Down -szindróma

és Martina Feichter, orvosi szerkesztő és biológus

Martina Feichter biológiát tanult innsbrucki választott tárgyú gyógyszertárban, és elmerült a gyógynövények világában is. Innentől nem volt messze más orvosi témák, amelyek a mai napig elragadják. Újságíróként végzett a hamburgi Axel Springer Akadémián, és 2007 óta dolgozik anál - először szerkesztőként, 2012 óta szabadúszó íróként.

További információ a szakértőiről A összes tartalmát orvosi újságírók ellenőrzik.

A Down -szindróma, más néven 21. triszómia, kromoszóma -rendellenesség. Az érintett emberek három példányban rendelkeznek a 21. számú kromoszómával - általában minden embernek csak kettője van. A túlzott genetikai anyag befolyásolja a testi és szellemi fejlődést. A hatások súlyossága személyenként változó. Itt mindent elolvashat, amit a Down -szindrómáról tudni kell!

Ennek a betegségnek az ICD -kódjai: Az ICD -kódok nemzetközileg elismert orvosi diagnosztikai kódok. Megtalálhatók például az orvos leveleiben vagy a keresőképtelenségi igazolásokon. Q90

Rövid áttekintés

Mi a Down -szindróma? Nem betegség, hanem genetikai rendellenesség. Ez azt jelenti, hogy az érintettek genetikai összetétele eltér a "normál állapottól".
Okai: A 21. kromoszóma három (kettő helyett) másolata van az érintettek összes vagy néhány sejtjében. Ezért hívják a Down -szindrómát 21 -es triszómiának is.
Frekvencia: a leggyakoribb eltérés a normál kromoszómák számától (számszerű kromoszóma -rendellenesség). Becslések szerint minden 650 babából egy születik Down -szindrómával. Németországban körülbelül 30-50 ezer embert érint.
Jellemző tünetek: beleértve a rövid fejet, a fej lapos hátsó részét, a kerek és lapos arcot, ferde szemeket, finom ráncokkal a szem belső sarkában, többnyire nyitott szájjal, fokozott nyálképzéssel, négyujjas barázdával, rés a szandálban, alacsony termetű
Lehetséges következmények: szívhibák, emésztőrendszeri rendellenességek, ortopédiai problémák (például lapos láb), hallás- és látászavarok, fokozott fertőzésre való hajlam, alvással kapcsolatos légzési rendellenességek, fokozott leukémia, epilepszia, autoimmun betegségek, autizmus, ADHD , stb., de értelmi fogyatékosok speciális készségei is, mint például a zenei tehetség
Kezelés: célzott egyéni támogatás (a lehető legkorábban), például fizioterápia, foglalkozási terápia és beszédterápia segítségével; szervi és csontrendszeri rendellenességek sebészeti kezelése; Társbetegségek kezelése

Down -szindróma: tünetek és következmények

A Down -szindrómás (21. triszómia) embereket általában fel lehet ismerni tipikus megjelenésük alapján. A Down -szindróma jellegzetes tünetei a következők:

rövid fej (brachycephaly), lapos fejháttal, rövid nyakkal és kerek, lapos arccal
enyhén ferde szemek, finom bőrredőkkel a szem belső sarkában (epicanthus)
megnövelt pupillák közötti távolság
világos, fehér foltok az íriszen ("ecsetmezős foltok") - eltűnnek az életkorral és a színpigmentek felhalmozódásával az íriszben
lapos, széles orrhíd
többnyire nyitott szájjal és fokozott nyálképzéssel
bélelt nyelv, amely gyakran túl nagy és kiugrik a szájból (makroglosszia)
keskeny, magas szájpad
fejletlen állkapcsok és fogak
kicsi, mélyen fekvő, lekerekített fülek
felesleges bőr a tarkón, rövid nyak
rövid széles kezek rövid ujjakkal
Négyujjas barázda (keresztirányú barázda a tenyéren, a mutatóujj alatt kezdődik, és folytatódik a kisujj alatt)
Szandál rés (nagy távolság az első és a második lábujj között)

A ferde szemek és a lapos orr nemcsak a Down -szindrómás emberekben, hanem a mongol törzsben is megtalálhatók. Ezért a Down -szindrómát népi nevén "mongolizmus", az érintetteket pedig "mongoloid" néven ismerték. Etikai okokból azonban ezeket a kifejezéseket már nem szabad használni.

