Mitokondriális betegség

Mareike Müller szabadúszó író a orvosi osztályán és idegsebészeti asszisztens Düsseldorfban. Magdeburgban tanult humán orvostudományt, és sok gyakorlati orvosi tapasztalatot szerzett négy különböző kontinensen töltött külföldi tartózkodása során.

További információ a szakértőiről A összes tartalmát orvosi újságírók ellenőrzik.

A mitokondriális betegség kifejezés bizonyos sejtszerkezetek, a mitokondriumok betegségét írja le. Ezek a test minden sejtjében találhatók, és az a feladatuk, hogy energiával látják el őket. A mitokondriális betegség általában gyermekeknél vagy korai felnőttkorban fordul elő. Néhány betegnek csak enyhe tünetei vannak, például izomgyengeség az erőfeszítés során. Mások súlyos idegrendszeri károsodásban szenvednek. A mitokondriális betegség tüneteiről, diagnózisáról és kezeléséről itt olvashat bővebben.

Ennek a betegségnek az ICD -kódjai: Az ICD -kódok nemzetközileg elismert orvosi diagnosztikai kódok. Megtalálhatók például az orvos leveleiben vagy a keresőképtelenségi igazolásokon. E88G31

Mitokondriális betegség: leírás

Mik a mitokondriumok?

Az orvosok a mitokondriopátiát a szervezet sejtjeinek bizonyos struktúráinak, a mitokondriumoknak a betegségeként értelmezik. Ezeket az apró "sejtorganellákat" "sejt erőműveinek" is nevezik. Szinte minden emberi sejtben megtalálhatók. Olyan anyagcsere-folyamatok játszódnak le bennük, mint az úgynevezett légzőlánc. E folyamat során a szervezet a test energiájának mintegy 90 százalékát nyeri például cukorból (glükóz) vagy zsírsavakból.

A mitokondriális betegségben a légzőláncban részt vevő fehérjék nem működnek. Ezért csak viszonylag kevés energiát nyerünk. Ennek oka a genetikai összetétel megváltozása (mutáció). Ez különösen a sok energiát igénylő szerveket érinti. Ide tartoznak az agy vagy a szemizmok.

Előfordulás és gyakoriság

A mitokondriális betegség első tünetei gyermekeknél és serdülőknél jelentkeznek, néha csak korai felnőttkorban. A becslések szerint 100 000 ember közül körülbelül 12 -nek van mitokondriális betegsége.

Mitokondriális betegség: tünetek

A mitokondriális betegségnek különböző formái vannak, amelyek tüneteikben különböznek. A tünetek szerint a mitokondriális betegségek különböző szindrómákra oszlanak. A szindróma szó a betegség jeleit írja le, amelyek egyidejűleg jelentkeznek és összefüggnek.

A különböző mitokondriális rendellenességekben szenvedő betegek gyakori tünetei a következők:

• Alacsony termetű
• A testmozgással összefüggő izomgyengeség
• A szem izombénulása
• Diabetes mellitus
• Görcsrohamok (epilepszia)

A következő szindrómák csak egy része a lehetséges mitokondriális betegségeknek, de más szindrómák kevésbé gyakoriak:

MELAS szindróma

A "MELAS" rövidítés a mitokondriális encephalopathiát, a tejsavas acidózist és a stroke-hoz hasonló epizódokat jelenti. A MELAS szindrómában a betegek görcsrohamokban és demenciában szenvednek. Az encephalopathia az agy betegségeit írja le. A tejsavas acidózis akkor fordul elő, amikor a szervezetnek sok energiát kell biztosítania anélkül, hogy a mitokondriális légzőlánc működne. Ez az oka az agyvérzéshez hasonló epizódoknak, amelyek a valódi stroke-hoz hasonlóan a bénulás tüneteivel járnak. Ennek oka a vérkeringés csökkenése és az agy oxigénhiánya. A legtöbb ilyen tünet a tejsavas acidózis kezelése után elmúlik.

