Örökletes betegségek

Az örökletes betegségek genetikai betegségek. Tehát a szülőktől a genetikai anyaggal továbbadják a gyerekeknek. Ez akkor is megtörténhet, ha a szülők maguk nem mutatnak betegség jeleit. Az örökletes betegségeket a genetikai felépítésben előforduló hibák vagy szabálytalanságok váltják ki. Egy vagy akár több gén is hibás lehet egyszerre. Tudja meg, milyen örökletes betegségek léteznek, hogyan diagnosztizálják őket, és milyen módszereket fejlesztett ki a modern orvostudomány ezek kezelésére.

Milyen örökletes betegségek vannak?

A genetikailag meghatározott klinikai képek nagyon változatosak. A veleszületett genetikai hibák a szövetek szabályozatlan növekedéséhez vezethetnek, megzavarhatnak vagy blokkolhatnak bizonyos anyagcsere -reakciókat, sőt bizonyos sejttípusokat is elpusztíthatnak.

Az örökletes betegségek tehát az anyagcsere -betegségektől (példa: fenilketonuria) a fejlődési rendellenességekig (példa: 21. triszómia) a progresszív izomgyengeség -betegségekig terjednek (például: gerinc izomsorvadás).

Spinalis izomsorvadás A spinalis izomsorvadás (SMA) az ideg betegsége, amely progresszív izomtöréssel jár. Az okokról, a kezelésről és a lefolyásról itt olvashat bővebben. Tudj meg többet

Fenilketonuria A fenilketonuria egy öröklött anyagcserezavar, amely, ha nem kezelik, súlyos agykárosodáshoz vezethet. Olvass el mindent erről! Tudj meg többet

képek Huntington -kór - rejtélyes örökletes betegség Mi áll a halálos örökletes betegség mögött? Tudj meg többet

Hogyan épül fel a genom?

Az emberi test tervét és minden funkcióját a genom tárolja. Az egyes információkat úgynevezett géneken tárolják - 46 kromoszómába rendezve.

Minden kromoszóma páros (duplikátum). Kivétel a nemi kromoszómapár (gonoszóma): nőknél kettős X kromoszómából áll, férfiaknál az X és Y kromoszóma kombinációjából.

A daganatos betegségekkel ellentétben az örökletes betegségek genetikai hajlama születésüktől fogva fennáll. A szülők nemzedékről nemzedékre adnak át bizonyos genetikai tulajdonságokat a csírasejteken keresztül.

Örökletes betegségek A -tól Z -ig

A.

• Albinizmus
• Alfa-1 antitripszin hiány
• Amiloidózis
• Angelman szindróma

C.

• Chorea huntington

D.

• Down -szindróma

F.

• V. faktor Leiden
• Színvakság

H

• vérzékenység

K

• Kallmann -szindróma
• Klinefelter -szindróma

M.

• Marfan -szindróma
• Hirschsprung -betegség
• Cisztás fibrózis

P.

• Fenilketonuria
• Proteus szindróma

R.

• Retinitis pigmentosa

S.

• Sarlósejtes vérszegénység
• A gerinc izomsorvadása

T

• Thalassemia
• Áruló Collins -szindróma
• Triszómia 13
• Triszómia 18
• Turner -szindróma

Hogyan osztályozzák az örökletes betegségeket?

Az orvosok az örökletes betegségeket a következő csoportokra osztják:

Kromoszóma betegségek: Ez a fajta genetikai betegség megváltozott szerkezethez vagy megváltozott számú kromoszómához kapcsolódik. Ez sok esetben súlyos fejlődési rendellenességekhez vezet.

Monogén betegségek: olyan betegségek, amelyeket szűk, specifikus génmódosítás okoz. A legtöbb esetben a szervezet ilyenkor nem termel fontos fehérje molekulát, például metabolikus enzimet, módosított formában vagy elégtelen mennyiségben.

Poligén rendellenességek: A genetikai felépítés nagyszámú (kisebb) változása jellemzi őket. Ez azt jelenti, hogy csak több genetikai variáció (polimorfizmus) összetett kölcsönhatása vezet örökletes betegséghez. Sok esetben a környezeti hatások és az életkörülmények kiváltják az ilyen típusú genetikai betegségeket.

Kromoszóma betegségek

Kromoszóma betegség esetén eltérések vannak a kromoszómák természetes sorrendjében. Ennek oka lehet a tojás- és spermasejtek helytelen képződése - vagy a megtermékenyítés során történő helytelen fúziójuk. Szűkebb értelemben tehát nem számítanak az örökletes betegségek közé. A külső hatások, például a nagy energiájú sugárzás vagy bizonyos vegyi anyagok szintén károsíthatják a csírasejteket (petesejt, spermium).

