Rickets és osteomalacia

és Martina Feichter, orvosi szerkesztő és biológus

Lisa Vogel tanszéki újságírást tanult, az orvostudományra és a biotudományokra összpontosítva az Ansbach Egyetemen, és újságírói ismereteit a multimédiás információ és kommunikáció mesterképzésében mélyítette el. Ezt követte a gyakornoki munka a szerkesztőségében. 2020 szeptembere óta a szabadúszó újságírójaként ír.

Lisa Vogel további bejegyzései

Martina Feichter biológiát tanult innsbrucki választott tárgyú gyógyszertárban, és elmerült a gyógynövények világában is. Innentől nem volt messze más orvosi témák, amelyek a mai napig elragadják. Újságíróként végzett a hamburgi Axel Springer Akadémián, és 2007 óta dolgozik anál - először szerkesztőként, 2012 óta szabadúszó íróként.

További információ a szakértőiről A összes tartalmát orvosi újságírók ellenőrzik.

A rachitis vagy az osteomalacia csontbetegség. A csontanyagcsere zavara miatt túl kevés ásványi anyag tárolódik a csontokban - a csontok puhák lesznek. A leggyakoribb ok a D -vitamin hiánya. Hogyan ismeri fel a ricketist? Hogyan kezelik a csontbetegséget? Meg tudja előzni a ricketist? Mindezt megtudhatja a következő cikkben.

Ennek a betegségnek az ICD -kódjai: Az ICD -kódok nemzetközileg elismert orvosi diagnosztikai kódok. Megtalálhatók például az orvos leveleiben vagy a keresőképtelenségi igazolásokon. E83E55N25M83

Rövid áttekintés

• Mi az angolkór vagy osteomalacia? A csontanyagcsere megzavarása lágy, képlékeny csontokat eredményez. Ricketnek hívják gyermekeknél és osteomalaciának felnőtteknél. Egy másik név "angol betegség".
• Tünetek: beleértve az izom- és csontfájdalmat, az izomgörcsöket, a térd- vagy íjláb kopogását, a gólyalábas járást, a bordák („ricket”) és az ízületek deformációját („Marfan jele”)
• Ok: többnyire D -vitamin -hiány, néha a D -vitamin -anyagcsere zavara (pl. Májbetegség vagy génmutáció következtében); a D-vitamintól független okok (például foszfáthiány) ritkák
• Kezelés: a rahitisz okától függően. Általában a D -vitamin és a kalcium bevitele. Szükség esetén ortopédiai segédeszközök a csontváz rendellenességei ellen
• Megelőzés: A D -vitaminhiány megelőzése érdekében tartózkodjon naponta a szabadban, és fogyasszon D -vitaminban gazdag étrendet.

Mi az a rahitis

A rachitis (angol betegség, angolkór) vagy az osteomalacia a csontanyagcsere zavara. Az érintetteknél zavart okoz a kalcium és a foszfát beépülése a csontszövetbe. Ha a betegség gyermekeknél fordul elő, az orvosok angolkórról beszélnek. Felnőtteknél azonban ezt a csontbetegséget osteomalaciának nevezik.

A rachitis leggyakoribb oka a D -vitamin hiánya. Más esetekben a D -vitamin -anyagcsere zavara a betegség oka, például májcirrhosis vagy - ritkán - génmutáció következtében. A D-vitamintól független betegségformák, például a foszfáthiány miatti angolkór is ritka.

Rickets: tünetek

A csecsemők rachitisének első jelei általában az élet második -harmadik hónapjában jelentkeznek. Ezek tartalmazzák:

• Nyugtalanság
• Ugráltság
• Izzadás (különösen) a fej hátsó részén
• Kopaszság a fej hátsó részén

Az élet harmadik -negyedik hónapjában további rachitis tünetek jelentkeznek:

• Izomgyengeség (hipotónia)
• megereszkedett hasfal
• székrekedés
• Érzékenység az érintésre
• a neuromuszkuláris túlzott ingerlékenység (tetánia) lehetséges jelei, például izomgörcsök, paresztézia
• esetleg epilepsziás rohamok

A rahitiszben azonban a csontváz változásai vannak előtérben:

• kórosan puha, rugalmas koponyacsontok (craniotabes)
• A nyakszirt lapítása és a homlok és a korona kiemelkedése (Caput quadratum = "négyzet alakú koponya")
• Íj-lábak vagy kopogós térdek
• A comb nyakának hajlítása (Coxa vara), ami a "gócló járáshoz" vezet
• A porc-csont határának tapintható és később is látható duzzanata a bordákon ("rickets rózsafüzér") és az ízületeken ("Marfan-jel")
• egyéb csontdeformációk, pl. kyphosis (a gerinc görbült hátrafelé görbülete), harang alakú mellkas (harang alakú mellkas)

A bordák vagy a mellkas súlyos változásai esetén a tüdőfunkció károsodása és a hörgők betegségei lehetségesek.

