minden maggal rendelkező sejtben (kivéve a tojás és a spermium sejteket). Szigorúan véve 22 pár autoszóma és 2 nemi kromoszóma (gonoszóma) van. Az egyik itt kettős (diploid) kromoszómahalmazról beszél.

Minden autoszómapárban egy példány az anyától, egy pedig az apától származik. Ugyanez vonatkozik a két nemi kromoszómára is: minden szülő „hozzájárult” egy gonoszóma kialakulásához (a tojás és a spermiumok fúziója).

A petesejtek és a hímivarsejtek (spermiumok) egyszerű (haploid) kromoszóma-készlettel rendelkeznek: A csírasejtek kialakulásakor először a normál kettős kromoszóma-készletet kell felére csökkenteni (az úgynevezett redukciós osztódás vagy meiózis során). . Csak így jön létre a petesejt és a spermium sejtek összeolvadása, amely kettős kromoszóma -készlettel rendelkező sejtet hoz létre, amelyből aztán új ember nő ki.

Mi a kromoszómák funkciója?

A kromoszómák tartalmazzák a szervezet teljes genetikai anyagát - például a hajszínre, testméretre és esetleg bizonyos betegségek kockázatára vonatkozó genetikai információkat. Minden testsejtben azonban csak az a genetikai információ aktív, amelyre a sejtnek különleges funkciójához szüksége van. A többi gén leáll.

A kromoszómák meghatározzák az ember nemét is: a nők nemi kromoszómái két X kromoszóma. A férfiaknak viszont X és Y kromoszómája van, mint gonoszómapár.

A gonoszómákról a következő cikkekben olvashat: "X kromoszóma" és "Y kromoszóma"

Hol találhatók a kromoszómák?

Ezek a szervezet minden sejtjének magjában találhatók - emberekben, állatokban és magasabb rendű növényekben.

Milyen problémákat okozhatnak a kromoszómák?

A kromoszóma -rendellenesség (anomália) az, amikor a kromoszómák szerkezete vagy száma eltér a "normál állapottól". Az első esetben szerkezeti, a másodikban pedig számbeli eltérés van.

A Down -szindróma (21. triszómia) numerikus aberráció: van egy további (harmadik) 21. kromoszóma. Jellemző jelek például az alacsony termet, a lapos fejhát, a kerek és lapos arc és a ferde szemek. Ezenkívül a Down -szindrómás emberek hajlamosak a szívhibákra, az emésztőrendszeri rendellenességekre, a hallás- és látászavarokra és a leukémiára. Gyakran azonban olyan készségek is megjelennek, mint egy kifejezett zenei tehetség.

A Klinefelter -szindróma egy másik numerikus kromoszóma -rendellenesség. A férfi nemet érinti: az érintettek extra X -kromoszómával rendelkeznek. Lehetséges következmények: A herék nagyon kicsik, az emlőmirigyek gyakran megnagyobbodnak (gynecomastia). Ezenkívül az érintettek többnyire sterilek.

Egy másik kromoszóma-rendellenesség az Ullrich-Turner-szindróma, amely nőknél fordul elő: A két X-kromoszóma közül az egyik hiányzik, vagy szerkezeti hibái vannak. Ez általában alacsony termethez, rosszul formált petefészkekhez és meddőséghez vezet.

A ritka macskasírási szindrómában (cri-du-chat szindróma) az 5. kromoszóma egy része hiányzik.Az érintett csecsemők magas hangú, monoton sikolyokat mondanak, mint egy macska. Ezenkívül egy kis fej, széles orrnyereg, észrevehetően kicsi alsó állkapocs, valamint pszichomotoros és értelmi fogyatékosság a tünetei ennek a kromoszóma -rendellenességnek.

Címkék:  kórház alvás fitness