Ha a kromoszómák száma eltér a természetes eloszlástól, gyakran súlyos következmények merülnek fel - például a gyermek fejlődési rendellenességei és fejlődési zavarai. A kromoszómák körülbelül három helyen lehetnek jelen - az egyik akkor úgynevezett triszómiákról beszél.

A 21. triszómia (Down -szindróma) esetében például a 21. kromoszóma érintett. Az ilyen kromoszóma -eloszlásban szenvedő gyermekek fejlődése általában súlyosan akadozik.

E csoport másik képviselője a 18. triszómia (Edwards -szindróma), amelyben a 18. kromoszóma három példányban van jelen. A 13. kromoszóma ennek megfelelően felülreprezentált a 13. triszómiában (Patau -szindróma). Mindkét forma megnövekedett gyermekhalandóságot mutat.

21. triszómia (Down -szindróma) A Down -szindrómás betegeknél (21. triszómia) a 21. kromoszóma két példánya helyett három van, a szindróma következményeiről, okairól és kezeléséről itt olvashat bővebben! Tudj meg többet

18. triszómia (Edwards -szindróma) A 18. triszómia (Edwards -szindróma) súlyos fejlődési rendellenességekkel és fejlődési rendellenességekkel jár. A kromoszóma -rendellenességről itt olvashat bővebben! Tudj meg többet

13. triszómia (Pätau -szindróma) A 13. triszómia genetikai betegség, amely általában súlyos rendellenességekhez vezet. Olvasson mindent az okokról, a tünetekről és a prognózisról! Tudj meg többet

Egy másik kromoszóma betegség a Klinefelter -szindróma, amely kizárólag férfiaknál fordul elő. A szokásos XY nemi kromoszóma helyett van egy további X kromoszóma - az eredmény egy kromoszóma XXY séma.

Többek között ez hatással van a tesztoszteron férfi nemi hormon kialakulására. Ezért a Klinefelter -szindróma gyakran csak a pubertás idején válik észrevehetővé. Sok esetben az érintettek magasak. Az érintett emberek is többnyire sterilek, mert a heréik fejletlenek.

A Turner -szindróma kromoszóma -betegség, amely csak nőknél fordul elő. Az ok itt is a nemi kromoszómapár rossz eloszlása. Az érintett nők csak egyetlen X -kromoszómával rendelkeznek. A tünetek változatosak lehetnek, de nem minden esetben jelentkeznek teljesen. Gyakran az érintettek alacsonyak.

Klinefelter -szindróma A Klinefelter -szindróma a férfiak genetikai betegsége. Ezek túl sok nemi kromoszómát tartalmaznak sejtjeikben. Olvass el mindent erről! Tudj meg többet

Turner -szindróma A Turner -szindróma genetikai betegség. A betegek nők, de petefészkük többnyire rosszul formálódott. Olvass tovább! Tudj meg többet

Monogén betegségek

A monogén betegség - más néven monogén betegség - egy meghatározott génszekvencián belüli „meghatározott” génhibára vezethető vissza. Ez azt jelenti, hogy egy bizonyos gén, amely egy fontos fehérjemolekulát kódol, nem (teljesen) működik.

E hibás terv eredményeként a szervezet általában nem funkcionális fehérjemolekulákat termel. Ennek közvetlen következményei lehetnek az anyagcserére, a sejtszabályozó mechanizmusokra vagy a szervfunkciókra. Bizonyos fehérjemolekulák hiánya a test sejtjeinek halálát is okozhatja, vagy bizonyos fizikai fejlődési szakaszokat már nem lehet elérni. A monogén betegségek gyakran gyermekkorban jelentkeznek, és általában követik a mendeli öröklési szabályokat.

Autoszomális recesszív öröklődés: A funkcióvesztés csak akkor válik nyilvánvalóvá, ha mindkét szülő azonos genetikai hibával rendelkezik, és átadta azt gyermekének. Ha mindkét partner hordozó, akkor a gyermek 25% -os kockázatot jelent a betegség kialakulására. Az autoszomális recesszív öröklődést követő ilyen örökletes betegségek például a cisztás fibrózis, a fenilketonuria, az albinizmus, a galaktózémia, a sarlósejtes vérszegénység és a gerinc izomsorvadásának bizonyos formái.

Cisztás fibrózis: A cisztás fibrózisban szenvedők súlyos légzési problémákkal és emésztési zavarokkal rendelkeznek. Ennek oka a rendkívül viszkózus testváladék. Tudj meg többet

Sarlósejtes vérszegénység Mi a sarlósejtes vérszegénység? Hogyan jön létre? És mik a tünetek? Olvasson többet az okokról, a tünetekről, a prognózisról és a terápiáról! Tudj meg többet

Autoszomális domináns öröklődés: egyes betegségek dominánsan öröklődnek a mendeli öröklési szabályok szerint. Ez azt jelenti, hogy a megváltozott gént nem lehet kompenzálni a szomszédos allél vagy kromoszóma funkcionális másolatával.A genetikai hiba egyetlen példánya, amely csak az egyik szülőtől származik, elegendő ahhoz, hogy érvényesüljön a másik szülő egészséges génjével szemben.