A rachitis másik tünete a koponya csontjai (fontanellák) közötti rések késleltetett lezárása.

Ezenkívül a ricket gyakran észre lehet venni a fogakon: a tejfogak későn törnek át. Gyakori a fogszuvasodás és a fogzománc hibája.

A rachitis leggyakoribb oka - a D -vitamin hiánya - olyan tünetekkel fordul elő, mint izom- és testfájdalom, izomgyengeség, izomgörcsök és bénulások. Erről bővebben a D -vitamin hiánycikkben olvashat.

Osteomalacia: tünetek

A felnőttek klinikai képe - osteomalacia - főként jellegtelen csontfájdalomban és izomgyengeségben nyilvánul meg, és az ebből eredő járási rendellenességek (görcsös járás). Kifejezettebb esetekben a forralás lágyulása és deformációja is megfigyelhető, különösen a mellkas, a csípő és a térd (például íjláb) területén.

Az osteomalacia gyakran csontritkulással (csontritkulással) jár együtt, különösen idősebb embereknél.

Rickets: okok és kockázati tényezők

D -vitamin hiány

A rachitis leggyakoribb oka a D -vitamin hiánya. Ennek oka elsősorban az, hogy a bőr nincs kitéve elegendő napfénynek. A szervezet D -vitamin -szükségletének mintegy 80 százalékát fedezheti saját termelésével: UV -sugárzás hatására a hatékony vitamin a bőrben lévő prekurzorokból jön létre.

A szervezet a szükséges D -vitamin fennmaradó 20 százalékát étellel szívja fel.

Így a D -vitamin -hiány, és így a D -vitamin -hiányos angolkór esetében alapvetően a következő kockázati tényezők vannak:

• Nem elegendő napsugárzás (pl. Ha hosszú ideig ágyhoz van kötve, ápolóotthon lakói, érmet vagy csadort viselők, sötét bőrű emberek, akik kevés napsugárzásnak kitett területen élnek)
• Alultápláltság vagy alultápláltság
• a D -vitamin felszívódásának vagy hasznosulásának romlása (pl. krónikus gyulladásos bélbetegségek, lisztérzékenység vagy gasztrointesztinális műtétek esetén)

A D -vitamin anyagcsere zavara

A D -vitamin -anyagcsere zavarai a rachitis másik lehetséges oka. Ezeket például máj- vagy vesebetegség okozhatja (például májcirrhosis, krónikus veseelégtelenség).

A D -vitamin -anyagcsere zavarai ritkán veleszületettek. Kétféle örökletes rachitis létezik:

• D-vitamin-függő 1. típusú rachitis (VDAR I): Egy génmutáció rontja egy olyan enzim aktivitását, amely az inaktív D-vitamint aktív formájává alakítja.
• D-vitamin-függő 2. típusú rachitis (VDAR II): A vitamin rögzítési pontjának (D-vitamin-receptor) génjének mutációi rontják a vitamin hatását.

D-vitamin-független okok

A D -vitamintól függetlenül kialakult rachitisz formák szintén ritkák. Ezek egyike az úgynevezett hipofoszfatémiás rachitis (más néven D-vitamin-rezisztens). Többnyire veleszületett genetikai hibán alapul, ezért örökletes (örökletes) hipofoszfatémiás rachitisnek is nevezik. A genetikai hiba azt jelenti, hogy túl sok foszfát ürül a vesén keresztül. Az eredmény egy foszfáthiány, amely károsítja a csontokat - a szervezet szerkezete elegendő foszfáttól függ.

Ritkán alakul ki hipofoszfatémiás rachitis - vagy felnőtteknél hipofoszfatémiás osteomalacia - tumorral összefüggésben. Ez lehet például a csontok úgynevezett óriássejtes daganata, de prosztatarák vagy mellrák is. Azután a tumor által kiváltott ricketről vagy osteomalaciáról beszélünk.