A Down -szindróma egyéb jellemzői közé tartozik a gyengén fejlett izomzat (alacsony izomfeszültség) és a késleltetett reflexek. Az érintettek testének növekedése lassabb és átlag alatti (alacsony termetű). Ezenkívül a kötőszövet kifejezett gyengesége túlzottan mozgássá teszi az ízületeket.

Down -szindróma: egészségügyi következmények

A 21. triszómia hatással lehet az egészségre. A szívelégtelenség különösen gyakori jellemzője a 21 -es triszómiának. A Down -szindrómás emberek körülbelül felében fordulnak elő. Gyakori szívhiba az úgynevezett AV-csatorna (atrioventricularis csatorna). Ez egy septum hiba a pitvarok és a kamrák között. Légszomjat, növekedési rendellenességeket és visszatérő tüdőgyulladást okoz. Sok esetben a szívkamra közötti szívseptum szintén nem teljesen zárt (kamrai septum -hiba).

A Down -szindróma gyakran társul a gyomor -bél traktus rendellenességeihez is, például a vékonybél területének beszűküléséhez vagy a végbél rendellenességeihez. A hallás- és látászavarok is gyakoriak.

Mivel az immunrendszer fejletlen, az emberek hajlamosabbak a fertőzésekre, különösen a légutakban. Sok Down -szindrómás gyermek hajlamos a középfülgyulladásra, a hörghurutra és a tüdőgyulladásra.

A 21. triszómia sok esetben alvással összefüggő légzési rendellenességgel (obstruktív alvási apnoe) társul, amelyet néha horkolás kísér: alvás közben a felső légutak ellazulnak és összeszűkülnek, ami rövid légszünetekhez vezet. A vér oxigén telítettsége minden alkalommal csökken. Az agy erre ébresztő impulzussal válaszol. Az érintettek azonban gyorsan újra elalszanak, és általában nem tudnak emlékezni a másnapi ébrenléti időszakokra. Napközben azonban gyakran fáradtak, mert hiányzik a pihentető, következetes alvás.

A 21. triszómia másik következménye az akut leukémia (a vérrák egy típusa) megnövekedett kockázata: akár 20 -szor nagyobb, mint e kromoszóma -rendellenesség nélküli gyermekeknél. A 21. kromoszómán számos olyan gén található, amelyek fontos szerepet játszanak a leukémia kialakulásában. Az úgynevezett akut myeloid leukémia (AML) gyakoribb a Down -szindrómában, mint az akut limfoblasztos leukémia (ALL) - a 21. triszómia nélküli gyermekeknél pontosan az ellenkezője.

A leukémia mellett az epilepsziás rohamok (epilepszia) és az autoimmun betegségek gyakoribbak Down -szindrómában, mint a normál populációban. Ez utóbbiak közé tartozik például:

1 -es típusú cukorbetegség
Coeliakia
Krónikus reumás betegség gyermekkorban (fiatalkori reumatoid artritisz, más néven fiatalkori idiopátiás ízületi gyulladás)
autoimmun pajzsmirigy -betegségek (például Hashimoto -pajzsmirigy -gyulladás).

Ezenkívül gyakran ortopédiai problémákat figyelnek meg a 21 -es triszómiával. Ide tartoznak például a nyak és a váll, valamint a csípő rosszindulatú állapotai (csípő diszplázia), instabil térdkalács és a lábfej (például lapos láb) rendellenességei.

Ezenkívül a Down -szindrómás betegeknél fokozott a viselkedési problémák vagy pszichiátriai betegségek, például az ADHD, az autizmus, a szorongásos zavarok és az érzelmi problémák kockázata a depresszióig.

A Down -szindróma a termékenységet is befolyásolja: a 21. triszómiában szenvedő fiúk vagy férfiak általában sterilek (meddők). Az érintett lányok és nők viszont termékenyek (bár korlátozott mértékben). A valószínűsége, hogy a terhesség alatt átadják a kromoszóma -rendellenességet a születendő gyermeknek, körülbelül 50 százalék.

