Növekedési hormon hiány

Clemens Gödel szabadúszó a orvosi csapatában.

További információ a szakértőiről A összes tartalmát orvosi újságírók ellenőrzik.

A növekedési hormonhiány ritka betegség, amely elsősorban testi fejlődési rendellenességekhez vezethet. A gyermekek fő tünete a hosszúság csökkenése. Növekedési hormonhiányos felnőtteknél más tünetek kerülnek előtérbe. A betegek mesterséges növekedési hormont kapnak a bőr alá. A növekedési hormonhiányról itt olvashat bővebben: okok, tünetek, diagnózis és terápia.

Ennek a betegségnek az ICD -kódjai: Az ICD -kódok nemzetközileg elismert orvosi diagnosztikai kódok. Megtalálhatók például az orvos leveleiben vagy a keresőképtelenségi igazolásokon. E23

Növekedési hormonhiány: leírás

Növekedési hormonhiány esetén a szomatotropin (STH) hormon hiánya áll fenn. Amellett, hogy növekedési hormonként működik, sok más szerepet is betölt. Ez befolyásolja a csontokat, az izmokat, a zsírt, a cukor egyensúlyát és a kognitív funkciókat is.

Az izolált növekedési hormonhiány körülbelül 4000-10 000 gyermeket érint. Az elszigetelt azt jelenti, hogy nincs további hormonális kudarc. Ez a helyzet a legtöbb növekedési hormonhiányos beteg esetében.

Szomatotropin

A szomatotropint az agyalapi mirigy termeli a szervezetben, és robbanásokban szabadul fel, különösen alvás közben. Ezt a felszabadulást egy hormon (GHRH) szabályozza egy magasabb szintű agyi régióból, a hipotalamuszból.

A szomatotropin vérbe történő felszabadulása sokféle reakcióhoz vezet a szervezetben. A máj többek között szomatomedineket, különösen inzulinszerű növekedési faktort (IGF-1) szabadít fel. Az IGF-1 az igazi növekedési tényező. Felszabadulása növeli a fehérjetermelést, a sejtek szaporodását és érését. A zsírok és szénhidrátok anyagcseréjét is befolyásolja. Elősegíti a zsírsejtek feloldódását a zsírsejtekben, és gyengül a vércukorszint -csökkentő hormon inzulin hatása a célsejtekre. Ez a vércukorszint emelkedéséhez vezet. Ha kellően magas IGF-1 szint van a vérben, ez csökkenti a szomatotropin felszabadulását.

Növekedési hormonhiány esetén a szomatotropin egyensúly szabályozó körének minden szintjén zavar léphet fel. Az egyes tényezők és hormonok termelési zavarai mellett a jelátviteli utak, például az IGF-1 receptorok is megzavarhatók.

Mesterséges növekedési hormon

A növekedési hormonhiány kezelése 1957 óta lehetséges - a hiányzó hormon pótlásával. Az ekkor használt növekedési hormont az elhunyt agyalapi mirigyéből (agyalapi mirigy) szerezték be. 1985 óta a növekedési hormon mesterségesen állítható elő a laboratóriumban.

Növekedési hormonhiány: tünetek

A növekedési hormonhiány kiváltó tünetei változatosak, mivel a hormon sokféle funkciót lát el. Ezenkívül a tünetek a betegség kezdeti korától függenek. A fiatalkorúak fő tünete a visszafogott növekedés. Növekedési hormonhiányos felnőtteknél a növekedés általában már befejeződött, ezért más tünetek kerülnek előtérbe.

Növekedési hormonhiány gyermekeknél

A növekedési hormonhiányos gyermekek központi, de nem specifikus tünete a hosszúság csökkenése. A veleszületett növekedési hormonhiány általában hat és tizenkét hónapos kor között észlelhető. A növekedés azonban a második évig is normális lehet. A növekedési hormon hiánya által okozott növekedési rendellenesség általában a test minden részét egyformán érinti (arányos rövid termetű).

Ha a növekedési hormon hiánya csak csekély, az érintett gyermekek karcsúak. A kifejezett hiány viszont viszonylag vastag zsírréteg kialakulásához vezet a bőr alatt.

A fogak fejlődését a növekedés késleltetése is befolyásolja.

Egy másik fontos tünet, különösen csecsemőknél, a kifejezetten alacsony vércukorszint (hipoglikémia). Ellentétben más betegségekkel, amelyek alacsony vércukorszinthez társulnak, ha a gyermek növekedési hormonhiányban születik, a gyermek súlya és magassága általában normális születéskor.