Rickets: vizsgálat és diagnózis

Ha gyermekét gyanítják, hogy angolkórja van, forduljon gyermekorvoshoz. A felnőttek először forduljanak háziorvosukhoz, ha osteomalacia jelei vannak. Ő képes osztályozni a tüneteket, és szükség esetén szakemberhez irányítani a beteget.

anamnézis

A diagnózis felé vezető első lépés egy részletes interjú, amely összegyűjti a kórtörténetet (anamnézis). Az orvos például a következő kérdéseket teszi fel:

• Ön / gyermeke rendszeresen tartózkodik a szabadban?
• Ön vagy gyermeke vegetáriánus vagy vegán étrendet fogyaszt?
• Ön vagy gyermeke étrend -kiegészítőket szed?
• Van csontfájdalom?
• Észrevettél bármilyen változást a csontvázban?

Az alapos anamnézis a rahitis vagy az osteomalacia gyanújához vezethet. A megbízható diagnózis érdekében azonban további vizsgálatokra van szükség.

Fizikális vizsgálat

A következő lépés a fizikai vizsga. Az orvos elsősorban a beteg testtartását, járását és csontjait vizsgálja. Gyermekeknél a fontanellák tapintása (a gyermek koponyájában lévő csontok repedései) újabb jelzést adhat a ricketről: Ricketnél a fontanellák késleltetett bezáródása figyelhető meg (a koponya rései a normálisnál később csontosodnak).

Laboratóriumi értékek

A különböző laboratóriumi értékek nagyon fontosak a rachitis vagy osteomalacia tisztázásakor. A következő vérértékek különösen meghatározóak:

• foszfát
• kalcium
• alkálifoszfatáz (AP)
• Parathormon (PTH): pajzsmirigyhormon
• Kalcidiol: a D -vitamin tárolási formája a szervezetben; kémiai képlet: 25-OHD
• Kalcitriol: a D -vitamin aktivált formája; kémiai képlet: 1,25- (OH) 2D

A különböző vérértékek szintje és egymáshoz való viszonyuk jelzi a ricket / osteomalacia okát. Ez azért fontos, mert a rahitisz különböző formáit néha másként kell kezelni.

Például a normál foszfátszint és a megnövekedett AP és PTH értékek kombinációja létezik mind a D -vitaminhiányos, mind a öröklődő VDAR I és VDAR II formákban. Az utóbbi kettőben azonban a normális, míg a D -vitaminhiányos rachitisben csökken.

Annak érdekében, hogy különbséget tegyen a VDAR I és a VDAR II között, az orvos a kalcitriol szintjét nézi: A VDAR I -ben csökken, a VDAR II -ben növelik.

roentgen

Az orvos röntgenfelvételt is készíthet a diagnózis megerősítésére. Ekkor láthatóak a rachitisre jellemző csontváltozások. Ezenkívül a felvételek lehetővé teszik a csontsűrűség felmérését.

További vizsgálatok

Más vizsgálatok is hasznosak lehetnek egyedi esetekben. Például az osteomalacia tisztázatlan eseteiben néha csontbiopsziát végeznek, azaz néhány csontszövetet vesznek és elemeznek a laboratóriumban.

Ha az orvos gyanítja, hogy daganat okozza az osteomalaciát (tumor okozta osteomalacia), akkor szükség lehet mágneses rezonancia képalkotásra (MRI) a tumor kimutatására.

Rickets: kezelés

A ricketis vagy osteomalacia kezelése elsősorban a betegség okától és a beteg korától függ.

A D -vitamin hiányos rachitis kezelése

Ha a D -vitamin hiánya az angolkór oka, fontos, hogy gyógyszerekkel kompenzálják. A gyermekek D -vitamint és további kalciumot kapnak, ezáltal az adagolás attól függ, hogy milyen korban állapították meg a diagnózist (NE = "nemzetközi egység"):

• 1. életév: 2000 NE D3 -vitamin és 40-80 mg kalcium testtömeg -kilogrammonként és naponta 12 héten keresztül. Ezt követően, az első életév végéig, napi 500 NE D3 -vitamint profilaxisként.
• 1-12 év: 3000-6000 NE D3 -vitamin és legalább 500 mg kalcium naponta 12 héten keresztül.
• 12 éves kortól: 6000 NE D3 -vitamin és 500-1000 mg kalcium naponta 12 héten keresztül.

Három -négy héttel a kezelés megkezdése után vérvizsgálat javasolt, hogy szükség esetén módosítsa a D -vitamin vagy a kalcium adagját.