Down -szindróma: mentális korlátok

A Down -szindróma a veleszületett értelmi fogyatékosság fő oka. Triszómia 21 gyermek gyakran később tanul meg beszélni, mint más gyerekek, részben azért, mert hajlamosak rosszul hallani. Ezért is nehéz néha megérteni a nyelvüket. Sok esetben több időbe telik, amíg az emberek megértik a problémát. Gyakran nehéz emlékezniük arra, amit már tanultak, amikor új dolgokat kell megtanulniuk. A motoros fejlődés késik - a gyerekek későn kezdenek kúszni vagy járni.

Az értelmi képességek többé -kevésbé korlátozottak. Néhány beteg súlyosan mentális sérült (de ez viszonylag ritka), míg mások majdnem átlagos intelligenciával rendelkeznek. Az alábbiak érvényesek: A Down -szindrómás gyermek intellektuális fejlődése nemcsak a genetikai összetételétől függ, hanem attól is, hogy ösztönzik -e őket és milyen mértékben.

Down -szindróma: speciális készségek

A 21. triszómia nem csak a fejlődési rendellenességeket és korlátokat jelenti. A Down -szindrómás embereknek erős érzelmi képességeik és napos kedvük van: szeretőek, gyengédek, barátságosak és vidámak. Ezen kívül sokan zeneileg tehetségesek és erős ritmusérzékük van.

Down -szindróma: okok és kockázati tényezők

A Down -szindróma a csírasejtek (tojássejtek vagy spermiumok) termelésének hibájából adódik:

A tojás- és a spermasejtek a normál kettős kromoszómasorozatú prekurzor sejtekből (kromoszómák = a genetikai felépítés hordozói) történő sejtosztódással jönnek létre. Ez a kettős kromoszóma -készlet 22 páros autoszómát és két nemi kromoszómát tartalmaz (XX nőknél és XY férfiaknál). Tehát ez összesen 46 kromoszóma.

Az osztódási folyamat során a genetikai információk rendesen egyenletesen oszlanak el a fejlődő csírasejtekhez, amelyek mindegyike egyszerű kromoszóma -készlettel rendelkezik (22 autoszóma és egy nemi kromoszóma = 23 kromoszóma). Későbbi megtermékenyítés esetén a petesejt és a spermium összeolvadása egy normál kettős kromoszóma -készlettel rendelkező sejtet eredményezhet, amelyből a gyermek ezután számtalan sejtosztódáson keresztül lép ki.

Hibák fordulhatnak elő, amikor a 46 kromoszómát a létrehozott csírasejtekre osztják: Néha a kromoszóma két példánya véletlenül egy és ugyanazon új csírasejtbe kerül. Ennek aztán összesen 24 kromoszómája van. Ha később a megtermékenyítés során összeolvad egy másik "normál" csírasejttel, az eredmény egy úgynevezett triszóma sejt - a kérdéses kromoszóma három példányát tartalmazza - összesen 47 kromoszómát. A Down -szindrómában a 21. számú kromoszóma három (két helyett) változatban van jelen. Az orvosok megkülönböztetik a Down -szindróma különböző formáit: a 21. szabad triszómia, a 21. mozaiktriszómia és a 21. transzlokációs triszómia.

Szabad triszómia 21

Minden sejt fel van szerelve egy harmadik 21 -es kromoszómával. Ez szinte mindig spontán új mutáció. Ez azt jelenti, hogy a 21 -es szabad triszómia általában véletlenül, azaz nyilvánvaló ok nélkül keletkezik. Az összes Down -szindrómás ember 95 százaléka rendelkezik ingyenes triszómiával. Ez a kromoszóma rendellenesség messze leggyakoribb változata.

Így keletkezik a 21 szabad triszómia

Ha a duplikált 21 -es kromoszómákat tévesen nem választják el a petesejtek képződése során, akkor a petesejt a megtermékenyítés után két 21 -es kromoszóma helyett hármat tartalmaz - kettőt a petesejtből és egyet a spermából.