A tartósan alacsony vércukorszint, különösen újszülötteknél, az egyedüli jele lehet a növekedési hormonhiánynak. Előfordulhat azonban hiperbilirubinémia is. Ez azt jelenti, hogy megnövekedett bilirubin mennyiség van a vérben. A bilirubin a hemoglobin (vörösvértestek) bomlásterméke.

Gyermekeknél a növekedési hormonhiány olyan mértékben befolyásolhatja általános közérzetüket, hogy nem hajlandók enni vagy inni.

Növekedési hormonhiány felnőtteknél

Növekedési hormonhiányos felnőtteknél a mérsékelt általános közérzet és a rossz hangulat az előtérben. Ez csökkentheti a teljesítményt és az életminőséget. Ezenkívül észrevehető a zsír újraelosztása a gyomorban és a törzsben. Csökken az izomtömeg és a csontsűrűség. Növelhető a vér lipidszintje és a szív- és érrendszeri betegségekre való hajlam. A felnőttkori növekedési hormonhiány azonban nagyrészt tünetmentes is lehet.

Több hormonális egyensúlyhiány

A növekedési hormon az agyalapi mirigyben termelődik. Ez más hormonokat is termel. Ilyen például az LH és az FSH (fontos a nemi szervek működéséhez), az ACTH (a mellékvese működéséhez fontos), az ADH (fontos a vesefunkcióhoz) és a TSH (fontos a pajzsmirigy működéséhez). Ha a növekedési hormonhiány az agyalapi mirigy betegsége miatt következik be, ezen egyéb hormonok termelése is károsodhat - megfelelő tünetekkel.

A tünetek jelzik a betegség okát

Számos tünet utal arra, hogy mi okozza a növekedési hormon hiányát. Ide tartozik például az úgynevezett inga nystagmus (a szem akaratlan lengése) és egy különösen kicsi pénisz (mikropenis). Ez a két tünet arra utal, hogy az úgynevezett szeptooptikai diszplázia - egy komplex neurológiai rendellenesség, amely befolyásolja az agyalapi mirigyet és a szemideget.

Növekedési hormonhiány: okok és kockázati tényezők

A legtöbb esetben a növekedési hormon hiány idiopátiás, ami azt jelenti, hogy az ok ismeretlen. De lehet veleszületett vagy szerzett is. Ilyen esetekben lehetséges okok például az örökletes hajlam, gyulladás (például autoimmun hypophysitis), érrendszeri károsodás, sérülések, daganatok vagy a sugárterhelés következményei (pl. Kemoterápia). Az agyalapi mirigy érzékeny területén végzett sebészeti beavatkozások növekedési hormonhiányt is kiválthatnak.

Még a súlyos pszichológiai stressz is befolyásolhatja a növekedés és fejlődés érzékeny folyamatát.

A legtöbb esetben a növekedési hormonhiány elszigetelten jelentkezik, ami azt jelenti, hogy nincs más hormonális rendellenesség.

Növekedési hormonhiány: vizsgálatok és diagnózis

Gyermekeknél a növekedés visszamaradását gyakran észlelik az orvosi ellenőrzés során. A rendszeres vizsgálatok során az orvos méri a gyermek súlyát és magasságát. Ezeket az értékeket az úgynevezett növekedési görbe (százalékos görbe) adja meg. Ebből látható, hogy a növekedés megfelel -e a normának, vagy mennyire tér el tőle.

A növekedés csökkenésének okai azonban nagyon változatosak - a növekedési hormonhiány csak az egyik lehetséges ok. Különösen az endokrinológusok a növekedési hormonhiány szakemberei. Az endokrinológia területe a test (hormon) mirigyeivel foglalkozik.

Anamnézis interjú

A növekedési hormonhiány diagnosztizálásában központi szerepet játszik az anamnézis (anamnézis) felvétele. Ennek érdekében az orvos részletesen beszél az érintett gyermek szüleivel vagy magával a felnőtt beteggel A cél az, hogy tájékozódjon az érintett egyéni, családi és társadalmi hátteréről. Az orvos többek között a következő kérdéseket teszi fel:

• Milyen tüneteket észlelt?
• Érezhetően megváltoztatta a hangulatát, a teljesítményét vagy az evési és ivási szokásait?
• Ismeri a korábbi betegségeket?
• Hogyan fejlődtek a család többi tagjai?
• Léteznek pszichológiai stresszek?