Egy ilyen örökletes betegség általában minden generációban előfordul. A betegség gyermekkorban vagy felnőttkorban is kitörhet. Ilyen például a brachydactyly (rövidített ujjakkal rendelkező emberek), az V. faktor betegség (véralvadási zavar), a Marfan -szindróma (kötőszöveti betegség), a Huntington -kór (motoros agyi betegség) és a myotonicus dystrophia bizonyos formái (izombetegség) vagy a retinitis pigmentosa ( a szem retinája).

Marfan -szindróma A Marfan -szindróma a kötőszövetet érintő genetikai betegség. A betegeknek hosszú ujjaik és végtagjaik vagy véredényeik vannak. Olvass tovább! Tudj meg többet

V. faktor betegség V faktorral járó betegség esetén a véralvadás károsodik. Ez növeli a trombózis kockázatát. Itt mindent elolvashat, amit a betegségről tudni kell. Tudj meg többet

X-kapcsolt öröklődés: Az úgynevezett X-kötött öröklődés különleges eset, genetikai hiba van a nemre jellemző gonoszómák X-kromoszómáján.

X-hez kötött recesszív génhiba esetén általában a férfiak kapják el a betegséget, mivel „csak” egy X nemi kromoszómájuk van. Nőknél azonban a fennmaradó második X kromoszóma ép másolatával kompenzálja a hibás gént.

Az X-hez kötött recesszív öröklődést követő tipikus betegségek például a "hemophilia" (VIII. Faktor betegség vagy hemophilia), a Duchenne típusú izomdisztrófia (az izmok betegsége), a II. Típusú mukopoliszacharidózis (Hunter-betegség, anyagcsere-betegség) vagy a vörös zöld színérzékelési zavar (színvakság).

Ezzel szemben az X-hez kapcsolódó domináns öröklődési minták ritkán fordulnak elő. Itt is genetikai hiba van a nemre jellemző X-kromoszómán. Az X-hez kötődő domináns betegségre példa a hipofoszfatémiás rachitis (D-vitamin-rezisztens rachitis, a csontanyagcsere zavara).

Haemophilia A hemophilia veleszületett véralvadási rendellenesség. Szinte kizárólag férfiaknál alakul ki hemofília. Olvasson többet a hemofíliáról! Tudj meg többet

A színvakság alatt örökletes vagy szerzett színes ametropia különböző formáit értjük. Bővebben itt olvashat róla! Tudj meg többet

Poligén betegségek

A betegség különböző formáinak széles skálája rejtőzik a poligénikus vagy poligénes betegségek alatt. Ezeket a genomváltozásokat „Single Nucleotide Polymorphism” (SNP) néven is nevezik.

Elszigetelten nézve az egyes SNP -k általában nem járnak a betegségek kockázatának növekedésével - de számos különböző, egymást kiegészítő genetikai tényező kölcsönhatása továbbra is befolyásolja az egészségi állapotot.

Az ebbe a csoportba tartozó betegségek közé tartoznak az olyan széles körben elterjedt betegségek, mint az allergia, a II. Típusú cukorbetegség, a szív- és érrendszeri betegségek vagy az ajak- és szájpadhasadék, valamint a pylorus stenosis (a gyomor kimenetének szűkülete). Mindannyiukban közös, hogy a betegséget általában nem kizárólag a genetikai hajlam befolyásolja, hanem külső tényezők is - például a meglévő életkörülmények, a környezeti hatások vagy az általános életmód.

Az allergiát a túlbuzgó immunrendszer okozza. Olvassa el itt, milyen jelekkel ismerheti fel az allergiákat, és mit tehet ellenük. Tudj meg többet

A cukorbetegség a cukorbetegség kóros rendellenessége. Olvasson többet a cukorbetegség okairól, tüneteiről, kezeléséről és prognózisáról! Tudj meg többet

Szív- és érrendszeri betegségek A szív- és érrendszeri betegségek a szív és az erek minden betegsége. Olvassa el itt, hogy mik ezek és hogyan előzheti meg őket. Tudj meg többet

Örökletes betegségek - diagnózis

A modern orvostudomány fejlődése sok esetben lehetővé teszi az örökletes betegségek kockázatának korai szakaszában történő azonosítását. Ez lehetséges például az úgynevezett emberi genetikai vizsgálat révén.