A kockázati csoportoknak általában napi 500 NE D -vitamint kell bevenniük. Ez csak a szoptatott csecsemőket, a krónikus betegeket, az epilepsziás gyógyszereket szedő gyermekeket / serdülőket és a sötét bőrű migránsokat tartalmazza.

További intézkedések

Ha görcsök vagy érzészavarok, például bizsergés vagy zsibbadás jelentkeznek az alacsony kalciumszint miatt, a kalciumot infúzióban kell beadni. Amint az érintettek állapota javul, a nyomelemet a lehető leghamarabb szájon át kell beadni (például pezsgőtabletta formájában) - ha a kalciumszint még mindig túl alacsony.

Nagy dózisú D -vitamin bevétele esetén feltétlenül elegendő kalciumot kell fogyasztania. Ellenkező esetben kezdetben fennáll a roham kockázata a meredeken csökkenő kalciumszint következtében.

Ha a lágy csontok rendellenességekhez, például térd- vagy íjlábütéshez vagy gerincferdüléshez vezetnek, ortopédiai segítségre lehet szükség. Ide tartoznak például a tengelyirányú eltérést kompenzáló cipőtalpbetétek vagy az egyenes testtartás fűzője. A helyes kezelést megbeszélheti a kezelő gyermekorvossal vagy egy ortopéd sebésszel.

A rachitis egyéb formáinak kezelése

A hipofoszfatémiás rachitisben vagy osteomalaciában szenvedő betegeknek foszfátot és aktív D -vitamint (kalcitriolt) kell szedniük. Ha azonban a csont lágyulása és deformációja daganatos betegségnek tulajdonítható, néha elegendő a daganat eltávolítása. Ha azonban a csontok állapota nem javul utána, foszfor- és kalcitriol -kezelésre lesz szükség.

A VDAR I formájú örökletes rachitis terápiája a kalcitriol vagy az alfa-kalcidiol egész életen át tartó napi beviteléből áll. A terápia első néhány hónapjában kalciumot is adnak.

A VDAR II -ben szenvedő betegek nagy adag kalcitriolt és kalciumot kapnak. Ha ez a kezelés sikertelen, nagy mennyiségű kalciummal lehet kísérletet tenni.

Rickets: lefolyás és prognózis

Ha észlelik és kezelik a leggyakoribb ricket, a D -vitamin hiányát, a laboratóriumi értékek néhány hét múlva normalizálódnak. A röntgenfelvételeken látható csontváz elváltozások hetek-hónapok után visszafejlődnek. A lábtengelyek eltérései (pl. Íjlábak), mivel gyakran megfigyelhetők ricketises betegeknél, általában nem igényelnek műtétet (osteotomia), hanem többnyire kiegyenesítik magukat. Ez azonban két -három évet is igénybe vehet.

Megakadályozza a ricketist

A rachitis vagy az osteomalacia megelőzése érdekében különösen fontos a leggyakoribb ok - a D -vitamin hiánya - megelőzése. Ezenkívül gondoskodnia kell arról, hogy elegendő napfényt kapjon a bőr D -vitamin szintéziséhez. Az, hogy mennyit jelent az "elegendő", többek között a saját bőrtípusától, az évszaktól és a földrajzi szélességtől függ. Részletesebb ajánlásokat találhat a D -vitamin hiányáról szóló cikkben.

Az étrend is kismértékben hozzájárul a D -vitamin -ellátáshoz. Nagyobb mennyiségű vitamin található például a halakban, a májban és a tejtermékekben. Erről bővebben a D -vitamin - magas tartalmú élelmiszerek című cikkben olvashat.

D -vitamin profilaxis

Bizonyos esetekben a napozás és az étrend nem elegendő a D -vitamin szükségletek kielégítéséhez. Akkor ésszerű lehet D -vitamint kiegészítésként bevenni (például tabletták vagy cseppek formájában).

Az ilyen D -vitamin profilaxist csak orvosával folytatott konzultációt követően szabad elvégezni. Vérvizsgálatot végezhet, hogy megtudja, kell -e D -vitamin -kiegészítőt szednie, és ha igen, milyen adagban. A túladagolás elkerülése érdekében feltétlenül tartsa be az ajánlott adagot. Ha túl sok D -vitamint vesz be a D -vitamin -hiány és annak következményei (például ricket vagy osteomalacia) miatt, akkor vesekövek vagy meszesedés alakulhat ki.

Címkék:  egészséges lábak feszültség megelőzés