Fizikális vizsgálat

Az interjút fizikai vizsga követi. Gyermekeknél ez elsősorban a magasságuk mérését foglalja magában. Ennek a mérésnek a lehető legpontosabbnak kell lennie. Az abszolút értékek mellett a növekedés alakulása is kiszámítható, ami fontos a növekedés késleltetésének értékeléséhez. A növekedési ütemről megbízható kijelentést csak hosszabb, legalább hat -tizenkét hónapos megfigyeléssel lehet megtenni.

Definíció szerint a növekedést kórosnak minősítik, ha az értékek az úgynevezett harmadik százalékos hossz alatt vannak. Ez azt jelenti, hogy az azonos korú gyermekek 70 százaléka idősebb. Ezenkívül meg lehet különböztetni az arányos és az aránytalan növekedési rendellenességeket. Növekedési hormonhiány esetén a növekedési zavar általában arányos, azaz a test minden részét érinti a késleltetett növekedés.

Az idősebb gyermekeknél az orvos a fizikális vizsgálat részeként a pubertás jeleire is figyel, mint például a mellkas és a szeméremszövet fejlődése.

Röntgen vizsgálat

A bal kéz röntgenfelvételével ellenőrzik a növekedési hormon hiányát. Ennek a képnek a segítségével meghatározható a "csontkor". Általában megfelel az életkornak. Ennek segítségével meg lehet különböztetni, hogy késik a fejlődés vagy növekedési hormonhiány van. A késleltetett csontnövekedés bizonyítéka nélkül a növekedési hormonhiány nem valószínű.

Vérvizsgálat

Az orvos vérvizsgálattal méri a rutin paramétereket, valamint a növekedési hormon szomatotropin (STH), az IGF-kötő fehérje-3 (IGFBP-3) és az IGF-I koncentrációját. Az agyalapi mirigy által termelt egyéb hormonok, például a növekedési hormon (különösen az ACTH és a TSH) vérszintjét, valamint az általuk kibocsátott anyagok, például a kortizon szintjét is mérik. Amikor a növekedési hormonhiány oka az agyalapi mirigyben van, gyakran több hormon is érintett. A hypothalamusból származó kontroll hormon mérése, amely növekedési hormon (GHRH) felszabadulásához vezet, nem megbízható.

STH stimulációs teszt

Ha az IGF-1 és az IGFB-3 vérszintje alacsony, és más ok nem található, akkor növekedési hormonhiány állhat fenn. Ennek a gyanúnak a vizsgálatára STH stimulációs tesztet lehet végezni. Ebből a célból az éhező pácienst olyan anyaggal injektálják, amely stimulálja az agyalapi mirigyet a szomatotropin felszabadítására (pl. Glukagon, inzulin, arginin, klonidin). Ezután rendszeres időközönként többször vesznek vérmintát, és elemzik, hogy kiszabadul -e és mennyi növekedési hormon.

Megvitatásra kerül a minimális érték, amelyet meg kell mérni a növekedési hormonhiány kizárása érdekében. Általában 8-10 nanogramm / milliliter (ng / ml) vér határértéket adnak meg. A 7 ng / ml alatti érték növekedési hormonhiányra utal. Ha kellően magas szomatotropin koncentrációt mérünk, nincs hiány.

Két gyanús stimulációs tesztre van szükség a növekedési hormonhiány kimutatásához. Figyelembe kell azonban vennie, hogy a teszt eredményét számos tényező befolyásolhatja (például nemi hormonok és elhízás). Ennek eredményeként a két teszt összehasonlíthatósága nem mindig adható meg.

Stimulációs teszteket gyermekeknél mellékhatások miatt nem lehet elvégezni. Az újszülötteknek és csecsemőknek nem szabad stimulációt adni.

Mágneses rezonancia képalkotás (MRI)

A mágneses rezonancia képalkotást (MRI) csak különleges esetekben végzik, ha gyanítják a növekedési hormon hiányát - nevezetesen, ha gyanítják az agy növekedési hormonhiányának okát.

Genetikai tanulmányok

Genetikai vizsgálatokra lehet szükség, ha gyaníthatóan genetikai károsodás okozza a növekedési hormon hiányát. Az eddig felfedezett specifikus mutációk azonban csak néhány esetben találhatók meg. Azonban számos betegség szindróma kimutatható genetikai teszttel.

Növekedési hormonhiány: kezelés

A növekedési hormonhiányos betegek kezelésének megtervezéséhez általában fekvőbeteg -tartózkodásra van szükség. A terápia egyénileg állítható be egy speciális klinikán.