Sok speciális klinika kínál egyéni tanácsadási szolgáltatásokat, amelyek az első kapcsolattartási pontként szolgálnak a tanácsot kérők számára. Segítenek és tanácsot adnak:

• A gyakori családi betegségek tisztázása
• Kockázatértékelés gyermekvállaláskor
• örökletes betegségek molekuláris diagnosztikája
• a lehetséges terápiás megközelítések átfogó magyarázata
• a felvételi és a klinikai vizsgálatokban való részvétel lehetséges feltételei
• Oktatás az örökletes betegség súlyosságáról, lefolyásáról és prognózisáról
• Más speciális kapcsolattartó pontok és a betegek képviselőinek közvetítése

Kinek alkalmas az emberi genetikai tanácsadás?

A genetikai tanácsadás mindenki számára alkalmas, aki aggódik amiatt, hogy családtagja vagy saját magának van -e örökletes betegsége, amely továbbadható az utódaira. Az emberi genetika szakembereivel zajlik.

Például, ha a gyermekorvos fejlődési késleltetést diagnosztizál gyermekében, akkor tisztázza az örökletes okot. Az ilyen tanácsok hasznosak lehetnek a családtervezésben is, különösen akkor, ha bizonyos betegségek gyakrabban fordultak elő a családban, vagy rendellenességek - például ultrahang esetén - a terhesség alatt derülnek ki.

Milyen emberi genetikai vizsgálatok vannak?

Az egyéni genetikai tanácsadás középpontjában a kockázati tényezők korai szakaszában történő azonosítására szolgáló vizsgálati eljárások állnak. Ily módon az orvosok megfelelő terápiát kezdhetnek - ha rendelkezésre állnak - a korai szakaszban, és biztosítják a lehető legjobb ellátást.

A terhesség alatt például orvosa fontos következtetéseket vonhat le a születendő gyermek fejlődéséről az úgynevezett nem invazív prenatális teszteken keresztül. Ez egy "egyszerű" vérvétel a kismama vénájából.

Egyrészt az orvosok meghatározzák, hogy bizonyos metabolikus markerek adnak -e információt a születendő gyermek egészségi állapotáról, másrészt kifejezetten a gyermek DNS -töredékeit keresik.

Mivel bizonyos magzati DNS-fragmensek (sejtmentes DNS vagy cfDNS) már keringnek a leendő anya vérében, lehetséges, hogy az orvosok genetikai rendellenességeket keresnek a születendő gyermekben (PrenaTest és Panorama-Test, Harmony-Test).

A gyermek közvetlen vizsgálata is lehetséges az újszülött rutin szűrés (korai felismerés) részeként a születést követő második vagy harmadik napon. Ehhez az orvosok néhány csepp vért vesznek az újszülött sarkából, és tisztázzák a lehetséges veleszületett anyagcserezavarokat, hormonális rendellenességeket vagy más örökletes betegségeket.

A prenatális diagnosztika segítségével a születendő gyermek egészségügyi kockázatait korai szakaszban kell meghatározni. Itt többet találsz róla! Tudj meg többet

Az első trimeszter szűrése határozza meg a születendő gyermek kromoszóma -rendellenességeinek és rendellenességeinek kockázatát. Bővebben itt olvashat róla! Tudj meg többet

Gyógyítható -e az örökletes betegség?

A legtöbb örökletes betegség gyógyíthatatlan. Ez a válasz azonban nem alkalmazható átfogóan minden örökletes betegségre. A megfelelő klinikai képek mögöttes kiváltó tényezői és megnyilvánulásai, amelyek többnyire a ritka betegségek közé tartoznak, túl sokrétűek és összetettek.

Reménykeltő módszerek váltak elérhetővé az örökletes retina dystrophia (RPE65 mutáció) vagy az örökletes gerinc izomsorvadás egyik formája esetében. Az orvosoknak először van lehetőségük arra, hogy segítsenek az érintetteknek génterápiás megközelítésekben.

Itt különösen fontos az időben történő molekuláris diagnosztikai tisztázás, mivel a kezelés sikere a korai diagnózis és a megfelelő korai terápia előnye.

Ennek ellenére számos örökletes betegség kezelésére van lehetőség. Például a hiányzó fehérjéket mesterségesen lehet ellátni, mint a hemofília esetében. Vagy bizonyos élelmiszer -összetevőket, amelyeket nem lehet feldolgozni, speciális étrenddel kerülik el (például: fenilketonuria). Sok örökletes betegség esetén vannak orvosi központok és önsegítő csoportok, amelyek tanácsokat vagy speciális terápiákat kínálnak.
 

Ritka betegségek Az úgynevezett "ritka betegségek" általában veleszületettek és nehezen kezelhetők. Olvassa el itt, hogy milyen kihívásokkal jár. Tudj meg többet Címkék:  alvás palliatív gyógyászat fogak