Szálas diszplázia

A összes tartalmát orvosi újságírók ellenőrzik.

A szálas diszplázia (Jaffé-Lichtenstein-kór) a csontok rendellenessége. Főleg gyermekeknél és serdülőknél fordul elő. Ahelyett, hogy megfelelően növekedne és szilárd, ásványi szerkezetet alakítana ki, az egyes csontok rostos duzzanatokat képeznek. Ezért a rostos diszpláziát néha „daganatszerű csontkárosodásnak” nevezik. Itt mindent megtudhat erről a betegségről.

Ennek a betegségnek az ICD -kódjai: Az ICD -kódok nemzetközileg elismert orvosi diagnosztikai kódok. Megtalálhatók például az orvos leveleiben vagy a keresőképtelenségi igazolásokon. Q78M85

Szálas diszplázia: leírás

A szálas diszplázia veleszületett betegség, amelyben egy vagy több csont nem fejlődik ki normális sejtstruktúrájukban; ehelyett a daganatok rostos kötőszövetből fejlődnek ki. Leggyakrabban ez a combcsonton történik, de a lábszár, a bordák, a koponya és az állkapocs csontjai is viszonylag gyakran érintettek.

A szálas diszplázia genetikai hibán alapul, de nem örökletes. A férfiak és a nők szenvedők nagyjából egyensúlyban vannak, bár úgy tűnik, hogy a progresszív formák több érintett csonttal (polisztotikus rostos diszplázia) gyakoribbak a lányoknál. Leggyakrabban 5 és 15 év közötti gyermekek és serdülők alakulnak ki a betegségben, és a felnőttek kevésbé gyakoriak.

Bár ez az egyik leggyakoribb csontbetegség, a rostos diszplázia összességében ritka betegség. Pontos adatok azonban nem ismertek, mivel a szálas diszplázia sok esetben észrevehető tünetek nélkül megy végbe; Az orvosok ezért feltételezik, hogy gyakran nem diagnosztizálják.

Szálas diszplázia: különböző megnyilvánulások

Az orvosok megkülönböztetik a betegség különböző formáit:

• monostotikus rostos diszplázia (70%): csak egy csont érintett
• polisztotikus rostos diszplázia (25%): több csont érintett
• McCune-Albright-szindróma (nagyon ritka): rostos diszplázia café-au-lait foltokkal és korai nemi érettséggel

A McCune-Albright-szindrómát gyakran önálló rendellenességként sorolják fel, de genetikai alapja megegyezik a rostos diszpláziával, és nincs más észrevehető tünete.

Szálas diszplázia: tünetek

A szálas diszplázia nagyon különböző tanfolyamokat vehet igénybe; ezért a tünetek a súlyosságtól és az érintett csonttól függően eltérőek. Míg egyes betegek teljesen tünetmentesek, mások különböző tüneteket mutatnak:

• könnyen húzódó csontfájdalom
• Stresszfájdalom (pl. Ha a combcsont érintett)
• Nehéz járás, néhány ember sántít
• gyakori spontán csonttörések, amelyek valóban enyhe stresszel járnak (fáradtságtörések)
• Külsőleg látható "dudorok", görbületek és egyéb változások a csontokban (pl. Láthatóan deformált arckoponya)
• gyors testi fejlődés az érintett gyermekeknél és serdülőknél (gyors növekedés és korai pubertás)
• Pigment zavarok, úgynevezett café-au-lait foltok

Az utolsó két tünet az úgynevezett McCune-Albright-szindrómához tartozik; nagyon kevés rostos diszpláziában szenvedő embert érint. A Café-au-lait foltok egyöntetűen világosbarna, élesen körülhatárolt foltok, amelyek előfordulnak például az 1-es típusú örökletes betegség neurofibromatosisában (Recklinghausen-kór) is. A McCune -Albright -szindrómában gyakran a test egyik felére koncentrálnak - akárcsak a rostos diszplázia vagy az érintett területek ("gócok"). A pubertás idő előtti kialakulása a hormonális egyensúly megváltozásának köszönhető. Néha rostos diszplázia fordul elő más hormonális betegségekkel, például cukorbetegséggel, Cushing -betegséggel vagy pajzsmirigy -túlműködéssel.

Szálas diszplázia: okok és kockázati tényezők

A szálas diszplázia a genetikai összetétel megváltozásának köszönhető: a 20. kromoszómán lévő úgynevezett GNAS gén megváltozik (mutálódik). Ez azt eredményezi, hogy az adenilát -cikláz enzim túl sok cAMP -t (ciklikus adenozin -monofoszfát) termel, egy olyan anyag, amely fontos szerepet játszik a jelátvitelben a sejtben. Végül a mutáció ahhoz vezet, hogy a csont szivacsos belső rétege - az úgynevezett sejtes csont - nincs megfelelően kialakítva. Helyükön lágy, nem mineralizált, kötőszövetszerű csontanyag (osteoid) található. A sejtek a megfelelő differenciálódás előtt osztódnak, ami azt jelenti, hogy a csont szó szerint bővíthető.