MERRF szindróma

A „MERRF” rövidítés a myoclonus epilepsziát jelenti, „rongyos vörös szálakkal”. Az orvosi szakemberek az akaratlanul rángató izomzatot myoclonusnak nevezik. A "vörös rongyos szálak" olyan duzzadt mitokondriumokkal rendelkező izomsejteket írnak le, amelyeket a patológus egy ilyen típusú mitokondriális betegségben egy mikroszkóp alatti szövetmintában talál. A betegek gyakran szenvednek mozgás- és egyensúlyzavaroktól, általában a súlyos epilepszia a fő tünet.

Kearns-Syre szindróma

A mitokondriopátia ezen formája esetén a betegek elsősorban szemkárosodásban szenvednek, mint például a szemizmok bénulása vagy a retina elváltozásai. A szívizom károsodása is gyakori. Ezeknek a betegeknek fontos a kardiológus rendszeres vizsgálata. Az érintettek közül sokan megzavarják a hormonális egyensúlyt, ami olyan betegségek formájában nyilvánul meg, mint a cukorbetegség vagy a pajzsmirigy alulműködése.

LHON

Az "LHON" rövidítés Leber örökletes optikai neuropátiáját jelenti - a látóideg (látóideg) betegsége.

Mitokondriális betegség: okok és kockázati tényezők

Változások a mitokondriumban, mint ok

A mitokondriális betegségben a mitokondriumok úgynevezett légzőlánca megváltozik. Különféle fehérjékből áll, és a szervezet fő energiaellátója. A genetikai anyag információkat tartalmaz ezeknek a fehérjéknek a kialakulásáról és működéséről. Ha sérülés következik be (mutációk), a fehérjék egyáltalán nem termelődnek, vagy helytelenül épülnek fel. A légzőlánc ekkor nem működik megfelelően, és az energiaellátás zavart szenved. Ennek megfelelően a mitokondriális betegségek hatásai főként a sok energiát igénylő szerveket érintik. Ide tartoznak például az agy, a szemizmok vagy a vázizmok.

Hogyan jönnek létre a változások

A mitokondriális betegség öröklődhet, vagy szórványosan kialakulhat örökletes hajlam nélkül. Általában szórványosan változnak a mitokondriális betegségek. Ha öröklődnek, a mutáció általában az anyától származik. Mivel az apa spermája a petesejt megtermékenyítésekor elhagyja mitokondriumát, a gyermek összes mitokondriuma később a tojásból származik.

Ezenkívül egy tojássejt olyan mitokondriumokat tartalmaz, amelyek különböző genetikai információkkal rendelkeznek, amelyek csak részben tudnak mutálni (heteroplazmia). Attól függően, hogy a petesejt hány mitokondriumát változtatták meg, és mely szervekben fordulnak elő a gyermekben, megjelennek a megfelelő tünetek és szervi érintettség.

Mitokondriális betegség: vizsgálatok és diagnózis

Mitokondriális betegség: a diagnózis első lépései

A „mitokondriális betegség” diagnosztizálása érdekében orvosa először részletesen megkérdezi Önt kórtörténetéről (anamnézis). Többek között a következő kérdéseket fogja feltenni Önnek:

• Mikor jelentkeztek először a tünetek?
• Rosszabbak a kellemetlenségek edzés közben?
• Izomfájdalmat tapasztal?
• Előfordulnak epilepsziás rohamok?
• Van -e családtagjainak hasonló tünete?
• Vannak -e örökletes betegségek a családban?

További vizsgálatokat csak akkor végeznek, ha a tünetek megerősítik a mitokondriális betegség gyanúját. Ezeket speciális központokban kell elvégezni.

Vérvizsgálatok segítségével meghatározzák az anyagcsere -termékeket, például a tejcukrot (laktátot). Ha felmerül a gyanú, hogy bizonyos szerveket érint a mitokondriális betegség, az orvos elrendelhet elektrokardiogramot (EKG) vagy szív -echokardiogramot (szív ultrahang). A szemész szemvizsgálatot végez, és felméri a szemfenéket. A mágneses rezonancia képalkotás (MRI) az agy károsodásának kimutatására használható.