A növekedési hormon hiányát mesterséges növekedési hormon (szomatotropin analógok) beadásával kezelik. Ez a terápia általában a lehető leghamarabb kezdődik. A hormont a bőr alá kell beadni (szubkután). Mivel az adagnak mindig pontosnak kell lennie, a beteget és szükség esetén a szülőket speciális képzésben kell részesíteni a gyógyszer beadásáról.

Gyermekeknél a terápiát rendszerint akkor hagyják abba, amikor a magasság növekedése befejeződött, vagy már nincs növekedési hormonhiány. Súlyos esetekben szükség lehet élethosszig tartó növekedési hormon beadására.

Felnőtteknél is szükség lehet állandó kezelésre. Ezenkívül a mesterséges növekedési hormon hatása nagyon eltérő lehet. Ennek okai közé tartoznak a növekedési hormon receptorok genetikai különbségei (ún. Polimorfizmusok).

A mellékhatások lehetségesek, de ritkák

A szomatotropin analógokkal történő kezelés lehetővé teheti a növekedési hormonhiányos gyermekek normális magasságának elérését. Felnőtt betegeknél a terápia javíthatja az olyan tüneteket, mint a fokozott zsírfelhalmozódás a hason, a teljesítmény csökkenése és a csontsűrűség csökkenése.

Bizonyos esetekben a hormonkezelésnek más, néha nemkívánatos hatásai is lehetnek. Először is helyi reakciók, például bizsergés és bőrpír jelentkezhetnek az injekció beadásának helyén. További lehetséges mellékhatások a húgyúti, a torok, a gasztrointesztinális vagy fülfertőzések, a fejfájás, a görcsök, az általános fájdalom és a bronchiális asztma. Az agyi nyomás ritkán emelkedhet. Rákos betegeknél a növekedési hormon terápia újabb daganatot okozhat.

A növekedési hormon szintén döntő fontosságú a cukor -anyagcsere szempontjából, és ezáltal a szervezet azon képességére, hogy állandó szinten tartsa a cukorszintet. Ha a mesterséges növekedési hormonnal végzett terápia rosszul van beállítva, akkor a cukor egyensúlya megzavarható vagy nem normalizálódhat. Ez hozzájárulhat a cukorbetegség kialakulásához.

A szomatotropin terápia növeli a csontsűrűséget. Ez súlyosbíthatja a meglévő gerincferdülést (oldalirányban hajlított gerinc), és kifejlesztheti az úgynevezett combfej epifiziolízisét (a combcsont fejének károsodása).

Összességében elmondható, hogy jelentős mellékhatások ritkák a mesterséges növekedési hormon terápia során. A kezelést azonban legalább kéthavonta alaposan ellenőrizni kell. Fontos paraméter az IGF-1 koncentráció a vérben. A terápia megfelelően beállítottnak tekinthető, ha ez a koncentráció a tervezett tartományban van. Ha egy év elteltével a kezelés nem mutatott elegendő hatást, akkor a kezelés megszakítását fontolóra lehet venni.

sebészet

A növekedési hormonhiány bizonyos esetekben műtétre lehet szükség. Ez különösen igaz, ha az agydaganatok felelősek a növekedési hormon hiányáért. Ezeknek a beavatkozásoknak a szakemberei az idegsebészek.

Növekedési hormonhiány: betegség lefolyása és prognózisa

A kezeletlen növekedési hormonhiány miatt a gyermek kisebb marad, mint társai.Ezenkívül más szervi funkciók is károsodhatnak. A lehetséges szövődmények közé tartoznak a szív- és érrendszeri betegségek, a csontritkulás, az inzulinrezisztencia, valamint a kognitív és mentális zavarok. Feltételezzük, hogy terápia nélkül a várható élettartam is csökken.

Ha a gyermekek növekedési hormonhiányát időben kezelik, akkor normális magasság lehetséges, és a betegség szövődményeinek többsége megelőzhető.

Növekedési hormonhiányos felnőtteknél a terápia a legtöbb esetben jelentősen javíthatja az érintettek életminőségét.

A növekedési hormonhiányos betegek többségében, akiknek nem volt figyelemre méltó MRI -vizsgálata, később normális növekedési hormonszint alakul ki. Ezért rendszeresen ellenőrizni kell a „növekedési hormonhiány” diagnózisát és így a terápiát is.

Címkék:  palliatív gyógyászat elsősegély megelőzés