Mozaik -triszómia 21

Néha a felesleges harmadik 21. kromoszóma ismét elveszik a sejtosztódás során az egyik sejt embrionális fejlődése során ("triszómiamentés"), másokban azonban nem. Ez azt jelenti, hogy ennek eredményeként "normális" és triszóma sejtvonalak fejlődnek ki. Tehát a gyermek teste 46 és 47 kromoszómájú sejtekből áll.

Ugyanez az eredmény akkor is, ha a megtermékenyítés normálisan megy végbe (a megtermékenyített petesejt 46 kromoszómával rendelkezik), de hiba következik be a későbbi embrionális fejlődésben: Ha egyetlen sejt osztódik, három 21 -es kromoszóma lehet véletlenül egy leánysejtben (és csak egy példányban) a második leánysejtben). Itt is mind a "normál", mind a triszóma sejtvonalak fejlődnek.

A mozaik -triszómia az összes Down -szindrómás ember körülbelül két százalékában fordul elő. Attól függően, hogy az érintett személynek több "normális" vagy több triszóma sejtje van, a Down -szindróma jellemzői eltérő módon jelennek meg.

Transzlokációs triszómia 21

A Down-szindróma ezen formája általában az úgynevezett "kiegyensúlyozott" 21 transzlokációjú szülőből származik. Ez azt jelenti: Az érintett szülő normális esetben a 21. kromoszóma két példányát tartalmazza a sejtjeiben. Az egyik azonban egy másik kromoszómához kapcsolódik (transzlokáció). Ennek nincs következménye magára a szülőre. A gyermek fogantatásakor azonban "kiegyensúlyozatlan" transzlokáció 21 léphet fel: A gyermeknek ezután három példánya van a 21. kromoszómából minden testsejtben, amelyek közül az egyik egy másik kromoszómához kapcsolódik.

A 21 -es transzlokációs triszómia, amely az egyik szülő kiegyensúlyozott transzlokációján alapul, gyakrabban fordulhat elő egy családban. Ez azt jelenti, hogy az érintett szülő több gyermeke Down -szindrómás lehet (21 -es transzlokációs triszómia formájában).

A 21 transzlokációs triszómia csak ritkán alakul ki spontán módon, közvetlenül a petesejt megtermékenyítése előtt vagy után.

A 21 -es transzlokációs triszómia az összes Down -szindróma esetének körülbelül három százalékát teszi ki.

Down -szindróma: kockázati tényezők

Elvileg minden terhesség esetén fennáll annak a lehetősége, hogy a gyermek Down -szindrómával (vagy más genetikai rendellenességgel) születik. Az anya korának növekedésével azonban ennek valószínűsége nő. A 35-40 év közötti nőknél 260 gyermekből 1 születik 21 -es triszómiával. A 40-45 éves terhes nők esetében ez az arány már 1-50.

A tudósok azt gyanítják, hogy a tojás osztódása hajlamosabb a zavarokra a nő öregedésével. Ez megkönnyítheti a hibákat a kromoszómák felosztásában. Az, hogy az apa kora is szerepet játszik -e, vitatott.

A kutatók más tényezőkről is tárgyalnak, amelyek hozzájárulhatnak a Down -szindrómához. Ide tartoznak egyrészt az endogén (belső) tényezők, például bizonyos génváltozatok. Másrészt exogén (külső) hatások is gyaníthatók, például káros sugárzás, alkoholfogyasztás, túlzott dohányzás, orális fogamzásgátlók használata vagy vírusfertőzés a megtermékenyítés idején. Az ilyen tényezők jelentősége azonban vitatott.

Down -szindróma: vizsgálatok és diagnózis

A prenatális diagnosztika részeként születés előtt megállapítható, hogy a gyermek Down -szindrómás (vagy más kromoszóma -rendellenesség vagy genetikai betegség) -e. Számos vizsgálati módszer lehetséges:

Az úgynevezett nem invazív eljárások, mint például az első trimeszter szűrése (ultrahang és vérvizsgálat) és a hármas teszt (vérvizsgálat) kockázatmentesek az anya és a gyermek számára. Különösen az első trimeszter szűrése (a terhesség első trimeszterének végén) jó bizonyíték a 21 -es triszómiára a születendő gyermekben, de nem teszi lehetővé a megbízható diagnózist. A szűrés eredménye csak annak felmérését adja, hogy mennyire magas a "Down -szindróma" kockázata a születendő gyermeknél.