A továbbiakban rendszeresen meg kell határozni a hormonok koncentrációját a szervezetben, mivel a hormonális betegségek, például a diabetes mellitus vagy a hyperparathyreosis (mellékpajzsmirigy -betegség) gyakrabban fordulnak elő mitokondriális betegségben szenvedő betegeknél.

Az izombiopszia információt nyújt

Az orvos megbízhatóan diagnosztizálhatja a mitokondriális betegséget, ha szöveti mintát vesz egy izomból (izombiopszia) helyi érzéstelenítésben. Ezután egy patológus megvizsgálja a mintát mikroszkóp alatt. Ezenkívül a szakértők elemezhetik az izomsejtek genetikai anyagát (DNS) és nyomon követhetik a mutációt.

Adjunk tanácsot!

Az érintettek családjainak fel kell keresniük a genetikai tanácsadó központot a diagnózis befejezése után. Ott meghatározzák a pontos mutációt, és elkészítik a családfát. Ily módon más érintett személyek azonosíthatók, és felmérhető a lehetséges utódok kockázata.

Mitokondriális betegség: kezelés

A mitokondriális betegségre nincs gyógymód. A kezelés célja a tünetek enyhítése és az esetleges szövődmények megelőzése (tüneti terápia). Az orvos a kezelést attól függően módosítja, hogy a beteg melyik szindrómában szenved, és mely panaszok vannak előtérben.

Kábítószer -kezelési lehetőségek

Egyes gyógyszerek támogatják a mitokondriumok légzőláncának munkáját, például az úgynevezett társfaktorok, antioxidánsok, B1-vitamin vagy B2-vitamin. Más gyógyszerek (antikonvulzív szerek) a rohamok (epilepszia) ellen hatnak, és sok esetben megakadályozzák a rohamok újbóli előfordulását. Például a karbamazepin vagy a lamotrigin hasznos; A valproátot kerülni kell a mitokondriális betegséggel járó súlyos mellékhatások miatt. Mozgászavarok esetén az orvos izommerevség esetén dopamint, fokozott izomaktivitás esetén pedig botulinum toxint adhat be. Az agyvérzéshez hasonló epizódokat általában kortizonnal kezelik.

Egyéb kezelési lehetőségek

Az állóképességi sportok, például a futás vagy a kerékpározás különösen hasznosak. Fontos, hogy a mitokondriális betegségben szenvedő betegek edzés közben a maximális edzéshatár alatt maradjanak.

A magas zsírtartalmú és alacsony szénhidráttartalmú étrend (ketogén) szintén segíthet az epilepszia stabilizálásában. Az érintett személynek elegendő kalóriát kell fogyasztania. A beteg először a kórházban tanulja meg a ketogén étrendet, mivel gondosan figyelni kell a zsírok és a szénhidrátok arányát. Később otthon folytathatja a diétát.

Az izmok működésének javítására fizioterápiát, foglalkozási terápiát és logopédiát alkalmaznak.

Mitokondriális betegség: a betegség lefolyása és prognózisa

A mitokondriopátia első tünetei általában serdülőkorban vagy korai felnőttkorban jelentkeznek, a szindrómától függően. De a csecsemők is érintettek lehetnek. Minél hamarabb megbetegszenek a gyerekek, annál gyorsabban fejlődik a mitokondriális betegség. Ezenkívül a tünetek gyakran súlyosabbak, mint a később megbetegedett betegeknél. Náluk a betegség általában lassabban és enyhébb tünetekkel halad előre. Gyors és súlyos tanfolyamok azonban fiatal felnőtteknél is lehetségesek.

A mitokondriális betegségre nincs gyógymód. A prognózis attól függ, hogy az első tünetek milyen korán jelentkeznek, milyen gyorsan halad a betegség és mennyire súlyosak a rohamok. Az optimális terápiával javítható a várható élettartam és a minőség. Függetlenül attól, hogy a terápia segít -e a mitokondriopátiában, betegekről betegekre nagymértékben eltér, és a szakemberek folyamatos ellátását igényli.

Címkék:  bőr drogok Diagnózis