A genetikai hiba csak a testsejteket érinti, nem a csírasejteket - az egyik szomatikus mutációról is beszél. Feltételezhető, hogy a gén az embrionális fejlődés során vagy kisgyermekkorban mutálódik, így a mutáció a kezdetektől fogva nincs a genomban. Ez azt jelenti, hogy a GNAS génhiba nem örökletes.

Szálas diszplázia: vizsgálatok és diagnózis

A rostos diszplázia diagnosztizálásához az orvos először a tünetekről és a kórtörténetről kérdez (anamnézis). Például rákérdez a lehetséges fájdalmakra, azokra a helyzetekre, amelyekben előfordul, és arra, hogy egy vagy több terület érintett -e. Fizikai vizsga során a rendellenes területeket nézi, és úgy érzi, hogy ellenőrzi a változásokat. Az orvos vért vehet az érintett személytől. Szálas diszplázia esetén a vérszérum kalcium- és foszfátszintje normális; de az alkalikus foszfatáz enzim növekedhet. Ez a vérkép az enzimek azon csoportjába tartozik, amelyek többek között a csontanyagcsere változásait is jelezhetik.

A rostos diszplázia diagnosztizálásának legfontosabb módja a röntgenvizsgálat. Nem ritka, hogy egy röntgenfelvétel a gyanút a ritka betegséghez vezeti, például csonttörés után. Az orvos gyakran orsó alakú, matt üvegszerű, megvastagodott területet lát az érintett csontban, ahol a csontszerkezetet kötőszövet váltotta fel. Néha a változások csontcisztáknak tűnnek. A külső csontréteg (kéreg) is általában vékonyabb, mint egy egészséges csontban. A számítógépes tomográfia (CT) segít az orvosnak közelebbről megvizsgálni a változásokat. A vizsgált személy egy speciális eszközben fekszik, amely rétegenként nagyon pontos röntgenfelvételt készít a testről keresztmetszeti képek formájában. Egy másik képalkotó technika a csontváz szcintigráfia. Ez a nukleáris orvostudományi vizsgálat feltárja a csontanyagcsere változásait. Polisztotikus rostos diszplázia gyanúja esetén a csontváz szcintigráfia segít az összes érintett csont (góc) felkutatásában.

Ha csak egyetlen csontot cserélnek ki (monostotikus rostos diszplázia), akkor a képalkotó technikákat használó helyes diagnózis néha nehéz lehet, mert más betegségek hasonlóak (pl. Csontciszta, jóindulatú rostos hisztiocitóma, hemangioma, chondrosarcoma). Ebben az esetben az orvos szövetmintát vesz a megváltozott területről (biopszia), amelyet ezután mikroszkóp alatt megvizsgál. Szálas diszplázia esetén tipikus szerkezet található, amely különböző sűrűségű, kollagént tartalmazó kötőszövetből áll, és csontszövetből készült kis trabekulák (csont trabecula) keresztezik. Felületükön csak néhány „őscsont sejt” (osteoblases) található, de a kollagénrostok sugarakban helyezkednek el.

Szálas diszplázia: kezelés

Az ok -okozati kezelés nem lehetséges rostos diszplázia esetén. Ha a combcsont vagy a csípő érintett, akkor értelme lehet például a csonttal egy sínnel tehermentesíteni. Így megelőzheti az esetleges csonttöréseket az instabil területeken. Ezt azonban meg kell beszélni egy tapasztalt ortopéd sebésszel, mivel néha további csontdeformációk fordulnak elő, különösen a növekedés során. Ezért több értelme lehet a környező csontok és izmok erősítésének a fizikai terápia részeként erőgyakorlatokkal.

Ha a rostos diszplázia súlyos fájdalmat okoz, akkor fájdalomcsillapítókkal (fájdalomcsillapítókkal) lehet ellátni. Viszonylag új terápiás megközelítés az úgynevezett biszfoszfonátok - gyógyszerek, amelyeket csontritkulás és más csontbetegségek kezelésére is használnak. Úgy tűnik, hogy jótékony hatással vannak a rostos diszpláziát kísérő csontfájdalomra és törési hajlamra.

Ritka esetekben a szálas diszplázia annyira hangsúlyos, hogy például az arc csontjai súlyosan deformálódnak; akkor esztétikai okokból hasznos lehet egy művelet.

Szálas diszplázia: a betegség lefolyása és prognózisa

Összességében a rostos diszplázia jó prognózissal rendelkezik. A tanfolyam kissé eltérő lehet. Néhány betegnél a gócok a pubertás során fokozatosan megnagyobbodnak, így az érintett csontok tovább nyúlnak; szabály szerint azonban nem jönnek létre új állományok. Legkésőbb felnőttkorban azonban a rostos diszplázia általában leáll, és a csontot már nem alakítják át.

Az a tény, hogy a szálas diszplázia rosszindulatú csontdaganattá (osteosarcoma) alakul ki, nagyon ritka, és az esetek kevesebb mint egy százalékában fordul elő. A súlyos lefolyások ugyanolyan ritkák, például amikor a rostos diszplázia érinti a koponyacsontokat, és ezek annyira deformálódtak, hogy korlátozzák az agy működését.

Címkék:  palliatív gyógyászat paraziták oltások