Ahhoz, hogy a Down -szindrómát biztosan diagnosztizálni lehessen, szükség van a gyermek kromoszómáinak közvetlen elemzésére. A mintaanyagot a méhlepényből származó szövetmintán (chorionic villus mintavétel), amniocentesis (amniocentesis) vagy magzati vérmintán (köldökzsinór punkció) keresztül nyerik. Mindhárom eljárás beavatkozás az anyaméhben (invazív módszerek). Ezek bizonyos kockázatokkal járnak a gyermek számára. Éppen ezért csak meghatározott gyanús esetekben alkalmazzák őket, például ha az ultrahang leletei nem egyértelműek. Még terhes nőknél is Az eljárás következtében fellépő vetélés és 35 éves kortól a Down -szindróma kockázata kioltja egymást. Ezért ettől a kortól kezdve a terhes nőknek magzatvíz -tesztet kínálnak.

Az eljárásokat részletesen

Ultrahang (szonográfia): A 21 -es triszómia első jele gyakran a magzatban megvastagodott nyakredő (nyakátlátszósági teszt, nyakhajtogatás mérése). Ez a nyak átmeneti duzzanata, amely a terhesség 11. és 14. hete között jelentkezik. A gyermek kromoszóma -rendellenességére utal.

Ezenkívül az orvos ultrahang segítségével azonosítja a 21 belső kromoszóma által okozott belső és külső rendellenességeket vagy sajátosságokat. Ilyen például a lerövidített orrcsont, egy kicsi fej, rövid kezek és lábak vagy a szandál rése. Egy speciális ultrahang módszerrel (Doppler -szonográfia) a szív és a nagy szíverek véráramlása látható. Ez lehetővé teszi az orvos számára, hogy azonosítsa a szívhibákat, amelyek meglehetősen gyakoriak a Down -szindrómában.

Az első trimeszter szűrése: Itt az ultrahangvizsgálat bizonyos mérési eredményei (beleértve a nyak átlátszósági vizsgálatát), egy vérvizsgálat két érték (HCG és Papp-A) meghatározásával, valamint az egyéni kockázatok, mint például az életkor az anya vagy a család története összefoglalásra kerül. Ez statisztikai értéket ad a 21 -es triszómia kockázatára a születendő gyermekben.

Hármas teszt: Először három paramétert mérnek az anyai vérszérumban - a gyermekfehérje alfa -fetoproptein (AFP) és az anyai ösztriol és HCG hormonok. A mérési eredményekből az anya életkorával és a terhesség idejével együtt kiszámítható a 21. triszómia kockázata a gyermekben.

Chorionic villus mintavétel: A chorionbolyhok a méhlepény része. Szövetmintát vesznek tőlük a kromoszóma -elemzéshez. A korionbolyhok genetikai anyaga ugyanaz, mint a születendő gyermeké, mert a megtermékenyített petesejtből is származnak. A vizsgálatot a terhesség 11. hetétől lehet elvégezni.

Amniocentesis (a magzatvíz vizsgálata): Az orvos finom üreges tűvel vesz mintát a magzatvízből a leendő anya hasfalából. Időnként gyermeksejtek úsznak benne. A genetikai összetételét a laboratóriumban megvizsgálhatják genetikai rendellenességek, például a 21 -es triszómia szempontjából. A magzatvíz vizsgálat legkorábban a terhesség 14. hetében lehetséges.

Magzati vérvétel: Itt az orvos vérvételt vesz a születendő gyermekről a köldökzsinórból (köldökzsinór punkció). A benne lévő sejteket megvizsgálják a kromoszómák számát illetően. A köldökzsinór szúrás legkorábbi időpontja a terhesség 19. hete körül van.

PrenaTest és Panorama-Test

Néhány évvel ezelőttig az olyan triszómiákat, mint a Down -szindróma egy születendő gyermekben, csak invazív prenatális diagnosztikai módszerekkel (chorionic villus mintavétel, amniocentesis, magzati vérvétel) lehetett diagnosztizálni. Ezek az eljárások azonban vetélést okozhatnak a minta vételekor.

Időközben néhány speciális vérvizsgálat, például a PrenaTest vagy a Panorama teszt áll rendelkezésre a születendő csecsemők triszómiáinak diagnosztizálására: a Down -szindrómát és más kromoszóma -rendellenességeket is nagy valószínűséggel képesek kimutatni, de nem növelik a vetélés kockázatát.

A PrenaTest, a Panorama Test és a hasonló vérvizsgálatok azon alapulnak, hogy a gyermek genomjának nyomai is kimutathatók egy terhes nő vérében. Ezeket a születendő gyermekből származó "DNS -töredékeket" kiszűrhetjük és megvizsgálhatjuk a Down -szindróma és más kromoszóma -rendellenességek szempontjából.

Ezekről a tesztelési eljárásokról bővebben a PrenaTest és a Panorama-Test cikkben olvashat.

Harmónia teszt

A PrenaTesthez és a Panorama-teszthez hasonlóan a Harmony-teszt a nem invazív prenatális diagnózishoz (NIPD) tartozik. Alkalmas továbbá a Down -szindróma és más kromoszóma -rendellenességek meghatározására a születendő gyermekben, nagy biztonsággal.

A Harmónia teszt (hasonló vérvizsgálatokhoz hasonlóan) olyan terhes nők számára készült, akiknél a születendő gyermek krónikus rendellenességeinek kockázata fokozott. Ez lehet a helyzet például akkor, ha az első trimeszterben végzett szűrés rendellenes eredményt hozott, vagy ha Down-szindróma vagy más kromoszóma-rendellenesség fordul elő a családban.

Eddig a Harmónia tesztet és a prenatális diagnosztika egyéb nem invazív vérvizsgálatait általában nem fizették ki az egészségbiztosítók.

A Harmony teszt cikkében mindent elolvashat erről a vérvizsgálatról.

Down -szindróma: kezelés

A 21 -es kromoszóma feleslegét nem lehet sem blokkolni, sem kikapcsolni - így a Down -szindróma nem gyógyítható. Az érintett gyermekek részesülnek a folyamatos gondozásból és támogatásból. A cél a korlátozások (például a finom motoros készségekkel kapcsolatos problémák) csökkentése és a Down -szindrómás gyermekek egyéni fejlődési lehetőségeinek teljes kiaknázása. Ezenkívül a 21. triszómiával kapcsolatos egészségügyi problémákat a lehető legjobban kell kezelni (pl. Szívhibák).

Ennek előfeltétele, hogy a célzott finanszírozást a lehető leghamarabb megkezdjék. Ez növeli annak az esélyét, hogy a 21. triszómiás gyermekek később a lehető legkülönbözőbb és független életet élhessék.

A következőkben talál néhány példát a Down -szindróma terápiájára és támogatási lehetőségeire. Minden gyermeknek egyéni, megfelelő kezelést kell kapnia, a saját igényeihez igazítva.

sebészet

Egyes szervi rendellenességek, például a végbél és a szívhibák műtéttel korrigálhatók. Ez jelentősen javíthatja az érintettek életminőségét. A sebészeti beavatkozás ortopédiai problémák esetén is hasznos, például instabil térdkalácsok vagy lábfej rendellenességek esetén.

Fizioterápia és foglalkozási terápia

A fizioterápia (pl. Bobath vagy Vojta szerint) támogatja a Down -szindrómás gyermekek motoros fejlődését. A gyenge izmok és a laza kötőszövet megerősödnek és edzettek. A testmozgások koordinációja és a testtartás ellenőrzése szintén megfelelő fizioterápiás intézkedésekkel javítható. A foglalkozásterápiával a finom motoros készségeket és a gyermekek észlelését is támogathatjuk.

A terapeuta kiválasztása (a gyermeknek bíznia kell benne) és az egyénileg szabott terápiás terv döntő a kezelés sikere szempontjából. Az is fontos, hogy a gyakorlatokat játékos módon közelítsük meg, és a gyermeket ne tegyük nagy nyomás alá a teljesítéshez.

Nyelvi képzés

A Down -szindrómás gyermekek beszédfejlődését többféle módon lehet elősegíteni. Nyelvi és beszédgyakorlatokkal (otthon, valamint saját nyelvórájukon - logopédia) a gyermekek kommunikációs és kifejezéskészsége javítható. Az is segít, ha mások lassan és világosan beszélnek veled. A legjobb, ha a jelek alátámasztják az elhangzottakat. Mivel a vizuális benyomásokat a Down -szindrómás gyerekek könnyebben megjegyezhetik, mint azokat az információkat, amelyeket csak a fülükön keresztül érzékelnek. A jelek használata elősegítheti a nyelv elsajátítását körülbelül két éves kortól.

A halláskárosodás zavarja a beszédtanulást. Ezért korán kell kezelni. A Down -szindrómára és a rosszul beállított fogakra jellemző magas, hegyes szájpadlás részben felelős lehet, ha az érintettek nehezen beszélnek. Itt fogorvos vagy fogszabályozó segíthet (például szájpadlásnál).

Lelki és társadalmi fejlődés

A család és a barátok nagyon fontosak a Down -szindrómás emberek számára. Ebben a környezetben tudják a legjobban megtanulni és gyakorolni a társas viselkedést.

Ha lehetséges, a Down -szindrómás gyermekeknek befogadó óvodába kell járniuk. Az ilyen létesítmények egészséges gyermekeket és testi vagy szellemi fogyatékos gyermekeket is fogadnak. A pedagógusok mellett speciálisan képzett személyzet dolgozik ott, hogy célzott támogatást nyújtson a gyerekeknek.

Az iskolában a Down -szindrómás gyermekek gyakran nem tudnak lépést tartani az osztály többi tagjával. Hosszabb és több gyakorlatot igényel az új tanulás. Ésszerű alternatíva lehet például az integrációs osztályok vagy iskolák a tanulásban akadályozott emberek számára. Elvileg azonban Németországban minden gyermeknek joga van általános iskolába járni. Hogy ez mennyire sikeres lehet, azt a spanyol Pablo Pineda példája mutatja, aki pszichológiát és oktatást tanult, és tanár lett. Ő az első Down -szindrómás akadémikus Európában.

Türelem és empátia

A Down -szindrómás gyermekek képesek tanulni - csak sok időre és empátiára van szükségük. Általában nagyon érzékenyen reagálnak a nyomásra és a túlzott követelményekre, és elfordulnak.

A 21. triszómia egyidejű betegségeit, például epilepsziát, alvási apnoét vagy leukémiát kifejezetten kezelik.

Down -szindróma: lefolyás és prognózis

A Down -szindróma nagyon különböző hatással lehet a mentális és fizikai fejlődésre. Bizonyos esetekben felnőttkorban önálló élet lehetséges Down -szindrómával. De vannak olyan érintettek is, akik súlyos értelmi fogyatékosságuk miatt egész életükben állandó ellátástól függnek.

Az egyéni korai támogatás és a gondos orvosi ellátás a születéstől fogva szintén kulcsfontosságú a Down -szindrómás gyermekek jó fejlődése szempontjából.

Down -szindróma: várható élettartam

A Down -szindróma prognózisa elsősorban a leukémia kockázatától és a szívelégtelenség típusától függ. A legtöbb szívhibát azonban már jól lehet kezelni. Ezenkívül a Down -szindrómás emberek hajlamosabbak a fertőzésekre. Ezen tényezők miatt a gyermekkori halálozási arány a legmagasabb. A Down -szindrómás felnőtt emberek idő előtt öregszenek, és szellemi teljesítményük korán csökken. Mindennek ellenére az érintettek várható élettartama megnőtt az elmúlt néhány évtizedben - a jobb támogatás és ellátás, valamint az egyidejű betegségek kezelésének köszönhetően. 1929 -ben a Down -szindrómás gyermekek átlagosan csak kilenc évesek voltak. Ezzel szemben a 2002 -es tanulmányok átlagosan 60 év várható élettartamot mutattak.